17-alfa-hidroxiprogesterona en sangre

La 17-hidroxiprogesterona es un precursor del cortisol con efecto natriurético. Esta hormona se produce en las glándulas suprarrenales, los ovarios, los testículos y la placenta. Como resultado de la hidroxilación, la 17-hidroxiprogesterona se convierte en cortisol.

La determinación de 17-hidroxiprogesterona en sangre desempeña un papel fundamental en el diagnóstico del síndrome adrenogenital, que se acompaña de hiperproducción de un grupo de hormonas por la corteza suprarrenal y disminución de la secreción de otro. El síndrome adrenogenital se basa en la deficiencia hereditaria de diversas enzimas implicadas en la biosíntesis de hormonas esteroides. Existen diversas formas de síndrome adrenogenital, cuyas manifestaciones clínicas dependen de la deficiencia de una enzima específica: 21-hidroxilasa, 11β-hidroxilasa, 3β-óxido deshidrogenasa, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolasa) y 17-hidroxilasa. Todas las formas de síndrome adrenogenital tienen en común una alteración en la síntesis de cortisol, que regula la secreción de ACTH según el principio del mecanismo de retroalimentación.

Valores de referencia (norma) de la concentración de 17-hidroxiprogesterona en suero sanguíneo

Edad	17-GPG, nmol/l
Niños, pubertad:
Niños	0,1-2,7
Chicas	0,1-2,5
Mujer:
Fase folicular	0,4-2,1
Fase lútea	1.0-8.7
Posmenopausia	<2.1

Una disminución del nivel de cortisol en sangre promueve una mayor secreción de ACTH por la hipófisis anterior, lo que provoca hiperfunción de las glándulas suprarrenales, su hiperplasia y una mayor secreción de precursores esteroides a partir de los cuales se sintetizan los andrógenos. Una mayor concentración de andrógenos en sangre (a diferencia del cortisol) no reduce la secreción de ACTH por la hipófisis. Como resultado, se acumula un exceso de 17-hidroxiprogesterona en la corteza suprarrenal, tanto por su conversión insuficiente a cortisol como por su mayor formación.

Con mayor frecuencia (80-95% de los casos), se detecta una deficiencia de 21-hidroxilasa, necesaria para la conversión de 17-hidroxiprogesterona en 11-desoxicortisol y posteriormente en cortisol. Uno de cada tres pacientes con este tipo de defecto enzimático presenta alteraciones graves en la síntesis de cortisol y una síntesis insuficiente de aldosterona. Clínicamente, esto se manifiesta en el síndrome de pérdida de sal. El organismo no puede retener sodio, lo que resulta en su pérdida por la orina, deshidratación y colapso. La muerte de los niños enfermos suele ocurrir en las primeras semanas de vida.

El papel más importante en el diagnóstico del síndrome adrenogenital causado por deficiencia de 21-hidroxilasa lo desempeñan la determinación de 17-hidroxiprogesterona, DHEAS y testosterona en la sangre y la excreción de 17-KS en la orina, que puede exceder la norma de 5 a 10 veces o más. La concentración de 17-hidroxiprogesterona en la sangre por encima de 24 nmol/l confirma el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita. Si es de 9-24 nmol/l, está indicada una prueba de ACTH para el diagnóstico diferencial del síndrome de ovario poliquístico y el síndrome adrenogenital. Debe recordarse que en la forma no clásica de deficiencia de 21-hidroxilasa, la concentración basal de 17-hidroxiprogesterona en la sangre puede ser inferior a 9 nmol/l. En este sentido, si se sospecha síndrome adrenogenital, la prueba de ACTH se realiza incluso con una concentración basal baja de 17-hidroxiprogesterona. Normalmente, después de 60 minutos, la concentración de 17-hidroxiprogesterona no suele alcanzar los 12 nmol/l; en la forma clásica del síndrome adrenogenital, supera los 90 nmol/l y en la forma no clásica, los 45 nmol/l. En portadores heterocigotos del gen mutante que codifica la 21-hidroxilasa, la concentración de 17-hidroxiprogesterona en sangre tras la estimulación con ACTH aumenta a 30 nmol/l.

Una de las razones para el aumento de la formación de 17-hidroxiprogesterona pueden ser los tumores de la corteza suprarrenal. Un método eficaz de diagnóstico diferencial es una prueba de dexametasona. Antes de la prueba, se extrae sangre del paciente para determinar 17-hidroxiprogesterona, y un día antes de la prueba, se recoge una muestra de orina diaria para determinar 17-KS. A los adultos se les prescriben 2 mg de dexametasona por vía oral cada 6 horas después de las comidas durante 48 horas. Después de terminar de tomar dexametasona, se extrae sangre nuevamente y se recoge una muestra de orina diaria. En caso de síndrome adrenogenital, la prueba es positiva: la concentración de 17-hidroxiprogesterona en la sangre disminuye bruscamente y la excreción de 17-KS con la orina disminuye en más del 50%. En caso de tumores (androsteromas, arrenoblastomas), la prueba es negativa, el contenido hormonal no disminuye o disminuye ligeramente.

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