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Síndrome intermitente relacionado con el TNF (receptor del TNF) (IRS)
Último revisado: 07.07.2025
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La fiebre irlandesa familiar (un síndrome periódico asociado a los receptores del factor de necrosis tumoral [TNF]) es un trastorno hereditario que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre y mialgia migratoria con eritema doloroso de la piel suprayacente. Los niveles de receptores del TNF tipo I son bajos. El tratamiento consiste en glucocorticosteroides y etanercept.
El síndrome periódico asociado al receptor del TNF se ha descrito en una familia de ascendencia irlandesa y escocesa, pero también se ha reportado en muchos otros grupos étnicos. Está causado por mutaciones en el gen que codifica el receptor del TNF. Se cree que los defectos en este receptor provocan una activación excesiva e incontrolada, con el consiguiente desarrollo de inflamación.
Los ataques de esta rara enfermedad suelen comenzar antes de los 20 años. Pueden durar desde uno o dos días hasta una semana o más. Los signos más prominentes son dolor muscular e hinchazón de las extremidades. Otros síntomas del síndrome periódico asociado al receptor del TNF pueden incluir cefalea, dolor abdominal, diarrea o estreñimiento, náuseas, conjuntivitis dolorosa, dolor articular, sarpullido y dolor testicular. Los varones son más propensos a desarrollar hernias inguinales. Se han reportado casos de amiloidosis renal en un pequeño número de familias.
El diagnóstico se basa en la anamnesis, la exploración física y la disminución de los niveles del receptor de TNF tipo I en la medición interictal. Entre las características inespecíficas se incluyen neutrofilia, elevación de reactantes de fase aguda y gammapatía policlonal durante las crisis. Se recomienda realizar análisis de orina periódicos a los pacientes para detectar la proteinuria de forma temprana.
El síndrome periódico asociado al receptor del TNF tiene buen pronóstico con tratamiento, pero debe realizarse con mayor precaución si se desarrolla amiloidosis renal. Los ataques pueden tratarse eficazmente con prednisolona en dosis de al menos 20 mg por vía oral una vez al día. Puede ser necesario aumentar la dosis con el tiempo. Los resultados iniciales con etanercept, un fármaco que se une e inactiva el TNF, son prometedores. La dosis recomendada es de 0,4 mg/kg por vía subcutánea en niños y de 25 mg por vía subcutánea en adultos, administrada dos veces por semana.
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