Diagnóstico de galactosemia
Diagnóstico de laboratorio
Galactosemia tipo I
Los métodos básicos confirman el diagnóstico de la galactosemia I - bioquímica: determinar la concentración de galactosa y galactosa-1-fosfato en la sangre y / o medir la actividad de los eritrocitos de galactosa-1-fosfaturidiltransferazy enzimáticos.
En familias con herencia agobiada, el diagnóstico de ADN prenatal es posible si se establece el genotipo del probando.
Galactosemia, tipo II
Como regla general, la enfermedad se diagnostica en una detección masiva de galactosemia. El diagnóstico se confirma determinando la actividad de la enzima en eritrocitos o fibroblastos. También es posible realizar diagnósticos de ADN.
Galactosemia, tipo III
Los métodos bioquímicos para confirmar el diagnóstico incluyen la determinación de la actividad de la enzima en los eritrocitos sanguíneos y el contenido de galactosa y galactosa-1-fosfato. También es posible realizar diagnósticos de ADN.
Interpretación de resultados
Galactosemia tipo I
Las dificultades para interpretar los cambios metabólicos se deben al hecho de que en la derrota del hígado de otra etiología (tanto hereditaria como no hereditaria), es posible un aumento en el nivel de galactosa en la sangre. Se describen pruebas falsas positivas para tirosinemia, atresia congénita de las vías biliares, hepatitis neonatal y muchas otras enfermedades. La determinación de la actividad de la enzima es una prueba más específica y confiable, pero sus resultados están influenciados por el modo de almacenamiento y transporte de las muestras. Además, se pueden obtener resultados falsos positivos con insuficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Además, algunas variantes polimórficas del gen y sus combinaciones con alelos mutantes pueden distorsionar los resultados del diagnóstico bioquímico.
Diagnóstico diferencial
Galactosemia, tipo II
El diagnóstico diferencial se realiza con otras formas de galactosemia y formas hereditarias de catarata.
Galactosemia. Tipo III
Diagnóstico diferencial: otras formas de galactosemia.