Paquioniquia congénita

La paquioniquia congénita (sinónimo: síndrome de Jadassohn-Lewandowsky, poliqueratosis congénita de Jadassohn-Lewandowsky) es una variante de la displasia ectomesodérmica. La herencia es heterogénea, autosómica recesiva y ligada al sexo. Afecta con mayor frecuencia a los hombres.

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Causas paquioniquia congénita

Las causas y la patogenia de la paquioniquia congénita no están claras. Se detectan altos niveles de hidroxiprolina en la orina.

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Patogenesia

El examen histológico del área patológica revela un engrosamiento significativo del epitelio como resultado de hiperqueratosis, edema intracelular y paraqueratosis. Es posible que se presenten disqueratosis y fenómenos inflamatorios en la parte superior de la dermis. El infiltrado inflamatorio alrededor de los vasos está compuesto por linfocitos e histiocitos. Se observa acantoqueratólisis.

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Síntomas paquioniquia congénita

La dermatosis comienza inmediatamente después del nacimiento o en los primeros días de vida. El síntoma principal de la enfermedad es el daño a las placas ungueales, es decir, la onicodistrofia hipertrófica. Las placas ungueales se engrosan hasta 1 cm (paquioniquia), se vuelven densas, de color amarillento a marrón, y presentan estrías longitudinales en su superficie. Se manifiesta hiperqueratosis subungueal. Algunos pacientes desarrollan paroniquia. Durante un tiempo prolongado, el daño ungueal puede ser el único síntoma de la enfermedad. Posteriormente, se presentan otros síntomas de paquioniquia congénita: queratodermia palmoplantar focal, a veces difusa, hiperhidrosis; en la piel del tronco y las extremidades, queratosis folicular en forma de pápulas queratósicas cónicas rojas, erupciones ictiosiformes, hiperpigmentación, anomalías cutáneas, etc. En las mucosas de la lengua, laringe y nariz aparecen focos de leucoplasia y se observa daño corneal, lo que conlleva disminución de la visión. Se observa el desarrollo de anomalías dentales, del sistema musculoesquelético, patologías de los sistemas nervioso, endocrino y cardiovascular, y retraso mental.

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Formas

En la práctica clínica existen cuatro tipos de paquioniquia congénita, que se caracterizan por los siguientes síntomas:

• paquioniquia congénita, queratodermia, queratosis folicular del tronco, leucoplasia de las mucosas y de la córnea;
• paquioniquia congénita, queratodermia simétrica, queratosis del tronco, leucoplasia de las mucosas;
• paquioniquia congénita, queratodermia simétrica, queratosis folicular del tronco; combinación de las queratosis y paquidermias mencionadas con anomalías congénitas del mesodermo (osteopatía, etc.).

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Tratamiento paquioniquia congénita

El tratamiento de la paquioniquia congénita no es muy eficaz. Se recomienda la ingesta prolongada de vitamina A, riboflavina, ácido fólico, gelatina y, si está indicado, fármacos hormonales. Los retinoides aromáticos tienen un buen efecto.

Externamente, se utilizan baños de soda caliente, ungüentos salicílicos al 2-10%, ureaplast, ungüentos con salicílico al 5-10%, ácidos lácticos y resorcinol para eliminar los depósitos hiperqueratósicos en manos y pies. Posteriormente, se utilizan ungüentos suavizantes, crioterapia con nitrógeno líquido y electrocoagulación. Las placas ungueales se eliminan con ureaplast y, posteriormente, se aplican ungüentos con corticosteroides y cremas con vitamina A en el lecho ungueal.

Se ha observado un buen efecto del uso de retinoides locales (adapaleno, tretinoína, etc.).