Síntomas de la enfermedad de Minkowski-Schoffar.

La microesferocitosis hereditaria se manifiesta clínicamente en el 50% de los casos ya en el período neonatal; en la gran mayoría de los pacientes, la enfermedad comienza antes de la adolescencia. Se ha establecido que la aparición temprana de los síntomas de la enfermedad predetermina una evolución más grave.

El lugar central en el cuadro clínico lo ocupan tres síntomas principales causados por la localización intracelular de la hemólisis: ictericia, palidez de la piel y de las mucosas, esplenomegalia.

La intensidad de la ictericia puede variar y está determinada por el nivel de bilirrubina indirecta. En algunos pacientes, la ictericia de la piel y la esclerótica puede ser el único síntoma por el que acuden al médico. Es a estos pacientes a los que se aplica la famosa expresión de Chauffard: «Están más ictéricos que enfermos». Una característica distintiva de la ictericia es su acoluricidad, es decir, la ausencia de pigmentos biliares en la orina, aunque se observa urobilinuria.

La palidez de la piel y de las mucosas se debe a la presencia de anemia y su gravedad depende del grado de anemia; fuera de una crisis hemolítica, la palidez es menos pronunciada, pero durante una crisis es aguda.

El grado de esplenomegalia es variable; en el punto álgido de la crisis, el bazo está significativamente agrandado, denso, liso y doloroso a la palpación. Se observa hepatomegalia. Durante el período de compensación, la esplenomegalia persiste, pero se manifiesta en menor grado.

Los niños de 4 a 5 años suelen presentar cálculos biliares, pero la colelitiasis se diagnostica con mayor frecuencia en adolescentes. La colelitiasis se presenta en aproximadamente el 50 % de los pacientes que no se han sometido a una esplenectomía.

Los pacientes suelen presentar cráneo en torre, paladar gótico, puente nasal ancho, anomalías dentales, sindactilia, polidactilia y heterocromía del iris. En casos graves y progresivos de la enfermedad, es posible que se presente retraso del crecimiento, retraso mental e hipogenitalismo.

Según la gravedad, se distinguen tres formas de la enfermedad. En la forma leve, el estado general es satisfactorio, con hemólisis y esplenomegalia leves. En la forma moderada, se observa anemia leve o moderada con hemólisis descompensada y episodios de ictericia, con esplenomegalia pronunciada. En la forma grave, se observa anemia pronunciada que requiere transfusiones sanguíneas repetidas, pueden presentarse crisis regenerativas y se observa retraso del crecimiento.

Clasificación de la esferocitosis hereditaria e indicaciones de esplenectomía

Señales	Norma	Clasificación de la esferocitosis
		Fácil	Gravedad moderada	Pesado
Hemoglobina (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Recuento de reticulocitos (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Índice de reticulocitos	<1.8	1.8-3	>3
Contenido de espectrina en eritrocitos (en % de lo normal) 2	100	80-100	50-80	40-60
Resistencia osmótica	Norma	Normal o ligeramente reducida	Reducido drásticamente	Reducido drásticamente
Autohemólisis sin glucosa (%) en presencia de glucosa	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Esplenectomía		Generalmente no es necesario	Debe completarse antes de la pubertad.	Se muestra que funciona mejor después de 3 años.
Síntomas clínicos		Ninguno	Palidez, crisis arregenerativa, esplenomegalia, colelitiasis	Palidez, crisis arregenerativa, esplenomegalia, colelitiasis

La crisis arregenerativa es una complicación grave de la crisis hemolítica, durante la cual aparecen síntomas de hipoplasia de la médula ósea con daño selectivo del germen eritroide. Se cree que el desarrollo de la crisis arregenerativa suele deberse a la adición de una infección viral por parvovirus B19. Los estados arregenerativos de la médula ósea duran de varios días a dos semanas, causan anemia grave y pueden ser la principal causa de muerte. Clínicamente, se observa palidez pronunciada de la piel y las mucosas en ausencia total de ictericia cutánea y esclerótica. El bazo está ausente o es insignificante, y no existe correspondencia entre la gravedad de la esplenomegalia y la gravedad de la crisis anémica. La reticulocitosis está ausente, e incluso se observa la desaparición completa de los reticulocitos en la sangre periférica. Se detecta trombocitopenia en algunos niños. Las crisis arregenerativas se observan principalmente en niños de 3 a 11 años y, a pesar de su gravedad, son reversibles.

La evolución de la anemia de Minkowski-Chauffard es ondulada; tras el desarrollo de una crisis, los parámetros clínicos y de laboratorio mejoran y se produce una remisión que dura desde varios meses hasta varios años.

Complicaciones

La crisis hemolítica es un aumento brusco de los procesos de hemólisis, a menudo en el contexto de una infección.

La crisis eritroblastópica (aplásica), es decir, la detención de la maduración de las células eritroides, suele estar asociada a cambios megaloblásticos. Suele ser provocada por la infección por parvovirus B19, ya que este afecta a los normoblastos en desarrollo, causando un cese transitorio de su producción.

La deficiencia de folato debido a la renovación acelerada de glóbulos rojos puede conducir al desarrollo de anemia megaloblástica grave.

La enfermedad de cálculos biliares se presenta en aproximadamente la mitad de los pacientes no tratados y la probabilidad de su desarrollo aumenta con la edad.

La sobrecarga de hierro secundaria es rara.

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