Displasia ectodérmica

Una enfermedad relativamente rara, la displasia ectodérmica, es un trastorno genético, acompañado de un trastorno en la funcionalidad y estructura de los elementos derivados de la capa externa de la piel. Por lo general, el cabello, las placas ungueales, los dientes, el sistema glandular (mucoso, sudor y sebáceo) se ven afectados. La enfermedad es compleja, puede tomar varias formas. El tratamiento es principalmente correctivo, sintomático: lamentablemente, no estamos hablando de una recuperación completa. [1]

Epidemiología

Las variaciones de la displasia ectodérmica son el síndrome de Christ-Siemens-Touraine, así como los síndromes de Clawston, Rapp-Hodgkin y EEC. La patología fue descrita por primera vez a mediados del siglo XIX por el Dr. Touraine. En 1913 y 1929 esta descripción fue complementada, respectivamente, por el dentista Christ y el dermatólogo Siemens, en 1968 por Rapp y Hodgkin, en 1970 por Rudiger.

En la literatura médica, la enfermedad se encuentra más a menudo bajo el nombre de displasia ectodérmica y corresponde a la codificación internacional Q82.4 (ICD-10).

Hasta la fecha, los médicos no pueden expresar la tasa de incidencia exacta. Sin embargo, se cree que el síndrome ocurre en aproximadamente un caso de cada 5 a 10 mil. [2]

Se conoce con precisión la heterogeneidad etiológica de la enfermedad con tres tipos genéticos de transmisión hereditaria: autosómica recesiva, dominante y recesiva ligada al cromosoma X (esta última es la más común). [3]

Por el momento, se han identificado tres genes en diferentes cromosomas, que permiten identificar esta enfermedad mediante técnicas genéticas moleculares. El número de posibles mutaciones supera los sesenta.

La displasia ectodérmica es más común en los niños, que se asocia con la herencia ligada al sexo. Las niñas suelen presentar una patología leve o asintomática.

La patología está registrada en diferentes países del mundo en representantes de cualquier raza. Puede aparecer esporádicamente en parejas clínicamente sanas o manifestarse en forma familiar (especialmente a menudo si los padres están estrechamente relacionados).

Causas displasia ectodérmica

La única razón para el desarrollo de displasia ectodérmica radica en la mutación de un determinado factor genético hereditario. En particular, el trastorno más común es el gen EDA ubicado en el cromosoma X. Este gen es responsable de la codificación de la sustancia proteica ectodisplasina-A, cuya estructura incorrecta implica una violación de la formación de elementos del ectodermo. Actualmente, las características exactas de la sustancia proteica y el mecanismo de desarrollo de los trastornos mutacionales no se han aclarado.

La enfermedad ligada al cromosoma X tiene sus propias características: el problema se encuentra con mayor frecuencia en los hombres, pero las mujeres también son capaces de actuar no solo como portadoras, sino también de presentar signos individuales del síndrome, aunque en un grado leve. Por ejemplo, en pacientes con displasia ectodérmica, se puede observar sequedad excesiva de la piel, arrugas, adelgazamiento y sequedad del cabello y deformidad dental. Es posible que surjan problemas con los senos y los pezones. Tales signos indican la posibilidad de un dominio incompleto de las mutaciones del gen EDA.

Entre otros tipos de mutaciones, se pueden distinguir cambios en el gen EDAR, que es responsable de codificar un receptor del factor de necrosis tumoral. Este gen está localizado en el cromosoma II, la herencia es autosómica recesiva. El proceso exacto del desarrollo de la patología no se ha aclarado.

Si hablamos de variantes raras de displasia ectodérmica, entonces surgen bajo la influencia de mutaciones genéticas en TDARADD, que es responsable de la codificación de la proteína receptora de exodisplasina-A, localizada en el cromosoma I. Los mecanismos patogénicos no se comprenden completamente. [4]

Factores de riesgo

Los factores de riesgo más importantes que conducen al nacimiento de un niño con displasia ectodérmica son los defectos:

• el gen EDA que codifica la ectodisplasina-A, mapeado en el cromosoma Xq12-q13.1;
• el gen EDAR que codifica el receptor del factor de necrosis tumoral, un miembro de la superfamilia EDAR, mapeado en el cromosoma 2q11-q13;
• gen TDARADD, que codifica la ectodisplasina-A, una proteína asociada al receptor, mapeada en el cromosoma 1q42.2-q43.

Se puede sospechar una predisposición hereditaria a la displasia ectodérmica al examinar los antecedentes familiares.

El diagnóstico molecular genético complejo permite evaluar el riesgo genético de desarrollar este síndrome en un niño.

Patogenesia

Las características patogénicas del desarrollo de esta enfermedad son poco conocidas. Se sabe que la displasia ectodérmica aparece como resultado de cambios mutacionales en ciertos genes. La causa de la forma más común de patología es el daño al gen EDA ubicado en el cromosoma X. Este gen es responsable de codificar un agente proteico llamado ectodisplasina-A. Los cambios patológicos en su estructura provocan el desarrollo anormal de derivados ectodérmicos. Desafortunadamente, hasta la fecha, tanto el lado funcional de este agente proteico como la patogénesis de los cambios en la mutación del gen EDA no se han estudiado suficientemente.

La principal característica distintiva de la displasia ectodérmica es que los trastornos clínicos se encuentran no solo en pacientes masculinos, sino también en mujeres: el estado de portador se manifiesta por cambios patológicos más leves. En particular, hay cabello y piel secos, arrugas tempranas, curvatura y otros trastornos de los dientes.

Además, las causas del síndrome de Christ-Siemens-Touraine típico son cambios mutacionales en el gen EDAR, que es responsable de codificar uno de los receptores del factor de necrosis tumoral. Este gen está localizado en el cromosoma II, la herencia ocurre de manera autosómica recesiva. En este caso tampoco se han estudiado las características patogénicas. [5]

También existe un tipo más raro de displasia ectodérmica anhidrótica, con un modo de herencia autosómico dominante. La causa son cambios mutacionales en el gen TDARADD, que codifica un receptor de sustancia proteica para exodisplasina-A y está localizado en el cromosoma I. Lo más probable es que las características patogénicas en este caso sean idénticas al tipo más común de enfermedad ligada al sexo.

Para su información: el ectodermo es una de las tres capas germinales (dos más están representadas por el mesodermo y el endodermo). El ectodermo es la capa externa que se forma durante la tercera semana de desarrollo embrionario y determina la formación de la piel y apéndices (cabello, uñas), epitelio rectal y oral, esmalte dental, cristalino y córnea, glándulas sudoríparas. En las personas con displasia ectodérmica, algunas o todas las estructuras del ectodermo están ausentes o funcionan de manera insuficiente.

Síntomas displasia ectodérmica

El cuadro clínico de la displasia ectodérmica está determinado por una serie de numerosos trastornos que afectan al ectodermo y las glándulas sudoríparas. Las glándulas sebáceas y apocrinas también se ven afectadas, pero estos defectos son menos pronunciados. Otros sistemas glandulares, en particular, lagrimal, digestivo, nasal, bronquial, muestran signos de atrofia. Signos típicos: procesos atróficos, hipoplasia de la piel, hipoplasia de las glándulas mamarias y pezones.

En la zona de la cara se encuentran arrugas, adelgazamiento de los párpados, alteraciones de la pigmentación periorbitaria, pápulas, erupciones eccematosas, hiperqueratosis palmar. Los tubérculos frontales y los arcos superciliares sobresalen claramente hacia adelante, el puente de la nariz está alisado, la nariz es pequeña en forma de silla de montar, las alas nasales son hipoplásicas, los labios llenos y prominentes, las mejillas hundidas.

El cabello es escaso, a menudo con la línea del cabello en retroceso, tonos secos y claros.

Los dientes son irregulares, a menudo cónicos y puntiagudos. Algunos dientes están completamente ausentes (los caninos siempre están presentes).

Las aurículas también están deformadas: suelen ser pequeñas, de implantación alta y el rizo de la oreja es irregular.

Por parte de los órganos de la visión, puede haber opacidad del cristalino, miopía, blefaroconjuntivitis, disminución de la producción de lágrimas y un cuerpo vítreo líquido.

Algunos pacientes son completamente sordos. Hay una tendencia a enfermedades infecciosas, trastornos de termorregulación.

Primeros signos

Las primeras manifestaciones de displasia ectodérmica a menudo ya se encuentran en el período neonatal. Sin embargo, esto puede suceder más tarde, ya que el cuadro clínico en los niños pequeños no siempre es pronunciado y empeora con los años.

Los síntomas básicos por los que se puede sospechar la presencia de patología suelen ser los siguientes:

• retraso del crecimiento en el contexto de una cabeza relativamente grande;
• sequedad, delgadez del cabello, principalmente cabello "velloso" con crecimiento lento y poca pigmentación, pestañas y cejas acortadas y raras, o su ausencia total;
• alopecia precoz, hasta la pérdida completa del cabello;
• apariencia típica del "rostro de anciano", región frontal protuberante, crestas de las cejas y tubérculos, pómulos dilatados, retracción del puente de la nariz, nariz pequeña en forma de silla de montar y alas hipoplásticas, mejillas hundidas, labios protuberantes como "pez", "pesados" mentón, aurículas de forma irregular;
• retraso de la dentición (de uno a tres años), violación de la secuencia habitual de dentición, largo período de conservación de los dientes de leche, ausencia de algunos dientes;[6]
• configuración dental cónica, bordes incisales puntiagudos, superficie molar suavizada;
• violaciones de la dentición y la oclusión;
• glándulas salivales subdesarrolladas, mala salivación, sequedad de boca, ronquera;
• sequedad excesiva de la piel, arrugas tempranas, que se notan especialmente en la cara;
• trastornos de la pigmentación, funcionamiento inadecuado de las glándulas sebáceas, erupción papular;
• conjuntivitis, fobia al tráfico;
• glándulas mamarias subdesarrolladas, o su ausencia;
• glándulas mucosas insuficientemente desarrolladas en los sistemas respiratorio y digestivo, lo que causa bronquitis frecuente, rinitis, sinusitis, patologías gastrointestinales;
• aumento brusco periódico de la temperatura asociado con una transferencia de calor inadecuada debido a la interrupción de las glándulas sudoríparas;
• con menos frecuencia: retraso mental, oligofrenia (más a menudo, el desarrollo de la inteligencia corresponde a la norma);
• deterioro de la adaptación y orientación social, rigidez y aislamiento;
• problemas del habla asociados con un crecimiento dental inadecuado y sequedad de las membranas mucosas de la oronosofaringe;
• problemas de vision;
• poco o nada de sudoración.

Tríada para la displasia ectodérmica anhidrótica

La variante anhidrótica de la displasia ectodérmica se manifiesta por una tríada de signos básicos:

• vello corporal raro como atricosis o hipotricosis; [7], [8]
• configuración incorrecta de los dientes (a menudo cónicos, puntiagudos), o subdesarrollo y ausencia de dientes;
• violaciones de la sudoración del tipo de hipo y anhidrosis, que a menudo se debe a la ausencia de glándulas sudoríparas como tal.

Debido a la presencia de anhidrosis, el paciente tiene signos auxiliares como hipersensibilidad a altas temperaturas y recaídas regulares de hipertermia, que es un peligro real para la vida humana. La piel está adelgazada, seca. Muchos pacientes padecen blefaroconjuntivitis crónica, síndrome del ojo seco, afecciones similares al asma. [9]

Formas

Las diferentes manifestaciones acumulativas y su intensidad determinan la subdivisión de la displasia ectodérmica en varios tipos, que se pueden llamar formas independientes de patología. Los principales de estos tipos son: síndrome de Christ-Siemens-Touraine, síndrome de Clostone, síndrome de Rapp-Hodgkin y síndrome EEC.

El síndrome de Christ-Siemens-Touraine, o displasia ectodérmica anhidrótica, se caracteriza por una disfunción completa de las glándulas sudoríparas, así como un fenotipo peculiar de la estructura del área facial: el niño tiene una frente anterior prominente, cejas delgadas y delgadas, raras pestañas cortas, arrugas. Trastorno típico de la pigmentación periorbitaria, puente de la nariz en forma de silla de montar, hipoplasia de la mandíbula. El cabello está despigmentado o ligeramente pigmentado.

Algunos expertos consideraron que la anhidrosis a gran escala en los pacientes todavía se encuentra raramente, y en la mayoría de los pacientes el sistema de transpiración es débil, pero sigue funcionando. Esta opinión se tuvo en cuenta y llevó al hecho de que los médicos con el tiempo comenzaron a usar un nombre más correcto: la forma hipohidrótica de la enfermedad. La displasia ectodérmica hipohidrótica es un trastorno genético de la formación de la capa ectodérmica. La patología se caracteriza por alteraciones en la formación de elementos del ectodermo como piel y cabello, glándulas (sudoríparas, sebáceas) y dientes. La enfermedad consta de tres subtipos, que prácticamente no difieren sintomáticamente, ya que la alteración de la sudoración (principalmente hipohidrosis) se convierte en el principal signo clínico. Estamos hablando del síndrome de Christ-Siemens-Touraine en sí con un tipo de herencia ligada al cromosoma X, así como de displasia ectodérmica autosómica recesiva y autosómica dominante. Hay varios subtipos menos comunes, acompañados de una deficiencia pronunciada de inmunidad: la llamada displasia ectodérmica anhidrótica congénita con un estado de inmunodeficiencia.

El síndrome de Closton es un tipo de displasia ectodérmica hidratada. Los síntomas definitorios de la patología son las mismas lesiones de los dientes, el cabello y el sistema de transpiración, pero en menor medida. La hipodencia se encuentra en los incisivos inferiores, segundos molares y caninos superiores. Las lesiones ungueales se manifiestan en forma de hipoplasia, distrofia, aplasia con paroniquia. El número de glándulas sudoríparas se reduce, con glándulas sebáceas sin cambios. Es posible la hipotricosis, la calvicie. El modo de herencia es autosómico y autosómico dominante.

El síndrome de Repp-Hodgkin también se denomina displasia ectodérmica hipohidrótica y se acompaña de labio leporino, cresta alveolar, paladar blando y duro. Las manifestaciones distintivas son las siguientes: hipohidrosis e hipotricosis, cambios patológicos en las uñas, hipodentia u oligodentia junto con una hendidura del labio superior, cresta alveolar, paladar blando y duro. Los síntomas comunes también son confluencia del puente de la nariz, estrechamiento de la nariz, micrognatia de la mandíbula superior, boca pequeña y genitales disminuidos. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante.

El síndrome de EEC se ha aislado recientemente como una enfermedad independiente, mejor conocido como síndrome acumulativo de ectrodactilia, displasia ectodérmica con paladar hendido y labio superior. Los síntomas distintivos son defectos en los pies y las manos, labio superior hendido y, a veces, lengua hendida. Estos signos están presentes en el contexto de alteración de la transpiración, hipotricosis y alopecia, hipoplasia de las uñas, sequedad e hipopigmentación de la piel, conjuntivitis, fobia a la luz, etc. También son típicas anomalías dentales, erupción tardía, caries múltiple. En el contexto de los defectos físicos, el desarrollo mental suele ser adecuado. El modo de herencia es autosómico dominante, pero también existen variantes de herencia recesiva.

Displasia ectodérmica en niños

A pesar de que la displasia ectodérmica es una enfermedad congénita, no siempre es posible diagnosticarla en un bebé recién nacido: a menudo, el diagnóstico se realiza solo después de unos años (a menudo entre 2 y 3 años). Los médicos en ejercicio notan la necesidad de un diagnóstico temprano, ya que no solo el estilo de vida adicional, sino que a veces la vida del paciente puede depender de esto. Los síntomas de la patología son diversos, pero no siempre perceptibles. Sin embargo, algunos de ellos son más comunes, mientras que otros son menos comunes. [10]Tanto los padres como los médicos deben ser alertados por los siguientes signos:

• hipoplasia de las glándulas sudoríparas con hipo o anhidrosis, alteraciones termorreguladoras, episodios frecuentes de hipertermia, fiebre irrazonable, sobrecalentamiento regular;
• fenómenos de hipotricosis, rareza, despigmentación y delgadez del cabello, acortamiento de cejas y pestañas (o su ausencia);
• calvicie persistente o transitoria (completa o focal);
• erupción dental tardía en violación de su secuencia;
• falta de número de dientes, violación de su configuración (a menudo, en forma de cono, forma de espiga con un borde puntiagudo) o la ausencia de dientes;
• maloclusión, a veces - movilidad dentaria, grandes espacios interdentales;
• inserción baja del frenillo supralabial, expresión aguda de los cordones bucales, vestíbulo oral pequeño;
• proceso alveolar maxilar subdesarrollado;
• en la radiografía: raíces dentales acortadas, fisuras periodontales ensanchadas, procesos mandibulares condilares aplanados;
• hipoplasia de las glándulas mucosas en la boca, como resultado: salivación insuficiente, ronquera;
• tendencia a la estomatitis fúngica, queilitis;
• un típico "rostro de anciano" con una región frontal prominente, puente nasal hundido, nariz pequeña en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios abultados y convexos, aurículas de forma irregular;
• piel seca y arrugada adelgazada, a veces con erupción papular;
• función insuficiente de las glándulas lagrimales, enfermedades inflamatorias frecuentes (queratitis, blefaritis, etc.);
• defectos de labios y paladar;
• lesiones en las uñas, paroniquia;
• defectos de los pies y / o manos, hiperqueratosis de las palmas y los pies;
• desarrollo insuficiente de las glándulas mamarias y los pezones (a veces su ausencia);
• inmunodeficiencia, eccema;
• tendencia a enfermedades respiratorias y digestivas, así como hemorragias nasales.

Las diferentes combinaciones de signos y su intensidad determinan las variantes individuales del curso de la displasia ectodérmica.

Complicaciones y consecuencias

Los pacientes con displasia ectodérmica deben evitar cualquier efecto térmico incontrolado de todas las formas posibles. Los bebés requieren un control constante de la temperatura corporal. Los niños mayores deben recibir las medidas preventivas y de enfriamiento necesarias, en particular, beber regularmente bebidas frías, humectar la ropa, usar acondicionadores de aire.

El cuidado de la cavidad bucal y los dientes debe iniciarse lo antes posible, para mantener su aptitud funcional y optimizar su apariencia. La ayuda de un ortodoncista a menudo consiste en colocar placas correctivas y levantar los senos nasales seguido de la implantación dental. Son posibles las dentaduras postizas de apoyo. [11]

Para la forma hipohidrótica de displasia ectodérmica con inmunodeficiencia, se requiere tomar medicamentos para apoyar el sistema inmunológico, así como terapia intensiva para enfermedades infecciosas o trasplante de células madre hematopoyéticas.

Si el síndrome patológico no se detecta en la primera infancia, la alteración de la termorregulación puede causar daño en el cerebro, que finalmente conducirá a la muerte. Con un diagnóstico adecuado y oportuno y un tratamiento competente, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal sin afectar negativamente su duración. [12]

Diagnostico displasia ectodérmica

El diagnóstico de displasia ectodérmica a menudo se establece después de casos periódicos de fiebre o de dentición tardía. La disfunción y la ausencia de glándulas sudoríparas se confirman mediante biopsia de piel o microscopía confocal no invasiva. También es posible estudiar huellas de grafito de superficies palmar y pies.

La calidad de la función del sistema de sudoración se evalúa mediante una evaluación numérica de la sudoración inducida por pilocarpina. Para confirmar el diagnóstico, se realizan pruebas genéticas, se examina un historial hereditario.

La evaluación genética consiste en la secuenciación directa de la secuencia del gen EDA para detectar mutaciones. [13]

La evaluación de la historia hereditaria se lleva a cabo junto con la determinación del estado objetivo de la madre. A menudo, tiene ciertos signos que indican el portador de patología. Dichos signos incluyen piel seca, adelgazamiento, cabello debilitado y senos poco desarrollados.

Los estudios genéticos del transporte de una forma alterada del gen EDA a menudo son problemáticos debido a los frecuentes indicadores falsos negativos. Por lo tanto, para demostrar el porte, se utilizan otros métodos de investigación genética, en particular, la reacción de ligasa multiplex.

Los diagnósticos instrumentales, que se llevan a cabo en pacientes con sospecha de displasia ectodérmica, pueden incluir los siguientes procedimientos:

• ultrasonido y electrocardiografía;
• biopsia de piel para evaluar el estado de las glándulas sudoríparas;
• microscopía de la estructura del cabello;
• Radiografía de los maxilares para determinar la calidad de los gérmenes dentarios.

Los exámenes de laboratorio en forma de análisis de sangre general pueden indicar un cambio en los parámetros de eosinófilos, anemia, pero tales cambios no son específicos de la displasia ectodérmica.

Diagnóstico diferencial

La displasia ectodérmica anhidrótica se distingue principalmente de la variante hidrótica de la enfermedad (síndrome de Cluston). La sintomatología de las dos patologías tiene mucho en común, pero en la forma hidrótica, las glándulas sudoríparas funcionan, por lo tanto, la xerodermia y la hipertermia pueden estar ausentes. Además, se lleva a cabo la diferenciación entre todos los tipos existentes de displasia ectodérmica y ciertas formas de ictiosis. [14]

Tratamiento displasia ectodérmica

El régimen de tratamiento para la displasia ectodérmica se determina, según los trastornos existentes, e implica el uso de agentes sintomáticos en el contexto de un cuidado especial de por vida, que se prescribe al paciente como estilo de vida e incluye evitar el sobrecalentamiento y el esfuerzo físico. Las tácticas terapéuticas también dependen de la edad del paciente. [15]

La dirección básica de la terapia sistémica es el uso de bloqueadores antihistamínicos H1 de segunda generación, ya que no pueden penetrar la membrana hematoencefálica, son adecuados para la administración a largo plazo y son convenientes de usar (una vez al día). En la primera infancia, se pueden utilizar bloqueadores antihistamínicos H1 de primera generación, lo que se debe a las leves propiedades sedantes de estos fármacos. [16]

Con la displasia ectodérmica, se requieren agentes terapéuticos externos para suavizar y proteger la piel. Los fármacos de elección pueden ser:

• emolientes con base hidrófila y 5% de urea;
• cremas a base de cramidas o vaselina con una frecuencia de uso al menos 2 veces al día (con el inicio del período de remisión, cambian para usar una vez cada 1-2 días);
• productos médicos y cosméticos destinados al cuidado de la piel seca e irritada.

A los pacientes con un índice SCORAD aumentado (de 20 a 40 y más de 40) se les prescriben corticosteroides activos de forma externa:

• ungüento de furoato de mometasona al 0,1% diario por la noche durante 21 días;
• se puede reemplazar con propionato de fluticasona al 0,005%.

Si no hay reacción a la aplicación tópica de corticosteroides, se prescriben inhibidores tópicos de la calcineurina, por ejemplo, pomada de tacrolimus al 0.1% dos veces al día durante tres meses, o hasta que los síntomas se resuelvan.

Entre las preparaciones de vitaminas, es apropiado tomar solo vitamina D ₃  (colecalciferol), y solo después de evaluar el contenido de calcidiol en la sangre. El colecalciferol se prescribe a 1000-1600 UI diarias durante 1-2 meses.

La fisioterapia implica el uso de fototerapia:

• UVA1 (340-400 nm) en el período agudo, con recaída o etapa grave hasta 5 veces por semana durante 1,5-3 meses;
• UVB de banda estrecha (311-313 nm) en patología crónica.

A los pacientes con displasia ectodérmica se les recetan además medicamentos sintomáticos en consulta con otros médicos de especializaciones limitadas: dentista, gastroenterólogo, neumólogo, etc.

Los medicamentos se utilizan en combinación con la aplicación regular de humectantes dermatológicos tópicos, como:

• Radevit es un agente dermatoprotector que mejora el trofismo y la regeneración tisular. Tiene propiedades antiinflamatorias, emolientes e hidratantes. Radevit no se usa en presencia de alergias e hipervitaminosis A, E, D.
• Lipikar es un agente cosmético reductor de lípidos que suaviza y nutre la piel. Se puede utilizar a cualquier edad, incluso en el período neonatal.
• Emolium es un emoliente complejo que hidrata hasta las capas más profundas de la piel, restaurando la capa protectora de lípidos. Contiene hialuronato de sodio, urea, manteca de karité y aceite de macadamia. Se puede usar desde el nacimiento si no hay alergia a la composición del medicamento.
• La Cree es un remedio eficaz que contiene extractos y aceites vegetales naturales, lecitina y alantoína. La crema suaviza eficazmente, elimina la picazón, el enrojecimiento, la descamación de la piel, previene la aparición de elementos inflamatorios.

Dado que la condición de los pacientes con displasia ectodérmica empeora en el verano, lo que se asocia con un aumento de la temperatura ambiente y una mayor actividad solar, durante estos meses

Prevención

Es casi imposible prevenir el desarrollo de displasia ectodérmica hereditaria: solo es posible aliviar los síntomas de la patología. En muchos casos, la vida de los pacientes con una mutación genética se puede hacer lo más cómoda posible, ya que la gravedad del cuadro clínico depende en gran medida no solo del factor hereditario, sino también de su combinación con las condiciones externas y el estilo de vida del paciente. Al mismo tiempo, el punto fundamental es el amor y la participación de familiares y padres. Después de consultar con un médico, es necesario pensar en el sistema de rehabilitación del niño: hacer ajustes en la nutrición, consultar a un dentista y un técnico dental, equilibrar los puntos principales que afectan la calidad del tratamiento y la adaptación del paciente en la sociedad.

También es importante determinar la presencia del síndrome lo antes posible para evaluar los riesgos para el niño. Esto se puede hacer mediante criotipo, el estudio del conjunto de cromosomas de un bebé recién nacido mediante el análisis de la sangre del cordón umbilical.

La probabilidad de tener un bebé enfermo se puede determinar con la ayuda de médicos genetistas, utilizando una prueba de ADN, cuando el bebé todavía está en el útero. Los factores de probabilidad no son solo los casos del síndrome de la línea de nacimiento, sino también ciertas tensiones antes o durante la gestación.

El uso de fertilización in vitro le permite evitar el desarrollo de la enfermedad en un niño incluso en la etapa de fertilización. El método de FIV consiste en la obtención de varios embriones: antes de que sean "implantados" en el cuerpo de la madre, se comprueban los riesgos de patología hereditaria.

Pronóstico

Desafortunadamente, los pacientes con displasia ectodérmica no se pueden curar: solo se dispone de un efecto sintomático sobre las manifestaciones del síndrome. Los pacientes de la primera infancia pueden morir debido a violaciones de la termorregulación y la adición de una infección secundaria. La enfermedad, por regla general, no afecta la esperanza de vida de los pacientes adultos.

Es muy importante identificar la enfermedad a una edad temprana para comenzar el tratamiento de inmediato. Esto evitará el desarrollo de complejos, fobias en el bebé y mejorará la adaptación social. En general, se prescribe un tratamiento complejo y bastante complejo, con la participación de especialistas de diferentes perfiles médicos.

Es igualmente importante cumplir con todas las recomendaciones de los médicos. Si todo se planifica y ajusta cuidadosamente, el paciente podrá llevar una vida normal, a pesar de la patología. Debe tenerse en cuenta que se observa un curso más favorable de la enfermedad cuando el paciente vive en condiciones climáticas frescas y húmedas.

La displasia ectodérmica es una enfermedad rara pero compleja que no se puede curar. Pero el diagnóstico oportuno y la corrección sintomática y compleja de alta calidad permiten a los pacientes deshacerse de la mayoría de las manifestaciones dolorosas para garantizar una vida adecuada y plena.

Discapacidad por displasia ectodérmica

Los niños con displasia ectodérmica, que se manifiesta por múltiples trastornos dentales en combinación con trastornos de otras estructuras anatómicas de origen ectodérmico, generalmente se reconocen como inválidos infantiles. Sin embargo, con pequeños cambios patológicos, un curso leve y sin complicaciones de la enfermedad, se puede rechazar la asignación de un grupo de discapacidad, ya que el diagnóstico de displasia ectodérmica en sí no es una base incondicional para reconocer a un niño como discapacitado.

La evaluación de la capacidad del paciente para trabajar se lleva a cabo no antes de 12 meses después del diagnóstico, después de que se hayan tomado las medidas médicas y de rehabilitación necesarias. Si, después del curso de tratamiento, los médicos confirman una violación persistente de la funcionalidad del cuerpo debido a defectos congénitos del desarrollo, entonces en este caso se puede contar con la asignación de un grupo de discapacidad correspondiente a la gravedad de las patologías existentes.

¿Cómo viven las personas con displasia ectodérmica?

La lucha contra las manifestaciones de la displasia ectodérmica continúa en los pacientes durante toda su vida. El paciente es monitoreado por médicos de diversas especialidades: pediatra, ortodoncista, terapeuta y ortopedista, logopeda, psicólogo, neuropatólogo, médico genetista, otorrinolaringólogo y dermatólogo. Si es necesario, busque ayuda de cirujanos maxilofaciales.

Sobre la base de numerosos estudios clínicos y observaciones, los expertos han identificado una lista de las recomendaciones más importantes para los pacientes con displasia ectodérmica:

• Controle regularmente los indicadores de temperatura corporal, estabilícelos con toallitas con toalla húmeda y fría, procedimientos de ducha, bebidas frías, aire acondicionado en el área de estadía. Al realizar actividad física, use ropa liviana y húmeda. Si está indicado, tome medicamentos antipiréticos.
• Visite a los médicos de forma sistemática, según los síntomas y los trastornos. Si hay una falta de secreciones lagrimales, use gotas especiales para los ojos. Aplique humectantes regularmente para aliviar la piel seca.
• Coma solo alimentos líquidos, si es necesario, use preparaciones de saliva artificial, evite alimentos y alimentos calientes y secos.
• Proporcionar prótesis dentales.
• La planificación familiar debe realizarse solo después de recibir asesoramiento genético.
• Observar las medidas de prevención de caries, realizar la terapia remineralizante y la fluoración precoces.

Los pacientes que se adhieren a estas recomendaciones llevan una vida bastante normal, crean familias y son socialmente activos. Al mismo tiempo, la comprensión y la participación de los seres queridos es de gran importancia.