Síntomas del retraso puberal

Los principales síntomas de la pubertad tardía en las niñas en el contexto de una hipofunción de los departamentos reguladores centrales del sistema reproductivo (forma central de pubertad tardía):

• ausencia o subdesarrollo de caracteres sexuales secundarios a la edad de 13-14 años;
• ausencia de menstruación a la edad de 15-16 años;
• Hipoplasia de los genitales externos e internos combinada con retraso del crecimiento.

La combinación de los signos enumerados de hipoestrogenismo con un déficit pronunciado en el peso corporal, disminución de la visión, alteración de la termorregulación, dolores de cabeza prolongados u otras manifestaciones de patología neurológica puede indicar una violación de los mecanismos reguladores centrales.

El cuadro clínico del síndrome de Shereshevsky-Turner (disgenesia gonadal) se caracteriza por una amplia gama de anomalías. Los pacientes presentan complexión robusta y postura anormal, un tórax desproporcionadamente grande en forma de escudo con pezones muy espaciados de glándulas mamarias subdesarrolladas, desviación en valgo de las articulaciones del codo y la rodilla, aplasia de las falanges, múltiples marcas de nacimiento o vitíligo, e hipoplasia de la cuarta y quinta falanges y uñas. A menudo se observa un cuello corto de esfinge con pliegues de piel en forma de ala (cuello de golondrina) que se extienden desde las orejas hasta la apófisis humeral, y una línea de implantación del cabello baja en el cuello. Se caracterizan por cambios en los huesos del cráneo facial como "boca de pez", "perfil de pájaro" (debido a micrognatia y retrognatia) y deformación de los dientes. Los rasgos faciales se alteran debido al estrabismo, el epicanto, la ptosis y la deformación de las aurículas. Son posibles alteraciones auditivas, defectos congénitos del corazón, de la aorta y de los órganos urinarios, así como el desarrollo de hipotiroidismo, tiroiditis autoinmune y diabetes mellitus.

En las formas borradas, la mayoría de los estigmas congénitos no se determinan. Sin embargo, incluso con un crecimiento normal de los pacientes, es posible detectar una forma irregular de las aurículas, paladar alto, escaso crecimiento de vello en el cuello e hipoplasia de las falanges IV y V de las manos y los pies.

Las características sexuales secundarias no aparecen en pacientes que no toman estrógenos. En ausencia total de glándulas mamarias, es posible el crecimiento escaso de vello en el pubis y las axilas.

La estructura de los genitales externos e internos es femenina, pero los labios mayores y menores, la vagina y el útero presentan un desarrollo muy deficiente. Se han descrito casos del llamado síndrome de Shereshevsky-Turner en pacientes con cariotipo 45X/46XY, que se caracteriza por masculinización, hipertrofia del clítoris y crecimiento de vello con patrón masculino.

En pacientes con una forma “pura” de disgenesia de las gónadas o síndrome de Swyer con infantilismo sexual severo, no hay anomalías del desarrollo somático.

El cariotipo de los pacientes suele ser 46.XX o 46.XY. Los casos familiares observados de disgenesia gonadal pura requieren un análisis más exhaustivo del árbol genealógico de los pacientes. La cromatina sexual está reducida en la mayoría de los pacientes, pero su contenido también es normal (cariotipo 46.XX). Los pacientes con un cromosoma Y en el cariotipo presentan diversas características clínicas y terapéuticas-diagnósticas. Además del retraso en el desarrollo sexual, los pacientes con una estructura genital interna de tipo femenino y la ubicación de las gónadas disgenéticas en la cavidad pélvica pueden presentar virilización de los genitales externos con crecimiento normal del vello genital.

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