Síntomas de las trombocitopatías

Los síntomas de la trombocitopatía adquirida y hereditaria se caracterizan por sangrado de tipo vascular-plaquetario (microcirculatorio): petequias, equimosis (hemorragias en la grasa subcutánea), sangrado de las membranas mucosas de la nariz, encías y órganos genitourinarios.

El síndrome hemorrágico se caracteriza por polimorfismo, asimetría, policromía y naturaleza combinada (petequias o equimosis y sangrado de las mucosas), con grados variables de hemorragia según el efecto de los inhibidores plaquetarios exógenos. Es típico el sangrado prolongado con pequeños cortes y lesiones. A diferencia de la hemofilia, la hemartrosis y los hematomas musculares no son típicos.

Con diferentes variantes del defecto plaquetario, la gravedad de la enfermedad varía desde sangrado leve (tendencia a hematomas con lesiones menores, hemorragias cutáneas al rozar la ropa, en el lugar de compresión con bandas elásticas o con presión vigorosa en la extremidad, hemorragias nasales leves periódicas, menstruación prolongada familiar en mujeres, etc.) hasta sangrado nasal, uterino y gastrointestinal profuso, y púrpura cutánea generalizada. Las intervenciones quirúrgicas menores suelen causar sangrado profuso. El síndrome hemorrágico cutáneo puede presentarse en forma de petequias y equimosis. A menudo, el sangrado mínimo es tan común entre familiares que se explica por debilidad vascular familiar, sensibilidad familiar, etc. En pacientes con trombocitopatía hereditaria, el sangrado suele desarrollarse como complicación tras tomar medicamentos que no causan esta reacción en millones de personas. También es frecuente que presenten sangrado nasal durante infecciones. La hematuria tórpida a largo plazo con el tratamiento convencional también puede ser una manifestación de trombocitopatía (generalmente, en estos pacientes, en la anamnesis o durante la exploración, es posible detectar otras manifestaciones de aumento del sangrado). El momento de aparición de los primeros signos de sangrado puede variar considerablemente, pero con mayor frecuencia ocurre en la edad temprana o preescolar. En primavera e invierno, el sangrado es más pronunciado. El síndrome hemorrágico más persistente y grave de la trombocitopatía hereditaria mencionada se observa en la trombastenia.

Trombastenia de Glanzmann

La enfermedad se basa en una disminución genética del contenido de glucoproteína IIb-IIIa en la superficie de las membranas plaquetarias, lo que provoca la incapacidad de las plaquetas para unirse al fibrinógeno, formar agregación intercelular y causar la retracción del coágulo sanguíneo. El diagnóstico de la trombastenia de Glanzmann se basa en la ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a la acción de activadores fisiológicos (ADP, trombina, colágeno, adrenalina) y la ausencia o insuficiencia de retracción del coágulo sanguíneo. Al mismo tiempo, la agregación plaquetaria con ristocetina no se ve afectada.

Síndrome de Bernard-Soulier

Trombopatía hereditaria autosómica recesiva, basada en la ausencia de receptores de glucoproteína B (glicocalcina) en la membrana superficial de las plaquetas. El cuadro clínico se caracteriza por trombocitopenia moderada, plaquetas de tamaño gigante (hasta 5-8 μm) y ausencia de agregación plaquetaria tras la adición de ristocetina y fibrinógeno bovino; la agregación con ADP o colágeno se conserva.

Forma congénita o inmunitaria de trombocitopenia

La trombocitopenia isoinmune congénita se produce cuando el feto tiene el antígeno plaquetario PLAI y la madre no. Como resultado, la embarazada se sensibiliza y sintetiza anticuerpos antiplaquetarios que penetran la placenta hasta el feto y causan lisis plaquetaria.

Síntomas del síndrome de Bernard-Soulier. Durante las primeras horas de vida, aparecen hemorragias petequiales y de pequeñas manchas en la piel del recién nacido. En casos más graves y de aparición tardía, pueden presentarse hemorragias en las mucosas, así como sangrado umbilical y hemorragias intracraneales. Se observa esplenomegalia.

Diagnóstico del síndrome de Bernard-Soulier. El diagnóstico se confirma mediante la presencia de trombocitopenia y una reacción de tromboaglutinación positiva de las plaquetas del niño en el suero sanguíneo materno. La trombocitopenia dura de 2 a 3 a 12 semanas, a pesar de que el síndrome hemorrágico se detiene desde el inicio del tratamiento en los primeros días de vida.

Trombocitopenia transitoria congénita transinmune del recién nacido

Esta forma de trombocitopenia se desarrolla en recién nacidos de madres con púrpura trombocitopénica idiopática. La causa de su desarrollo es que los autoanticuerpos maternos atraviesan la placenta y llegan al feto, causando la lisis plaquetaria. El cuadro clínico puede ser leve; la trombocitopenia es transitoria.

El establecimiento del tipo de sangrado y su clase (hereditaria o adquirida) en base a datos clínicos y anamnésicos se complementa con pruebas de laboratorio para evaluar la hemostasia con el fin de identificar la trombocitopatía, para lo cual se determina: el número, tamaño y morfología de las plaquetas la presencia de anticuerpos antiplaquetarios (en trombocitopenia) el tiempo de sangrado la adhesión de las plaquetas a la fibra de vidrio, agregación plaquetaria inducida bajo la influencia de ADP, trombina, ácido araquidónico y otros agregadores la retracción de un coágulo sanguíneo ultraestructura de las plaquetas bajo microscopía electrónica tipificación de receptores de membrana con anticuerpos mono y policlonales específicos.

Para establecer la naturaleza hereditaria de la trombocitopatía y determinar el tipo de herencia, se elaboran pedigrís con la participación de familiares de tres grados de parentesco que presentan aumento de sangrado en el examen.

En la herencia autosómica dominante, el mismo tipo de trastornos en el enlace plaquetario de la hemostasia se rastrean en formas manifiestas verticalmente en cada generación; en el caso de un tipo de herencia recesiva, la enfermedad se manifiesta en formas latentes en las ramas laterales del pedigrí.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial de las trombocitopatías. Las trombocitopatías pueden sospecharse basándose únicamente en la anamnesis. Es fundamental elaborar un árbol genealógico con una recopilación cuidadosa de información sobre hemorragias en familiares. Las pruebas endoteliales (manguito, torniquete, ventosas, resistencia capilar) suelen ser positivas. La duración de la hemorragia puede ser mayor. El recuento de plaquetas y los parámetros del sistema de coagulación sanguínea pueden ser normales. El diagnóstico definitivo solo es posible mediante un estudio de laboratorio de las propiedades de las plaquetas: su capacidad de adhesión al vidrio y al colágeno (disminuida únicamente en la enfermedad de von Willebrand y la enfermedad de Bernard-Soulier), su actividad de agregación con ADP, adrenalina, trombina, colágeno y ristocetina. En este caso, el examen debe realizarse de forma dinámica no solo en el niño, sino también en sus padres y en familiares con hemorragia.

La trombosis y la trombocitopatía con reacción de liberación defectuosa suelen heredarse de forma autosómica dominante, por lo que es probable que uno de los progenitores del paciente presente un defecto en las plaquetas. La trombastenia suele heredarse de forma autosómica recesiva, por lo que puede ser difícil identificar un portador heterocigoto entre los progenitores. Asimismo, existen familias con herencia dominante de trombastenia.

Se realiza el diagnóstico diferencial con otros tipos de diátesis hemorrágica, principalmente con la enfermedad de von Willebrand (el punto de referencia diagnóstico es la agregación defectuosa con ristocetina). El estudio del estado del enlace de coagulación de la hemostasia en los pacientes permite descartar deficiencias de los factores de coagulación I, II, III, V y X, que también se caracterizan por el tipo de sangrado microcirculatorio.