Síntomas de la galactosemia

La galactosemia, tipo I (GAL I) se manifiesta en las 1-2 semanas de vida, como regla general. Unos días después de la primera recepción de productos lácteos. Los primeros signos son inespecíficos: regurgitación frecuente, poco aumento de peso, diarrea. Luego se agregan signos de daño hepático: hepatomegalia o hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia, aumento de los niveles de transaminasas. Hipoalbuminemia, trastornos de la coagulación de la sangre, ascitis. A menudo hay hipoglucemia. Catarata, no es un síntoma obligatorio de la enfermedad (aproximadamente el 30% de los pacientes con galactosemia no tengo trastornos oftálmicos), aunque en niños que no reciben tratamiento. Se forma en el primer mes de vida. A menudo la causa de la muerte es la sepsis severamente desarrollada causada por E. Coli. Describió la disfunción renal tubular hasta el síndrome de riñón tóxico, lo que lleva a la acidosis hiperclorémica. La derrota del hígado con galactosemia I es casi fulminante, y los pacientes mueren por insuficiencia hepática aguda en la primera mitad de la vida.

También se describen variantes benignas de la enfermedad, que ocurren sin cambios agudos pronunciados por parte del hígado, lo que probablemente se deba a la heterogeneidad genética de la galactosemia I y a la influencia de los factores ambientales. Parte de los pacientes debido a trastornos gastrointestinales severos solo limitan el consumo de leche; en otros casos, en conexión con los signos de deficiencia de lactasa, el niño puede ser transferido a mezclas de baja lactosa.

Se muestra que el coeficiente de desarrollo mental de los pacientes con galactosemia es menor que el de sus pares sanos (cociente intelectual = 70-80); como regla, esta diferencia se vuelve aparente a la edad de 15-25 años. Casi la mitad de los pacientes con galactosemia tengo violaciones del desarrollo del habla con manifestaciones de disfasia motora (alalia). El niño es difícil de organizar los movimientos del habla, su coordinación. El habla se ralentiza, se empobrece, el vocabulario es escaso, hay muchas reservas (parafasia), permutaciones, perseveraciones. La comprensión del habla no sufre al mismo tiempo. Aproximadamente el 20% de los niños mayores observan ataxia, temblor intencional e hipotensión. Algunos pacientes identifican cambios en la RM: atrofia cortical-subcortical, hipomielinización, atrofia cerebelosa, tronco cerebral. Al mismo tiempo, no hubo correlaciones estrictas entre los trastornos neurológicos y la edad de inicio del tratamiento o el contenido de galactosa-1-fosfato en la sangre.

En el 90% de las chicas que reciben tratamiento, se observa hipogonadismo hipergonadotrópico (retraso en el desarrollo sexual, amenorrea primaria o secundaria). Se cree que estas complicaciones endocrinológicas están asociadas con el efecto tóxico de la galactosa y sus metabolitos en los ovarios en el período neonatal.

Galactosemia, tipo II

La única manifestación de la enfermedad es la catarata. Se recomienda examinar a todos los pacientes jóvenes con cataratas para excluir esta forma de la enfermedad.

Galactosemia, tipo III

Hay una forma neonatal benigna asintomática y severa.

En severo a muy baja actividad de los manifiestos de la enfermedad de la enzima en el período neonatal y manifestaciones clínicas similares a galactosemia clásica: hepatomegalia, ictericia, trastornos de la alimentación, señales de daño hepático, las cataratas, la sepsis. En ausencia de una dieta específica, la muerte ocurre en el período neonatal en un contexto de insuficiencia hepática y cerebral.

Para una forma benigna, la tolerabilidad normal de la galactosa es característica; se detecta en portadores homocigotos debido a un aumento en el nivel de galactosa-1-fosfato en la detección neonatal de galactosemia. No hay necesidad de un tratamiento específico.

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