Síntomas de la dermatomiositis juvenil

Los síntomas de la dermatomiositis juvenil son variados, debido al daño generalizado del lecho microcirculatorio, pero los síndromes más destacados son el cutáneo y el muscular.

Cambios en la piel

Las manifestaciones cutáneas clásicas de la dermatomiositis juvenil son el signo de Gottron y la erupción en heliotropo. El signo de Gottron consiste en la aparición de elementos cutáneos eritematosos, a veces escamosos (signo de Gottron), nódulos y placas (pápulas de Gottron) que se elevan por encima de la superficie cutánea de las superficies extensoras de las articulaciones interfalángicas proximales, metacarpofalángicas, del codo, la rodilla y, en raras ocasiones, del tobillo. En ocasiones, el signo de Gottron se presenta únicamente con un eritema sordo, que posteriormente es completamente reversible. Con mayor frecuencia, el eritema se localiza por encima de las articulaciones interfalángicas proximales y metacarpofalángicas y posteriormente deja cicatrices.

La erupción clásica en heliotropo en la dermatomiositis juvenil es una erupción cutánea periorbitaria de color púrpura o eritematosa en los párpados superiores y el espacio entre el párpado superior y la ceja (el síntoma de "gafas de color púrpura"), a menudo en combinación con edema periorbitario.

La erupción eritematosa también se localiza en la cara, el pecho, el cuello (en forma de V), la parte superior de la espalda y la parte superior de los brazos (síntoma del chal), el abdomen, los glúteos, los muslos y las espinillas. Con frecuencia, los pacientes presentan livedo dendriticum en la cintura escapular y la parte proximal de las extremidades (lo cual es típico en pacientes jóvenes), posiblemente en la cara. La vasculopatía grave provoca la formación de erosiones superficiales y úlceras cutáneas profundas, además de causar hipopigmentación residual, atrofia, telangiectasia y esclerosis de diversa gravedad. Un signo temprano de la enfermedad son los cambios en el lecho ungueal (hiperemia de los pliegues periungueales y proliferación de la cutícula).

Las manifestaciones cutáneas de la dermatomiositis juvenil preceden al daño muscular varios meses o incluso años (en promedio, seis meses). El síndrome cutáneo aislado es más común al inicio que el síndrome muscular o el síndrome musculocutáneo. Sin embargo, en algunos casos, estas manifestaciones cutáneas aparecen meses después del inicio de la miopatía.

Daño al músculo esquelético

El síntoma principal de la dermatomiositis juvenil es la debilidad simétrica de los grupos musculares proximales de las extremidades y del tronco, de diversa gravedad. Con mayor frecuencia, se ven afectados los músculos de la cintura escapular y pélvica, los flexores del cuello y los abdominales.

Por lo general, los padres empiezan a notar que el niño tiene dificultad para realizar acciones que antes no le causaban problemas: subir escaleras, levantarse de una silla baja, de la cama, del orinal o del suelo. El niño tiene dificultad para sentarse en el suelo desde una posición de pie; tiene que apoyarse en una silla o en las rodillas para recoger un juguete del suelo; al levantarse de la cama, se ayuda con las manos. La progresión de la enfermedad provoca que el niño tenga dificultad para mantener la cabeza erguida, especialmente al acostarse o levantarse, y no pueda vestirse ni peinarse. A menudo, los padres consideran estos síntomas como una manifestación de debilidad general y no les prestan atención, por lo que al realizar la anamnesis, se les debe preguntar específicamente sobre esto. Con debilidad muscular grave, el niño a menudo no puede levantar la cabeza ni una pierna de la cama, sentarse desde una posición acostada y, en casos más graves, ni caminar.

Las lesiones de los músculos oculares y de los grupos musculares distales de las extremidades no son típicas. La afectación de los músculos distales de las extremidades se observa en niños pequeños o en casos graves y agudos de la enfermedad.

Los síntomas graves de la dermatomiositis juvenil son daño a los músculos respiratorios y de la deglución. La afectación de los músculos intercostales y del diafragma provoca insuficiencia respiratoria. Cuando se dañan los músculos faríngeos, se presentan disfagia y disfonía: el timbre de la voz cambia; el niño empieza a hablar nasalmente, se atraganta, presenta dificultad para tragar alimentos sólidos y, en ocasiones, líquidos; en raras ocasiones, los líquidos se derraman por la nariz. La disfagia puede provocar aspiración de alimentos y causar neumonía por aspiración o la muerte.

Los pacientes suelen quejarse de dolor muscular, aunque la debilidad puede no ir acompañada de síndrome doloroso. Al inicio y en el punto álgido de la enfermedad, la exploración y la palpación pueden revelar una hinchazón densa o densidad y dolor muscular en las extremidades, principalmente en las proximales. Los síntomas de daño muscular pueden preceder a las manifestaciones cutáneas. Sin embargo, si el síndrome cutáneo persiste durante un tiempo prolongado, se trata de polimiositis juvenil, que es 17 veces menos frecuente que la dermatomiositis juvenil.

Los procesos inflamatorios y necróticos musculares se acompañan de cambios distróficos y escleróticos, que conducen a la distrofia muscular y a la formación de contracturas tendinoso-musculares. En casos moderados, se desarrollan en las articulaciones del codo y la rodilla, y en casos graves, son generalizadas. El tratamiento oportuno conduce a la regresión completa de las contracturas. Por el contrario, un proceso inflamatorio muscular prolongado sin tratamiento causa cambios persistentes que conducen a la discapacidad del paciente.

El grado de distrofia muscular y atrofia de la grasa subcutánea (lipodistrofia) es directamente proporcional a la duración de la enfermedad antes del inicio del tratamiento y es más típico de la variante crónica primaria de la dermatomiositis juvenil, cuando el diagnóstico se realiza tarde y el tratamiento comienza varios años después del inicio de la enfermedad.

Daño de tejidos blandos

La calcificación de tejidos blandos (principalmente músculos y grasa subcutánea) es una característica de la variante juvenil de la enfermedad, que se desarrolla 5 veces más a menudo que en la dermatomiositis adulta, especialmente en la edad preescolar. Su frecuencia oscila entre el 11% y el 40%, representando con mayor frecuencia aproximadamente un tercio de los pacientes; el período de desarrollo es de 6 meses a 10-20 años desde el inicio de la enfermedad.

La calcificación (limitada o difusa) es el depósito de sales de calcio (hidroxiapatitas) en la piel, el tejido adiposo subcutáneo, los músculos o la fascia intermuscular en forma de nódulos aislados, grandes formaciones tumorales, placas superficiales o diseminadas. Si las calcificaciones son superficiales, pueden producirse reacciones inflamatorias de los tejidos circundantes, supuración y rechazo en forma de masas desmenuzables. Las calcificaciones musculares profundas, especialmente las aisladas, solo se detectan mediante radiografía.

El desarrollo de calcinosis en la dermatomiositis juvenil refleja la gravedad, la prevalencia y la ciclicidad del proceso inflamatorio necrótico. La calcinosis suele desarrollarse con un inicio tardío del tratamiento y, según nuestros datos, con una frecuencia dos veces mayor con una recidiva de la enfermedad. Su aparición empeora el pronóstico debido a la frecuente infección de las calcificaciones y al desarrollo de contracturas articular-musculares en caso de localización cercana a las articulaciones y en la fascia.

Daño articular

El síndrome articular en la dermatomiositis juvenil se manifiesta con artralgia, movilidad articular limitada y rigidez matutina en articulaciones pequeñas y grandes. Los cambios exudativos son menos frecuentes. Por lo general, los cambios articulares remiten durante el tratamiento y solo en raras ocasiones, en caso de daño en las articulaciones pequeñas de las manos, dejan una deformación fusiforme en los dedos.

Insuficiencia cardiaca

El proceso muscular sistémico y la vasculopatía causan una frecuente afectación del miocardio en el proceso patológico, aunque en la dermatomiositis juvenil las tres membranas del corazón y los vasos coronarios pueden verse afectadas, llegando incluso al infarto de miocardio. Sin embargo, la baja gravedad de los síntomas clínicos y su inespecificidad explican la dificultad del diagnóstico clínico de la carditis. En el período activo, los pacientes experimentan taquicardia, ruidos cardíacos apagados, expansión de los bordes cardíacos y alteraciones del ritmo cardíaco.

Daño pulmonar

La afectación del sistema respiratorio en la dermatomiositis juvenil es bastante frecuente, principalmente debido a la afectación de los músculos respiratorios (con desarrollo de insuficiencia respiratoria) y faríngeos (con alteración de la deglución y posible desarrollo de neumonía por aspiración). Asimismo, existe un grupo de pacientes con afectación intersticial pulmonar de diversa gravedad, desde un patrón pulmonar aumentado en las radiografías y ausencia de síntomas clínicos hasta un proceso intersticial grave de rápida progresión (como la alveolitis fibrosante de Hamon-Rich). En estos pacientes, el síndrome pulmonar desempeña un papel fundamental en el cuadro clínico, es poco tratable con glucocorticosteroides y determina un pronóstico desfavorable.

Daños en el tracto gastrointestinal

La principal causa de daño gastrointestinal en la dermatomiositis juvenil es la vasculitis generalizada con desarrollo de trastornos tróficos, deterioro de la inervación y daño del músculo liso. En la clínica de la dermatomiositis en niños, las quejas de dolor en la garganta y a lo largo del esófago, que aumenta al tragar; el dolor abdominal, leve y difuso, siempre es alarmante. El síndrome doloroso puede tener varias causas. Las más graves son la esofagitis, la gastroduodenitis y la enterocolitis, causadas tanto por inflamación catarral como por un proceso erosivo-ulceroso. En este caso, se produce sangrado leve o profuso (melena, vómitos sanguinolentos), posibles perforaciones, que pueden derivar en mediastinitis, peritonitis y, en algunos casos, la muerte del niño.

Otras manifestaciones clínicas

La dermatomiositis juvenil se caracteriza por lesiones en las mucosas de la cavidad oral, y con menor frecuencia en las vías respiratorias superiores, la conjuntiva ocular y la vagina. En la fase aguda, se detectan con frecuencia hepatomegalia moderada y adenopatías polilinfáticas, generalmente con un proceso infeccioso concomitante. En la dermatomiositis juvenil activa, puede desarrollarse poliserositis.

Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan fiebre subfebril, alcanzando cifras febriles solo con un proceso infeccioso concomitante. En casos agudos y subagudos de la enfermedad, los pacientes se quejan de malestar general, fatiga y pérdida de peso. Muchos pacientes, con mayor frecuencia los más jóvenes, presentan irritabilidad, llanto y negativismo.

Variantes del curso de la dermatomiositis juvenil propuestas por LA Isaeva y MA Zhvania (1978):

• afilado;
• subaguda;
• crónica primaria.

El curso agudo se caracteriza por un inicio rápido (el paciente presenta un cuadro grave en 3-6 semanas) con fiebre alta, dermatitis intensa, debilidad muscular progresiva, dificultad para tragar y respirar, síndrome de dolor y edema, y manifestaciones viscerales. La enfermedad aguda se observa en aproximadamente el 10% de los casos.

En la fase subaguda, el cuadro clínico completo se presenta en cuestión de varios meses (a veces en un año). La evolución de los síntomas es más gradual, la temperatura es subfebril, las lesiones viscerales son menos frecuentes y es posible la calcificación. La fase subaguda es típica en la mayoría de los pacientes (80-85%).

El curso crónico primario (5-10% de los casos) se caracteriza por un inicio gradual y una progresión lenta de los síntomas a lo largo de varios años, en forma de dermatitis, hiperpigmentación, hiperqueratosis y mínima patología visceral. Predominan los cambios distróficos generales, la atrofia y esclerosis muscular, y la tendencia a desarrollar calcificaciones y contracturas.

Grados de actividad del proceso:

• 1er grado;
• II grado;
• III grado;
• crisis.

La división de los pacientes según el grado de actividad del proceso se realiza en función de la gravedad de las manifestaciones clínicas (principalmente, el grado de debilidad muscular) y el nivel de aumento de las “enzimas de degradación muscular”.

La crisis miopática es un daño extremo de los músculos estriados, incluyendo los respiratorios, laríngeos, faríngeos y diafragmáticos, entre otros; la base es una panmiositis necrótica. El paciente queda completamente inmovilizado y se desarrolla parálisis bulbar miogénica y respiratoria, lo que crea una situación potencialmente mortal debido a una insuficiencia respiratoria de tipo hipoventilación.

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