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Asociación CHARGE

Alexey Portnov , Editor medico
Último revisado: 23.04.2024

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CARGA (Coloboma, defecto cardíaco, Atresia choanae, retraso del crecimiento, hipoplasia genital, anomalías del oído).

CARGA-Asociación - un síntoma de defectos congénitos del globo ocular (coloboma), defectos del corazón, atresia de coanas, hipoplasia de los genitales externos y auriculares anomalías en niños con retraso en el desarrollo físico.

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Epidemiología de la asociación CHARGE

1 por cada 10.000 recién nacidos.

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Causas de la asociación CHARGE

La enfermedad es heterogénea Se mencionan los tipos de herencia dominante y recesiva. En el 75% de los casos, es posible verificar la mutación específica del gen CHD7 (OMIM 608892).

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Síntomas de la asociación CHARGE

Atresia khohan se diagnostica desde el nacimiento, puede ser de una o dos caras, membranosa o ósea. La atresia del khohan es la causa más frecuente de trastornos respiratorios en esta enfermedad.

Defectos cardíacos congénitos: conducto arterial abierto, canal auriculoventricular, tetralogía de Fallot, defectos de la parte del corazón y un arco aórtico derecho con un anillo vascular. En todos los recién nacidos con atresia, el khohan debe descartar defectos cardíacos congénitos.

Aproximadamente el 80% de los pacientes tienen colonias del globo ocular (iris o coroides), y también se puede detectar el desprendimiento de retina.

Desde la patología quirúrgica: reflujo gastroesofágico, malformaciones congénitas de los riñones (hipoplasia, duplicación, quistes, hidronefrosis), reflujo vesicoureteral. Se conoce una alta frecuencia de fundoplicaciones repetidas en la corrección quirúrgica del reflujo gastroesofágico en niños.

Diagnóstico de la asociación CHARGE

Tres o más de los defectos hereditarios anteriores pueden diagnosticar la enfermedad. En el 75% de los casos, es posible verificar la mutación específica del gen CHU7 (OMIM 608892).

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¿Qué pruebas son necesarias?

Estudios genéticos: indicaciones, métodos.

Diagnóstico de trastornos monogénicos

Tratamiento de la asociación CHARGE

Tratamiento sintomático Se muestra consejería genética.

Pronóstico

Está determinado por la frecuencia y la gravedad de las malformaciones congénitas.

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Использованная литература

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