Síntomas de la fibrosis quística

En la mayoría de los pacientes, los primeros síntomas de la fibrosis quística se notan en el primer año de vida, mientras que hasta los 6 meses la enfermedad se manifiesta en el 60% de los casos. En el período neonatal, la fibrosis quística se acompaña de signos de obstrucción intestinal (íleo meconial), en algunos casos peritonitis asociada a la perforación de la pared intestinal. Hasta 70-80% de los niños con íleo meconial son fibrosis quística. La ictericia neonatal prolongada que se encuentra en el 50% de los pacientes con íleo meconial también puede ser el primer signo clínico de fibrosis quística.

Los bebés tienen los siguientes síntomas típicos de la fibrosis quística:

• síntomas respiratorios recurrentes o crónicos (tos o dificultad para respirar);
• neumonía recurrente o crónica;
• retraso en el desarrollo físico;
• heces sin forma, abundantes, aceitosas y fétidas;
• diarrea crónica;
• prolapso de la mucosa rectal;
• ictericia neonatal prolongada;
• "Salinidad" de la piel;
• deshidratación en climas cálidos (hasta un golpe de calor);
• hipoelectrolimía crónica;
• datos de historia familiar sobre la muerte de niños en su primer año de vida o la presencia de hermanos con síntomas clínicos similares;
• hipoproteinemia, edema.

A una edad más avanzada, se observa un retraso en el desarrollo físico, heces grasosas hediondas, infecciones bacterianas frecuentes en el tracto respiratorio, signos de colestasis.

Los síntomas de la fibrosis quística dependen de la magnitud del daño de varios órganos y sistemas, e incluyen síntomas de broncopulmonar y el sistema hepatobiliar, el páncreas y el tracto gastrointestinal, así como trastornos de la reproducción y la sudoración.

Los principales síntomas de la fibrosis quística

Niños del primer año de vida	En niños preescolares	En niños en edad escolar	Adolescentes y adultos
Tos recurrente o persistente (dificultad para respirar)	Tos persistente, posiblemente con esputo purulento	Síntomas de infección crónica del tracto respiratorio inferior de etiología poco clara	Frecuentes enfermedades purulentas-inflamatorias de etiología leve
Neumonía recurrente	Disnea recurrente o persistente de etiología poco clara	Rinosinusitis crónica	Engrosamiento de las falanges terminales de los dedos por el tipo de varillas timpánicas »
El retraso en el desarrollo físico	Deficiencia de peso corporal, retraso en el crecimiento	Poliposis de la nariz	Pancreatitis
Heces copiosas aceitosas y malolientes copiosas	Prolapso rectal	Bronquiectasas	Obstrucción del intestino delgado distal
Diarrea crónica	Invaginación del intestino	Engrosamiento de las falanges terminales de los dedos por el tipo de varillas timpánicas »	Signos de cirrosis e hipertensión portal
Prolapso rectal	Diarrea crónica	Diarrea crónica	Retraso de crecimiento
Ictericia neonatal prolongada	Engrosamiento de las falanges terminales de los dedos por el tipo de varillas timpánicas »	Obstrucción del intestino delgado distal	Retraso en el desarrollo sexual
Sabor de la piel salada	Cristales de sal en la piel	Pancreatitis	Esterilidad y azoospermia en hombres (97%)
Hiponatremia crónica e hipocloremia	Hiponatremia, hipocloremia y alcalosis metabólica	Hepatomegalia o función hepática alterada de etiología desconocida
Hipoproteinemia (edema)	Hepatomegalia o función hepática alterada de etiología desconocida
Choque de calor o signos de deshidratación en el aire a alta temperatura	Disfraz disfrazado	Prolapso rectal	Reducción de la fertilidad en mujeres (<50%)

Cualquiera de estos síntomas puede aparecer en el cuadro clínico de la enfermedad a cualquier edad (se conocen casos atípicos de la aparición del síntoma de "baquetas" y enfermedades hepáticas en los primeros años de vida). Los primeros síntomas de la fibrosis quística en la mayoría de los pacientes ya se producen en el primer año de vida, aunque se describen casos de manifestación clínica tardía (hasta la edad adulta) de la enfermedad. La presencia de ciertos síntomas de fibrosis quística en la imagen general de la enfermedad depende en gran medida del tipo de mutación (o mutaciones). La deleción más común es F 508, en la cual los signos clínicos de fibrosis quística aparecen a una edad temprana, y la insuficiencia pancreática se desarrolla en el 90% de los casos.

En el período neonatal, los pacientes con fibrosis quística se detectan con mayor frecuencia:

• íleo meconio - 20% se produce en los recién nacidos con fibrosis quística, de vez en cuando complicada por peritonitis meconio asociado con la perforación de la pared intestinal (hasta el 70-80% de los niños con pacientes con fibrosis quística íleo meconio);
• ictericia neonatal prolongada: ocurre en el 50% de los pacientes con íleo meconial.

Para la mayoría de los bebés con fibrosis quística, es característica una combinación de tos recurrente o persistente, trastornos de las heces y retraso en el desarrollo físico. En este caso, uno de los síntomas se puede expresar con más fuerza que otros.

• La tos, inicialmente seca y rara, y posteriormente progresa a vómitos frecuentes e improductivos, que a veces provocan, se vuelve crónica. En algunos casos, los ataques de tos se asemejan a los de la tos ferina. A menudo, por primera vez los ataques de la tos aparecen en el fondo de la infección de las vías superiores respiratorias, pero en el futuro no desaparecen, pero progresan poco a poco en la intensidad y la frecuencia.
• Las heces grasosas frecuentes, abundantes, fétidas y que contienen restos de alimentos no digeridos son características de los pacientes con fibrosis quística. Las heces son difíciles de eliminar de la olla o el pañal, pueden tener aditivos grasos visibles.
• El retraso en el desarrollo físico en algunos casos puede ser el único síntoma de la enfermedad.
• El prolapso rectal se convierte en la primera manifestación clínica de fibrosis quística en el 5-10% de los pacientes. En ausencia de un tratamiento apropiado, el prolapso del recto se produce en el 25% de los pacientes con fibrosis quística, más a menudo a la edad de 1-2 años. En niños mayores de 5 años, este síntoma es mucho menos común. Al prolapso del recto predisponen ataques de tos contra el fondo:
  • heces alteradas;
  • retraso en el desarrollo físico;
  • tono muscular debilitado;
  • hinchazón del intestino;
  • estreñimiento episódico

En la edad preescolar, la fibrosis quística se manifiesta con relativa poca frecuencia, en edad escolar, incluso menos. Este diagnóstico tardío se asocia con mayor frecuencia a la presencia de mutaciones "blandas" en el paciente, que causan la preservación de las funciones del páncreas durante mucho tiempo. En la adolescencia y la edad adulta, especialmente en ausencia de cualquier síntoma de la enfermedad en la historia, la fibrosis quística se manifiesta extremadamente raramente y, como regla, ocurre sin los síntomas típicos en el cuadro clínico.

Una de las principales tareas en el tratamiento de la fibrosis quística es la prevención o minimización del número de exacerbaciones de un proceso infeccioso e inflamatorio crónico en el sistema broncopulmonar. Para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno, es necesario controlar la aparición de los síntomas característicos de la exacerbación, que incluyen:

• cambio en la naturaleza de la tos;
• la aparición de tos por la noche;
• un aumento en el esputo y un cambio en su carácter;
• un aumento en la disnea;
• la aparición de fiebre;
• aumento del ritmo cardíaco;
• deterioro del apetito;
• disminución del peso corporal;
• disminución en la tolerancia al ejercicio;
• cianosa;
• deterioro del patrón auscultatorio y radiológico en los pulmones;
• deterioro de FVD.

Complicaciones de la fibrosis quística

• Anemia hemolítica en recién nacidos y trastornos neurológicos en niños mayores, que se desarrolla como resultado de la falta de vitamina E.
• La obstrucción de las partes distales del intestino delgado se produce en el 2% de los niños menores de 5 años, en el 27% de los pacientes mayores de 30 años (7-15% de todos los pacientes). Con un curso ligero, los pacientes se quejan de dolor y con un examen físico pueden palpar un colon ciego agrandado. Con obstrucción severa, aparecen signos de obstrucción intestinal: síndrome de dolor, hinchazón del intestino, vómitos, estreñimiento y la aparición de niveles de líquido en la radiografía de la encuesta de la cavidad abdominal.
• La poliposis nasal a menudo se combina con la colelitiasis y se produce casi de manera asintomática.
• La diabetes mellitus ocurre en el 20% de los pacientes adultos con fibrosis quística. El desarrollo de la diabetes mellitus puede ser desencadenado por el uso de medicamentos glucocorticoides o una dieta alta en calorías. Los síntomas de la enfermedad manifiesta son típicos para la diabetes mellitus: el paciente tiene sed, poliuria, polidipsia, pérdida de peso. La cetoacidosis en pacientes con fibrosis quística y diabetes mellitus es relativamente rara.
• La fibrosis del hígado de diferente grado de severidad se encuentra en todos los pacientes con fibrosis quística. En el 5-10% de los casos, la fibrosis hepática conduce a la formación de cirrosis biliar e hipertensión portal.

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