Síntomas de la fibrosis quística

En la mayoría de los pacientes, los primeros síntomas de fibrosis quística se hacen evidentes durante el primer año de vida, y en el 60% de los casos la enfermedad se manifiesta antes de los 6 meses. En el período neonatal, la fibrosis quística se acompaña de signos de obstrucción intestinal (íleo meconial), y en algunos casos, peritonitis asociada con perforación de la pared intestinal. Hasta el 70-80% de los niños con íleo meconial presentan fibrosis quística. La ictericia neonatal prolongada, presente en el 50% de los pacientes con íleo meconial, también puede ser el primer signo clínico de fibrosis quística.

Los siguientes síntomas típicos de la fibrosis quística se observan en los bebés:

• síntomas respiratorios recurrentes o crónicos (tos o dificultad para respirar);
• neumonía recurrente o crónica;
• retraso en el desarrollo físico;
• heces blandas, profusas, aceitosas y malolientes;
• diarrea crónica;
• prolapso de la mucosa rectal;
• ictericia neonatal prolongada;
• "salinidad" de la piel;
• deshidratación en climas cálidos (incluso hasta el punto de un golpe de calor);
• hipoelectrolitemia crónica;
• Antecedentes familiares de muerte en niños durante el primer año de vida o presencia de hermanos con síntomas clínicos similares;
• hipoproteinemia, edema.

En los niños mayores se observan retraso en el desarrollo físico, heces grasas y malolientes, frecuentes infecciones respiratorias bacterianas y signos de colestasis.

Los síntomas de la fibrosis quística dependen del grado de daño a varios órganos y sistemas e incluyen síntomas de daño a los sistemas broncopulmonar y hepatobiliar, páncreas y tracto gastrointestinal, así como deterioro de la función reproductiva y de la sudoración.

Principales síntomas de la fibrosis quística

En niños del primer año de vida	En niños en edad preescolar	En niños en edad escolar	En adolescentes y adultos
Tos recurrente o persistente (dificultad para respirar)	Tos persistente, posiblemente con esputo purulento.	Síntomas de infección crónica de las vías respiratorias inferiores de etiología desconocida	Enfermedades inflamatorias purulentas frecuentes de los pulmones de etiología desconocida
Neumonía recurrente	Disnea recurrente o persistente de etiología desconocida	Rinosinusitis crónica	Engrosamiento de las falanges terminales de los dedos, similar a una baqueta.
Retraso en el desarrollo físico	Bajo peso, retraso del crecimiento	Poliposis nasal	Pancreatitis
Heces no formadas, profusas, aceitosas y malolientes	Prolapso rectal	Bronquiectasias	Obstrucción del intestino delgado distal
Diarrea crónica	Invaginación intestinal	Engrosamiento de las falanges terminales de los dedos, similar a una baqueta.	Signos de cirrosis hepática e hipertensión portal
Prolapso rectal	Diarrea crónica	Diarrea crónica	Retraso del crecimiento
Ictericia neonatal prolongada	Engrosamiento de las falanges terminales de los dedos, similar a una baqueta.	Obstrucción del intestino delgado distal	Retraso en el desarrollo sexual
Sabor salado de la piel	Cristales de sal en la piel	Pancreatitis	Esterilidad y azoospermia en hombres (97%)
Hiponatremia crónica e hipocloremia	Hiponatremia, hipocloremia y alcalosis metabólica	Hepatomegalia o disfunción hepática de etiología desconocida
Hipoproteinemia (edema)	Hepatomegalia o disfunción hepática de etiología desconocida
Golpe de calor o signos de deshidratación en condiciones de alta temperatura	Deshidratación hipotónica	Prolapso rectal	Disminución de la fertilidad en las mujeres (<50%)

Cualquiera de los síntomas mencionados puede aparecer en el cuadro clínico de la enfermedad a cualquier edad (existen casos atípicos de síndrome de "baquetas" y hepatopatía en los primeros años de vida). En la mayoría de los pacientes, los primeros síntomas de fibrosis quística se presentan durante el primer año de vida, aunque se han descrito casos de manifestación clínica tardía (hasta la edad adulta). La presencia de ciertos síntomas de fibrosis quística en el cuadro clínico general de la enfermedad depende en gran medida del tipo de mutación (o mutaciones). La deleción más común es la F508, en la que los signos clínicos de fibrosis quística aparecen a una edad temprana y en el 90 % de los casos se desarrolla insuficiencia pancreática.

En el período neonatal, los pacientes con fibrosis quística presentan con mayor frecuencia:

• íleo meconial: ocurre en el 20% de los recién nacidos con fibrosis quística, a veces complicado por peritonitis meconial asociada con perforación de la pared intestinal (hasta el 70-80% de los niños con íleo meconial tienen fibrosis quística);
• Ictericia neonatal prolongada: ocurre en el 50% de los pacientes con íleo meconial.

La mayoría de los bebés con fibrosis quística experimentan una combinación de tos recurrente o persistente, hábitos intestinales y retraso en el crecimiento, donde un síntoma es más pronunciado que los demás.

• La tos, inicialmente seca y poco frecuente, que luego progresa a frecuente e improductiva, a veces provocando vómitos, se vuelve crónica. En algunos casos, los ataques de tos se asemejan a los de la tos ferina. A menudo, los ataques de tos aparecen inicialmente en el contexto de una infección de las vías respiratorias superiores, pero luego no desaparecen, sino que progresan gradualmente en intensidad y frecuencia.
• Las heces frecuentes, abundantes, malolientes y aceitosas, con restos de comida sin digerir, son típicas de los pacientes con fibrosis quística. Estas heces son difíciles de eliminar del orinal o del pañal, y pueden contener restos visibles de grasa.
• En algunos casos, el retraso en el crecimiento puede ser el único síntoma de la enfermedad.
• El prolapso rectal se convierte en la primera manifestación clínica de la fibrosis quística en el 5-10% de los pacientes. Sin un tratamiento adecuado, el prolapso rectal se presenta en el 25% de los pacientes con fibrosis quística, con mayor frecuencia entre los 1 y los 2 años de edad. En niños mayores de 5 años, este síntoma se presenta con mucha menos frecuencia. Ataques de tos en el contexto de:
  • heces alteradas;
  • retrasos en el desarrollo físico;
  • tono muscular debilitado;
  • hinchazón intestinal;
  • estreñimiento episódico

En la edad preescolar, la fibrosis quística se manifiesta con relativa poca frecuencia, y en la edad escolar, aún con mayor frecuencia. Este diagnóstico tardío suele asociarse con la presencia de mutaciones "blandas" en el paciente, que provocan la preservación de las funciones pancreáticas durante un largo periodo. En la adolescencia y la edad adulta, especialmente en ausencia de síntomas de la enfermedad en la anamnesis, la fibrosis quística se manifiesta con extrema rareza y, por lo general, cursa sin síntomas típicos en el cuadro clínico.

Una de las principales tareas del tratamiento de la fibrosis quística es prevenir o minimizar el número de exacerbaciones del proceso infeccioso e inflamatorio crónico en el sistema broncopulmonar. Para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno, es necesario vigilar la aparición de los síntomas característicos de la exacerbación, que incluyen:

• cambio en la naturaleza de la tos;
• la aparición de tos durante la noche;
• un aumento en la cantidad de esputo y un cambio en su carácter;
• aumento de la dificultad para respirar;
• la aparición de fiebre;
• aumento de la frecuencia cardíaca;
• pérdida de apetito;
• pérdida de peso;
• disminución de la tolerancia a la actividad física;
• cianosis;
• deterioro del cuadro auscultatorio y radiológico en los pulmones;
• deterioro de los parámetros FVD.

Complicaciones de la fibrosis quística

• Anemia hemolítica en recién nacidos y trastornos neurológicos en niños mayores como resultado de la deficiencia de vitamina E.
• La obstrucción del intestino delgado distal se presenta en el 2% de los niños menores de 5 años y en el 27% de los pacientes mayores de 30 años (7-15% del total de pacientes). En casos leves, los pacientes se quejan de dolor y durante la exploración física se puede palpar un ciego agrandado. En casos graves, se presentan signos de obstrucción intestinal: síndrome doloroso, distensión intestinal, vómitos, estreñimiento y presencia de líquido en la radiografía abdominal.
• La poliposis nasal a menudo se combina con colelitiasis y es prácticamente asintomática.
• La diabetes mellitus se presenta en el 20% de los pacientes adultos con fibrosis quística. El desarrollo de diabetes mellitus puede ser provocado por el uso de glucocorticoides o una dieta hipercalórica. Los síntomas de la enfermedad son típicos de la diabetes mellitus: el paciente presenta sed, poliuria, polidipsia y pérdida de peso. La cetoacidosis en pacientes con fibrosis quística y diabetes mellitus es relativamente rara.
• En todos los pacientes con fibrosis quística se observa fibrosis hepática de diversa gravedad. En el 5-10 % de los casos, la fibrosis hepática provoca cirrosis biliar e hipertensión portal.

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