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Diagnóstico de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Schoffar)
Último revisado: 04.07.2025
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El diagnóstico se confirma mediante los antecedentes familiares y una serie de pruebas de laboratorio.
Datos de laboratorio
El hemograma revela anemia hiperregenerativa normocrómica de diversa gravedad. El recuento de reticulocitos depende de la gravedad de la anemia y del período de la enfermedad, y oscila entre el 50-60 y el 500-600 %; pueden aparecer normocitos. El examen morfológico de un frotis de sangre roja revela rasgos morfológicos característicos: junto con eritrocitos normales, hay microesferocitos: células pequeñas, intensamente teñidas, sin el aclaramiento central característico de los eritrocitos normales. El número de microesferocitos puede variar entre el 5-10 % y la mayoría absoluta. Se ha establecido que a mayor número de microesferocitos, más intensa es la hemólisis. Durante una crisis hemolítica, puede observarse leucocitosis con un cambio neutrofílico y una VSG acelerada.
Bioquímicamente, se observa hiperbilirrubinemia indirecta, cuyo grado depende de la gravedad de la crisis hemolítica. El nivel de haptoglobina disminuye.
En la punción esternal hay hiperplasia del linaje eritroide, la relación leucoeritroblástica está reducida a 1:2, 1:3 (versus 4:1 en la norma) debido a las células del linaje eritroide.
Tras la recuperación de la crisis hemolítica, durante el período de compensación de la hemólisis, se realiza una eritrocitometría para confirmar el diagnóstico mediante la representación gráfica de la curva de Price-Jones y la determinación de la resistencia osmótica de los eritrocitos. Los pacientes con microesferocitosis hereditaria se caracterizan por una disminución del diámetro de los eritrocitos (el diámetro medio de los eritrocitos es inferior a 6,4 μm; el diámetro de los eritrocitos normales es de 7,2-7,9 μm) y un desplazamiento de la curva de Price-Jones eritrocitométrica hacia la izquierda. Un signo patognomónico es la alteración de la resistencia osmótica de los eritrocitos. Los valores normales son: para la resistencia mínima (inicio de la hemólisis) en una solución de NaCl al 0,44 % y para la resistencia máxima (hemólisis completa), en una solución de NaCl al 0,32-0,36 %. Una disminución de la resistencia mínima de los eritrocitos es típica de la enfermedad; es decir, la hemólisis comienza con una solución de NaCl al 0,6-0,65 %. La resistencia osmótica máxima puede incluso aumentar ligeramente con una solución de NaCl al 0,3-0,25 %.
Diagnóstico diferencial
Se realiza en ausencia de indicios de carácter hereditario de anemia, así como en casos atípicos.
En los recién nacidos se excluyen la enfermedad hemolítica, la hepatitis fetal, la atresia biliar, la ictericia sintomática en la sepsis y las infecciones intrauterinas (citomegalovirus, toxoplasmosis, herpes).
En la infancia y la vejez es necesario excluir la hepatitis viral, la anemia hemolítica no esferocítica y la anemia hemolítica autoinmune.
En la vejez también se diferencia de la ictericia conjugativa hereditaria (síndrome de Gilbert y otros), la hepatitis crónica y la cirrosis biliar del hígado.
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