Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Angiomatosis hemorrágica familiar hereditaria: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Angiomatosis hemorrágica familiar hereditaria
Sinónimos: telangiectasia hemorrágica hereditaria, enfermedad de Osler-Rendu-Weber)
Rendu (1896) fue el primero en observar a un paciente con una combinación de múltiples telangiectasias y hemorragias nasales. Osier (1901), al analizar varios casos, identificó las telangiectasias hemorrágicas hereditarias como un síndrome independiente.
Causas y patogenia. La angiomatosis hemorrágica familiar hereditaria es una enfermedad autosómica dominante. Existen varios informes en la literatura que indican que la enfermedad se ha detectado en varias generaciones. Según la mayoría de los científicos, la enfermedad se basa en una debilidad congénita del mesénquima, de origen genético. Diversos estudios han establecido un defecto en las capas muscular y elástica de los vasos.
Síntomas de la angiomatosis hemorrágica familiar hereditaria. Esta enfermedad es poco frecuente; afecta tanto a hombres como a mujeres. En muchos casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia o la adolescencia con hemorragias nasales. Telangiectasias, nevos vasculares con forma de araña y pequeñas formaciones similares a angiomas, cuyo tamaño varía desde la cabeza de un alfiler hasta 1 cm de diámetro, aparecen en la piel del rostro (pómulos, pliegues nasolabiales, frente, mentón), las aurículas y las mucosas (boca, nariz, faringe, tracto gastrointestinal, cerebro, pulmones, vejiga, etc.). Las mucosas del estómago e intestino son propensas a hemorragias y, a menudo, se desarrolla anemia, incluso con desenlace fatal.
La mayoría de los pacientes desarrollan esplenomegalia, hepatomegalia, insuficiencia cardíaca, encefalopatía, etc. Los parámetros de laboratorio (coagulación sanguínea, recuento de plaquetas, tiempo de sangrado, retracción del coágulo sanguíneo) a menudo permanecen dentro de valores normales.
El pronóstico es grave debido al riesgo de sangrado profuso, que progresa con la edad.
Histopatología: En la parte superior de la dermis (mucosa) se observan múltiples dilataciones saculares de los vasos capilares, en las que se altera la arquitectura elástica.
Diagnóstico diferencial. La angiomatosis hemorrágica familiar hereditaria debe distinguirse de la telangiectasia en la hemofilia, la enfermedad de Fabry, la cirrosis hepática y la púrpura trombocitopénica.
El tratamiento de la angiomatosis hemorrágica familiar hereditaria es sintomático.
[ ¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?