Síndrome hereditario del intervalo QT largo: síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome hereditario del intervalo QT prolongado es una patología genéticamente heterogénea con un alto riesgo de muerte súbita cardíaca.

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Epidemiología

El síndrome se encuentra con una frecuencia de 1: 5000. Con la relativamente baja prevalencia en la población pediátrica, en ausencia de un síndrome terapia adecuada asociada con una alta mortalidad alcanza el 70% en el primer año después de la aparición de los síntomas clínicos. Los rasgos característicos del Síndrome - alargamiento del intervalo QT-en ECG [intervalo QT corregido (Q-Tg) más de 440 ms], anormalidad morfología de la repolarización ventricular (alternancia de la onda T), síncope y patología concentración familiar y la incidencia de la muerte cardiaca repentina como consecuencia de ventricular potencialmente mortal arritmias.

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Causas del síndrome hereditario de intervalo QT largo

Forma autosómica recesiva del síndrome de intervalo QT alargado - síndrome de Jervell-Lange-Nielsen - se abrió en 1957, es raro. Prolongación del intervalo QT y el riesgo de muerte súbita cardíaca debido a la aparición de arritmias potencialmente mortales asociados con este síndrome con sordera congénita. Autosómica más frecuente forma dominante - el síndrome de Romano-Ward, ha aislado fenotipo "corazón". Actualmente, se aíslan 10 variantes genético-moleculares del síndrome (LQ-T 1-10). Junto con características comunes como una prolongación significativa del intervalo QT en el ECG, los ataques de inconsciencia en medio de arritmias potencialmente mortales y muertes súbitas en las familias, estas opciones tienen características clínicas y ECG debido a la especificidad de los trastornos electrolíticos causada por los cambios en los genes que modulan la actividad funcional del corazón canales de iones El más común es LQ-T1, que representa hasta el 70% de los casos de CYHQ-T. Esto es seguido por LQ-T2 y LQ-T3. CYHQ-T puede ser causada por mutaciones en los genes que regulan potasio función o los canales de sodio, así como componentes de la membrana. Ambas mutaciones conducen a pérdida de las funciones de los canales de potasio con la repolarización de retardo, y para mejorar las funciones de canal de sodio o calcio responsable del retraso de las corrientes de repolarización. La heterogeneidad genética del síndrome no se ha estudiado completamente hasta la fecha. Los pacientes con CYHQ-T se alarguen en la cuenta en el neuropatólogo con el diagnóstico de "epilepsia". Hasta ahora poco común para una familia para identificar las opciones CYHQ-T sólo después de la muerte súbita de un miembro de la familia durante la primera episodio de la vida de una pérdida de la conciencia.

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Síntomas y diagnóstico del síndrome intermitente genético de QT prolongado

Los ataques de pérdida de conciencia en pacientes con síndrome de intervalo QT largo son causados por arritmia maligna, taquicardia como "pirueta" o fibrilación ventricular. Los efectos estresantes, como la excitación emocional y la actividad física elevada, se convierten en factores arritmogénicos para los pacientes con este síndrome. Todos los pacientes, al menos una vez en su vida tenían síncope, se deben atribuir al grupo con mayor riesgo de muerte súbita cardíaca. La frecuencia de recurrencias de arritmias ventriculares que amenazan la vida se encuentra en el rango de 3-5% por año. En los niños que han sobrevivido al período de la adolescencia, la enfermedad adquiere un curso menos maligno: la frecuencia del síncope con la edad disminuye. La duración de la pérdida de conciencia durante los ataques en pacientes jóvenes suele ser de 1-2 minutos, pero en algunos casos puede llegar a los 20 minutos. En el 50% de los pacientes con la forma sincopal del ataque acompañado de convulsiones de naturaleza tónico-clónica con la micción involuntaria, con menos frecuencia - la defecación. La presencia de convulsiones se considera un criterio incondicional para la gravedad del síncope, ya que se sabe que el estado inconsciente va acompañado de convulsiones solo con una isquemia del cerebro suficientemente larga y profunda. La frecuencia y la cantidad de síncope es una medida de la gravedad de la enfermedad, pero es digno de mención que la muerte puede ocurrir durante el primer ataque de pérdida de conciencia. Esto dictamina la necesidad de determinar el riesgo de muerte súbita en pacientes con formas tanto sincopales como no sincopales del síndrome. Los estados sincopales con CYHQ-T debido a la presencia del componente convulsivo deben diferenciarse de los ataques epilépticos. La principal característica distintiva debe considerarse una rápida recuperación de la conciencia y un buen grado de orientación después del final del ataque.

Tratamiento del síndrome de intervalo QT largo hereditario

Tratamiento de pacientes con forma de síncope primaria CYHQ-T es maximizar la exclusión desencadena arritmias que amenazan la vida, específicos para cada paciente, y la exclusión de fármacos capaces de alargar el intervalo QT (la lista dada para el paciente en la descarga), y el largo plazo requerida (de por vida) nombrar droga antiarrítmica. Preparación de primera elección - beta-bloqueante (propranolol, atenolol, metoprolol o nadolol). Cuando LQ-td beta-bloqueantes se deben utilizar con precaución bajo el control de la frecuencia cardíaca se han expresado como disminución de la frecuencia del ritmo cardíaco aumenta la dispersión de la repolarización y puede facilitar la aparición de taquicardia tipo "pirueta" en este síndrome forma de realización. Terapia LQ-T2 se sugirió cita amplificar drogas de potasio (contenido de electrolitos en el plasma sanguíneo es deseable mantener un nivel máximo aceptable) en combinación con diuréticos ahorradores de potasio. Cuando LQ-T3 muestra la asignación de mexiletina (Clase IB agente antiarrítmico) - un bloqueador de canal de sodio. La terapia antiarrítmica combinado mientras se mantiene síncope monoterapia con fármacos antiarrítmicos en niños puede ser una designación eficaz fármaco anticonvulsivo carbamazepina. El medicamento también afecta la inactivación de los canales de sodio: el mecanismo para la implementación de la tercera variante del síndrome. Con el fin de estabilizar el fondo emocional en provocar ansiedad síncope excitación emocional elevada conectado aminofenilmaslyanuyu ácido (Phenibutum).

Genotipo, ejerciendo gran influencia en el pronóstico SYHQ-T - predictor independiente de muerte súbita arrítmica junto con marcado alargamiento Q-Tc-2c (500 ms) síncopes de repetición y la muerte en la anamnesis clínica.

El implante de un desfibrilador cardioversor está indicado para pacientes con alto riesgo de muerte súbita arrítmica (antecedentes clínicos o síncope repetido contra la terapia antiarrítmica). Como regla general, al implantar un dispositivo antiarrítmico moderno, las funciones del marcapasos se utilizan junto con las funciones del desfibrilador.