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Diagnóstico de la displasia indiferenciada del tejido conjuntivo
Último revisado: 04.07.2025

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No existen algoritmos de diagnóstico generalmente aceptados para la displasia indiferenciada del tejido conectivo. La complejidad del diagnóstico se ve agravada por la falta de una definición precisa de la naturaleza y el número (especificidad) de los signos. El pico de diagnósticos ocurre en la edad escolar superior. Los factores pronósticos de la historia genealógica para la formación de displasia indiferenciada del tejido conectivo son signos de CTD en familiares de primer y segundo grado (deformidades torácicas, prolapsos de válvulas cardíacas, hipermovilidad articular, hiperextensibilidad y adelgazamiento de la piel, patología espinal, miopía). Los datos de pedigrí indican la acumulación de patología relacionada con CTD en familias: osteocondrosis, poliartritis, venas varicosas, hernias, enfermedades hemorrágicas. La presencia de hipermovilidad articular a menudo puede establecerse en parientes consanguíneos.
Ciertas combinaciones de signos externos permiten presuponer un síndrome o fenotipo particular. Los fenotipos articulares y la hipermovilidad articular presentan la menor especificidad y sensibilidad diagnóstica, ya que pueden detectarse en casi todos los síndromes y fenotipos displásicos. La miopía, la escoliosis y el físico asténico también presentan baja especificidad. Los fenotipos cutáneos, la aracnodactilia y las deformidades torácicas presentan la mayor sensibilidad diagnóstica. Las anomalías cardíacas menores se asocian más estrechamente con los fenotipos externos e internos de la DST.
El síndrome de hipermovilidad articular se diagnostica si se cumplen dos criterios mayores, uno mayor y dos menores, o cuatro menores. Dos criterios menores son suficientes si existe un familiar cercano que padezca esta enfermedad. El síndrome de hipermovilidad articular se descarta en los síndromes de Marfan o Ehlers-Danlos (excepto en el tipo hiperlaxo). El síndrome de hipermovilidad articular es una variante común y benigna de la UCTD; sin embargo, puede ser síntoma de una enfermedad más grave y clínicamente significativa. Al detectar signos de síndrome de hipermovilidad articular, se debe evaluar la presencia y la gravedad de los fenotipos de displasia esquelética y cutánea, así como los signos de afectación cardiovascular y visual.
Criterios diagnósticos revisados para el síndrome de hipermovilidad articular benigna (Grahame R. et al., 2000)
Grandes criterios |
Criterios menores |
Puntuación Beighton de 4/9 o superior (tanto en el momento del examen como en el pasado) Artralgia de 4 o más articulaciones durante más de 3 meses |
Índice de Beighton 1,2 o 3/9 Artralgia (>3 meses) en 1-3 articulaciones o dolor de espalda, espondilosis, espondilosis/espondilolistesis Luxación/subluxación de más de una articulación o de una articulación con aparición repetida Inflamación de los tejidos blandos que rodean la articulación. Tres o más lesiones (p. ej., epicondilitis, tenosinovitis, bursitis). Apariencia marfanoide Anormalidades de la piel: bandas, hiperextensibilidad, piel fina, cicatrices de papel tisú Signos relacionados con los órganos de la visión: epicanto, miopía, forma antimongoloide del ojo Varices o hernia, prolapso uterino/rectal |
El diagnóstico de displasia indiferenciada del tejido conectivo, sospechado durante la exploración, requiere una exploración instrumental. Signos diagnósticos de displasia indiferenciada del tejido conectivo, detectados durante la exploración:
- sistema cardiovascular: soplo sistólico, prolapso valvular, aneurismas del tabique interauricular y senos de Valsalva, falsas cuerdas, distonía del músculo papilar, dilatación de la raíz aórtica;
- sistema respiratorio: discinesia traqueobronquial, síndrome de hiperventilación, hiperreactividad bronquial;
- sistema digestivo: tendencia a enfermedades inflamatorias de las mucosas del estómago e intestinos, torceduras y deformaciones persistentes de la vesícula biliar, intestino hipoplásico excesivamente largo, visceroptosis;
- sistema urinario: nefroptosis, atonía de la pelvis renal y de los cálices, aumento de la movilidad de los riñones, duplicación de los riñones o del tracto urinario, proteinuria ortostática, excreción de cantidades aumentadas de oxiprolina;
- SNC: trastornos de la termorregulación, asimetría de los reflejos tendinosos, trastornos piramidales, espina bífida, osteocondrosis juvenil;
- Sistema musculoesquelético: inestabilidad de la columna cervical, escoliosis de la columna torácica y cervical, subluxaciones de las vértebras cervicales, disminución de la DMO.
Para el diagnóstico es recomendable utilizar los criterios de los 10 síndromes y fenotipos displásicos anteriormente mencionados.
La apariencia similar a la de Marfan sugiere signos de afectación predominante del sistema esquelético (la presencia de cuatro o más fenómenos esqueléticos).
El fenotipo similar al síndrome de Marfan incluye una amplia gama de afecciones, desde el síndrome de Marfan incompleto hasta afecciones relativamente más leves que se diagnostican cuando hay evidencia de afectación de al menos tres sistemas: esquelético, cardiovascular y al menos uno de los dos: pulmonar o visual. A continuación, se presenta una lista de signos viscerales:
- sistema cardiovascular: dilatación aórtica, anomalías cardíacas menores (excepto prolapso de la válvula mitral), dilatación de la arteria pulmonar, calcificación de la válvula mitral;
- sistema pulmonar: discinesia traqueobronquial, antecedentes de neumotórax espontáneo;
- sistema visual: miopía, córnea anormalmente plana.
El fenotipo MASS se reconoce por:
- en caso de prolapso de la válvula mitral;
- expansión de la aorta dentro de 2a;
- afectación de la piel (hiperextensibilidad, estrías);
- afectación del sistema esquelético.
Prolapso de la válvula mitral primario (aislado):
- Signos ecocardiográficos de prolapso de la válvula mitral, incluso con degeneración mixomatosa de las válvulas;
- signos de afectación de la piel, del sistema esquelético y de las articulaciones;
- No hay signos de dilatación aórtica.
El fenotipo similar al síndrome de Ehlers (clásico) incluye una amplia gama de afecciones, desde el síndrome de Ehlers “incompleto” hasta afecciones muy leves y clínicamente menos significativas que se diagnostican con signos de afectación de la piel, el sistema muscular y los vasos sanguíneos.
Fenotipo de hipermovilidad similar al síndrome de Ehlers:
- hipermovilidad articular (hasta 4 puntos según Beighton);
- dolor durante menos de 3 meses en 1-3 articulaciones, subluxaciones raras, espondilosis;
- complicaciones de la hipermovilidad (esguinces, luxaciones y subluxaciones, pie plano);
- signos de afectación cutánea y/o esquelética.
Hipermovilidad articular benigna:
- signos de hipermovilidad articular (4 o más puntos según Beighton);
- No hay artralgia ni afectación del sistema esquelético ni de la piel.
Fenotipo inclasificable de displasia indiferenciada del tejido conectivo:
- detectar 6 o más de cualquier fenotipo DST externo;
- No existen suficientes signos para diagnosticar los fenotipos displásicos mencionados anteriormente.
Aumento de la estigmatización displásica:
- 3-5 secadores de pelo externos DST;
- diversas combinaciones de factores óseos-esqueléticos, cutáneos y articulares;
- No hay anomalías cardíacas menores significativas ni otros signos viscerales de CTD.
Aumento de la estigmatización displásica con manifestaciones predominantemente viscerales:
- fenómenos de displasia externa aislada;
- 3 o más anomalías menores del corazón y/o del tejido conectivo de otros órganos internos.
Se revelaron diferencias significativas en los síntomas clínicos de cada síndrome displásico y fenotipo, con diferente valor pronóstico. El fenotipo no clasificado y la mayor estigmatización displásica presentan manifestaciones clínicas mínimas de displasia y se asemejan a las variantes normales. Los fenotipos 1-4 coinciden parcialmente en sus manifestaciones clínicas con el síndrome de Marfan, y los fenotipos 5-7 con los tipos clásico e hipermóvil de SED. En el caso de los tres últimos tipos, podemos hablar de TCD no clasificado. En niños, es algo más difícil diferenciar la displasia indiferenciada del tejido conectivo por síndromes y fenotipos debido a la formación incompleta de órganos y sistemas.
Las formas clínicamente diferenciadas e indiferenciadas no siempre pueden distinguirse con claridad; a menudo el diagnóstico se formula únicamente mediante el recuento cuantitativo de los síntomas.
El diagnóstico genético molecular de la enfermedad del tejido conectivo congénito (ETC) es prometedor. Sin embargo, la mayoría de los métodos bioquímicos y genéticos moleculares requieren mucha mano de obra y equipos costosos. Por ello, los métodos de exploración clínico-anamnésica y funcional son los más accesibles para el cribado pediátrico. Estos niños suelen ser observados por diversos especialistas, cada uno de los cuales prescribe su propio tratamiento, a veces inoportuno y sin el efecto deseado. El niño recibe numerosos diagnósticos, sin que se comprenda la patología del organismo en su conjunto. Es necesario clasificar a estos pacientes en un grupo especial de alto riesgo con patología multiorgánica.