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Amputaciones congénitas
Último revisado: 04.07.2025
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Las amputaciones congénitas son defectos transversales o longitudinales de las extremidades asociados con trastornos primarios del crecimiento o destrucción intrauterina secundaria de tejidos embrionarios normales.
Las amputaciones congénitas son la ausencia de una extremidad o parte de ella al nacer. Su etiología suele ser desconocida, pero entre las causas conocidas se encuentran los teratógenos (p. ej., la talidomida) y las bridas amnióticas.
En los defectos transversales, todos los elementos normalmente ubicados por debajo de cierto nivel están ausentes y la extremidad se asemeja a un muñón de amputación. Por ejemplo, en la focomelia proximal del fémur, el fémur proximal y el acetábulo no se desarrollan; el grado del defecto puede variar. Las amputaciones longitudinales implican defectos de reducción característicos (p. ej., ausencia completa o parcial del radio, el peroné o la tibia). Pueden ocurrir como parte de síndromes como VACTERL [anteriormente VATER: anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales, anomalías de las extremidades (p. ej., aplasia del radio)]. Los niños con defectos de reducción transversal o longitudinal también pueden presentar hipoplasia o huesos hendidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones y otros defectos óseos. Una o más extremidades pueden verse afectadas y el tipo de defecto puede variar de una extremidad a otra. Las anomalías del SNC son raras. Es necesaria una radiografía para determinar qué huesos están afectados.
El tratamiento consiste principalmente en prótesis, que son de suma importancia en cualquier amputación congénita de miembro inferior o en la ausencia total o parcial del miembro superior. Si se conserva la actividad motora del brazo o la mano, independientemente de la gravedad de la anomalía, se debe evaluar cuidadosamente la reserva funcional antes de recomendar prótesis o cirugía. La amputación terapéutica de cualquier miembro o parte de él solo se debe recomendar tras evaluar la importancia funcional y psicológica de la pérdida y si es necesaria para la prótesis.
Una prótesis de miembro superior debe diseñarse para realizar el mayor número posible de funciones, minimizando así el número de dispositivos de asistencia. Los niños se benefician más de una prótesis cuando esta se adapta a una edad temprana y se integra en su cuerpo durante su desarrollo. Los dispositivos utilizados en bebés deben ser lo más sencillos y discretos posible, como un gancho en lugar de un brazo bioeléctrico. Con un soporte ortopédico y de asistencia eficaz, la mayoría de los niños con amputaciones congénitas llevan una vida normal.
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