Aracnodactilia

Una de las raras patologías hereditarias del tejido conectivo es la aracnodactilia, una deformación de los dedos, acompañada de alargamiento de los huesos tubulares, curvaturas esqueléticas, trastornos del sistema cardiovascular y de los órganos de la visión.

La enfermedad fue descrita por primera vez por el Dr. Williams y el pediatra francés Marfan, quienes la llamaron dolicostenomelia. Posteriormente, el término síndrome de Marfan apareció en la medicina mundial, y desde 1902 se utiliza el nombre de aracnodactilia. Esta patología está relacionada con trastornos congénitos del tejido conectivo, y uno de sus signos principales son los dedos de araña alargados, delgados y curvados. [ 1 ]

Epidemiología

La aracnodactilia se considera una patología monogénica hereditaria del tejido conectivo, con herencia autosómica dominante, alta penetrancia y grados variables de expresividad.

En aproximadamente el 75-80% de los casos la enfermedad es hereditaria, y en los casos restantes se produce como resultado de mutaciones espontáneas (en particular, debido a mutaciones puntuales sin sentido). [ 2 ]

Se ha demostrado que las características patogénicas de la aracnodactilia son causadas por cambios en varios genes (en el 95% de los casos):

• en el gen de la fibrilina-1 (se han estudiado alrededor de mil mutaciones) en el cromosoma 15q21.1;
• el gen TGFβR1 o TGFβR2 en el cromosoma 9 y 3p24.2-P25.

Estos cambios afectan directamente la extensión de las manifestaciones clínicas.

Se han descrito mutaciones en la cadena α-2 del colágeno tipo I en el 5% de los pacientes.

La prevalencia de aracnodactilia es de aproximadamente 2 casos por cada 5.000 personas. No se distingue entre raza y género. [ 3 ]

Causas aracnodactilia

La aracnodactilia se produce como resultado de una mutación espontánea. La enfermedad no se caracteriza por los signos generalmente conocidos de las patologías hereditarias congénitas, y los dedos alargados se manifiestan principalmente en el síndrome de Marfan y la homocistinuria.

La enfermedad es poco frecuente, y todos los pacientes diagnosticados presentaban una mutación del gen FBN1 (gen de la fibrilina), ubicado en el cromosoma 15, en la región q21.1. El polimorfismo clínico del síndrome se explica por la gran cantidad de mutaciones, de las cuales aproximadamente el 15 % corresponden a cambios mutacionales ocurridos durante la concepción. [ 4 ]

Las variedades atípicas de aracnodactilia son causadas por mutaciones en otros genes: se ha descubierto una relación entre el desarrollo de la patología y mutaciones en el gen LTBP3,R, que se localiza en el cromosoma 14 en la región q24 y transforma el factor de crecimiento.

La gran mayoría de las mutaciones son las llamadas mutaciones sin sentido (aproximadamente el 57%). Más del 20 % son pequeñas deleciones con pérdida de partes cromosómicas; alrededor del 12 % son mutaciones en el sitio de empalme; el 8 % son mutaciones sin sentido; y el 2 % son reordenamientos y deleciones a gran escala. [ 5 ]

La aracnodactilia contractural congénita se debe a un trastorno en la síntesis de la proteína fibrilina-2. El problema se debe a una mutación en el gen FBN2, ubicado en el quinto cromosoma, en la región q23-q31. Todas las mutaciones son predominantemente puntuales, que cambian el codón para codificar otro aminoácido. [ 6 ]

La homocistinuria se desarrolla en el contexto de un metabolismo deficiente del aminoácido esencial metionina. La base de la patología puede ser la pérdida o disminución de la actividad de las siguientes sustancias enzimáticas:

• Enzima cistationina beta sintasa (CBS). La patología es resistente a la vitamina B6 _y se manifiesta con signos característicos de la forma independiente de la vitamina B6 _; sin embargo, la administración de un preparado de vitamina B6 _no produce mejoría.
• Enzima N5, N10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Este agente enzimático es un sustrato que provoca la desmetilación de la homocisteína y su transformación en metionina, un aminoácido esencial que forma parte de numerosas proteínas y péptidos.
• Enzima N5 metilentetrahidrofolato. Se trata de una forma de patología dependiente de vitamina B6 _, que se desarrolla con deficiencia de vitamina B6 _. La administración de un preparado vitamínico al organismo permite mejorar el estado del paciente.
• Enzima homocisteína transmetilasa. Se desarrolla en el contexto de trastornos metabólicos de la cobalamina (vitamina B12 ₎.

Factores de riesgo

La aracnodactilia es una enfermedad genéticamente determinada que se caracteriza por daño sistémico del tejido conectivo. Esta patología se asocia con cambios en el gen de la fibrilina 1, localizado en el brazo corto del cromosoma 15, en el locus 21.1.

La aracnodactilia se hereda de forma autosómica dominante, con alta penetrancia y expresividad variable. La patología puede manifestarse tanto en varones como en mujeres.

Patogenesia

Más del 50% de la masa del cuerpo humano está formada por estructuras de tejido conectivo, en particular el esqueleto, la piel, la red vascular, la linfa y la sangre.

Las células del tejido conectivo están representadas por los fibroblastos y sus subtipos: osteoblastos, condrocitos, queratoblastos, odontoblastos, así como macrófagos y mastocitos.

El tejido conectivo embrionario es el material para la formación de los componentes constitucionales, genéticos y epigenéticos. Las enfermedades del tejido conectivo se reflejan en mayor o menor medida en el organismo en su conjunto, en su capacidad funcional y constitución.

En la aracnodactilia, se produce una sustitución de nucleótidos en el gen que contiene información estructural sobre el péptido fibrilina-1. Esta sustancia proteica pertenece al grupo de las glicoproteínas, participa en el sistema microfibrilar y constituye la base de las fibrillas elásticas del tejido conectivo.

El tejido mantiene una estructura estable gracias a la matriz intercelular, que contiene numerosos factores de crecimiento que garantizan la renovación celular sistemática. Los grandes vasos y ligamentos contienen numerosas fibrillas de elastina, cuyo daño causa los principales síntomas de la aracnodactilia.

El factor de crecimiento transformante β se daña significativamente: su forma inactiva no se une, lo que conduce a un aumento de la actividad biológica de este factor.

Los trastornos fibrilares conducen a una formación anormal de fibras, lo que provoca pérdida de fuerza y elasticidad de la piel y otras estructuras del tejido conectivo.

Cuando se altera la estructura del colágeno, se altera el vínculo principal en la hemostasia.

Los expertos señalan la participación de los desequilibrios hormonales en la aparición y progresión de anomalías en las estructuras del tejido conectivo, incluida la aracnodactilia. Los síntomas trombóticos se deben a trastornos reológicos, en particular, a cambios en la viscosidad sanguínea en los vasos modificados de la región braquiocefálica.

El tracto digestivo se ve afectado debido a trastornos del colágeno: se observan discinesia biliar hipomotora, hernias de la abertura esofágica del diafragma, anomalías hepatobiliares, forma crónica de gastroduodenitis “borrada”, dolicosigma.

¿Cómo se hereda la aracnodactilia?

La aracnodactilia se hereda como rasgo autosómico dominante, pero también puede ocurrir como resultado de mutaciones espontáneas. Es decir, la patología no tiene por qué manifestarse necesariamente en un familiar cercano, por ejemplo, en padres o abuelos. Las mutaciones subyacentes a la patología pueden manifestarse aleatoriamente.

Síntomas aracnodactilia

En medicina, se distingue entre aracnodactilia latente y manifiesta. En la aracnodactilia latente, se presentan cambios, pero son aislados y se limitan a uno o dos sistemas orgánicos. La aracnodactilia manifiesta se manifiesta en múltiples trastornos visibles con síntomas de intensidad variable. En este caso, la condición del paciente puede permanecer relativamente estable durante décadas o progresar de forma constante, manifestándose en relación con otros órganos y sistemas.

A menudo, el síndrome de aracnodactilia puede detectarse dentro de los primeros días después del nacimiento del bebé.

El principal signo externo de la aracnodactilia son los dedos delgados y alargados, que, debido a los tendones cortos, adquieren una curvatura típica y se asemejan a las patas de una araña.

Los dedos de araña o aracnodactilia se hacen claramente visibles casi desde la etapa neonatal. Sin embargo, el signo se hace más evidente alrededor de los tres años de edad.

Los indicadores de crecimiento también son característicos: los niños suelen ser altos, con antebrazos y espinillas largos, y extremidades desproporcionadas y delgadas. La desproporción es especialmente evidente en la alta localización de la cintura y las rótulas. [ 7 ]

Otros trastornos esqueléticos incluyen:

• forma de cráneo estrecha y alargada (dolicocefálica) con un área facial anormalmente formada;
• configuración del pecho en forma de embudo (el llamado "pájaro");
• columna curvada;
• luxaciones congénitas de cadera;
• luxaciones habituales de rodilla y hombro;
• curvatura del hueso del talón;
• formaciones osteofíticas – crecimientos óseos;
• pies planos;
• desarrollo insuficiente de la capa de grasa.

Otros signos de aracnodactilia pueden incluir:

• miopía;
• esclerótica azulada;
• subluxación del cristalino;
• trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos (defectos cardíacos, aneurisma aórtico);
• delgadez pronunciada;
• hipermovilidad articular;
• cielo "arqueado".

La aracnodactilia se caracteriza por el alargamiento de los huesos tubulares, lo que provoca diversas curvaturas esqueléticas. Además, muchos pacientes presentan trastornos piramidales, asimetría de los reflejos tendinosos, anosocoria y nistagmo, a pesar de un desarrollo mental normal.

Si hablamos de aracnodactilia, acompañada de homocistinuria, entonces el paciente puede experimentar los siguientes síntomas:

• ataques periódicos de convulsiones;
• glaucoma secundario con subluxación del cristalino;
• desprendimiento de retina, astigmatismo;
• daño a los troncos arteriales (incluidos los riñones y el cerebro);
• osteoporosis;
• trombosis;
• retraso mental.

Aracnodactilia en recién nacidos

En la mayoría de los casos, la aracnodactilia se puede detectar en un niño durante los primeros días de vida. Sin embargo, con la edad, los síntomas tienden a empeorar.

Los primeros signos que permiten sospechar la enfermedad suelen ser los siguientes:

• extremidades y dedos inusualmente largos;
• bajo peso en una condición física adecuada del niño;
• cara alargada y larga;
• falta de grasa corporal, músculos poco desarrollados;
• excesiva flexibilidad articular.

A partir de los cuatro años aproximadamente, en el contexto de la aracnodactilia, el pecho comienza a cambiar, la columna vertebral se curva y se desarrollan los pies planos.

En cuanto a los órganos visuales, se observan miopía, ectopia del cristalino, alteración de la configuración de la córnea, estrabismo y procesos hipoplásicos en el iris y la retina. Estos trastornos pueden notarse ya en los primeros 2-3 años de vida del niño, aunque progresan con los años.

El mayor peligro lo representan los trastornos del sistema cardiovascular. Si estos trastornos están presentes, sin un tratamiento adecuado, existe un alto riesgo de muerte del paciente ya en la infancia. Entre las patologías especialmente peligrosas, se pueden destacar daños en las paredes vasculares, malformaciones cardíacas y defectos de los vasos coronarios. En ocasiones, en niños del primer año de vida, ya se detecta una insuficiencia cardíaca progresiva.

La aracnodactilia puede ir acompañada de daño a otros órganos, en particular al sistema nervioso, los bronquios y pulmones, la piel y el sistema genitourinario. Estos trastornos se detectan durante los procedimientos diagnósticos.

Complicaciones y consecuencias

Los efectos adversos más comunes de la aracnodactilia son daños al corazón y a los órganos respiratorios. Además, pueden presentarse problemas de visión, incluso la pérdida de la misma.

Los pacientes con aracnodactilia requieren un tratamiento complejo para todas las patologías existentes. Si no se realiza dicho tratamiento, la esperanza de vida se reduce significativamente: pocos pacientes logran vivir hasta los 40 años sin intervención médica. Con el paso de los años, los problemas cardiovasculares empeoran y aumenta el riesgo de hemorragias extensas con un desenlace fatal.

Las personas que sufren de aracnodactilia deben someterse a exámenes regulares y tratar las patologías concomitantes: solo así tienen todas las posibilidades de vivir una larga vida sin complicaciones graves.

El síndrome de Marfan y la aracnodactilia requieren atención especial si la paciente queda embarazada. En tal situación, es importante examinarla con regularidad y minuciosidad, así como brindar apoyo médico para el estado de su sistema cardiovascular. Esta es la única manera de garantizar un embarazo exitoso y un parto seguro.

Para evitar efectos adversos, los pacientes con aracnodactilia deben someterse a revisiones médicas periódicas para prevenir el desarrollo de patologías cardiovasculares y musculoesqueléticas. Se les recomienda llevar un estilo de vida exclusivamente saludable, con actividad física moderada.

Diagnostico aracnodactilia

El diagnóstico clínico de la aracnodactilia incluye la recopilación de síntomas, la historia familiar, la evaluación del fenotipo y la exploración física y antropométrica. Es importante determinar la presencia de manifestaciones de patologías del tejido conectivo en familiares directos; para ello, se realiza un estudio genealógico. [ 8 ]

El diagnóstico de laboratorio de la aracnodactilia implica el estudio del estado de ciertos tipos de tejido conectivo, como el tejido óseo y cartilaginoso, la sangre y la linfa. El estudio más informativo es el de los niveles de oxiprolina y glicosaminoglicanos en el volumen urinario diario. Además, se evalúa el contenido de lisina, prolina y oxiprolina en sangre. Para determinar las proporciones alteradas de los diferentes tipos de colágeno y las anomalías estructurales de las fibras de colágeno, se prescribe la tipificación mediante inmunofluorescencia indirecta con anticuerpos policlonales contra el colágeno y la fibronectina. [ 9 ] Según las indicaciones, se realizan las siguientes pruebas para evaluar la calidad de los procesos metabólicos del tejido conectivo:

• glicosaminoglicanos, fibrilina, fibronectina;
• estudio de la hidroxiprolina, marcadores de la biosíntesis de colágeno tipo 1, propéptidos aminoterminales del procolágeno tipo 1, marcadores de degradación del colágeno tipo 1, galactosiloxilisina, desoxipiridinolina;
• análisis de la regulación del metabolismo del colágeno (estudio de metaloproteinasas de matriz e inhibidores tisulares de metaloproteinasas de matriz, factor de crecimiento transformante);
• análisis de micro y macroelementos (contenido de calcio y magnesio, fósforo, hierro, azufre y cobre, cobalto y selenio, zinc y manganeso, flúor y vanadio, silicio y boro);
• Estudio de marcadores de formación de tejido óseo y de la velocidad de los procesos de remodelación (análisis del contenido de osteocalcina, fosfatasa alcalina ósea, hormona paratiroidea, hormona somatotrópica, prolactina, vitamina D3 _, pentosidina, homocisteína en orina y sangre).

El diagnóstico instrumental tiene como objetivo identificar defectos de desarrollo existentes y evaluar el estado funcional de órganos y sistemas. Los trastornos cardiovasculares en la aracnodactilia requieren la inclusión obligatoria en la lista de procedimientos diagnósticos, como:

• electrocardiografía;
• Monitorización de ECG las 24 horas;
• Examen ecográfico del corazón y los vasos sanguíneos.

Las anomalías vasculares se examinan mediante tomografía computarizada o resonancia magnética. Otros procedimientos diagnósticos pueden incluir:

• Ecografía de órganos abdominales, sistema genitourinario;
• Radiografía de los órganos del tórax, articulaciones de la cadera; [ 10 ]
• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la columna vertebral.

Después de todas las pruebas necesarias, el paciente es derivado a asesoramiento genético.

Diagnóstico diferencial

Existe una similitud fenotípica entre el síndrome de Beals y la aracnodactilia en el síndrome de Marfan (mutaciones de los genes FBN2 y FBN1, respectivamente), que se debe a la identidad casi completa de las sustancias proteicas fibrilina 1 y fibrilina 2. No es sorprendente que el segundo nombre del síndrome de Beals sea aracnodactilia por contractura. [ 11 ]

La diferenciación también se realiza con otras patologías del tejido conectivo:

• Síndrome de Stickler;
• Síndrome de Ehlers-Danlos;
• homocistinuria;
• artrogriposis.

El síndrome de Beals se caracteriza por un fenotipo marfanoide, contracturas congénitas en flexión de articulaciones grandes y pequeñas, aracnodactilia en muñecas y pies, curvatura de la columna vertebral y forma anormal de las orejas (las llamadas aurículas "arrugadas"). Se realiza un análisis molecular del gen FBN2 para confirmar el diagnóstico.

La artrogriposis se caracteriza por múltiples contracturas articulares, baja estatura y disminución de la inteligencia. La forma de los dedos y las orejas es normal. [ 12 ]

El síndrome de Ehlers-Danlos se caracteriza por cifoescoliosis, curvatura torácica en forma de embudo, pie plano pronunciado y alteración de la refracción. Son características típicas el aumento de la movilidad y las luxaciones articulares, así como la alta extensibilidad y sensibilidad de la piel.

El síndrome de Stickler se caracteriza por cambios en el volumen y la rigidez de las articulaciones.

Tratamiento aracnodactilia

La aracnodactilia es una patología genética, y actualmente la medicina no dispone de métodos para corregir defectos genéticos. Por lo tanto, el tratamiento se centra en optimizar el estado del paciente, prevenir el agravamiento de la patología y eliminar las manifestaciones sintomáticas. Se prescribe una terapia compleja, en la que participan varios especialistas simultáneamente, según el tipo de síntomas más pronunciados. A menudo es necesario contactar adicionalmente con un ortopedista, un cardiólogo, un oftalmólogo, un gastroenterólogo y médicos de otras especialidades. [ 13 ]

Entre las recomendaciones para el manejo clínico de los pacientes se consideran principios generales los siguientes:

• limitar la actividad física, pero no eliminarla por completo (como parte del apoyo al sistema cardiovascular);
• terapia farmacológica;
• Si es necesario, corrección quirúrgica de las zonas más afectadas del corazón y de los vasos sanguíneos;
• corrección ortopédica;
• tratamiento de spa, fisioterapia, ejercicio terapéutico.

La dieta de los pacientes con aracnodactilia debe incluir una cantidad suficiente de productos ricos en proteínas, enriquecidos con microelementos, vitaminas y ácidos grasos. Se recomienda el consumo de carne, pescado, mariscos, legumbres y frutos secos. Si la aracnodactilia está causada por homocistinuria, se debe limitar drásticamente el consumo de proteína animal.

A los niños de complexión delgada y estatura alta se les recomienda introducir en su dieta aceite de semilla de algodón y de soja, semillas de girasol, grasa de cerdo y manteca de cerdo desde pequeños. Además, se ofrecen preparados con ácidos grasos poliinsaturados como el Omega, que inhiben la producción de hormona somatotropa.

Para normalizar el metabolismo proteico se prescriben vitaminas del grupo B. También se pueden obtener de productos alimenticios: trigo sarraceno, guisantes, hígado.

Es fundamental que el ácido ascórbico entre en el organismo del paciente a través de los alimentos. Para ello, es imprescindible incluir en la dieta infusión de rosa mosqueta, pimientos, col, cítricos, espino amarillo y puerros.

De ser necesario, se ofrece a los pacientes corrección ortopédica para reducir la carga sobre la columna vertebral y las articulaciones. Para ello, se utilizan calzado ortopédico, rodilleras y otros dispositivos, plantillas y vendajes elásticos.

El tratamiento quirúrgico se realiza según indicaciones.

Medicamentos

El tratamiento farmacológico para la aracnodactilia se realiza una o dos veces al año, según el estado del paciente y la gravedad de los síntomas patológicos. La duración del tratamiento se determina individualmente y es de un promedio de 4 meses. [ 14 ]

Para estimular la formación de colágeno, se prescriben los siguientes medicamentos: Piaskledin 300, L-lisina o L-prolina en combinación con preparaciones multivitamínicas complejas que contienen ácido ascórbico, vitaminas B, tocoferol, magnesio, zinc, selenio, cobre.

Entre los condroprotectores, el sulfato de condroitina y el sulfato de glucosamina son los más adecuados: fármacos que regulan el metabolismo de los condrocitos, inhiben la síntesis enzimática, aumentan la sensibilidad de los condrocitos a la acción enzimática y estimulan los procesos anabólicos. Entre los agentes combinados, se consideran óptimos: Teraflex, Arthroflex, Arthra, etc.

El metabolismo mineral se estimula con fármacos que normalizan los procesos fósforo-calcio. Los fármacos de elección suelen ser las formas activas de vitamina D: Alfa D ₃ (Teva, Oxidevit, Bonviva, etc.). Simultáneamente, se utilizan preparados de fósforo, calcio y magnesio. Durante el tratamiento, se controla el nivel de calcio y fósforo en sangre u orina aproximadamente cada 20 días, y se realiza un análisis de sangre para la fosfatasa alcalina.

Para mejorar el estado bioenergético del cuerpo, es posible prescribir Phosphaden, Riboxin, Lecitina, Elkar, Coenzima Q10.

Un régimen de tratamiento aproximado podría verse así:

• Condroprotector en dosis adecuada para la edad, administrado con alimentos y abundante agua. La duración del tratamiento es de 3 a 4 meses.
• La dosis de 500 mg de L-prolina (para niños a partir de 12 años y adultos) se toma media hora antes de las comidas, 1 o 2 veces al día, durante seis semanas. Si está indicado, se puede prescribir adicionalmente un complejo de aminoácidos: L-prolina, L-lisina y L-leucina, en una cantidad de 10 a 12 mg/kg de peso corporal. La dosis se toma 1 o 2 veces al día, durante dos meses.
• Preparaciones de complejos vitamínicos y minerales Centrum, Vitrum o Unicap, en dosis que se ajustan a la edad. La duración de la administración es de 4 semanas.

Este régimen de tratamiento es apropiado si un paciente con aracnodactilia se queja de problemas con el sistema musculoesquelético y los resultados de las pruebas indican una mayor excreción de glicosaminoglicanos en un análisis de orina diario y una disminución de los niveles de aminoácidos libres en la sangre.

Por lo general, el tratamiento es bien recibido por los pacientes, sin efectos secundarios particulares. Si se detectan reacciones de hipersensibilidad, se sustituyen los fármacos y se ajusta el régimen de tratamiento.

Tratamiento de fisioterapia

Los procedimientos fisioterapéuticos para la aracnodactilia se prescriben según las indicaciones. Por ejemplo, en caso de osteogénesis insuficiente, para mejorar la consolidación de fracturas óseas o en caso de signos de osteoporosis, se recomienda la electroforesis con cloruro de calcio al 5%, sulfato de magnesio al 4%, sulfato de cobre al 2% o sulfato de zinc al 2%.

Si se detectan trastornos vegetativo-vasculares se utiliza benzoato de cafeína sódica al 1%, hidrocloruro de efedrina o mesatón.

Para activar el funcionamiento de la corteza suprarrenal se prescriben electroforesis de fármacos con etimizol al 1,5% y terapia decimétrica en la región suprarrenal. [ 15 ]

Para estabilizar el tono vascular, se recomiendan tratamientos con agua que promueven la "gimnasia vascular". Baños como los de dióxido de carbono, pino, cloruro de hidrógeno, sulfuro de hidrógeno y radón son excelentes. Se practican masajes, duchas de contraste, baños de espuma y de sales.

Para mejorar el estado del tejido del cartílago se utilizan magnetoterapia, inductoterapia, terapia láser y electroforesis con dimetilsulfóxido (Dimexide).

Tratamiento quirúrgico

Las intervenciones quirúrgicas para la aracnodactilia se prescriben estrictamente según las indicaciones. Por ejemplo, si se detectan alteraciones hemodinámicas graves en el contexto de prolapso de las cúspides valvulares, aneurisma aórtico masivo, reemplazo valvular y daño del segmento aórtico. [ 16 ]

Si hay trastornos funcionales pronunciados de los sistemas respiratorio y cardiovascular que surgen como resultado de una curvatura severa del tórax, se realiza una toracoplastia.

En caso de síndrome de dolor progresivo causado por escoliosis severa de 3-4 grados, también está indicada la intervención quirúrgica. Desde el punto de vista oftalmológico, las indicaciones absolutas para la extracción del cristalino son la subluxación del cristalino complicada por glaucoma secundario, así como las cataratas y los cambios degenerativos en la retina con alto riesgo de desprendimiento.

Cualquier operación en pacientes con aracnodactilia y otros trastornos que afectan las estructuras del tejido conectivo se realiza únicamente en la etapa de alivio clínico y bioquímico relativo. Tras la intervención, es obligatoria la observación médica a largo plazo y un tratamiento intensivo con fármacos que mejoran el metabolismo del tejido conectivo.

Prevención

La aracnodactilia es una patología genética poco frecuente. En ocasiones, se presenta de forma espontánea en padres aparentemente sanos. Por lo tanto, es muy difícil prevenir la enfermedad con antelación.

Si uno de los posibles padres tiene antecedentes familiares graves (es decir, se sabe que alguien en la familia padeció aracnodactilia), los cónyuges deberían consultar a un genetista y someterse a un examen genético durante la planificación familiar. Tras confirmar el embarazo, el médico realiza un diagnóstico prenatal, que incluye una ecografía del feto y diversas pruebas bioquímicas:

• análisis de sangre materna;
• análisis del líquido amniótico;
• muestreo de vellosidades coriónicas;
• Análisis de células placentarias y sangre del cordón umbilical.

Los pacientes con aracnodactilia se encuentran bajo vigilancia médica de por vida. Las medidas preventivas se centran en prevenir complicaciones. Para ello, se realiza corrección quirúrgica cardíaca y se prescribe tratamiento farmacológico para eliminar el riesgo de trombosis. Se administran antibióticos periódicamente.

Pronóstico

El pronóstico de vida de los pacientes con aracnodactilia depende principalmente de la gravedad de las enfermedades concomitantes, en particular, enfermedades cardiovasculares, musculoesqueléticas y de los órganos visuales. Con mayor frecuencia, la patología se complica con la rotura y disección de la aorta. Esto debe tenerse en cuenta y debe realizarse una corrección quirúrgica cardíaca oportuna, lo que ayudará a prolongar la vida del paciente y mejorar su calidad de vida.

Si el diagnóstico se realizó a tiempo y se siguen las recomendaciones del médico, el pronóstico puede considerarse favorable. El apoyo médico alivia significativamente la evolución de la aracnodactilia y los pacientes pueden llevar una vida normal y relativamente plena sin desarrollar complicaciones graves.