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Angiomatosis hereditaria hemorrágica familiar: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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Angiomatosis, hemorragia familiar hereditaria
Sinónimos: telangiectasia hemorrágica hereditaria, enfermedad de Osler-Rendu-Weber)
Por primera vez, Rendu (1896) observó al paciente con una combinación de telangiectasias múltiples con hemorragia nasal. Osier (1901), al analizar varios casos, identificó telangiectasias hemorrágicas hereditarias en un síndrome independiente.
Causas y patogenia. La angiomatosis es una hemorragia familiar hereditaria, una enfermedad autosómica dominante. Hay varios informes en la literatura que la enfermedad ha sido detectada en varias generaciones. Según la mayoría de los científicos, la enfermedad se basa en la debilidad innata genéticamente determinada del mesénquima. Los estudios han establecido un defecto en las capas musculares y elásticas de los vasos.
Síntomas de angiomatosis de hemorragia familiar hereditaria. Angiomatosis, hemorragia familiar hereditaria es rara; enfermos tanto hombres como mujeres. En muchos casos, el inicio de la enfermedad se manifiesta en la infancia o la adolescencia con hemorragia nasal. En la cara (pómulos región, pliegues nasolabiales, frente, barbilla), las orejas y las membranas mucosas (boca, nariz, faringe, tracto gastrointestinal, cerebro, pulmón, vejiga, y otros.) Aparecen telangiectasia, arácnidos, nevus vascular y pequeñas formaciones angiogénicas del tamaño de una cabeza de alfiler y 1 cm de diámetro. En los elementos de revestimiento estómago y los intestinos propensas a hemorragias, anemia o la muerte.
La mayoría de los pacientes desarrollan esplenomegalia, hepatomegalia, insuficiencia cardiaca, encefalopatía, y otros. Los parámetros de laboratorio (coagulación de la sangre, recuento de plaquetas, tiempo de hemorragia, la retracción de un coágulo de sangre) siguen siendo a menudo dentro de los valores normales.
El pronóstico es grave debido al peligro de sangrado abundante, que progresa con la edad.
Histopatología. En la parte superior de la dermis (membrana mucosa): múltiples extensiones saculares de los vasos capilares, en las que se rompe la arquitectura arquitectónica elástica.
Diagnóstico diferencial La angiomatosis, la hemorragia familiar hereditaria se debe distinguir de la telangiectasia en la hemofilia, la enfermedad de Fabry, la cirrosis y la púrpura trombocitopénica.
El tratamiento de la angiomatosis de la hemorragia familiar hereditaria es sintomático.
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