Anoftalmía: cuando no puedes ver el mundo con tus propios ojos.

Los ojos no son llamados accidentalmente el espejo del alma, porque son un reflejo de cómo percibimos el mundo. Y lo percibimos con la ayuda de los sentidos, entre los cuales el órgano de visión emparejado ocupa uno de los lugares principales. La falta de ojos (anoftalmia) es un gran problema que afecta a toda la vida futura de un niño nacido con un defecto de desarrollo que no se puede corregir. Permaneciendo ciega desde el nacimiento hasta el final de su difícil vida, una persona con anoftalmos no sabrá cómo se ve él, su familia u otras personas. Además, el lado estético de tal defecto plantea grandes dudas sobre cuál es la razón para dirigirse a los cirujanos.

Problema de la anoftalmia

La ausencia de nuestros órganos habituales en una persona siempre causa cierta confusión e incluso desagrado incontrolable, que, mezclado con la compasión, forma un sentimiento inexplicable en las palabras. Es experimentado por aquellos que han tenido que enfrentar la desgracia de otra persona, mientras que los pacientes mismos en una edad consciente instintivamente sienten una actitud tan ambivalente que es muy difícil psicológicamente.

Pero la anoftalmía no es solo un problema psicológico y estético, sino también un problema médico, porque estamos hablando de la cabeza y de la parte a la que se presta atención principalmente. En la apariencia de una persona, todo debe estar en su lugar, de lo contrario, pueden producirse defectos secundarios. En el caso de la anoftalmía congénita, esta es una formación anormal y desproporcionada de los huesos del esqueleto facial, que requiere una intervención quirúrgica temprana. Es cierto que la restauración de la visión en ausencia del globo ocular y otros órganos responsables de la percepción visual del mundo no es en absoluto.

Hay que decir que los niños con un defecto como la ausencia de uno o dos ojos (anoftalmia de un lado y de dos lados) nacen muy raramente. Las estadísticas dicen que solo unos 3-10 episodios por cada 100 mil bebés. Al mismo tiempo, la aparición de los recién nacidos no difiere de los niños normales con los ojos cerrados. La falta de globos oculares puede notarse cuando el niño abre los ojos.

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Causas anoftalmia

Basado en el hecho de que la ausencia congénita de los globos oculares es una enfermedad hereditaria causada por una mutación del gen responsable del desarrollo de los órganos de la visión, es muy difícil determinar las verdaderas causas del desarrollo de la enfermedad. Los padres pueden ni siquiera sospechar que hay un gen patológico en su conjunto de cromosomas. El tamaño reducido de los globos oculares, que no se considera un defecto fisiológico o cosmético importante, ya implica la presencia de un gen recesivo, pero es simplemente imposible predecir si se transferirá a un niño de ambos padres.

Otra cosa es que la anoftalmia congénita puede tener dos formas: la verdadera, cuya causa es precisamente que el niño obtiene 2 genes patológicos, y el imaginario, cuando otros factores influyeron en el desarrollo de los órganos fetales de la visión. En este caso, cualquier efecto negativo sobre el feto en el primer trimestre del embarazo, cuando se forman los rudimentos de prácticamente todos los órganos y sistemas humanos, puede considerarse un factor de riesgo para el desarrollo ocular deficiente.

De particular peligro son las infecciones que, a través de la sangre de la madre, pueden llegar al feto y afectar su desarrollo. En las mujeres cuyos hijos nacieron con anoftalmia imaginaria, durante el período de gestación, la rubéola, el sarampión y el herpes se diagnosticaron con mayor frecuencia.

Como factor de riesgo, también es posible considerar el efecto tóxico en el feto de factores ambientales o la presencia en el útero de pancartas amnióticas (hilos de tejido conectivo estirados entre las dos paredes del útero). En este último caso, tiene lugar la compresión de partes individuales del cuerpo del feto, lo que puede causar deformaciones del esqueleto facial y subdesarrollo de los órganos de la visión.

La anoftalmia imaginaria rara vez ocurre como una enfermedad separada. Por lo general, es uno de los síntomas de varios síndromes congénitos (por ejemplo, el síndrome de Lenz heredado de forma recesiva ligada al X).

La anoftalmía adquirida es la ausencia de uno, y menos a menudo dos globos oculares como resultado de la amputación. La causa puede ser lesiones e infecciones graves del ojo, cuando es necesario extirpar sus tejidos para evitar la propagación de la infección en el área del cerebro. En algunos casos, se recurre a la extirpación de los ojos debido a la presencia de un tumor.

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Patogenesia

La patología inusual tiene razones bastante comprensibles que, sin embargo, no inspiran optimismo. El hecho es que al estudiar la patogenia de la anoftalmía, los científicos han identificado un factor interno importante que afecta el desarrollo de los órganos de la visión en el período prenatal. Este factor son los genes específicos, uno de los cuales es responsable del desarrollo normal del órgano de visión y el otro por su ausencia.

Un gen es un segmento de una molécula de ADN que transporta información sobre la estructura de una proteína, a partir de la cual se forman ciertas células y estructuras celulares. Es decir, es una unidad de material hereditario que es responsable de la formación de una determinada función o atributo que se transfiere a otras generaciones. Así, las patologías genéticas son trastornos de salud hereditarios.

La anoftalmía, o la ausencia de globos oculares, es una enfermedad hereditaria que es muy poco probable que se transmita a la siguiente generación. El hecho es que en la genética existe algo así como "alelos". Estas son diferentes variantes del mismo gen, que se pueden pasar a la descendencia con una probabilidad diferente.

Los cromosomas son estructuras que contienen decenas y cientos de miles de genes, que son una especie de esquema o instrucción para el trabajo del cuerpo. Un niño humano recibe 2 juegos de cromosomas de los padres. Un juego contiene 23 cromosomas. El segundo conjunto se considera similar al primero, es decir, Los cromosomas marcados con el mismo número son responsables de la formación de células y de las funciones de las mismas estructuras. Resulta que recibimos de los padres no uno, sino dos genes homólogos (con las mismas funciones).

Al obtener un conjunto doble de cromosomas, podemos obtener una de dos variantes del mismo gen. Como regla general, una de las variantes del gen es más fuerte, es decir, se manifiesta independientemente de la presencia en el genoma (un conjunto de genes en un solo conjunto de cromosomas) de otro alelo de este gen. Tal gen y el rasgo causado por él se llama dominante. Al recibir al menos uno de estos genes de los padres, con un alto grado de probabilidad, obtenemos exactamente este rasgo, y no el que puede deberse al segundo alelo.

Los genes más débiles se llaman recesivos. En combinación con el alelo dominante, rara vez muestran sus propiedades. Solo aquellos que recibieron 2 genes recesivos de sus padres son más propensos a tener un rasgo recesivo.

La anoftalmía, como la enfermedad de Wilson, se caracteriza por una violación del intercambio de cobre en el cuerpo con graves trastornos del sistema nervioso, el hígado, el sistema digestivo, se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, una persona exhibe rasgos recesivos, que se obtienen junto con los genes correspondientes. Tal resultado es más probable si el niño recibe de los padres 2 variantes recesivas idénticas del mismo gen.

Aquellas personas que reciben 2 alelos idénticos de un gen de sus padres se llaman homocigotos. Si hay 2 variantes diferentes del mismo gen en un conjunto doble de cromosomas humanos, se denomina heterocigoto para este gen.

En las tareas de genética, los genes dominantes suelen denotarse con letras mayúsculas, y los genes recesivos con letras pequeñas. Por ejemplo, si un niño recibe de un padre un gen recesivo raro (denotado por "a"), que causa anoftalmía (desarrollo anormal de los ojos), y desde el segundo - el alelo dominante de este gen (denotado por "A"), la probabilidad de desarrollo de anoftalmia será muy alta bajo

En un organismo homocigoto que recibió dos genes recesivos de los padres, esta probabilidad será del 100%. Pero, ¿cuál es la probabilidad de tener un hijo con anoftalmia en los padres, uno de los cuales tiene esta enfermedad o ambos contienen un gen recesivo en el genoma?

Recibimos de los padres un conjunto de 2 genes idénticos, pero su combinación puede ser diferente: AA, aa, Aa. En el primer caso, la enfermedad definitivamente no se desarrolla, en el segundo, y viceversa. En heterocigotos, como la genética ha descubierto, solo hay una disminución en los globos oculares, mientras que la probabilidad de obtener tal conjunto de genes es del 50%.

El 50% restante de los niños será homocigoto, es decir, con un conjunto de 2 alelos idénticos del mismo gen: AA o aa. Resulta que la probabilidad de anoftalmía es del 25%, es decir, La enfermedad se diagnostica en cada cuarto hijo de la familia en cuestión.

Está claro que la ausencia de un gen patológico "a" en uno de los padres reduce la probabilidad de anoftalmia a cero. Esto explica el pequeño número de recién nacidos sin globos oculares.

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Síntomas anoftalmia

Ya hemos mencionado que la anoftalmia congénita puede ser verdadera o imaginaria, mientras que los síntomas externos de la enfermedad no difieren mucho. En la forma verdadera de la enfermedad, cuya causa es la herencia de genes patológicos, generalmente se observa la ausencia de ambos ojos (anoftalmía bilateral), porque si uno de los genes obtenidos contiene información sobre el desarrollo normal del órgano de visión, se desarrollarán los globos oculares del niño, pero serán más pequeños.

Además de los globos oculares, los niños con anoftalmos no tienen otros tejidos oculares que forman nuestro órgano de visión, que le dan la oportunidad de moverse dentro de la órbita, de enfocarse en objetos cercanos y distantes.

La anoftalmia imaginaria se caracteriza por la ausencia de solo el globo ocular, mientras que los otros componentes del ojo están presentes, pero permanecen poco desarrollados. En este caso, con la misma probabilidad se pueden afectar ambos ojos. En este caso, junto con la ausencia bilateral de ojos, hay niños en los que se observa anoftalmia en el ojo derecho (sin ojo derecho) o en el izquierdo (sin ojo izquierdo). En este caso, la ausencia de uno de los ojos se compensa con un aumento de la agudeza visual del segundo.

Con la anoftalmia bilateral, el niño permanece ciego de por vida, porque la prótesis ayuda a resolver solo el lado estético del problema y corregir el desarrollo posterior del esqueleto facial.

Externamente, los recién nacidos con anoftalmía prácticamente no difieren de los niños que normalmente duermen y duermen. En la cara tienen aberturas oculares, pero son posibles varias deformidades del párpado (las primeras, aunque no son signos específicos de patología del desarrollo). Defecto en la forma de la ausencia de globos oculares se hace notable cuando el niño abre los ojos.

Al mismo tiempo, es casi imposible notar una anomalía genética en la ecografía, que puede realizarse más de una vez durante el embarazo. Para los padres, el nacimiento de un bebé sin ojos se convierte en una triste sorpresa, mientras que el propio niño ni siquiera sospecha su defecto por mucho tiempo, porque en el vientre de su madre no necesitaba visión.

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Complicaciones y consecuencias

La ausencia de uno o dos ojos es una tragedia que deja una huella en el desarrollo posterior del niño. Desde un punto de vista médico, la única complicación de la patología que surgió en los primeros períodos de la vida de un niño puede ser una violación de la formación del esqueleto facial, que hace que la apariencia de una persona sea aún más repulsiva y puede afectar el funcionamiento de los órganos cercanos.

De hecho, el problema es mucho más extenso. Aunque la sociedad moderna ha cambiado notablemente su actitud hacia las personas con defectos de desarrollo y ha dejado de rechazarlos, sin embargo, para muchos hay una cierta hostilidad hacia ellos. Esto no puede menos que afectar el estado mental y emocional del paciente, causando una disminución de la autoestima, negatividad en respuesta a la compasión., aislamiento, etc.

Es cierto que la apariencia de una persona con anoftalmos se puede corregir a través de la cirugía. Otra cosa es que la operación no devolverá la visión del niño y, en ausencia de ambos ojos, la actividad cognitiva y, por lo tanto, el desarrollo psicofísico general se retrasarán notablemente con respecto a la norma.

Los niños con anoftalmia se ven obligados a estudiar en instituciones de educación especial para obtener al menos una comprensión elemental del mundo que los rodea, aprender a leer y escribir con métodos especiales y adquirir ciertas habilidades de autoservicio. Sin embargo, permanecen por el resto de sus vidas con discapacidades visuales con una elección limitada de actividad profesional.

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Diagnostico anoftalmia

El hecho de que el diagnóstico por ultrasonido no se puede hacer en el período prenatal permite a los médicos realizar los ojos del campo de nacimiento del niño cuando el defecto se hace visible desde un lado. La ausencia de globos oculares es difícil de ocultar, incluso con los párpados cerrados, por no mencionar el hecho de que, después del parto, los médicos examinan al niño y verifican la reacción del ojo a la luz.

Es cierto que el cuadro clínico obtenido mediante un examen externo no proporciona información suficiente sobre las causas y formas de la anoftalmía, y las pruebas estándar no ayudan de ninguna manera a avanzar en este sentido. A la ayuda viene el diagnóstico instrumental, a saber, examen de rayos X o tomografía computarizada del cráneo.

En la anoftalmía verdadera, además de los globos oculares, tampoco hay otros tejidos del órgano de la visión (nervio óptico, quiasma o quiasma, cuerpo articular externo), que están determinados histológicamente, e incluso la apertura en los huesos del cráneo, lo que indica la ausencia completa del germen ocular. Los apéndices de los ojos de estos recién nacidos se conservan, pero tienen un tamaño reducido, la órbita y la cavidad de la conjuntiva son pequeñas.

Los párpados suelen ser pequeños, a menudo deformados, que pueden verse incluso a simple vista. El pequeño tamaño de la fisura palpebral y la conjuntiva también se determina visualmente.

La mayoría de las veces, esta patología se combina con un subdesarrollo general de las regiones frontales del cerebro y una formación deficiente de las divisiones visuales del sistema nervioso. A estos niños se les prescriben estudios adicionales para determinar la profundidad del defecto.

Una anoftalmía imaginaria se caracteriza por la presencia de un agujero y un ojo rudimentario se encuentra en la profundidad de la órbita en forma de un pequeño sello, que se detecta mediante ecografía. Esto confirma una vez más el hecho de que el órgano de la visión se formó, pero se detuvo en el desarrollo en alguna etapa de la vida intrauterina del niño.

Los estudios radiológicos e histológicos desempeñan un papel importante en el diagnóstico diferencial, ya que ayudan a comprender el mecanismo de la enfermedad y determinar su forma. Además, la enfermedad también debe diferenciarse de la microftalmía, es decir, subdesarrollo del ojo, enoftalmia (aterrizaje profundo del ojo) y algunas otras malformaciones del órgano de la visión.

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Tratamiento anoftalmia

Cuando un niño nace en una familia sin uno o dos ojos, los padres tienen una pregunta natural: ¿qué hacer a continuación? La aparición del niño y las posibles complicaciones, que pueden evitarse, pueden convertirse en un obstáculo en su vida futura, afectar las relaciones con otras personas y complicar la entrada en la sociedad.

Para reducir de alguna manera los efectos negativos de la anoftalmia a una edad temprana, las prótesis se utilizan en combinación con el uso de antisépticos que no entran en contacto con el material de la prótesis. El hecho es que el esqueleto y los huesos del cráneo del bebé continúan creciendo incluso después del nacimiento de un niño, por lo tanto, cuanto antes se instale la prótesis, menos probable será la deformidad.

Pero el crecimiento de los huesos del cráneo también es la causa de operaciones repetidas, durante las cuales la prótesis existente se reemplaza con otro tamaño, algo más grande. Cualquier operación, incluidas las prótesis, es un trauma para el cuerpo de los niños, por lo tanto, las cirugías múltiples se consideran indeseables.

Un logro importante de la medicina moderna es la posibilidad de un tratamiento de inyección, que en la infancia reemplaza a las prótesis. Mientras el niño es pequeño y sus huesos crecen, se utiliza una técnica no invasiva: la introducción de ácido gualurónico en el tejido orbital, que previene el desarrollo anormal de los tejidos orbitales, previene el desarrollo de asimetría de la cara con anoftalmía unilateral.

Este tratamiento seguro es posible desde los primeros días de la vida de un niño. El procedimiento se lleva a cabo en una clínica ambulatoria bajo anestesia local, sin causarle demasiadas molestias al bebé. La prótesis se instala más tarde, cuando termina el período de crecimiento del esqueleto facial.

Si es imposible realizar una prótesis a partir de los 7 años, se realiza una operación para aumentar la fisura palpebral (cantomía externa), después de lo cual es posible utilizar una prótesis o implante. Por desgracia, debido al riesgo de deformidad de los párpados después de la cirugía, tal intervención quirúrgica en sí misma puede ser la razón de la imposibilidad de prótesis en el futuro.

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Prevención

La verdadera anoftalmía se considera una enfermedad genética, cuyas causas siguen siendo un misterio (es difícil decir por qué aparece un gen patológico y predecir su transmisión a la descendencia). Prevenir tal enfermedad es casi imposible, excepto para seleccionar cuidadosamente a la pareja sexual, estudiando la historia completa de los solicitantes. Pero esto debe hacerse en la etapa de planificación del embarazo. Están en riesgo aquellos que ya han experimentado anoftalmia o microftalmia, que se desarrolla si se ha transmitido un único gen recesivo al niño.

Pero el desarrollo de la forma imaginaria de patología puede evitarse incluso antes del nacimiento del niño. La prevención consiste en la prevención de enfermedades infecciosas (especialmente en el embarazo temprano), exámenes de ultrasonido regulares, que revelan hebras en el útero, y evitación de sustancias tóxicas y venenosas en el cuerpo de una mujer embarazada.

La anoftalmía adquirida es más a menudo el resultado del descuido o la actitud descuidada de una persona hacia su salud. Al evitar las lesiones oculares y acudir rápidamente a un oftalmólogo sobre las enfermedades del órgano de la visión, puede guardar lo que se nos da al nacer, de por vida, y disfrutar de la oportunidad de percibir visualmente el mundo como realmente es.

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Pronóstico

Anoftalmía: una enfermedad en la que hay una falta de visión incorregible. La prótesis puede crear la apariencia de un ojo normal, dando a la apariencia del niño un aspecto familiar, pero no es posible restaurar la vista.

El pronóstico del desarrollo de un niño con anoftalmía congénita depende de la forma de la patología (bilateral o unilateral), así como de la asistencia que los adultos brindarán al niño (padres, educadores, maestros). En cuanto a la vida en general, todo depende de comorbilidades y malformaciones, porque esta patología es a menudo solo uno de los síntomas de los trastornos de salud complejos.