Síntomas de la pubertad retrasada

Los principales síntomas de la pubertad tardía en las niñas en el contexto de la hipofunción de las partes centrales de la regulación del sistema reproductivo (forma central de retraso de la pubertad):

• ausencia o subdesarrollo de características sexuales secundarias a la edad de 13-14 años;
• ausencia de menstruación a la edad de 15-16 años;
• hipoplasia de los órganos genitales externos e internos en combinación con retraso del crecimiento.

La combinación de estos signos de hipoestrogenismo con un grave déficit de peso corporal, disminución de la visión, alteración de la termorregulación, dolores de cabeza prolongados u otras manifestaciones de patología neurológica puede indicar una violación de los mecanismos reguladores centrales.

El cuadro clínico del síndrome Shereshevscky-Turner (glándulas sexuales gonadales) se caracteriza por una amplia gama de anormalidades. Los pacientes tienen físico grueso irregular y la postura desproporcionada pecho en forma de escudo con pezones ampliamente espaciados mamaria sin desarrollar Glándulas codo desviación valgus y de la rodilla articulaciones, falanges aplasia, múltiples marcas de nacimiento o vitiligo, hipoplasia IV y falanges V y las uñas. Muy a menudo hay un corto "cuello de la Esfinge" con pliegues alares de la piel ( "cuello flipper") que provienen del oído a la cresta del hombro, y la línea más baja del crecimiento del pelo en el cuello. Se caracterizan por tales cambios en los huesos faciales del cráneo, como "boca de pez", "perfil de pájaro" (debido a las micro y retrognatii), la deformación de los dientes. Los rasgos faciales cambiado debido estrabismo, épicanthus, ptosis y deformación aurículas. Posible pérdida de audición, defectos congénitos del corazón, órganos urinarios y aórtica, así como el desarrollo de hipotiroidismo, tiroiditis autoinmune y la diabetes.

Con formas borradas, la mayoría de los estigmas congénitos no están determinados. Sin embargo, incluso con un crecimiento normal de los pacientes, se pueden detectar formas irregulares del canal auditivo, paladar alto, bajo crecimiento del cabello en el cuello e hipoplasia de las falanges IV y V de las manos y los pies.

No aparecen las características sexuales secundarias en pacientes sin preparaciones de estrógenos. En la ausencia completa de las glándulas mamarias, puede haber escasa embolia del vello del pubis y las axilas.

La estructura de los órganos genitales externos e internos es femenina, pero los labios grandes y pequeños, la vagina y el útero están muy poco desarrollados. Para pacientes con cariotipo 45X / 46XY, se describen casos del llamado síndrome de Shereshevsky-Turner, para los cuales son característicos la masculinización, la hipertrofia del clítoris y el crecimiento del vello de tipo masculino.

En pacientes con una forma "pura" de disgenesia de las glándulas sexuales o síndrome de Svayer con un infantilismo sexual pronunciado, no hay anomalías somáticas del desarrollo.

Cariotipo en pacientes con mayor frecuencia 46.XX o 46.XY Los casos familiares observados de una forma "limpia" de disgenesia gonadal requieren un análisis más exhaustivo del árbol genealógico de los pacientes. La cromatina genital en la mayoría de los pacientes se reduce, pero también es posible su contenido normal (con un cariotipo de 46.XX). Los pacientes con un cromosoma Y en un cariotipo tienen una serie de características clínicas y de diagnóstico terapéutico. Además de retardar el desarrollo sexual en las mujeres con el tipo de sexo femenino de la estructura de los órganos genitales internos y las glándulas sexuales disgenetichnyh ubicación en la cavidad pélvica es posible virilización de los genitales externos con pilosis sexual normal.

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