Carcinoma colorrectal hereditario no poliposo: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El carcinoma colorrectal hereditario no lipoproteico (NSCP) es una enfermedad autosómica dominante, que representa el 3-5% de los casos de cáncer colorrectal. Los síntomas, el diagnóstico primario y el tratamiento son similares a otras formas de cáncer colorrectal. La sospecha de NCCP se sigue de una anamnesis y requiere confirmación mediante investigación genética. Los pacientes también deben ser monitoreados debido a la posibilidad de otras enfermedades malignas, especialmente cáncer de endometrio y ovario.

Los pacientes con una de varias mutaciones conocidas tienen un riesgo de desarrollar cáncer colorrectal en un 70-80% durante la vida. En comparación con las formas esporádicas de cáncer de colon, el NCCR se desarrolla a una edad más temprana (un promedio de 40 años) y es más probable que la lesión se observe proximal al ángulo esplénico. Las enfermedades previas del colon generalmente están representadas por un único adenoma colónico en contraste con múltiples adenomas observados en pacientes con poliposis adenomatosa familiar (EPS), que es otra forma hereditaria de cáncer colorrectal.

Sin embargo, de forma similar a EPS, se pueden observar numerosas manifestaciones extraintestinales. Las enfermedades benignas incluyen la aparición de manchas como café con leche, quistes sebáceos y queratoacantoma. Los principales tumores malignos asociados son los tumores endometriales y ováricos (39 y 9% de riesgo, respectivamente, a la edad de 70). Los pacientes también tienen un mayor riesgo de cáncer de uréter, pelvis renal, estómago, vías biliares e intestino delgado.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Síntomas del carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis

Los síntomas y signos son similares a otras formas de cáncer colorrectal. Lo mismo se refiere al diagnóstico y las principales direcciones de tratamiento del tumor en sí. La especificidad del diagnóstico de NSCP se confirma mediante investigación genética. Sin embargo, es difícil aceptar el resultado de la prueba, porque (a diferencia de SAP) no hay manifestaciones clínicas típicas. Por lo tanto, la sospecha de NSCP requiere un estudio detallado de la historia familiar que coincida con el EPS, que debe recopilarse de todos los pacientes jóvenes.

De acuerdo con los criterios de Amsterdam II para NNKRK debe contener los tres de los siguientes antecedentes: (1) tres o más familiares con SAP o tumores malignos asociados con NNKRK, (2), el cáncer colorrectal, que se observa durante al menos dos generaciones y (3) al menos un caso de EPS hasta los 50 años.

Diagnóstico de carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis

Los pacientes que cumplen estos criterios deben examinar el tejido tumoral para detectar un cambio en el ADN, la denominada variabilidad de microsatélites (MSI). Si se detecta una MSI significativa, se muestra una prueba genética para las mutaciones específicas de NRCC. Otros autores usan criterios adicionales (por ejemplo, los criterios de Bethesda) para proceder con el estudio MSI. Si el estudio MSI no se realiza en esta instalación, el paciente debe ser referido a un centro especializado.

Los pacientes con NCCC confirmado requieren exámenes adicionales para detectar otro tumor maligno. La aspiración endometrial anual y la ecografía transvaginal se recomiendan para la detección del cáncer de endometrio. Para el diagnóstico de cáncer de ovario, los estudios incluyen ecografía transvaginal anual y determinación del suero en el nivel de CA 125. La histerectomía profiláctica y la eliminación de ovarios también son un método de elección. El análisis de orina se usa para detectar un tumor renal.

Los familiares de la primera línea de pacientes con NCCP deben realizar una colonoscopia cada 1-2 años, comenzando a los 20 años y anualmente después de los 40 años. Las mujeres (parientes de primera línea) deben someterse anualmente a exámenes de detección de cáncer de endometrio con cáncer de ovario. Los parientes más distantes necesitan realizar un estudio genético; si los resultados del estudio son negativos, deben someterse a la colonoscopia de manera similar a los pacientes con un grado promedio de riesgo.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]