Síntomas de la enfermedad de Minkowski-Schoffar

La microesferocitosis hereditaria aparece clínicamente en el 50% de los casos ya en el período neonatal; en la gran mayoría de los pacientes, la enfermedad comienza antes de la adolescencia. Se establece que la aparición temprana de los síntomas de la enfermedad predetermina un curso más severo.

El lugar central en el cuadro clínico está ocupado por tres síntomas principales, causados por la localización intracelular de la hemólisis: ictericia, piel pálida y membranas mucosas, esplenomegalia.

La intensidad de la ictericia puede ser diferente y está determinada por el nivel de bilirrubina indirecta. En una cantidad de pacientes, la ictiosis y la esclerótica de la piel pueden ser el único síntoma que refieren a un médico. Es a estos pacientes a lo que se refiere la conocida expresión de Schoffar: "tienen más ictericia que enfermos". Una característica distintiva de la ictericia es su aholorichnost, es decir, la ausencia de pigmentos biliares en la orina, pero hay urobilinuria.

La piel pálida y mucosa debido a la presencia de anemia y su gravedad depende del grado de anemia, fuera de la crisis hemolítica, la palidez es menos pronunciada, durante la crisis - bruscamente.

El grado de severidad de la esplenomegalia es variable, en el momento álgido de la crisis, el bazo está significativamente agrandado, con una palpación densa, suave y dolorosa. Hay un hígado agrandado. En el período de compensación, la esplenomegalia persiste, pero es menos pronunciada.

Los niños de 4 a 5 años a menudo tienen cálculos biliares, pero la colelitiasis se diagnostica con mayor frecuencia en adolescentes. La enfermedad de cálculos biliares ocurre en aproximadamente el 50% de los pacientes que no se han sometido a una esplenectomía.

Los pacientes a menudo muestran un cráneo de torre, cielo gótico, puente ancho de nariz, anomalías de los dientes, sindactilia, polidactilia, iris del iris. Con un curso grave y progresivo de la enfermedad, es posible el retraso del crecimiento, el subdesarrollo mental y el hipogenitalismo.

Dependiendo de la gravedad de las tres formas de la enfermedad. Con una forma leve de estado general es satisfactoria, la hemólisis y la esplenomegalia se expresan levemente. Con una forma moderada, se observa anemia leve o moderada con hemólisis no compensada y episodios de ictericia, expresada por esplenomegalia. En forma severa, se observa una anemia pronunciada, en la cual es necesaria una transfusión sanguínea repetida, pueden ocurrir crisis de regeneración mayores y se observa un retraso en el crecimiento.

Clasificación de la esferocitosis hereditaria e indicaciones para la esplenectomía

Síntomas	Norma	Clasificación de la esferocitosis
		Fácil	Gravedad Moderada	Pesado
Hemoglobina (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Cantidad de reticulocitos (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Índice de reticulocitos	<1.8	1.8-3	> 3
El contenido de espectrina en el eritrocito (en% de la norma) 2	100	80-100	50-80	40-60
Estabilidad osmótica	Norma	Normal o ligeramente reducido	Fuertemente reducido	Fuertemente reducido
Auto-hemólisis sin glucosa (%) en presencia de glucosa	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Esplenectomía		Usualmente no hay necesidad	Es necesario realizar antes del inicio de la pubertad	Se muestra, es mejor realizar después de 3 años
Síntomas clínicos		Ninguno	Pallor, igeneratornyj la crisis, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj la crisis, splenomegalia, ZHB

La crisis regenerativa es una complicación grave de la crisis hemolítica, durante la cual aparecen los síntomas de la hipoplasia de médula ósea con lesión selectiva del brote eritroide. Se cree que el desarrollo de una crisis aregenérica generalmente se debe a la adición de una infección viral causada por el parvovirus B19. Las condiciones regenerativas de la médula ósea duran de varios días a 2 semanas, causan anemia severa y pueden ser la principal causa de muerte del paciente. Clínicamente observado marcada palidez de la piel y membranas mucosas, en ausencia de la piel y la esclerótica ictérica, esplenomegalia ausente o expresado insignificante y no se observa expresión gravedad esplenomegalia crisis anémica correspondiente. No hay reticulocitosis, hasta la completa desaparición de los reticulocitos de la sangre periférica. Varios niños tienen trombocitopenia. Las crisis de los generadores se observan principalmente en niños de 3 a 11 años y, a pesar de su gravedad, son reversibles.

El curso de la anemia Minkowski-Shoffar ondulado, después del desarrollo de la crisis, los indicadores clínicos y de laboratorio mejoran y se produce la remisión, con una duración de varios meses a varios años.

Complicaciones

Crisis hemolítica: un fuerte aumento de la hemólisis, a menudo en el contexto de la infección.

La crisis eritroblastopénica (aplástica), la detención de la maduración de las células eritroides, a menudo se asocia con cambios megaloblásticos. Por lo general, es provocada por la infección por parvovirus B19, ya que el parvovirus B19 afecta a los normoblastos en desarrollo, lo que provoca un cese transitorio de su producción.

La deficiencia de folatos debido a la renovación acelerada de los eritrocitos puede conducir al desarrollo de una anemia megaloblástica pronunciada.

La enfermedad de cálculos biliares ocurre en aproximadamente la mitad de los pacientes no tratados, la probabilidad de su desarrollo aumenta con la edad.

La sobrecarga de hierro secundaria es rara.

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