Síndrome mielodisplásico

El síndrome mielodisplásico incluye un grupo de enfermedades caracterizadas por citopenia en la sangre periférica, displasia de progenitores hematopoyéticos, hipercelularidad de la médula ósea y un alto riesgo de desarrollo de AML.

Los síntomas dependen de qué línea celular es el más afectado, y pueden incluir debilidad, fatiga, palidez (debido a la anemia), aumento de la frecuencia de infecciones y fiebre (neitropeniei causado), sangrado, y la tendencia a la hemorragia en la piel y las membranas mucosas (debido a trombocitopenia). El diagnóstico se basa en un análisis de sangre clínico general, un frotis de sangre periférica, aspirado de médula ósea. El tratamiento con 5-azacitidina puede ser efectivo; Al desarrollar AML, se usan protocolos estándar.

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Causas del síndrome mielodisplásico

Síndrome mielodisplásico (MDS) es un grupo de enfermedades a menudo son llamados predleykozom, anemia refractaria, leucemia mieloide crónica Ph-negativo, leucemia mielomonocítica crónica, metaplasia mieloide o idiopática que surge de la mutación somática de las células progenitoras hematopoyéticas. La etiología es a menudo desconocida, pero aumenta el riesgo de la enfermedad cuando se expone al benceno, la radiación, agentes quimioterapéuticos (especialmente durante los regímenes de quimioterapia prolongados o intensivos utilizando agentes alquilantes y epipodofilotoxina).

El síndrome mielodisplásico se caracteriza por la proliferación clonal de células hematopoyéticas, incluidas las formas eritroide, mieloide y megacariocítica. La médula ósea es una célula normal o hipercelular con hematopoyesis ineficaz, que puede provocar anemia (la mayoría de las veces), neutropenia y / o trombocitopenia. La alteración de la producción celular también se acompaña de cambios morfológicos en la médula ósea o la sangre. Hay hemopoyesis extramedular, que conduce a hepatomegalia y esplenomegalia. La mielofibrosis en algunos casos se detecta accidentalmente cuando se establece el diagnóstico, pero puede desarrollarse a lo largo del curso de la enfermedad. El síndrome mielodisplásico se clasifica según las peculiaridades de la sangre y la médula ósea. El clon del síndrome mielodisplásico es inestable y tiende a transformarse en leucemia mieloblástica aguda.

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Síntomas del síndrome mielodisplásico

Los síntomas de la enfermedad dependen de la línea celular más afectada y pueden incluir palidez, debilidad y fatiga (anemia); fiebre e infecciones (neutropenia); hemorragias fácilmente formadas en la piel y las membranas mucosas, petequias, hemorragias nasales, hemorragia mucosa (trombocitopenia). Las características características de la enfermedad son esplenomegalia y hepatomegalia. En el desarrollo de los síntomas también puede contribuir enfermedades comórbidas; por ejemplo, la anemia en el síndrome mielodisplásico en pacientes ancianos con enfermedades cardiovasculares puede mejorar la angina de pecho.

Diagnóstico de síndrome mielodisplásico

Se sospecha síndrome mielodisplásico en pacientes (especialmente ancianos) con anemia refractaria, leucopenia o trombocitopenia. Es necesario excluir la citopenia en las enfermedades congénitas, la deficiencia de vitaminas, los efectos secundarios de las drogas. El diagnóstico se basa en el estudio de sangre periférica y médula ósea con la identificación de anomalías morfológicas en 10-20% de las células de líneas celulares individuales.

Rasgos característicos de la médula ósea en el síndrome mielodisplásico

Clasificación	Criterio
Anemia refractaria	Anemia con reticulocitopenia, médula ósea normal o hipercelular, hiperplasia eritroide y trastorno de la eritropoyesis; explosiones ^ 5%
Anemia refractaria con sideroblastos	Los mismos signos que en la anemia refractaria, así como los sideroblastos en anillo> 15% de HSCA
Anemia refractaria con exceso de blastos	Los mismos signos que en la anemia refractaria, hay citopenia> 2 líneas celulares con anomalías morfológicas de las células sanguíneas; hipercelularidad de la médula ósea con violación de eritropoyesis y granulopoyesis; explosiones 5-20% de la pelota
Leucemia mielomonocítica crónica	Los mismos signos que en la anemia refractaria con exceso de blastos, monocitosis absoluta; en la médula ósea el contenido de progenitores monocíticos
Anemia refractaria con exceso de explosiones en transformación	Anemia refractaria con exceso de blastos con uno o más de los siguientes: 5% de blastos en la sangre, 20-30% de blastos en la médula ósea, Aueur se pega en progenitores de granulocitos

La anemia es una manifestación frecuente y se acompaña de macrocitosis y anisocitosis. En un analizador celular automático, estos cambios se expresan en un aumento en MCV (volumen medio de glóbulos rojos) y RWD (el ancho de la distribución del volumen de eritrocitos). Por lo general, se observa trombocitopenia moderada; en los frotis de sangre periférica, las plaquetas varían en tamaño; algunos tienen una disminución en la granularidad. El nivel de glóbulos blancos puede ser normal, aumentar o disminuir. La granularidad citoplásmica de los neutrófilos es patológica, con anisocitosis y un número diferente de gránulos. Los eosinófilos también pueden tener granularidad patológica. Las células pseudopelágicas (hiposegmentación de neutrófilos) se pueden detectar en la sangre. La monocitosis es un rasgo característico de la leucemia mielomonocítica crónica, en subgrupos menos diferenciados se pueden encontrar células mieloides inmaduras. El análisis citogenético revela una o más anomalías clonales, más a menudo con cromosoma 5 o 7 lesiones.

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Tratamiento del síndrome mielodisplásico

La azacitidina alivia los síntomas, reduce la incidencia de la transformación en leucemia y la necesidad de transfusiones, y probablemente mejore la supervivencia. En general, la terapia es de apoyo e incluye la transfusión de masa eritrocítica según las indicaciones, las plaquetas para hemorragias y la terapia con antibióticos para la infección. En algunos pacientes, un factor importante para apoyar la hematopoyesis mediante la inyección de eritropoyetina (mantenimiento de los niveles de hemoglobina), de colonias de granulocitos factor estimulante (granulocitopenia severa, acompañada de síntomas) y en presencia de trombopoyetina (con trombocitopenia grave), pero este tratamiento no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida. El tratamiento eficaz es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, y ahora se encuentra en pacientes mayores de 50 años que estudian los modos de uso mieloablativos. Respuesta cuando el síndrome mielodisplásico una efectividad similar a la terapia de la leucemia mieloide aguda en la leucemia, la edad y el cariotipo juegan un papel importante en el pronóstico de la enfermedad.

Pronóstico para el síndrome mielodisplásico

El pronóstico depende en gran medida del tipo de síndrome mielodisplásico y la presencia de enfermedades concomitantes. Los pacientes con anemia refractaria o anemia refractaria con sideroblastos son menos propensos a la progresión a formas más agresivas y pueden morir por otras causas.