Síntomas de la miopatía inflamatoria

En la dermatomiositis, especialmente en niños, la enfermedad comienza con manifestaciones sistémicas como fiebre y malestar general. Posteriormente, aparece una erupción característica que acompaña o, más comúnmente, precede al desarrollo de debilidad muscular proximal. Las mejillas se enrojecen; aparece una erupción violácea en los párpados, especialmente en los superiores, a menudo acompañada de edema y telangiectasias. Aparece una erupción eritematosa en las zonas expuestas del tórax y el cuello. Se observa decoloración y engrosamiento de la piel en las superficies extensoras de las rodillas y los codos. También se observa una erupción eritematosa en la zona de las articulaciones interfalángicas de las manos. También se observa decoloración de los lechos ungueales, seguida de telangiectasias y edema. Con el tiempo, la debilidad muscular progresa, acompañada de dolor y rigidez. Los músculos proximales de las extremidades superiores e inferiores se ven afectados en mayor medida que los distales. Los niños con dermatomiositis pueden desarrollar contractura en flexión en las articulaciones del tobillo.

La progresión y la duración de la enfermedad varían considerablemente. En niños, la dermatomiositis puede presentarse como un ataque agudo, con recuperación incluso sin tratamiento inmunosupresor. En otros, la enfermedad presenta una evolución remitente con exacerbaciones y remisiones alternas, o una evolución progresiva. Con una progresión rápida, pueden verse afectados todos los músculos, incluyendo los de la laringe y la faringe, así como los respiratorios. En aproximadamente el 70 % de los niños afectados, se encuentran calcificaciones en el tejido subcutáneo. La mortalidad por dermatomiositis en niños oscila entre el 5 % y el 10 %.

En adultos, la dermatomiositis se presenta con erupción cutánea en los arcos malares, decoloración heliotrópica e hinchazón de los párpados, y eritema en rodillas, codos, parte anterior del cuello y tórax, al igual que en la dermatomiositis infantil. Con el tiempo, la piel se vuelve amarronada y engrosada o despigmentada. Los cambios cutáneos suelen acompañar o preceder al desarrollo de debilidad muscular proximal. Sin embargo, se han descrito casos en los que los cambios cutáneos característicos de la dermatomiositis no se acompañaron de afectación muscular.

Aproximadamente el 40% de los pacientes adultos con dermatomiositis desarrollan una neoplasia maligna, mientras que el cáncer es mucho menos frecuente en pacientes con polimiositis. El cuadro clínico de una neoplasia maligna puede preceder o retrasar la aparición de la miopatía. La extirpación de un tumor, como un tumor ovárico, puede provocar la regresión de la debilidad muscular. En estos casos, la propia neoplasia maligna puede ser potencialmente mortal. Se desconoce la prevalencia real de la neoplasia maligna en pacientes con polimiositis y dermatomiositis, ya que los informes publicados solo han incluido un pequeño número de pacientes, y la detección del tumor puede preceder o retrasar la aparición de la miopatía un año o más.

En la polimiositis, la distribución de la debilidad muscular es similar a la de la dermatomiositis, pero algunas manifestaciones clínicas son diferentes. La polimiositis suele desarrollarse gradualmente a lo largo de semanas o meses, afectando predominantemente los músculos proximales de las extremidades superiores e inferiores. Sin embargo, la debilidad muscular puede desarrollarse con notable rapidez. La enfermedad suele desarrollarse en la segunda década de la vida, pero ocasionalmente se presenta en la infancia. Los músculos oculares y faciales suelen estar indemnes. No obstante, la disfagia es frecuente. El exantema característico de la dermatomiositis suele estar ausente, pero otras manifestaciones sistémicas, como la artritis, se presentan en aproximadamente el 50% de los pacientes con polimiositis. La disfunción respiratoria puede deberse a debilidad de los músculos respiratorios, neumonía por aspiración (una complicación de la disfagia) o neumonitis intersticial. Tanto la polimiositis como la dermatomiositis pueden presentar afectación cardíaca con disfunción del sistema de conducción, desarrollo de miocardiopatía e insuficiencia cardíaca.

La miositis por cuerpos de inclusión se caracteriza por debilidad muscular generalizada. Generalmente se manifiesta después de los 50 años, con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. El diagnóstico de la miositis por cuerpos de inclusión a menudo se retrasa debido a la similitud clínica de la miositis por cuerpos de inclusión y la polimiositis. El sello distintivo de la miositis por cuerpos de inclusión puede ser la afectación temprana de los músculos distales de las extremidades superiores con el desarrollo de debilidad de los flexores de los dedos y atrofia de los músculos del antebrazo, así como la afectación de los músculos proximales y distales de las extremidades inferiores con el desarrollo de debilidad del cuádriceps femoral y extensores de la fascia plantar. Un estudio, que incluyó a 21 pacientes seleccionados aleatoriamente con miositis por cuerpos de inclusión confirmada histológicamente, demostró la especificidad de la afectación de los músculos flexores de los dedos y demostró el valor diagnóstico diferencial de la resonancia magnética. En 20 de 21 pacientes, se detectó un signo relativamente específico: un aumento heterogéneo en la intensidad de la señal del flexor profundo de los dedos en las imágenes ponderadas en T1.

La miositis por cuerpos de inclusión es difícil de diagnosticar basándose únicamente en datos clínicos. Al igual que la polimiositis, la miositis por cuerpos de inclusión puede presentarse entre la segunda y la cuarta década de la vida y afectar los músculos de la cintura escapular y los músculos faciales. Es posible que se presenten mialgias transitorias en las primeras etapas de la enfermedad. Pueden observarse signos clínicos de neuropatía periférica en forma de reflejos tendinosos debilitados. La miositis por cuerpos de inclusión no se ha asociado con el cáncer. Incluso con la afectación asimétrica de los flexores de los dedos y los extensores de las piernas, el signo clínico más importante que distingue la miositis por cuerpos de inclusión de la dermatomiositis y la polimiositis es la ausencia de una respuesta pronunciada a la terapia inmunosupresora en pacientes con miositis por cuerpos de inclusión. Aunque la mayoría de los casos de miositis por cuerpos de inclusión son esporádicos, se han descrito casos familiares de la enfermedad, con cierta superposición clínica con miodistrofias distales hereditarias. En los casos familiares de miositis por cuerpos de inclusión, el defecto genético se ha mapeado en el cromosoma 9 (9pl-ql), pero la naturaleza del defecto genético aún no se ha aclarado.

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