Síntomas de la galactosemia

La galactosemia tipo I (GAL I) se manifiesta entre la primera y la segunda semana de vida, generalmente unos días después de la primera ingesta de lácteos. Los primeros signos son inespecíficos: regurgitación frecuente, escaso aumento de peso y diarrea. A continuación, se presentan signos de daño hepático: hepatomegalia o hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia, aumento de las transaminasas, hipoalbuminemia, trastornos de la coagulación sanguínea y ascitis. La hipoglucemia es frecuente. Las cataratas no son un síntoma obligatorio de la enfermedad (alrededor del 30 % de los pacientes con galactosemia tipo I no presentan trastornos oftalmológicos), aunque en niños sin tratamiento se desarrollan durante el primer mes de vida. Con frecuencia, la causa de muerte es la sepsis aguda causada por E. coli.Se ha descrito disfunción tubular renal que puede llegar hasta el síndrome renal tóxico, lo que puede provocar acidosis hiperclorémica. El daño hepático en la galactosemia I es casi fulminante, y los pacientes fallecen por insuficiencia hepática aguda en la primera mitad de su vida.

También se han descrito variantes benignas de la enfermedad, que se presentan sin cambios pronunciados ni agudos en el hígado, probablemente debido a la heterogeneidad genética de la galactosemia I y a la influencia de factores ambientales. Algunos pacientes, debido a trastornos gastrointestinales graves, limitan su consumo de leche por sí solos; en otros casos, debido a signos de deficiencia de lactasa, el niño puede ser transferido a fórmulas bajas en lactosa.

Se ha demostrado que el CI de los pacientes con galactosemia es inferior al de sus compañeros sanos (CI = 70-80); por regla general, esta diferencia se hace evidente a la edad de 15 a 25 años. Casi la mitad de los pacientes con galactosemia I tienen trastornos del desarrollo del habla con manifestaciones de disfagia motora (alalia). El niño tiene dificultad para organizar los movimientos del habla y coordinarlos. El habla es lenta, empobrecida, el vocabulario es pobre, contiene muchos lapsus linguae (parafasia), permutaciones, perseveraciones. La comprensión del habla no se ve afectada. Aproximadamente el 20% de los niños mayores tienen ataxia, temblor intencional, hipotonía. Algunos pacientes tienen cambios en la resonancia magnética: atrofia cortical-subcortical, hipomielinización, atrofia del cerebelo, tronco encefálico. Al mismo tiempo, no se han encontrado correlaciones estrictas entre los trastornos neurológicos y la edad de inicio del tratamiento o el contenido de galactosa-1-fosfato en la sangre.

El hipogonadismo hipergonadotrópico (retraso del desarrollo sexual, amenorrea primaria o secundaria) se observa en el 90 % de las niñas en tratamiento. Se cree que estas complicaciones endocrinológicas están asociadas al efecto tóxico de la galactosa y sus metabolitos en los ovarios durante el período neonatal.

Galactosemia tipo II

La única manifestación de la enfermedad es la catarata. Se recomienda examinar a todos los pacientes jóvenes con cataratas para descartar esta forma de la enfermedad.

Galactosemia tipo III

Se distingue entre formas neonatales benignas asintomáticas y graves.

En formas graves con actividad enzimática extremadamente baja, la enfermedad se manifiesta en el período neonatal y presenta manifestaciones clínicas similares a las de la galactosemia clásica: hepatomegalia, ictericia, trastornos de la alimentación, signos de daño hepático, cataratas y sepsis. En ausencia de una terapia dietética específica, la muerte se produce en el período neonatal en un contexto de insuficiencia hepática y cerebral.

La forma benigna se caracteriza por una tolerancia normal a la galactosa y se detecta en portadores homocigotos por niveles elevados de galactosa-1-fosfato durante el cribado neonatal de galactosemia. No requiere tratamiento específico.

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