Catarata congénita

Las cataratas congénitas se desarrollan como resultado de una patología intrauterina y a menudo se combinan con diversos defectos del desarrollo tanto del ojo como de otros órganos.

La catarata congénita es una opacidad del cristalino que está presente al nacer o aparece poco después.

Las cataratas congénitas pueden ser esporádicas o desarrollarse a partir de anomalías cromosómicas, enfermedades metabólicas (p. ej., galactosemia), infecciones congénitas (p. ej., rubéola) o enfermedades maternas durante el embarazo. Las cataratas pueden ser nucleares o afectar la sustancia del cristalino bajo la cápsula anterior o posterior. Pueden ser unilaterales o bilaterales. Las cataratas pueden pasar desapercibidas a menos que se revise el reflejo rojo del bebé o se realice una oftalmoscopia al nacer. Al igual que con otros tipos de cataratas, la opacidad del cristalino afecta la visión. Las cataratas pueden dificultar la visión del disco óptico y el fondo vascular, por lo que deben ser evaluadas por un oftalmólogo.

Las cataratas congénitas pueden aparecer bajo la influencia de diversas sustancias tóxicas en el embrión y el feto durante la formación del cristalino. Con mayor frecuencia, esto ocurre cuando la madre sufre infecciones virales durante el embarazo: gripe, sarampión, rubéola y toxoplasmosis. Diversos trastornos endocrinos en las mujeres durante el embarazo y la insuficiencia de las glándulas paratiroideas (por ejemplo, hipocalcemia, que provoca trastornos del desarrollo fetal) tienen una gran influencia. Las cataratas congénitas suelen ser hereditarias. Con mayor frecuencia, las cataratas congénitas son bilaterales, pero también se presentan cataratas congénitas unilaterales.

Las enfermedades congénitas del cristalino se dividen en cataratas, cambios de forma, tamaño, luxación del cristalino, coloboma y ausencia del cristalino.

Las luxaciones congénitas del cristalino se producen en trastornos hereditarios del metabolismo del tejido conectivo y anomalías del sistema esquelético.

Síndrome de Marfan: un cristalino pequeño con subluxación es una manifestación de este síndrome. Además, se caracteriza por daño al sistema cardiovascular, como defectos cardíacos y aneurisma aórtico. El sistema musculoesquelético se altera, presentando aracnodactilia (dedos de manos y pies largos), dolicocefalia (aumento de la longitud de la cabeza), fragilidad ósea, luxaciones frecuentes, estatura alta, extremidades largas, escoliosis, tórax en embudo y subdesarrollo del húmero y los genitales. Con menos frecuencia, se observan cambios en la mentalidad. El ojo se ve afectado en el 50-100% de los casos. La ectopia del cristalino y sus cambios de forma se deben al subdesarrollo de los ligamentos que lo sostienen. Con la edad, aumenta la rotura del ligamento de Zinn. En este lugar, el cuerpo vítreo protruye en forma de hernia. También es posible una luxación completa del cristalino. Pueden presentarse cataratas, estrabismo, nistagmo y otros síndromes oculares, glaucoma congénito.

El síndrome de Margetapie es una lesión hereditaria sistémica del tejido mesenquimal. Los pacientes con este síndrome presentan baja estatura, extremidades cortas, aumento del tamaño de la cabeza (braquicefalia), movilidad articular limitada y alteraciones en el sistema cardiovascular y otros órganos. En el cristalino se observan ectopia hacia abajo, esferofaquia, microfaquia, etc.; miopía, desprendimiento de retina y glaucoma congénito.

Cambio en la forma y el tamaño del cristalino (lenticonus): una protuberancia cónica en una de las superficies del cristalino. Esta protuberancia (similar a una lente pequeña adicional) aparece en el cristalino, y puede estar en la superficie frontal o posterior; es transparente. Con luz transmitida, se puede observar una formación redonda con forma de gota de aceite en agua sobre el fondo del cristalino. Esta sección presenta una refracción muy fuerte y siempre se acompaña de miopía (puede presentarse pseudomiopía). En estas protuberancias se encuentran sellos, un núcleo con alto poder refractivo.

Dependiendo del tamaño de la lente se distingue entre:

• microfaquia (lente pequeña, generalmente con un cambio de forma; el ecuador es visible en el área de la pupila; a menudo ocurre dislocación del cristalino);
• Esferofaquia (lente esférico), lente anular (el cristalino central se ha absorbido por alguna razón). Con una pupila estrecha, el cristalino no es visible. Con una pupila dilatada, queda un anillo debajo de la córnea, generalmente opaco.
• Bifacigo (dos lentes), lo cual es muy raro. Una lente se ubica temporal o nasalmente, o las lentes se ubican una sobre la otra.

El coloboma del cristalino es un defecto del tejido cristalino y de su parte inferior, que se forma como resultado del cierre incompleto de la fisura embrionaria durante la formación del abultamiento ocular secundario. Esta patología es muy poco frecuente y suele asociarse con coloboma del iris, cuerpo ciliar y coroides.

Catarata congénita (en catarata). De todos los defectos congénitos, se presenta en el 60% de los casos, en una de cada cinco personas por cada 100.000 habitantes.

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Catarata congénita capsular

Cataratas polares (anteriores y posteriores). La catarata polar anterior es una catarata de un período muy temprano de la embriogénesis (el primer mes de vida intrauterina del embrión). La opacidad blanca limitada en el polo anterior del cristalino ocurre durante el período en que se forman las vesículas ópticas en el extremo cerebral anterior, creciendo hacia el ectodermo externo. Desde el lado del ectodermo externo, el cristalino comienza a crecer durante el mismo período. Este último presiona la vesícula óptica y se forma la cúpula óptica. El desarrollo de la catarata polar anterior se asocia con un trastorno en el desprendimiento del rudimento del cristalino del ectodermo. La catarata polar anterior también puede desarrollarse como resultado de otros procesos inflamatorios intrauterinos, así como después del nacimiento como resultado de una úlcera perforante de la córnea. Con la catarata polar anterior, se determina una opacidad blanca limitada de no más de 2 mm de diámetro, ubicada en el centro de la superficie del cristalino. Esta opacidad consiste en fibras del cristalino gravemente alteradas, malformadas y opacas, ubicadas debajo de la cápsula del cristalino.

La catarata polar posterior es una catarata de embriogénesis tardía. Se forma durante el período prenatal. En esencia, se forma un callo en la cápsula posterior del cristalino. Se cree que se trata de un remanente de la arteria vítrea, que se reduce al nacer.

Clínicamente, se detecta una opacidad limitada, redondeada y de color blanco grisáceo, ubicada en el polo posterior del cristalino. Puede ser difusa, compuesta por puntos individuales, o estratificada.

Una variedad es la catarata piramidal. Además de la opacidad, presenta una protrusión en la zona polar, es decir, prolifera en el cuerpo vítreo en forma de pirámide. Dado que las cataratas polares son siempre congénitas, son bilaterales. Debido a su pequeño tamaño, no suelen causar una alteración significativa de la visión central y no requieren tratamiento quirúrgico.

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Catarata capsulolenticular

La catarata fusiforme (opacidad) se localiza en la zona de los polos posterior y anterior, conectados por un puente. La opacidad se presenta en forma de una fina cinta gris, similar a un huso, y consta de tres engrosamientos. Esta opacidad también puede localizarse en la zona del núcleo. La visión se reduce ligeramente. Estas cataratas no suelen progresar. Desde la infancia, los pacientes se adaptan a mirar a través de las zonas transparentes del cristalino. No requiere tratamiento.

Catarata lenticular:

• Catarata embrionaria axial anterior. Se presenta en el 20 % de los individuos sanos. Presenta una opacidad muy sutil en la región anterior, eje anteroposterior del cristalino, en la sutura del núcleo embrionario. No afecta la visión.
• Catarata estrellada (de sutura): opacidad a lo largo de las suturas del núcleo embrionario. Se observan grumos similares a la sémola en las suturas. Se presenta en el 20 % de los individuos sanos. El niño conserva una agudeza visual bastante alta.
• Catarata nuclear central. Existen tres subtipos: catarata pulverulenta: opacificación difusa del núcleo embrionario, que consiste en pequeñas opacidades puntiformes, con una visión prácticamente inalterada; opacificación saturada: la visión no se ve afectada; y catarata multipuntual: numerosas opacidades puntiformes de color grisáceo y azulado en la zona del núcleo embrionario.

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Catarata zonular (laminada)

La catarata zonular (en capas) es la forma más común de cataratas congénitas (60%). Las cataratas bilaterales son más comunes. La opacidad se presenta en forma de un disco opaco, ubicado en el límite entre los núcleos adulto y embrionario. Esta catarata se caracteriza por la alternancia de capas transparentes y opacas del cristalino. A lo largo del ecuador, en la zona del núcleo adulto, hay una segunda capa de opacidad, separada de la primera por una capa de fibras transparentes. La opacidad de esta segunda capa tiene forma de cuña y su intensidad no es uniforme.

Con luz transmitida, se observa un reflejo rojo en la periferia y una opacidad gris en el centro. El borde del disco opaco es irregular y presenta una curvatura. Se ha establecido que la catarata zonular no es solo congénita. También puede presentarse en el período posnatal en niños con espasmofilia en un contexto de hipocalcemia, que han tenido raquitismo e hipoglucemia. La visión se ve afectada según el grado de opacidad del cristalino.

La catarata congénita discoide es similar a la catarata zonular, pero no hay irregularidades ni bucles en el borde del disco nublado.

Catarata azul: múltiples opacidades de color azulado. Las opacidades se localizan entre el núcleo y la cápsula.

La catarata completa es una opacidad difusa de todo el cristalino que puede desarrollarse a partir de una catarata lamelar. En ocasiones, se observan placas bajo la cápsula.

Catarata semi-resuelta: el cristalino parece secarse y aplanarse. La ecografía ayuda a establecer el diagnóstico. El grosor del cristalino disminuye a 1,5-2 mm; puede quedar una película en su lugar.

Catarata membranosa: una cápsula turbia y una pequeña cantidad de sustancia del cristalino.

Catarata atípica y polimórfica. La opacidad varía en tamaño y forma. Por ejemplo, las cataratas en el sarampión y la rubéola se caracterizan por una opacidad blanca con un tono perlado. Con la pupila dilatada, se observa un bastón excéntrico sobre este fondo, en el que el virus puede vivir durante mucho tiempo (varias décadas). Las partes periféricas del cristalino son más transparentes.

Clasificación de las cataratas congénitas

Cataratas hereditarias, sus causas.

1. Inferioridad genética y herencia. Generalmente se presentan según el tipo dominante, pero también pueden presentarse según el tipo receptor (especialmente en el incesto).
2. Trastornos hereditarios del metabolismo de los carbohidratos: cataratas que contienen galactosa.
3. Trastorno del metabolismo del calcio: catarata tetánica.
4. Lesiones cutáneas hereditarias.

Las cataratas hereditarias son causadas por daños en el aparato genético y cromosómico.

Cataratas intrauterinas:

1. embriopatías que ocurren durante el embarazo hasta las ocho semanas;
2. fetopatía que ocurre después de las ocho semanas de embarazo.

Su cuadro clínico es similar,

Causas de las cataratas intrauterinas:

1. enfermedades maternas (rubéola, citomegalovirus, varicela, herpes, influenza y toxoplasmosis);
2. intoxicación materna (alcohol, éter, anticonceptivos, algunos fármacos abortivos);
3. enfermedades cardiovasculares de la madre, que conducen a la falta de oxígeno y al desarrollo de cataratas;
4. hipovitaminosis A y E, deficiencia de ácido fólico;
5. Conflicto Rh;
6. toxicosis del embarazo.

Clasificación de las cataratas congénitas:

1. lesión unilateral o bilateral;
2. parcial o completa;
3. localización de opacidades (capsular, lenticular, capsulolenticular).

Por formas clínicas:

1. como enfermedad ocular concomitante;
2. por agudeza visual (Estadio I > 0,3; Estadio II 0,05-0,2; Estadio III - 0,05)

Clasificación según EI Kovalevsky:

1. por origen (hereditario e intrauterino);
2. por localización principal (polar, nuclear, zonular, difusa, polimórfica, coronal);
3. por el grado de pérdida de visión (Estadio I > 0,3; Estadio II 0,05-0,2; Estadio III - 0,05);
4. por complicaciones y cambios asociados:
   • sin complicaciones ni alteraciones en la función visual;
   • catarata con complicaciones (nistagmo, etc.);
   • Catarata con cambios asociados (microfaquia, etc.).

Formas clínicas de cataratas congénitas:

1. cataratas capsulares y bursales;
2. capsulolenticular (se ven afectadas tanto la cápsula como la sustancia del cristalino);
3. lenticular;
4. cataratas de suturas embrionarias;
5. zonular o en capas.

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Tratamiento de las cataratas congénitas

La extirpación de cataratas congénitas dentro de las 17 semanas posteriores al nacimiento garantiza el desarrollo de la visión y las vías visuales de la corteza cerebral. Las cataratas se extraen mediante aspiración a través de una pequeña incisión. A muchos niños se les puede implantar una lente artificial. La corrección visual postoperatoria con gafas, lentes de contacto o ambas es necesaria para lograr una buena visión.

Tras la extirpación de una catarata unilateral, la calidad de imagen del ojo operado es peor que la del ojo sano (suponiendo que el otro ojo sea normal). Dado que se prefiere el ojo con mejor visión, el cerebro suprime la imagen de peor calidad y se desarrolla ambliopía (véase más arriba). Por lo tanto, el tratamiento de la ambliopía es necesario para desarrollar una visión normal en el ojo operado. A pesar de ello, algunos niños no desarrollan una buena agudeza visual. Por el contrario, los niños con cataratas bilaterales, en quienes la calidad de imagen es la misma en ambos ojos, suelen desarrollar una visión similar en ambos.

Algunas cataratas son parciales (lenticono posterior) y la opacidad se desarrolla durante los primeros 10 días de vida. Las cataratas congénitas parciales tienen un mejor pronóstico visual.