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Anoftalmia: cuando no se puede ver el mundo a través de los ojos
Último revisado: 05.07.2025
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No es casualidad que los ojos se consideren el espejo del alma, pues reflejan cómo percibimos el mundo. Y lo percibimos con la ayuda de nuestros sentidos, entre los cuales el órgano par de la visión ocupa uno de los lugares principales. La ausencia de ojos (anoftalmia) es un grave problema que afecta toda la vida futura de un niño que nace con un defecto de desarrollo irreparable. Al permanecer ciego desde el nacimiento hasta el final de su difícil vida, una persona con anoftalmia nunca sabrá cómo es él mismo, su familia ni los demás. Además, el aspecto estético de este defecto plantea grandes dudas, lo que justifica la consulta con cirujanos.
El problema de la anoftalmia
La ausencia de órganos que nos son familiares siempre causa confusión e incluso una hostilidad incontrolable, que, mezclada con compasión, crea un sentimiento indescriptible. Lo experimentan quienes han tenido que afrontar la desgracia ajena, y los propios pacientes, a una edad consciente, experimentan instintivamente esta doble actitud, que resulta psicológicamente muy difícil.
Pero la anoftalmia no es solo un problema psicológico y estético, sino también médico, ya que se trata de la cabeza y la parte que primero llama la atención. Todo en la apariencia de una persona debe estar en su lugar; de lo contrario, pueden aparecer defectos secundarios. En el caso de la anoftalmia congénita, se trata de una formación incorrecta y desproporcionada de los huesos del esqueleto facial, que requiere una intervención quirúrgica temprana. Sin embargo, no se habla en absoluto de restaurar la visión en ausencia del globo ocular y otros órganos responsables de la percepción visual del mundo.
Cabe mencionar que los niños con un defecto como la ausencia de uno o ambos ojos (anoftalmia unilateral y bilateral) nacen con bastante poca frecuencia. Las estadísticas indican solo de 3 a 10 casos por cada 100 mil bebés. Al mismo tiempo, los recién nacidos no difieren externamente de los niños normales con los ojos cerrados. La ausencia de globos oculares se puede notar al abrir los ojos.
Causas anoftalmia
Dado que la ausencia congénita de globos oculares es una enfermedad hereditaria causada por una mutación del gen responsable del desarrollo de los órganos visuales, es muy difícil determinar las verdaderas causas de la enfermedad. Es posible que los padres ni siquiera sospechen que su conjunto cromosómico contiene un gen patológico. La reducción del tamaño de los globos oculares, que no se considera un defecto fisiológico ni estético importante, ya implica la presencia de un gen recesivo, pero es simplemente imposible predecir si se transmitirá al hijo de ambos padres.
Además, la anoftalmia congénita puede presentarse de dos formas: verdadera, cuya causa es precisamente que el niño herede dos genes patológicos, e imaginaria, cuando otros factores influyen en el desarrollo de los órganos visuales del feto. En este caso, los factores de riesgo para el desarrollo ocular deficiente pueden considerarse cualquier impacto negativo en el feto durante el primer trimestre del embarazo, cuando se forman los rudimentos de prácticamente todos los órganos y sistemas humanos.
Son especialmente peligrosas las infecciones que pueden llegar al feto a través de la sangre de la madre, afectando su desarrollo. Las mujeres cuyos hijos nacieron con anoftalmia imaginaria fueron diagnosticadas con mayor frecuencia con rubéola, sarampión y herpes zóster durante el embarazo.
Los factores de riesgo también pueden incluir los efectos tóxicos de factores ambientales en el feto o la presencia de bandas amnióticas (hilos de tejido conectivo que se extienden entre las dos paredes del útero). En este último caso, se produce compresión de partes individuales del cuerpo del feto, lo que puede causar deformaciones del esqueleto facial y subdesarrollo de los órganos visuales.
La pseudoanoftalmia rara vez se presenta como una enfermedad independiente. Suele ser uno de los síntomas de diversos síndromes congénitos (por ejemplo, el síndrome de Lenz, que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X).
La anoftalmia adquirida es la ausencia de uno o, con menos frecuencia, ambos globos oculares como resultado de una amputación. La causa puede ser un traumatismo o infecciones oculares graves, en cuyo caso es necesario extirpar el tejido para evitar que la infección se propague al cerebro. En algunos casos, la extirpación del ojo es necesaria debido a la presencia de un tumor.
Patogenesia
Esta inusual patología tiene causas bastante explicables, lo cual, sin embargo, no inspira optimismo. De hecho, al estudiar la patogénesis de la anoftalmia, los científicos han identificado un factor interno importante que influye en el desarrollo de los órganos visuales, incluso en el período prenatal. Dicho factor son genes específicos, uno de los cuales es responsable del desarrollo normal del órgano visual y el otro de su ausencia.
Un gen es una sección de una molécula de ADN que contiene información sobre la estructura de una proteína a partir de la cual se forman ciertas células y estructuras celulares. Es decir, es una unidad de material hereditario responsable de la formación de una función o característica que se transmite a otras generaciones. Por lo tanto, las patologías genéticas son trastornos de salud de naturaleza hereditaria.
La anoftalmia, o ausencia de globos oculares, es una enfermedad hereditaria, cuya probabilidad de transmisión a la siguiente generación es extremadamente baja. De hecho, en genética existen los "alelos". Estos son diferentes versiones del mismo gen, que pueden transmitirse a la descendencia con distinta probabilidad.
Los cromosomas son estructuras que contienen decenas y cientos de miles de genes, lo que representa una especie de esquema o instrucción para el funcionamiento del cuerpo. Un niño recibe dos juegos de cromosomas de sus padres. Un juego contiene 23 cromosomas. El segundo juego se considera similar al primero; es decir, los cromosomas con el mismo número son responsables de la formación de las células y de las funciones de las mismas estructuras. Resulta que recibimos de nuestros padres no uno, sino dos genes homólogos (con las mismas funciones).
Al recibir un doble juego de cromosomas, podemos heredar una de las dos variantes del mismo gen. Por regla general, una de las variantes genéticas es más fuerte, es decir, se manifiesta independientemente de la presencia en el genoma (el conjunto de genes en un único juego de cromosomas) del otro alelo de este gen. Este gen y el rasgo que lo causa se denominan dominantes. Al recibir al menos uno de estos genes de nuestros padres, con una alta probabilidad heredamos este rasgo, y no el que puede ser causado por el segundo alelo.
Los genes más débiles se denominan recesivos. En combinación con un alelo dominante, rara vez manifiestan sus propiedades. Solo quienes recibieron dos genes recesivos de sus progenitores tienen mayor probabilidad de heredar un rasgo recesivo.
La anoftalmia, al igual que la enfermedad de Wilson, caracterizada por un trastorno del metabolismo del cobre con graves trastornos del sistema nervioso, el hígado y el sistema digestivo, se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, la persona presenta rasgos recesivos junto con los genes correspondientes. Este desenlace es más probable si un niño recibe dos variantes recesivas idénticas de un mismo gen de sus padres.
Las personas que reciben dos alelos idénticos de un gen de sus progenitores se denominan homocigotas. Si el doble juego de cromosomas de una persona contiene dos variantes diferentes del mismo gen, se denomina heterocigota para ese gen.
En problemas de genética, los genes dominantes suelen indicarse con mayúsculas y los recesivos con minúsculas. Por ejemplo, si un niño recibe un gen recesivo raro (denominémoslo "a") de uno de sus padres, que causa anoftalmia (desarrollo ocular anormal), y del otro, un alelo dominante de este gen (denominémoslo "A"), la probabilidad de desarrollar anoftalmia será muy baja.
En un organismo homocigoto que ha recibido dos genes recesivos de sus progenitores, dicha probabilidad será del 100 %. Pero ¿cuál es la probabilidad de que un niño nazca con anoftalmia si sus padres, uno de ellos con la enfermedad o ambos tienen un gen recesivo en su genoma?
Recibimos un conjunto de dos genes idénticos de nuestros padres, pero su combinación puede ser diferente: AA, aa, Aa. En el primer caso, la enfermedad definitivamente no se desarrolla; en el segundo, al contrario. En los heterocigotos, como han descubierto los genetistas, solo se observa una disminución de los globos oculares, mientras que la probabilidad de recibir exactamente este conjunto de genes es del 50 %.
El 50% restante de los niños serán homocigotos, es decir, con un conjunto de dos alelos idénticos de un gen: AA o aa. Resulta que la probabilidad de anoftalmia es del 25%, es decir, la enfermedad se diagnostica en uno de cada cuatro hijos de la familia en cuestión.
Es evidente que la ausencia del gen patológico "a" en uno de los progenitores reduce a cero la probabilidad de desarrollar anoftalmia. Esto explica el bajo número de recién nacidos sin globos oculares.
Síntomas anoftalmia
Ya hemos mencionado que la anoftalmia congénita puede ser real o imaginaria, y que los síntomas externos de la enfermedad son prácticamente los mismos. En la forma real de la enfermedad, cuya causa se considera la herencia de genes patológicos, suele observarse la ausencia de ambos ojos (anoftalmia bilateral), ya que si uno de los genes recibidos contiene información sobre el desarrollo normal del órgano visual, los globos oculares del niño se desarrollarán, pero serán más pequeños.
Además de los globos oculares, los niños con anoftalmos también carecen de otros tejidos oculares que forman nuestro órgano de la visión, le dan la capacidad de moverse dentro de la órbita y enfocar objetos cercanos y distantes.
La falsa anoftalmia se caracteriza por la ausencia únicamente del globo ocular, mientras que los demás componentes del ojo están presentes, pero permanecen subdesarrollados. Ambos ojos pueden verse afectados con la misma probabilidad. En este caso, además de la ausencia bilateral de ojos, hay niños en quienes se observa anoftalmia en el ojo derecho (falta el ojo derecho) o en el izquierdo (falta el ojo izquierdo). En este caso, la ausencia de un ojo se compensa con un aumento de la agudeza visual del otro.
En caso de anoftalmia bilateral, el niño permanece ciego de por vida, porque la prótesis ayuda a solucionar sólo el lado estético del problema y a corregir el desarrollo posterior del esqueleto facial.
Externamente, los recién nacidos con anoftalmia prácticamente no se diferencian de los niños que duermen y se desarrollan normalmente. Presentan hendiduras oculares en la cara, pero pueden presentar diversas deformaciones palpebrales (el primer signo, aunque inespecífico, de una patología del desarrollo). El defecto, consistente en la ausencia de globos oculares, se hace evidente al abrir los ojos.
Al mismo tiempo, es casi imposible detectar una anomalía genética en una ecografía, que puede realizarse más de una vez durante el embarazo. Para los padres, el nacimiento de un bebé sin ojos se convierte en una triste sorpresa, mientras que el propio niño ni siquiera sospecha su defecto durante mucho tiempo, ya que en el útero no necesitaba visión.
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Complicaciones y consecuencias
La ausencia de uno o ambos ojos es una tragedia que deja huella en el desarrollo posterior del niño. Desde un punto de vista médico, la única complicación de una patología que surgió en las primeras etapas de la vida de un niño puede ser una alteración en la formación del esqueleto facial, lo que hace que la apariencia de la persona sea aún más repulsiva y puede afectar el funcionamiento de los órganos cercanos.
De hecho, el problema es mucho más amplio. Si bien la sociedad moderna ha cambiado notablemente su actitud hacia las personas con discapacidades del desarrollo y ha dejado de rechazarlas, muchas aún conservan cierta hostilidad hacia ellas. Esto no puede sino afectar el estado mental y emocional del paciente, provocando una disminución de la autoestima, negatividad ante las expresiones de lástima, aislamiento, etc.
Es cierto que la apariencia de una persona con anoftalmos puede corregirse mediante cirugía. Sin embargo, la cirugía no restaurará la visión del niño y, al no tener ambos ojos, la actividad cognitiva y, por lo tanto, el desarrollo psicofísico general, se retrasarán notablemente.
Los niños con anoftalmia se ven obligados a estudiar en instituciones educativas especiales para adquirir al menos una comprensión básica del mundo que los rodea, aprender a leer y escribir con métodos especiales y adquirir ciertas habilidades de autocuidado. Sin embargo, siguen padeciendo discapacidad visual de por vida y tienen una limitada gama de actividades profesionales.
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Diagnostico anoftalmia
Lo que el diagnóstico por ultrasonido no puede hacer en el período prenatal, los médicos pueden hacerlo después del nacimiento, cuando el defecto se hace visible de lado. La ausencia de globos oculares es difícil de ocultar incluso con los párpados cerrados, además de que después del nacimiento, los médicos examinan al niño para comprobar la reacción del ojo a la luz.
Es cierto que el cuadro clínico obtenido durante el examen externo no proporciona suficiente información sobre las causas y las formas de anoftalmia, y las pruebas estándar no ayudan a avanzar en este sentido. El diagnóstico instrumental, como la radiografía o la tomografía computarizada del cráneo, resulta de gran ayuda.
En la anoftalmia verdadera, además de los globos oculares, faltan otros tejidos del órgano visual (nervio óptico, quiasma, cuerpo geniculado lateral), determinados histológicamente, e incluso la abertura óptica en los huesos del cráneo, lo que indica una ausencia total del rudimento ocular. Los apéndices oculares de estos recién nacidos se conservan, pero presentan un tamaño reducido; la órbita y la cavidad conjuntival son pequeñas.
Los párpados suelen ser pequeños, a menudo deformados, lo cual es visible incluso a simple vista. El pequeño tamaño de la fisura palpebral y la conjuntiva también se detecta visualmente.
Con mayor frecuencia, esta patología se combina con un subdesarrollo general de las partes frontales del cerebro y alteraciones en la formación de las partes visuales del sistema nervioso. A estos niños se les prescriben estudios adicionales para determinar la profundidad del defecto.
La falsa anoftalmia se caracteriza por la presencia de un orificio y un ojo rudimentario en la profundidad de la órbita, en forma de un pequeño sello, que se detecta mediante ecografía. Esto confirma una vez más que el órgano de la visión se formó, pero dejó de desarrollarse en algún momento de la vida intrauterina del niño.
Los estudios radiográficos e histológicos desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico diferencial, ya que ayudan a comprender el mecanismo de desarrollo de la enfermedad y a determinar su forma. Asimismo, es necesario diferenciarla de la microftalmia (subdesarrollo ocular), la enoftalmia (ojo hundido) y otros defectos del desarrollo del órgano visual.
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Tratamiento anoftalmia
Cuando un niño nace sin uno o ambos ojos, es natural que los padres se pregunten: ¿qué hacer? La apariencia del niño y las posibles complicaciones evitables pueden convertirse en un obstáculo en su vida futura, afectar sus relaciones con los demás y dificultar su integración social.
Para reducir de alguna manera las consecuencias negativas de la anoftalmia, se utilizan prótesis oculares en combinación con antisépticos que no entran en contacto con el material protésico a una edad temprana. Es cierto que el esqueleto y los huesos del cráneo del niño continúan creciendo incluso después del nacimiento; por lo tanto, cuanto antes se instale la prótesis, menor será la probabilidad de que cause deformaciones.
Pero el crecimiento de los huesos del cráneo también es motivo de repetidas intervenciones, durante las cuales la prótesis existente se reemplaza por otra ligeramente más grande. Cualquier intervención, incluidas las protésicas, supone un trauma para el cuerpo del niño, por lo que las intervenciones múltiples se consideran indeseables.
Un logro importante de la medicina moderna es la posibilidad del tratamiento con inyecciones, que sustituye a las prótesis en la infancia. Mientras el niño es pequeño y sus huesos están en desarrollo, se utiliza un método no quirúrgico: la introducción de ácido hialurónico en el tejido orbitario, lo que previene el desarrollo anormal del tejido de la cuenca del ojo y la asimetría facial en la anoftalmia unilateral.
Este tratamiento seguro es posible desde los primeros días de vida del niño. El procedimiento se realiza en una clínica ambulatoria con anestesia local, sin causarle ninguna molestia particular. La prótesis se coloca posteriormente, una vez finalizado el período de crecimiento del esqueleto facial.
Si es imposible realizar una prótesis a partir de los 7 años, se realiza una intervención para aumentar la hendidura palpebral (cantotomía externa), tras lo cual es posible utilizar una prótesis o un implante. Desafortunadamente, debido al riesgo de deformación del párpado tras la operación, esta intervención quirúrgica puede ser la causa de la imposibilidad de utilizar una prótesis en el futuro.
Prevención
La anoftalmia verdadera se considera una enfermedad genética, cuyas causas siguen siendo un misterio (es difícil determinar por qué aparece un gen patológico y predecir su transmisión a la descendencia). Es casi imposible prevenir esta enfermedad, a menos que se seleccione cuidadosamente a la pareja sexual y se estudie la anamnesis completa de las candidatas. Sin embargo, esto debe hacerse durante la planificación del embarazo. Quienes ya han tenido casos de anoftalmia o microftalmia en su familia, que se desarrollan si un hijo ha heredado un gen recesivo, están en riesgo.
Pero el desarrollo de esta forma imaginaria de patología puede prevenirse incluso antes del nacimiento. La prevención consiste en prevenir enfermedades infecciosas (especialmente en las primeras etapas del embarazo), realizar ecografías regulares que permiten detectar hebras en el útero y evitar la exposición a sustancias tóxicas en el cuerpo de la embarazada.
La anoftalmia adquirida suele ser resultado de la negligencia o descuido de una persona hacia su salud. Al evitar lesiones oculares y consultar con un oftalmólogo de inmediato sobre enfermedades del órgano de la visión, se puede preservar lo que nos fue dado al nacer de por vida, disfrutando de la oportunidad de percibir visualmente el mundo tal como es.
Pronóstico
La anoftalmia es una afección que provoca una pérdida incorregible de la visión. Una prótesis puede recrear la apariencia de un ojo normal, dándole al niño una apariencia familiar, pero no es posible restaurar la visión.
El pronóstico del desarrollo de un niño con anoftalmia congénita depende de la forma de la patología (bilateral o unilateral), así como de la asistencia que los adultos (padres, cuidadores, profesores) le brinden. En cuanto a la vida en general, todo depende de las enfermedades concomitantes y los defectos del desarrollo, ya que esta patología suele ser solo uno de los síntomas de problemas de salud complejos.