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Síndrome periódico asociado a los receptores de TNF (TNF)
Último revisado: 23.04.2024
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Fiebre Irish Family (síndrome periódico asociado con los receptores de factor de necrosis tumoral (TNF)), - una enfermedad hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre y mialgia que migran con eritema doloroso situado por encima de la piel. El nivel de receptor de TNF tipo I es bajo. El tratamiento se lleva a cabo con glucocorticosteroides y etanercept.
El síndrome recurrente asociado con los receptores de TNF se ha descrito en la familia de inmigrantes de Irlanda y Escocia, pero también hay informes de que se encuentra en representantes de muchos otros grupos étnicos. La causa es la mutación del gen que codifica el receptor de TNF. Se cree que los defectos de este receptor conducen a la activación excesiva no verificada del receptor con el desarrollo de inflamación debido a esto.
Los ataques de esta enfermedad rara generalmente comienzan a la edad de hasta 20 años. Pueden durar de 1 a 2 días a una semana o más. Los signos más vívidos son dolores musculares e hinchazón de las extremidades. Otros síntomas síndrome periódico asociado con los receptores de TNF pueden incluir dolor de cabeza, dolor abdominal, diarrea o estreñimiento, náuseas, conjuntivitis dolorosa, dolor articular, erupción cutánea y dolor testicular. Los pacientes masculinos tienen una tendencia a desarrollar hernias inguinales. Hay informes de desarrollo en un pequeño número de familias de amiloidosis renal.
El diagnóstico se basa en la anamnesis, el examen y el bajo nivel del receptor de TNF tipo I cuando se mide en el período interictal. Los signos inespecíficos incluyen neutrofilia, un aumento en los parámetros de fase aguda y gammapatía policlonal durante un ataque. Los pacientes deben controlar regularmente el análisis de orina para la detección temprana de proteinuria.
El síndrome periódico asociado con los receptores de TNF tiene un buen pronóstico, siempre que se proporcione tratamiento, pero debe realizarse con más cuidado en el caso de la amiloidosis renal. Los ataques se pueden tratar eficazmente con prednisolona en dosis de al menos 20 mg por vía oral una vez al día. Con el tiempo, puede ser necesario un aumento de la dosis. Los primeros resultados del uso de etanercept, unión e inactivación de TNF, son prometedores. La dosis recomendada es 0.4 mg / kg sc, en niños y 25 mg por vía subcutánea en adultos, y el medicamento se administra dos veces por semana.
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