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Pruebas para detectar el cáncer de mama
Último revisado: 07.07.2025
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Es imposible imaginar el diagnóstico de enfermedades oncológicas sin realizar pruebas, y las pruebas para el cáncer de mama están incluidas en la lista de estudios obligatorios que se realizan después de la mamografía.
Sin embargo, la estrategia de tratamiento no se determina mediante un análisis de sangre para el cáncer de mama, sino mediante un análisis inmunohistoquímico del material de la biopsia del tumor.
Análisis de sangre para el cáncer de mama
¿Qué información sobre la salud de la paciente proporciona al médico un análisis de sangre general para el cáncer de mama? Se trata de datos objetivos sobre:
- el número de leucocitos en la sangre y su composición (fórmula leucocitaria);
- índice de color de la sangre (contenido relativo de hemoglobina en un glóbulo rojo);
- el número de plaquetas y granulocitos;
- el volumen de glóbulos rojos (hematocrito), su velocidad de sedimentación globular (VSG) y el nivel de glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos);
- nivel de hemoglobina (HGB).
Como señalan los expertos, un análisis de sangre general para el cáncer de mama no tiene valor diagnóstico para evaluar una posible oncología en fases iniciales, pero sí proporciona una idea del estado funcional de la médula ósea.
Un análisis de química sanguínea para el cáncer de mama mostrará los niveles de electrolitos (potasio y calcio) y enzimas (fosfatasa alcalina), que pueden ser anormales cuando los tumores metastatizan. Sin embargo, las alteraciones en sus niveles son comunes en muchas patologías, por lo que el diagnóstico de cáncer de mama requiere otras pruebas.
Análisis de marcadores tumorales del cáncer de mama
Hoy en día, el estándar diagnóstico en oncología es un análisis de sangre venosa para detectar la presencia y el nivel de proteínas producidas por las células cancerosas, que el sistema inmunitario percibe como antígenos. Esta es la prueba de marcadores tumorales de cáncer de mama (CA o marcador tumoral).
El marcador CA 15-3, según las reglas diagnósticas de la Asociación Internacional de Oncólogos, no pertenece a los antígenos específicos del cáncer de mama, ya que su nivel en sangre también está elevado en pacientes con neoplasias malignas en pulmón, páncreas, hígado, vejiga, ovarios y útero.
Como lo demuestra la práctica, el marcador tumoral CA 27.29 difícilmente puede considerarse específico para el cáncer de mama, ya que se puede observar un aumento de su contenido en el plasma sanguíneo con cambios fibromatosos en la mama, con inflamación del endometrio y quistes ováricos.
El análisis de marcadores tumorales de cáncer de mama puede incluir la prueba CEA (antígeno carcinoembrionario). Sin embargo, este se determina en solo el 30% de los casos de cáncer de mama. Además, su concentración sérica puede aumentar en casos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, hipotiroidismo, colitis ulcerosa, enteritis granulomatosa (enfermedad de Crohn), pancreatitis y cirrosis hepática. Por lo tanto, este análisis de sangre para el cáncer de mama no es fiable ni para el diagnóstico ni como prueba de cribado para la detección temprana del cáncer.
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Análisis inmunohistoquímico del cáncer de mama
La prueba IHC (inmunohistoquímica), análisis inmunohistoquímico del cáncer de mama, se realiza al examinar una muestra de tejido tumoral, que se obtiene mediante biopsia o después de la extirpación de una neoplasia en la mama.
El análisis de HER2 en el cáncer de mama consiste en la determinación del receptor del factor de crecimiento epidérmico humano (tipo 2), que se encuentra en las membranas de las células tumorales. Si se observa un aumento de la expresión de los receptores HER2 (resultado 3+), la prueba de inmunohistoquímica (IHQ) muestra "HER2 positivo": el tumor maligno está en proceso de crecimiento. Si el indicador está entre 0 y 1+, HER2 es negativo; un indicador 2+ se considera limítrofe.
También se realiza un análisis inmunohistoquímico del cáncer de mama (prueba IHQ) para la expresión de receptores de estrógeno (ERS) y receptores de progesterona (PRS) en las células tumorales mamarias. Cuando la cantidad de estos receptores es elevada (indicador 3), significa que el crecimiento de las células cancerosas se ve impulsado por hormonas. Índice 0: ausencia de receptores hormonales (es decir, el tumor es negativo para receptores hormonales); 1: baja cantidad de ERS y PRS; 2: promedio.
La presencia de receptores de estrógeno (ERS) es un marcador pronóstico débil del resultado clínico de la enfermedad, pero es de gran importancia para la prescripción de la terapia hormonal.
Análisis genético del cáncer de mama
Se ha establecido que, en las células tumorales, la síntesis de receptores del factor de crecimiento epidérmico (HER2) se produce con una mayor actividad génica. En las células de biopsia, su actividad puede detectarse mediante análisis FISH en el cáncer de mama, o más precisamente, mediante la prueba FISH (Hibridación In Situ con Fluorescencia).
La hibridación fluorescente in situ es un método citogenético que utiliza el principio del marcaje fluorescente de sondas (secuencias cortas de ADN) y su estudio mediante microscopía de fluorescencia. Este estudio permite detectar la presencia de secuencias específicas de ADN en los cromosomas y determinar su localización, así como dianas específicas de ARN en células tumorales.
Esta prueba visualiza patrones genéticos específicos en las células cancerosas. Cuantas más copias adicionales del gen HER2 tengan las células, más receptores HER2 tendrán; estos receptores reciben señales que estimulan el crecimiento de células anormales.
Sin embargo, los oncólogos observan discrepancias significativas entre los resultados del análisis inmunohistoquímico del cáncer de mama (prueba IHQ) y la prueba FISH. Si bien el análisis FISH en el cáncer de mama puede utilizarse para la identificación de especies tumorales.
La prueba Oncotype DX examina 21 genes para evaluar el riesgo de recurrencia del cáncer en estadio I o II dependiente de estrógenos y proporciona una base para tomar decisiones sobre el uso de quimioterapia además de la terapia hormonal.
Las pruebas genéticas para determinar la predisposición al cáncer de mama implican analizar los genes BRCA1 (en el cromosoma 17) y BRCA 2 (en el cromosoma 13) para identificar anomalías hereditarias.
La prueba de riesgo de cáncer de mama (para las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2) se realiza en muestras de sangre o saliva. Puede arrojar varios resultados posibles: positivo, negativo o indeterminado. Sin embargo, incluso un resultado positivo en esta prueba no proporciona información sobre si una persona desarrollará cáncer ni cuándo lo desarrollará. Por ejemplo, algunas mujeres con un resultado positivo se mantienen sanas.
Por cierto, no hay evidencia de que la mastectomía profiláctica bilateral sea efectiva para reducir el riesgo de cáncer de mama, según lo determinado por pruebas de riesgo de cáncer de mama o antecedentes familiares de cáncer.
Descifrando los análisis de sangre para el cáncer de mama
Una etapa crucial de la investigación de laboratorio es la decodificación e interpretación de los resultados de las pruebas. El principio en el que se basa la decodificación de un análisis de sangre para el cáncer de mama es determinar el nivel de marcadores tumorales y compararlo con los indicadores estándar.
Por ejemplo, un nivel normal del marcador tumoral CA 15-3 se considera inferior a 30 U/ml, y un nivel superior a 31 U/ml puede indicar oncología. Dada la inespecificidad de este marcador tumoral, esta prueba se utiliza para monitorizar la enfermedad durante el tratamiento. El valor normal para el marcador tumoral CA 125 es de 0 a 35 U/ml, y para el CA 27.29, inferior a 38 U/ml. En general, los niveles de marcadores tumorales superiores a 100 U/ml indican la presencia evidente de oncología.
Hay que tener en cuenta que en un tercio de los pacientes, entre 30 y 90 días después del tratamiento, los resultados del análisis de los marcadores tumorales séricos CA 27.29 están elevados, por lo que para un ciclo repetido de quimioterapia, este análisis debe realizarse solo 2-3 meses después del tratamiento.
En cuanto al antígeno carcinoembrionario CEA, el indicador normal para no fumadores es un nivel inferior a 2,5 ng/ml, y para fumadores, hasta 5 ng/ml. Por lo general, un CEA >100 indica cáncer metastásico (estadios III-IV) o una recaída del cáncer después del tratamiento.