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Diagnóstico de la galactosemia
Último revisado: 04.07.2025
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Diagnóstico de laboratorio
Galactosemia tipo I
Los principales métodos para confirmar el diagnóstico de galactosemia I son bioquímicos: determinación de la concentración de galactosa y galactosa-1-fosfato en la sangre y/o medición de la actividad de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en los eritrocitos.
En familias con una herencia adversa, se pueden realizar diagnósticos de ADN prenatales si se ha establecido el genotipo del probando.
Galactosemia tipo II
Generalmente, la enfermedad se diagnostica durante un cribado masivo de galactosemia. El diagnóstico se confirma determinando la actividad enzimática en glóbulos rojos o fibroblastos. También es posible el diagnóstico por ADN.
Galactosemia tipo III
Los métodos bioquímicos para confirmar el diagnóstico incluyen la determinación de la actividad enzimática en los glóbulos rojos y el contenido de galactosa y galactosa-1-fosfato. También es posible el diagnóstico por ADN.
Interpretación de los resultados
Galactosemia tipo I
Las dificultades para interpretar los cambios metabólicos se asocian con el hecho de que el daño hepático de otras etiologías (tanto hereditarias como no hereditarias) puede aumentar el nivel de galactosa en sangre. Se han descrito pruebas de falsos positivos para tirosinemia, atresia biliar congénita, hepatitis neonatal y muchas otras enfermedades. La determinación de la actividad enzimática es una prueba más específica y fiable, pero sus resultados se ven afectados por el modo de almacenamiento y transporte de las muestras. También se pueden obtener falsos positivos en casos de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Además, algunas variantes polimórficas del gen y sus combinaciones con alelos mutantes pueden distorsionar los resultados del diagnóstico bioquímico.
Diagnóstico diferencial
Galactosemia tipo II
El diagnóstico diferencial se realiza con otras formas de galactosemia y formas hereditarias de cataratas.
Galactosemia tipo III
Diagnóstico diferencial: otras formas de galactosemia.
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