Diagnóstico de displasia de tejido conjuntivo indiferenciado

Los algoritmos generalmente aceptados para el diagnóstico de displasia de tejido conjuntivo indiferenciado están ausentes. La complejidad del diagnóstico se ve agravada por la falta de una definición precisa de la naturaleza y cantidad (especificidad) de los síntomas. El pico del diagnóstico está en la edad de la escuela secundaria. Los factores de pronóstico para la formación de la historia genealógica de la displasia indiferenciada del tejido conectivo - parientes CTD I y II grado (deformación pecho, prolapsos de válvulas del corazón, hipermovilidad articular, giperrastyazhimost y adelgazamiento de la piel, patología columna vertebral, miopía). Estas genealogías sugieren acumulación de familias patológicas, relativa a DST: osteocondrosis, artritis, enfermedad varicosa, hernias, enfermedades hemorrágicas. La presencia de hipermovilidad de las articulaciones a menudo se puede establecer con parientes consanguíneos.

Ciertas combinaciones de signos externos sugieren un síndrome o fenotipo. La especificidad y sensibilidad diagnóstica más bajas son los secadores articulares y la hipermovilidad de las articulaciones, ya que pueden detectarse en casi todos los síndromes y fenotipos displásicos. También baja especificidad como la miopía, la escoliosis y el físico asténico. La mayor sensibilidad diagnóstica es poseída por los secadores de la piel, la aracnodactilia, las deformaciones del tórax. Las anomalías cardíacas más pequeñas están más estrechamente asociadas con los secadores de cabello DST externos e internos.

El síndrome de hipermovilidad de las articulaciones se diagnostica con 2 criterios grandes, 1 grande y 2 pequeños o 4 pequeños. Dos pequeños criterios son suficientes si hay un pariente cercano que padece esta enfermedad. El síndrome de hipermovilidad de las articulaciones está excluido en los síndromes de Marfan o Ehlers-Danlo (excepto para el tipo hipermóvil). El síndrome de hipermovilidad de las articulaciones es una variante común y benigna de NDT; por otro lado, puede ser un síntoma de una enfermedad más grave y clínicamente significativa. Cuando se revelen signos de síndrome de hipermovilidad de las articulaciones, se debe evaluar la presencia y la gravedad de la displasia esquelética ósea y esquelética y los signos de afectación del sistema cardiovascular y los órganos de la visión.

Los criterios diagnósticos revisados para la forma benigna del síndrome de hipermovilidad articular (Grahame R. Et al., 2000)

Grandes criterios

Pequeño criterio

El puntaje de Beyton es 4/9 o superior (tanto en el momento de la encuesta como en el pasado) Artralgia 4 o más articulaciones durante más de 3 meses

El puntaje de Beton es 1,2 o 3/9 Artralgia (> 3 meses) en 1-3 articulaciones o dolor de espalda, espondilosis, espondilosis / espondilistesis Desplazamiento / subluxación de más de una articulación o una articulación con repetición repetida Inflamación de tejidos periarticulares blandos. Tres o más lesiones (p. Ej., Epicondilitis, tendosinovitis, bursitis) Apariencia marfanoide Anomalías de la piel: rayas, hiperextensión, piel fina, formación de cicatrices por el tipo de papel de seda Signos asociados con los órganos de la visión: epicanto, miopía, incisión en ojo antimonogloide Venas varicosas o hernia, prolapso del útero / recto

El diagnóstico de displasia de tejido conjuntivo indiferenciado, que se sospecha durante el examen, requiere un examen instrumental. Signos de diagnóstico de DST, detectables durante el examen:

• sistema cardiovascular: ruido sistólico, prolapso valvular, aneurisma del tabique auricular y senos del Valsalva, cuerdas falsas, distonía de los músculos papilares, agrandamiento de la raíz de la aorta;
• sistema de órganos respiratorios: discinesia traqueobronquial, síndrome de hiperventilación, hiperreactividad bronquial;
• sistema de órganos digestivos: propensión a enfermedades inflamatorias de las membranas mucosas del estómago e intestinos, excesos persistentes y deformaciones de la vesícula biliar, intestino hipoplásico excesivamente largo, visceroptosis;
• sistema urinario: nefroptosis, atonía del sistema intestinal y pélvico, aumento de la movilidad renal, doblamiento del riñón o de las vías urinarias, proteinuria ortostática, liberación de cantidades mayores de hidroxiprolina;
• SNC: trastornos de termorregulación, asimetría de reflejos tendinosos, trastornos piramidales, espina bífida, osteocondrosis juvenil;
• sistema musculoesquelético: inestabilidad de la columna cervical, escoliosis de la columna torácica y cervical, subluxación de las vértebras cervicales, disminución de la DMO.

Para el diagnóstico, es conveniente utilizar los criterios de los 10 síndromes y fenotipos displásicos anteriores.

La apariencia tipo marfan sugiere signos de una afectación primaria del sistema esquelético (la presencia de cuatro o más secadores óseos óseos).

Marfanopodobny fenotipo incluye una amplia gama de estados de "síndrome de Marfan incompleta" a condiciones relativamente más ligeros que son diagnosticados con síntomas que afectan al menos 3 sistemas: osteo-esquelético, cardiovascular, y al menos uno de los dos - pulmón o visual. A continuación hay una lista de signos viscerales:

• sistema cardiovascular: dilatación de la aorta, pequeñas anomalías cardíacas (excepto prolapso de la válvula mitral), agrandamiento de la arteria pulmonar, calcificación de la válvula mitral;
• sistema pulmonar: discinesia traqueobronquial, neumotórax espontáneo en la anamnesis;
• sistema de visión: miopía, córnea anormalmente plana.

El fenotipo MASS es reconocido:

• con prolapso de la válvula mitral;
• agrandamiento de la aorta dentro de 2a;
• afectación cutánea (hiperextensión, estrías);
• implicación del sistema esquelético.

Prolapso de la válvula mitral primaria (aislado):

• EchoCG: signos de prolapso de la válvula mitral, incluso con degeneración mixomatosa de las válvulas;
• signos de afectación de la piel, sistema óseo-esquelético y articulaciones;
• no hay evidencia de agrandamiento aórtico.

El fenotipo elipsoide (clásico) incluye una amplia gama de estados desde SED "incompleto" hasta condiciones muy leves y clínicamente menos significativas, que se diagnostican con signos de afectación de la piel, sistema muscular y vasos.

Fenotipo hipermóvil de Ehlers:

• hipermovilidad de las articulaciones (hasta 4 puntos en Beiton);
• dolor de menos de 3 meses en 1-3 articulaciones, subluxaciones raras, espondilosis;
• complicaciones de hipermovilidad (esguinces, dislocaciones y subluxaciones, pies planos);
• signos de afectación de la piel y / o del sistema óseo esquelético.

Hipermovilidad dermatomal de las articulaciones:

• signos de hipermovilidad de las articulaciones (4 o más puntos en Beiton);
• no hay artralgia ni afectación del sistema esquelético y la piel.

Fenotipo no clasificado de displasia de tejido conjuntivo indiferenciado :

• identifique 6 o más defensas DST externas;
• No hay pruebas suficientes para el diagnóstico de los fenotipos displásicos anteriores.

Aumento de la estigmatización displásica:

• 3-5 secadores externos DST;
• diferentes variantes de una combinación de secadores óseos óseo-esqueléticos, cutáneos y articulares;
• no hay anomalías cardíacas pequeñas significativas y otros signos viscerales de DST.

Aumento de la estigmatización displásica con manifestaciones predominantemente viscerales:

• displasia única del cabello externo;
• 3 y más anomalías cardíacas pequeñas y / o restos de tejido conectivo de otros órganos internos.

Se revelaron diferencias significativas en los síntomas clínicos de síndromes displásicos individuales y fenotipos con diferente significación pronóstica. El fenotipo no clasificado y el aumento de la estigmatización displásica tienen manifestaciones clínicas mínimas de displasia y se acercan a las variantes de la norma. Los fenotipos 1-4 coinciden parcialmente en las manifestaciones clínicas con el síndrome de Marfan, 5-7 con los tipos clásico e hipermóvil de SED. En el caso de los últimos tres tipos, uno puede hablar de un horario de verano sin clasificar. En los niños, diferenciar la displasia del tejido conjuntivo indiferenciado por síndromes y fenotipos es algo más difícil debido a la formación inconclusa de órganos y sistemas.

Las formas clínicamente diferenciadas e indiferenciadas no siempre se pueden delimitar claramente, a menudo el diagnóstico se formula solo con el cálculo cuantitativo de las características.

El diagnóstico genético molecular de la DST congénita es prometedor. Sin embargo, la mayoría de los métodos genéticos bioquímicos y moleculares requieren mucho tiempo y requieren un equipo costoso. Es por eso que los métodos de examen clínico-anamnésicos y funcionales son más accesibles para el examen de detección de niños. Dichos niños a menudo son observados por diversos especialistas que prescriben cada uno de sus tratamientos, a veces intempestivamente y sin dar el efecto deseado. El niño está expuesto a una gran cantidad de diagnósticos, por lo que no hay una comprensión de la patología de un organismo en su conjunto. Es necesario asignar dichos pacientes a un grupo especial de alto riesgo con patología orgánica múltiple.

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