Pubertad retrasada en niños

El retraso en la pubertad es la ausencia de un aumento en las glándulas mamarias en niñas que han alcanzado la edad de 13 años, o el desarrollo de características sexuales secundarias más allá del límite superior del estándar de edad en 2,5 desviaciones estándar. Cómo retrasar la pubertad y la menarquia sin tener en cuenta 15,5-16 años de vida de las muchachas, detener el desarrollo de las características sexuales secundarias durante más de 18 meses, el retraso de la menarquia durante 5 años o más después del inicio oportuno del crecimiento de las glándulas mamarias. Cabe señalar que la aparición de la embriología sexual (pubiana y axilar) no debe considerarse un signo de pubertad.

Código ICD-10

• E30.0 Retraso en la pubertad.
• E30.9 Trastorno de la pubertad, no especificado.
• E45 Retraso en la pubertad debido a la deficiencia de proteína y energía.
• E23.0 Hipopituitarismo (hipogonadismo hipogonadotrófico, aislado deficiencia de gonadotropina, síndrome de Kallmann, panhipopituitarismo, caquexia hipofisaria, insuficiencia hipofisaria NOS).
• E23.1 hipopituitarismo medicamentoso
• E23.3 Disfunción del hipotálamo, no en otra parte clasificada.
• E89.3 Hipopituitarismo que surge después de procedimientos médicos.
• E89.4 Falla ovárica que ocurre después de procedimientos médicos.
• N91.0 Amenorrea primaria (violación de la menstruación en el período de la pubertad).
• E28.3 Falla ovárica primaria (bajo nivel de estrógeno, síndrome de ovario estable).
• Q50.0 Ausencia congénita de ovarios (excepto el síndrome de Turner).
• E34.5 Síndrome de feminización testicular, síndrome de resistencia androgénica.
• Q56.0 El hermafroditismo, no clasificado en otra parte (la glándula sexual que contiene los componentes tisulares del ovario y el testículo, es ovotestis).
• Q87.1 Síndromes de anomalías congénitas, manifestados principalmente por el enanismo (síndrome de Russell).
• Q96 Turner Syndrome y sus variantes.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X con un cromosoma sexual anormal, con la excepción de iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicismo 45.X / 46.XX o XY.
• Q96.4 Mosaicismo 45, X / otra línea (s) celular (es) con un cromosoma sexual anormal.
• Q96.8 Otras variantes del síndrome de Turner.
• Q97 Otras anomalías cromosómicas sexuales y fenotipo femenino, no clasificados en otra parte (incluida una mujer con un cariotipo de 46.XY).
• Q99.0 Mosaico (quimera) 46XX / 46XY, el verdadero hermafrodita.
• Q99.1 46XX-hermafrodita real (con bar-gónadas, 46XY con bar-gónadas, disgenesia gonadal pura-síndrome de Svayer).

Epidemiología

Entre la población blanca, aproximadamente el 2-3% de las niñas a la edad de 12 años y el 0.4% de las niñas a la edad de 13 años no tienen signos de pubertad. La principal causa de retraso de la pubertad - insuficiencia gonadal (48,5%), menos probabilidades de tener insuficiencia hipotálamo (29%), la síntesis enzimática de hormonas defecto (15%), insuficiencia aislado pituitaria anterior (4%), tumores de la hipófisis (0,5% ), de los cuales el 85% son prolactinomas. La incidencia de disgenesia gonadal con un cariotipo de 46.XY (síndrome de Svayer) es de 1 por 100.000 recién nacidas.

Cribado

En el contexto del cribado neonatal, la definición de cromatina sexual en todos los recién nacidos (confirmación de laboratorio del sexo del niño). El monitoreo de la dinámica del crecimiento es necesario en niñas con signos de síndromes congénitos para la corrección oportuna de las tasas de pubertad.

El tratamiento de la pubertad retrasada es necesario definir la dinámica de crecimiento anuales de las niñas, la pubertad, la edad ósea, niveles de gonadotropinas (LH y FSH) y estradiol en la sangre venosa.

Clasificación de la pubertad retrasada

Actualmente, teniendo en cuenta el nivel de daño al sistema reproductivo, se distinguen tres formas de retraso en la pubertad.

Retraso constitucional de la pubertad forma expresa en el retardo de las glándulas mamarias más grandes y no menarquia a niñas somáticamente sanos de 13 años que tiene retraso equivalente físico (longitud y peso) y el desarrollo biológico (edad ósea).

Hipogonadismo hipogonadotrópico - retrasa la pubertad debido a la escasez marcada de gonadotropic aplasia o hipoplasia síntesis de hormonas debido a los daños, la insuficiencia funcional hereditaria o esporádica de la hipófisis y el hipotálamo.

El hipogonadismo hipergonadotrópico es un retraso en la pubertad causado por la falta de secreción congénita o adquirida de las hormonas de las glándulas sexuales. Las formas congénitas representan la disgenesia o agenesia de los ovarios o testículos. Hay dos formas de disgenesia ovárica: típica: el síndrome de Turner (en nuestro país, el síndrome de Shereshevsky-Turner) y "limpio" en el cariotipo de 46.XX; y tres formas de disgenesia de los testículos: típica (45.XO / 46.XY), "pura" (síndrome de Svayer) y mixta, o asimétrica. En una forma típica, los pacientes notan múltiples estigmas de embriogénesis, característicos del síndrome de Turner. La "forma pura" se caracteriza por gónadas en forma de cinta en ausencia de anormalidades somáticas del desarrollo. Forma mixta características internas de gónadas asimetría (hebra indiferenciado en un lado y tumor testicular o - opuesto; no gónadas por un lado y el tumor, o un cordón testicular - opuesta). Sin embargo, en los últimos años, la división de la disgenesia XY (con la excepción del síndrome de Turner) en una forma completa e incompleta (disgenesia gonadal completa y parcial) se encuentra cada vez más en la literatura extranjera. Este enfoque enfatiza el hecho de que todos los tipos de disgenesia de las glándulas sexuales representan diferentes vínculos del mismo mecanismo patogénico del trastorno de diferenciación sexual. Por lo tanto, esta patología se considera como una enfermedad, es decir, varias variantes de disgenesia XU-gonadal 46.

Causas y patogénesis de la pubertad retrasada

Forma constitucional

El retraso constitucional de la pubertad, por regla general, es hereditario. La formación de este síndrome es causada por factores etiológicos que conducen a la activación tardía de la función hipotálamo-hipófisis y la supresión de la secreción de impulso de la GnRH hipotalámica. Los mecanismos patogénicos de sus efectos siguen sin estar claros. Numerosos estudios se han dedicado al estudio del control de la función hipotálamo-hipófisis de la monoamina en niños con retraso en la pubertad. Hubo una tendencia general en el nivel de catecolaminas: una reducción en los niveles de noradrenalina y epinefrina y un aumento en la concentración de serotonina. Otra razón para la supuesta pubertad retardo - hiperprolactinemia funcional, que puede estar asociado con una reducción del tono dopaminérgico, que conduce a una disminución en la secreción de ambas gonadotropinas de pulso y la hormona del crecimiento.

Retraso en la pubertad en el hipogonadismo hipogonadotrópico (génesis central)

El retraso en la pubertad con hipogonadismo hipogonadotrópico se basa en una deficiencia de secreción de hormona gonadotropina como resultado de trastornos congénitos o adquiridos del SNC.

Causas y patogénesis de la pubertad retrasada

Síntomas de la pubertad retrasada

Los principales signos de retraso en la pubertad en las niñas en el contexto de la hipofunción de las partes centrales de la regulación del sistema reproductivo (forma central de retraso de la pubertad):

• ausencia o subdesarrollo de características sexuales secundarias a la edad de 13-14 años;
• ausencia de menstruación a la edad de 15-16 años;
• hipoplasia de los órganos genitales externos e internos en combinación con retraso del crecimiento.

La combinación de estos signos de hipoestrogenismo con un grave déficit de peso corporal, disminución de la visión, alteración de la termorregulación, dolores de cabeza prolongados u otras manifestaciones de patología neurológica puede indicar una violación de los mecanismos reguladores centrales.

Síntomas de la pubertad retrasada

Diagnóstico de retraso en la pubertad

Descubra la presencia de estigma de síndromes hereditarios y congénitos y las peculiaridades de la pubertad de ambos padres y familiares inmediatos (grado I y II de parentesco). Los antecedentes familiares deben recopilarse durante la conversación con los familiares del paciente, principalmente con la madre. Evaluar las características del desarrollo intrauterino, el período del recién nacido, la tasa de crecimiento y el desarrollo psicosomático; conocer las condiciones de vida y las características de la nutrición de la niña desde el momento del nacimiento, datos sobre cargas físicas, psicológicas y emocionales; especificar la edad y naturaleza de las operaciones, el curso y el tratamiento de las enfermedades transmitidas a lo largo de los años de la vida. Se debe prestar especial atención a la información sobre la presencia de infertilidad y enfermedades endocrinas en familiares. Así como las enfermedades infecciosas y somáticas en el niño en el primer año de vida, trastornos del SNC, lesiones cerebrales traumáticas, así como la presencia de las niñas aumenta estas condiciones y enfermedades significativamente la probabilidad de mal pronóstico a restaurar la función reproductiva. La mayoría de las niñas con una forma familiar de pubertad retrasada tienen antecedentes de menarca con su madre y otros parientes cercanos y pilosis sexual retrasada y tardía o desarrollo de los genitales externos en los padres. En pacientes con síndrome de Callman, se debe aclarar la presencia de familiares con un sentido del olfato reducido o anosmia completa.

Diagnóstico de retraso en la pubertad

El tratamiento de la pubertad retrasada

• Prevención de malignidad de las gónadas disgenéticas localizadas en la cavidad abdominal.
• Estimulación del crecimiento del crecimiento puberal en pacientes con retraso del crecimiento.
• Reposición de la deficiencia de hormonas sexuales femeninas.
• Estimulación y mantenimiento del desarrollo de características sexuales secundarias para la formación de una figura femenina.
• Activación de los procesos de osteosíntesis.
• Prevención de posibles problemas psicológicos y sociales agudos y crónicos.
• Prevención de la infertilidad y preparación para la procreación a través de la fertilización extracorpórea del óvulo del donante y la transferencia del embrión.

El tratamiento de la pubertad retrasada

Pronóstico

El pronóstico de la fertilidad en pacientes con una forma constitucional de pubertad tardía es favorable.

En el hipogonadismo hipogonadotrópico, y la terapia ineficaz que consiste en fármacos o medicamentos que mejoran la función del SNC antihomotoxical seleccionados individualmente, la fertilidad se puede restaurar temporalmente por la administración exógena de análogos de LH y FSH (cuando secundaria hipogonadismo) y análogos de la GnRH en el modo tsirhoralnom (hipogonadismo terciario).

Prevención

No hay datos que confirmen la existencia de medidas desarrolladas para prevenir el retraso de la pubertad en las niñas. Cuando las formas centrales de la enfermedad, debido a la deficiencia nutricional o el esfuerzo físico inadecuado, es aconsejable observar el régimen de trabajo y descanso en el contexto de la nutrición racional antes del inicio de la pubertad. En familias con formas constitucionales de pubertad retrasada, es necesario observar al endocrinólogo y ginecólogo desde la infancia. Con la disgenesia de las gónadas y los testículos, la prevención no existe.

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