Aracnodactilia

Una de las raras patologías hereditarias del tejido conectivo es la aracnodactilia: deformidad de los dedos, acompañada de alargamiento de los huesos tubulares, curvaturas esqueléticas, trastornos del sistema cardiovascular y los órganos visuales.

La enfermedad fue descrita por primera vez por el Dr. Williams y el pediatra francés Marfan, quien la llamó dolichostenomelia. En la medicina mundial, apareció más tarde el término síndrome de Marfan, y a partir de 1902 comenzaron a usar el nombre aracnodactilia. La patología se refiere a los trastornos congénitos del tejido conectivo, y uno de los signos principales son los dedos en forma de araña alargados, adelgazados y curvados. [1]

Epidemiología

La aracnodactilia se considera una patología hereditaria monogénica del tejido conjuntivo, con herencia autosómica dominante, alta penetración y diversos grados de expresividad.

En aproximadamente el 75-80% de los casos, la enfermedad es hereditaria y, en los casos restantes, se produce como resultado de mutaciones espontáneas (en particular, debido a mutaciones puntuales sin sentido). [2]

Se ha comprobado que las características patogénicas de la aracnodactilia se deben a cambios en varios genes (en el 95% de los casos):

• en el gen de la fibrilina-1 (alrededor de mil mutaciones estudiadas) en el cromosoma 15q21.1;
• gen TGFβR1 o TGFβR2 en el cromosoma noveno y 3p24.2-P25.

Estos cambios afectan directamente la escala de las manifestaciones clínicas.

En el 5% de los pacientes se describieron mutaciones en la cadena α-2 del colágeno tipo I.

La prevalencia de aracnodactilia es de aproximadamente 2 casos por cada 5 mil personas. No hay determinismo racial o de género. [3]

Causas aracnodactilia

La aracnodactilia se produce como resultado de una mutación espontánea. La enfermedad no se caracteriza por signos bien conocidos de patologías congénitas y hereditarias, y los dedos alargados se manifiestan principalmente en el síndrome de Marfan y la homocistinuria.

La enfermedad es rara y todos los pacientes detectados tenían una mutación en el gen FBN1 (gen de la fibrilina) localizado en el cromosoma 15 en la región q21.1. El polimorfismo clínico del síndrome se puede explicar por la masa de mutaciones, y alrededor del 15% son cambios mutacionales que ocurrieron durante la concepción. [4]

Las variedades atípicas de aracnodactilia son provocadas por mutaciones de otros genes: se encontró una relación entre el desarrollo de patología y mutaciones del gen LTBP3, R localizado en el cromosoma 14 en la región q24, que transforma el factor de crecimiento. 

La inmensa mayoría de las mutaciones se conocen como mutaciones sin sentido (aproximadamente el 57%). Más del 20% son pequeñas deleciones con pérdida de partes cromosómicas, alrededor de 12% de mutaciones en el sitio de empalme, 8% de mutaciones sin sentido y 2% de reordenamientos y deleciones a gran escala. [5]

La contractura congénita aracnodactilia es causada por una síntesis alterada del agente proteico fibrilina-2. El problema es causado por una mutación en el gen FBN2, ubicado en el quinto cromosoma en la región q23-q31. Todas las mutaciones son predominantemente mutaciones puntuales, que cambian el codón para codificar otro aminoácido. [6]

La homocistinuria se desarrolla en el contexto de un metabolismo alterado del aminoácido esencial metionina. La base de la patología puede ser la pérdida de actividad o su disminución por parte de tales sustancias enzimáticas:

• Enzima cistationina beta sintasa (CBS). La patología es  resistente a B ₆ y se manifiesta con signos característicos de la forma independiente _de B ₆, sin embargo, la introducción de una preparación de vitamina B ₆ no conduce a una mejora.
• Enzima N5, N10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Este agente enzimático es un sustrato que provoca la desmetilación de la homocisteína y su transformación en metionina, un aminoácido esencial que compone muchas sustancias proteicas y peptídicas.
• La enzima N5 es metilentetrahidrofolato. Esta es una  forma de patología dependiente _de B ₆ que se desarrolla con una deficiencia de vitamina B ₆. La introducción de un preparado vitamínico en el organismo mejora el estado del paciente.
• Enzima homocisteína transmetilasa. Se desarrolla en el contexto de trastornos metabólicos de la cobalamina - vitamina B ₁₂.

Factores de riesgo

La aracnodactilia es una enfermedad determinada genéticamente que se caracteriza por un daño sistémico del tejido conectivo. La patología se asocia con cambios en el gen de la fibrilina 1 localizado en el brazo corto del cromosoma 15 en el locus 21.1.

La aracnodactilia se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por una alta penetrancia y una expresividad variable. La patología puede manifestarse tanto en el lado masculino como en el femenino.

Patogenesia

Más del 50% del peso corporal humano son estructuras de tejido conectivo, en particular: el esqueleto, la piel, la vasculatura, la linfa y la sangre.

Las células del tejido conectivo están representadas por fibroblastos y sus subtipos: osteoblastos, condrocitos, queratoblastos, odontoblastos, así como macrófagos y mastocitos.

El tejido conectivo embrionario es el material para la formación de componentes constitucionales, genéticos y epigenéticos. Las enfermedades del tejido conectivo se reflejan en diversos grados en todo el cuerpo en su conjunto, en su capacidad funcional y constitución.

Con aracnodactilia, se observa una sustitución de nucleótidos en el gen, que contiene información estructural sobre el péptido fibrilina-1. Esta sustancia proteica pertenece al grupo de las glicoproteínas, participa en el sistema microfibrilar y forma la base de las fibrillas elásticas del tejido conectivo.

El tejido mantiene una estructura estable, gracias a la matriz extracelular, que contiene muchos factores de crecimiento que aseguran la renovación celular sistemática. Los vasos y ligamentos grandes contienen numerosas fibrillas de elastina, con cuya derrota se observan los principales síntomas de la aracnodactilia.

El factor de crecimiento transformante β se ve afectado significativamente: su forma inactiva no se une, lo que conlleva un aumento de la actividad biológica de este factor.

Los trastornos de la fibrilina implican una formación inadecuada de fibras, como resultado de lo cual se pierde la fuerza y elasticidad de la piel y otras estructuras del tejido conectivo.

Si se altera la estructura del colágeno, se altera el vínculo principal de la hemostasia.

Los expertos señalan la participación de los trastornos hormonales en la aparición y progresión de anomalías de las estructuras del tejido conectivo, incluida la aracnodactilia. Los síntomas trombóticos están determinados por trastornos reológicos, en particular, un cambio en la viscosidad de la sangre en los vasos modificados de la región braquiocefálica.

El tracto digestivo se ve afectado como resultado de trastornos del colágeno: se observan discinesia biliar hipomotora, hernia hiatal, anomalías hepatobiliares, forma crónica de gastroduodenitis "borrada", dolicosigma.

¿Cómo se hereda la aracnodactilia?

La aracnodactilia se hereda de manera autosómica dominante, pero también puede ocurrir como resultado de mutaciones espontáneas. Es decir, no es en absoluto necesario que la patología se manifieste en alguno de los parientes cercanos, por ejemplo, en padres y abuelos. Las mutaciones subyacentes a la patología pueden manifestarse en un orden aleatorio.

Síntomas aracnodactilia

En medicina, comparten el curso obvio y borrado de la aracnodactilia. Con un curso borrado, los cambios están presentes, pero son únicos y se limitan a uno o dos sistemas de órganos. Un curso claro se manifiesta por múltiples alteraciones visibles con una intensidad variable de síntomas. Al mismo tiempo, la condición del paciente puede ser relativamente estable durante décadas, o puede progresar de manera constante, manifestándose en relación con otros órganos y sistemas.

A menudo, el síndrome de aracnodactilia ya se puede detectar en los primeros días después del nacimiento del bebé.

El principal signo externo de la aracnodactilia son los dedos delgados y alargados que, debido a los tendones cortos, adquieren una curvatura típica y se asemejan a patas de araña.

Los dedos de araña o la aracnodactilia se vuelven claramente visibles casi desde el período neonatal. Pero el síntoma aparece más claramente alrededor de los tres años de edad.

Los indicadores de estatura también son característicos: los niños suelen ser altos, los antebrazos y las piernas son largos, las extremidades desproporcionadas y delgadas. La desproporción es especialmente pronunciada en la alta localización de la cintura y las rodilleras. [7]

Otros trastornos esqueléticos incluyen:

• forma de cráneo estrecha y alargada (dolicocefálica) con un área de la cara mal formada;
• configuración de cofre en forma de embudo (el llamado "pájaro");
• columna vertebral curva;
• luxaciones congénitas de cadera;
• dislocaciones habituales de rodilla-hombro;
• curvatura del calcáneo;
• formaciones osteofíticas - crecimientos óseos;
• pie plano;
• desarrollo insuficiente de la grasa corporal.

Los signos adicionales de aracnodactilia pueden ser:

• miopía;
• esclerótica azulada;
• subluxación del cristalino;
• trastornos del corazón y los vasos sanguíneos (defectos cardíacos, aneurisma aórtico);
• delgadez pronunciada;
• hipermovilidad articular;
• Cielo "arqueado".

La aracnodactilia se caracteriza por el alargamiento de los huesos tubulares, provocando diversas curvaturas esqueléticas. Además, muchos pacientes tienen trastornos piramidales, asimetría de los reflejos tendinosos, anosocoria y nistagmo en el contexto del desarrollo mental normal.

Si hablamos de aracnodactilia, homocistinuria concomitante, entonces el paciente puede tener los siguientes síntomas:

• convulsiones periódicas;
• glaucoma secundario con subluxación del cristalino;
• desprendimiento de retina, astigmatismo;
• daño a los troncos arteriales (incluidos los riñones, el cerebro);
• osteoporosis;
• trombosis;
• desordenes mentales.

Aracnodactilia en recién nacidos

En la mayoría de los casos, la aracnodactilia se puede detectar en un niño durante los primeros días de su vida. Además, en el futuro, con la edad, los síntomas tienden a agravarse.

Los primeros signos para sospechar una enfermedad suelen ser los siguientes:

• extremidades y dedos inusualmente largos;
• falta de peso con una adecuada condición física del niño;
• cara alargada alargada;
• deficiencia de grasa corporal, músculos poco desarrollados;
• exceso de flexibilidad articular.

A partir de los cuatro años, en el contexto de la aracnodactilia, el pecho comienza a cambiar, la columna vertebral se dobla y se desarrollan pies planos.

Desde el lado de los órganos de la visión, se notan miopía, ectopia del cristalino, configuración corneal alterada, estrabismo, procesos hipoplásicos en el iris y la retina. Tales violaciones ya se pueden notar en los primeros 2-3 años de la vida de un bebé, aunque progresan a lo largo de los años.

El mayor peligro lo plantean las violaciones del sistema cardiovascular. Si existen tales violaciones, en el contexto de la falta de un tratamiento adecuado, existen altos riesgos de muerte del paciente incluso en la infancia. Entre las patologías más peligrosas, se pueden distinguir daños a las paredes vasculares, malformaciones cardíacas, defectos de los vasos coronarios. A veces, en los niños del primer año de vida, ya se detecta una insuficiencia creciente de la actividad cardíaca.

La aracnodactilia puede ir acompañada de daños en otros órganos, en particular, el sistema nervioso, los bronquios y los pulmones, la piel y el sistema genitourinario. Tales violaciones se detectan en el curso de las medidas de diagnóstico.

Complicaciones y consecuencias

Los efectos adversos más comunes de la aracnodactilia son daño cardíaco y respiratorio. Además, aparecen problemas de visión que pueden llegar hasta la pérdida.

Los pacientes con aracnodactilia requieren una terapia compleja para todas las patologías existentes. Si dicho tratamiento no se lleva a cabo, la esperanza de vida de los pacientes se reduce significativamente: los pacientes raros logran vivir hasta los 40 años sin intervención médica. Con los años, los problemas con el sistema cardiovascular se agravan, aumenta el riesgo de hemorragias extensas con un resultado trágico.

Las personas que padecen aracnodactilia deben ser examinadas y tratadas regularmente por patologías concomitantes: solo bajo esta condición tienen todas las posibilidades de vivir mucho tiempo y sin complicaciones graves.

El síndrome de Marfan y la aracnodactilia requieren atención especial si una paciente queda embarazada. En tal situación, es importante examinar al paciente de forma regular y exhaustiva, la medicación para mantener el estado de su sistema cardiovascular. Esta es la única forma de garantizar un embarazo exitoso y un nacimiento seguro de un niño.

Para evitar consecuencias adversas, los pacientes con aracnodactilia deben ser examinados regularmente por médicos para prevenir el desarrollo de patologías cardiovasculares y musculoesqueléticas. Se les aconseja llevar un estilo de vida excepcionalmente saludable, con actividad física moderada.

Diagnostico aracnodactilia

El diagnóstico clínico de la aracnodactilia incluye la recopilación de quejas, antecedentes familiares y hereditarios, evaluación del fenotipo, así como estudios antropométricos y físicos. Es importante determinar la presencia de manifestaciones de patologías del tejido conectivo en parientes directos: para esto, se realiza un estudio genealógico. [8]

El diagnóstico de laboratorio para la aracnodactilia implica el estudio del estado de ciertos tipos de tejido conectivo, representado por tejido óseo y cartilaginoso, sangre y linfa. El más informativo es el estudio de los niveles de hidroxiprolina y glicosoaminoglicanos en el volumen diario de orina. Además, se evalúa el contenido de lisina, prolina, hidroxiprolina en la sangre. Para determinar las proporciones alteradas de diferentes tipos de colágenos y trastornos estructurales de las fibras de colágeno, la tipificación se prescribe mediante el método de inmunofluorescencia indirecta utilizando anticuerpos policlonales contra colágeno y fibronectina. [9] Dependiendo de las indicaciones, se realizan los siguientes análisis, que reflejan la calidad de los procesos metabólicos del tejido conectivo:

• glicosaminoglicanos, fibrilina, fibronectina;
• estudio de hidroxiprolina, marcadores de biosíntesis de colágeno tipo 1, propéptidos aminoterminales del procolágeno tipo 1, marcadores de degradación del colágeno tipo 1, galactosiloxilisina, desoxipiridinolina;
• análisis de resolución del metabolismo del colágeno (estudio de metaloproteinasas de matriz e inhibidores tisulares de metaloproteinasas de matriz, factor de crecimiento transformante);
• análisis de micro y macroelementos (contenido de calcio y magnesio, fósforo, hierro, azufre y cobre, cobalto y selenio, zinc y magnesio, flúor y vanadio, silicio y boro);
• estudio de los marcadores de formación de tejido óseo y la tasa de procesos de remodelación (análisis del contenido de osteocalcina, fosfatasa alcalina ósea, hormona paratiroidea, hormona somatotrópica, prolactina, vitamina D ₃, pentosidina, homocisteína en orina y sangre).

El diagnóstico instrumental tiene como objetivo identificar defectos de desarrollo existentes y evaluar el estado funcional de órganos y sistemas. Los trastornos cardiovasculares con aracnodactilia requieren la inclusión obligatoria en la lista de diagnóstico de procedimientos como:

• electrocardiografía;
• monitoreo diario de ECG;
• examen de ultrasonido del corazón y los vasos sanguíneos.

Las anomalías vasculares se examinan mediante tomografía computarizada o resonancia magnética. Los procedimientos de diagnóstico adicionales pueden incluir:

• Ecografía de los órganos abdominales, sistema genitourinario;
• Radiografía de tórax, articulaciones de la cadera; [10]
• CT o MRI de la columna.

Después de todas las pruebas necesarias, se deriva al paciente para asesoramiento genético.

Diagnóstico diferencial

Existe una similitud fenotípica entre el síndrome de Beals y la aracnodactilia en el síndrome de Marfan (mutaciones de los genes FBN2 y FBN1, respectivamente), que se debe a la identidad casi completa de las sustancias proteicas fibrilina 1 y fibrilina 2. No es sorprendente que la segunda El nombre del síndrome de Beals es aracnodactilia por contractura. [11]

La diferenciación se realiza con otras patologías del tejido conectivo:

• Síndrome de Stickler;
• Síndrome de Ehlers-Danlos;
• homocistinuria;
• artrogriposis.

El síndrome de Beals se caracteriza por un fenotipo marfanoide, contracturas congénitas en flexión de articulaciones grandes y pequeñas, aracnodactilia del carpo y del pie, curvatura de la columna, forma irregular de las orejas (las llamadas aurículas "arrugadas"). Se realiza un análisis molecular del gen FBN2 para confirmar el diagnóstico.

La artrogriposis se caracteriza por múltiples contracturas articulares, baja altura y disminución de la inteligencia. La forma de los dedos y las orejas era normal. [12]

Con el síndrome de Ehlers-Danlos, se observan cifoescoliosis, curvatura en forma de embudo del tórax, pies planos pronunciados y refracción alterada. Son típicos el aumento de la movilidad y las dislocaciones articulares, la alta elasticidad y sensibilidad de la piel.

El síndrome de Stickler se caracteriza por un cambio en el volumen y rigidez articular.

Tratamiento aracnodactilia

La aracnodactilia pertenece a la categoría de patologías genéticas, y actualmente la medicina no tiene métodos para corregir defectos genéticos. Por lo tanto, el tratamiento está dirigido a optimizar la condición del paciente, prevenir el agravamiento de la patología y eliminar las manifestaciones sintomáticas. Se prescribe una terapia compleja, con la participación de varios especialistas médicos a la vez, que depende de la pertenencia de la sintomatología más pronunciada: a menudo, además, debe comunicarse con un ortopedista, cardiólogo, oftalmólogo, gastroenterólogo y otros médicos. [13]

Entre las recomendaciones para el manejo clínico de los pacientes, se consideran principios generales las siguientes:

• limitar la actividad física, pero no abandonarla por completo (como parte del apoyo al sistema cardiovascular);
• terapia de drogas;
• si es necesario, corrección quirúrgica de las áreas más afectadas del corazón y los vasos sanguíneos;
• corrección ortopédica;
• tratamiento de spa, fisioterapia, ejercicios de fisioterapia.

La comida dietética de los pacientes con aracnodactilia debe incluir una cantidad suficiente de alimentos ricos en proteínas, enriquecidos con oligoelementos, vitaminas y ácidos grasos. Se recomienda el uso de carne, pescado, mariscos, frijoles, nueces. Si la aracnodactilia se debe a la homocistinuria, entonces el uso de proteína animal está muy limitado.

Se aconseja a los niños con un físico delgado y estatura alta que introduzcan en la dieta desde una edad temprana aceite de semilla de algodón y de soja, semillas de girasol, grasa de cerdo y manteca de cerdo. Además, ofrecen preparaciones que contienen ácidos grasos poliinsaturados de tipo Omega, que inhiben la producción de hormona somatotrópica.

Para normalizar el metabolismo de las proteínas, se prescriben vitaminas del grupo B. También se pueden obtener de los alimentos: trigo sarraceno, guisantes, hígado.

Es muy importante que el ácido ascórbico ingrese al cuerpo del paciente con los alimentos. Para este propósito, la infusión de rosa mosqueta, pimiento, repollo, frutas cítricas, así como espino amarillo, puerros se introducen necesariamente en la dieta.

Si es necesario, a los pacientes se les ofrece la corrección ortopédica necesaria para reducir la carga en la columna vertebral y las articulaciones. Para este propósito, se utilizan zapatos ortopédicos, rodillas y otros dispositivos, soportes para el empeine, vendajes elásticos.

El tratamiento quirúrgico se realiza según indicaciones.

Medicamentos

El tratamiento farmacológico para la aracnodactilia se lleva a cabo 1-2 veces al año, lo que depende del estado del paciente y de la gravedad de los síntomas patológicos. La duración del curso de tratamiento se determina individualmente y tiene un promedio de 4 meses. [14]

Para estimular la formación de colágeno, los medicamentos Piaskledin 300, L-lisina o L-prolina se prescriben en combinación con preparaciones multivitamínicas complejas que contienen ácido ascórbico, vitaminas B, tocoferol, magnesio, zinc, selenio, cobre.

Entre los condroprotectores, el uso más óptimo del sulfato de condroitina y el sulfato de glucosamina: medicamentos que participan en la regulación del metabolismo de los condrocitos, la supresión de la síntesis de enzimas, aumentan la sensibilidad de los condrocitos a los efectos de las enzimas, en la estimulación de procesos anabólicos, etc.

El metabolismo mineral es estimulado por fármacos que normalizan los procesos fósforo-calcio. Las formas activas de vitamina D a menudo se convierten en los medicamentos de elección: Alfa D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, etc. Al mismo tiempo, se utilizan preparaciones de fósforo, calcio, magnesio. Durante el tratamiento, aproximadamente una vez cada 20 días, se controla el nivel de calcio y fósforo en la sangre u orina y se realiza un análisis de sangre para detectar fosfatasa alcalina.

Para mejorar el estado bioenergético del cuerpo, es posible prescribir Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10.

Un régimen de terapia aproximado puede verse así:

• Condroprotector dentro de la dosis de edad, tomado con comida y suficiente agua. La duración de un curso de tratamiento es de 3-4 meses.
• La L-prolina en una dosis de 500 mg (para niños de 12 años y adultos) se toma media hora antes de las comidas, 1-2 veces al día, durante seis semanas. Si está indicado, se puede prescribir adicionalmente un complejo de aminoácidos: L-prolina, L-lisina, L-leucina en una cantidad de 10-12 mg / kg de peso. La recepción se realiza 1-2 veces al día durante dos meses.
• Preparaciones de complejo vitamínico-mineral Centrum, Vitrum o Unicap, en dosis teniendo en cuenta la edad. La duración de la admisión es de 4 semanas.

Este régimen de tratamiento es apropiado si un paciente con aracnodactilia se queja de problemas con el sistema musculoesquelético y los resultados de la prueba indican un aumento en la excreción de glicosaminoglicanos en un estudio de orina de 24 horas y una disminución del contenido de aminoácidos libres en la sangre.

Como regla general, los pacientes perciben el tratamiento lo suficientemente bien, sin efectos secundarios especiales. Si se detectan reacciones de hipersensibilidad, se reemplazan los medicamentos y se ajusta el régimen de tratamiento.

Tratamiento de fisioterapia

Los procedimientos de fisioterapia para la aracnodactilia se prescriben de acuerdo con las indicaciones. Por ejemplo, con osteogénesis insuficiente para mejorar la cicatrización de fracturas óseas, o con signos de osteoporosis, se recomienda la electroforesis con cloruro de calcio al 5%, sulfato de magnesio al 4%, sulfato de cobre al 2% o sulfato de zinc al 2%.

Si se encuentran trastornos vasculares vegetativos, use benzoato de sodio con cafeína al 1%, clorhidrato de efedrina o mezaton.

Para activar la eficiencia de la corteza suprarrenal, se prescribe electroforesis de fármacos con etimizol al 1,5% y terapia con decímetros en el área de la glándula suprarrenal. [15]

Para estabilizar el tono vascular, se recomiendan procedimientos con agua que promuevan la "gimnasia" vascular. Los baños como el de dióxido de carbono, coníferas, clorhídrico, sulfuro de hidrógeno y radón son excelentes. Practican masajes, duchas vaginales, duchas de contraste, baños espumosos y salinos.

Para mejorar la condición del tejido del cartílago, se utilizan magnetoterapia, inductoterapia, terapia con láser, electroforesis con dimetilsulfóxido (Dimexide).

Cirugía

Las operaciones quirúrgicas para la aracnodactilia se prescriben estrictamente de acuerdo con las indicaciones. Por ejemplo, tras la detección de trastornos hemodinámicos pronunciados en el contexto del prolapso de las valvas de las válvulas, se realizan aneurismas aórticos masivos, prótesis de las válvulas y el segmento dañado de la aorta. [16]

Si hay trastornos funcionales pronunciados de los sistemas respiratorio y cardiovascular, como resultado de una fuerte curvatura del tórax, se realiza una toracoplastia.

Con el síndrome de dolor progresivo causado por una forma grave de escoliosis de 3-4 grados, también está indicada la intervención quirúrgica. Desde el punto de vista oftalmológico, la subluxación del cristalino complicada por glaucoma secundario, así como las cataratas y los cambios degenerativos retinianos con alto riesgo de desprendimiento, se consideran indicaciones absolutas para la extracción del cristalino.

Cualquier operación para pacientes con aracnodactilia y otros trastornos que se extienden a las estructuras del tejido conectivo se realiza solo en la etapa de alivio clínico y bioquímico relativo. Después de la intervención, se requiere supervisión médica a largo plazo y terapia intensiva con el uso de medicamentos que mejoran el intercambio de tejido conectivo.

Prevención

La aracnodactilia es un trastorno genético poco común. A veces ocurre de manera espontánea en padres aparentemente sanos. Por lo tanto, es muy, muy difícil prevenir la aparición de la enfermedad por adelantado.

Si uno de los padres potenciales tiene antecedentes familiares agobiados, es decir, se sabe que alguien en la familia tenía aracnodactilia, entonces los cónyuges deben visitar genética y someterse a un examen genético en la etapa de planificación de un hijo. Después de confirmar el inicio del embarazo, el médico realiza un diagnóstico prenatal, que incluye un examen de ultrasonido del feto y una serie de pruebas bioquímicas:

• análisis de sangre materna;
• análisis de líquido amniótico;
• biopsia coriónica;
• análisis de células placentarias y sangre de cordón umbilical.

Los pacientes con aracnodactilia están bajo supervisión médica durante toda su vida. Las medidas preventivas en los pacientes tienen como objetivo prevenir complicaciones. Para este propósito, se realiza una corrección quirúrgica cardíaca, se prescribe un tratamiento con medicamentos para eliminar el riesgo de formación de trombos. Los cursos de terapia con antibióticos se llevan a cabo periódicamente.

Pronóstico

El pronóstico para la vida de los pacientes con aracnodactilia está determinado principalmente por la gravedad de los trastornos concomitantes, en particular, las enfermedades de los órganos cardiovasculares, musculoesqueléticos y visuales. Muy a menudo, la patología se complica por la rotura y disección de la aorta. Es necesario tener esto en cuenta y realizar oportunamente la corrección de la cirugía cardíaca, que ayudará a prolongar la vida del paciente y mejorar su calidad.

Si el diagnóstico se realizó de manera oportuna, entonces, sujeto a las recomendaciones de los médicos, el pronóstico se puede llamar condicionalmente favorable. El apoyo médico facilita significativamente el curso de la aracnodactilia y los pacientes tienen la oportunidad de vivir una vida normal y relativamente plena sin el desarrollo de complicaciones graves.