Cataratas y enfermedades sistémicas

Las cataratas congénitas pueden acompañar muchas enfermedades sistémicas en los niños.

La gran mayoría son extremadamente raras y de interés para los oftalmólogos pediátricos. Sin embargo, los oftalmólogos generales deben estar familiarizados con las siguientes afecciones.

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Síntomas cataratas en enfermedades sistémicas

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Enfermedades metabólicas y cataratas

1. La galactosemia implica trastornos graves de la absorción de galactosa causados por la ausencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. La herencia es autosómica recesiva.
   • Los trastornos sistémicos que aparecen en la primera infancia incluyen retraso del crecimiento, apatía, vómitos frecuentes y diarrea. Se encuentran productos de descomposición en la orina después de beber leche. Si no se eliminan de la dieta los productos que contienen galactosa, se desarrollan hepatoesplenomegalia, daño renal, anemia, sordera y retraso mental, que pueden llegar a causar la muerte.
   • Las cataratas, caracterizadas por opacidades centrales en forma de "gotitas de grasa", se desarrollan durante los primeros días o semanas de vida en la mayoría de los pacientes. Eliminar la galactosa (productos lácteos) de la dieta previene la progresión de las cataratas y, en ocasiones, los cambios en el cristalino pueden ser reversibles.
2. La deficiencia de galactocina implica defectos en la cadena de galactosa (la primera enzima). La herencia es autosómica recesiva.
   • no hay trastornos sistémicos, a pesar de la presencia de productos de descomposición en la orina después de beber leche;
   • Las cataratas, que consisten en opacidades lamelares, pueden desarrollarse prenatalmente o después del nacimiento. Algunas cataratas preseniles se deben a una deficiencia de galactoquinasa. La galactosa es un agente cataratógeno indirecto que produce dulcitol (un producto de degradación de la galactosa) en el cristalino. La acumulación de dulcitol en el cristalino aumenta la presión osmótica intralenticular, lo que provoca exceso de agua, rotura de las fibras del cristalino y opacidades.
3. El síndrome de Lowe (oculocerebrorrenal) es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo de aminoácidos que afecta predominantemente a varones. La herencia está ligada al cromosoma X.
   • Trastornos sistémicos que incluyen retraso mental, síndrome de Fanconi de los túbulos renales proximales, hipotonía muscular, prominencia del hueso frontal y ojos hundidos. Esta es una de las pocas afecciones en las que la catarata congénita y el glaucoma pueden coexistir.
   • La catarata es especial: el cristalino es pequeño, adelgazado y tiene forma de disco (microfaquia), pudiendo presentarse lentiglobo posterior. La catarata puede ser capsular, lamelar, nuclear o total. La portación en mujeres se caracteriza por pequeñas opacidades corticales puntuales en el cristalino, que generalmente no afectan la agudeza visual.
   • El glaucoma congénito se presenta en el 50% de los casos.
4. Otros trastornos incluyen hipoparatiroidismo y pseudohipoparatiroidismo.

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Infecciones intrauterinas y cataratas

1. La rubéola congénita se acompaña de cataratas en aproximadamente el 15% de los casos. Después de la sexta semana de embarazo, la cápsula del cristalino se vuelve impermeable al virus. Las opacidades del cristalino (que pueden ser unilaterales o bilaterales) suelen presentarse al nacer, pero también pueden desarrollarse después de varias semanas o incluso meses. Las opacidades perladas densas pueden cubrir el núcleo o distribuirse de forma difusa por todo el cristalino. El virus puede persistir en el cristalino durante tres años después del nacimiento.
2. Otras infecciones intrauterinas que pueden estar asociadas con cataratas neonatales incluyen toxoplasmosis, citomegalovirus, virus del herpes simple y varicela.

Anomalías cromosómicas y cataratas

1. Síndrome de Down (trisomía 21)
   • Trastornos sistémicos: retraso mental, ojos estrechos y oblicuos, epicanto, cara plana con prognatismo característico, braquicefalia con occipucio aplanado, palmas anchas y brazos cortos, lengua protuberante;
   • Se presentan cataratas de diversas morfologías en aproximadamente el 5% de los pacientes. Las opacidades suelen ser simétricas y suelen desarrollarse al final de la infancia.
2. Otras anomalías cromosómicas asociadas con cataratas incluyen el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edward (trisomía 18).
3. El síndrome de Hallermann-Streiff-François es un trastorno poco común.
   • Trastornos sistémicos: frente prominente, nariz pequeña de “pájaro”, calvicie, micrognatia y mentón puntiagudo, baja estatura e hipodoncia;
   • Las cataratas, que pueden ser membranosas, se encuentran en el 90% de los casos.
4. El síndrome de Nance-Horan tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X.
   • Trastornos sistémicos: incisivos adicionales, orejas prominentes y giradas hacia adelante, huesos metacarpianos pequeños;
   • La catarata puede ser densa con microftalmos leve. Las mujeres portadoras pueden presentar opacidades sutiles en la zona de la sutura.

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Diagnostico cataratas en enfermedades sistémicas

En el período neonatal es imposible determinar la agudeza visual, por lo que es necesario evaluar la densidad y morfología de las opacidades, otros síntomas oculares asociados y el comportamiento visual del niño, y determinar el grado de influencia de las cataratas en la visión.

La densidad y el posible impacto en la función visual se evalúan según la aparición de un reflejo en el fondo de ojo y su grado de visualización durante la oftalmoscopia directa e indirecta. El examen de los recién nacidos se ha simplificado con la introducción de lámparas de hendidura portátiles de alta calidad. Es posible una evaluación detallada del segmento anterior cuando los movimientos de la cabeza del niño son limitados. Oftalmoscópicamente, la densidad de las cataratas se divide en:

• Una catarata muy densa que cubre la pupila e imposibilita la exploración del fondo de ojo; la decisión de operar es clara.
• Cataratas menos densas, en las que los vasos retinianos solo pueden examinarse mediante oftalmoscopia indirecta. Otras características incluyen opacidades capsulares centrales o posteriores de más de 3 mm de diámetro.
• Opacidades menores en las que los vasos retinianos pueden visualizarse mediante oftalmoscopia directa e indirecta. Otras características incluyen opacidades centrales de menos de 3 mm de diámetro y opacidades periféricas, capsulares anteriores o puntiformes que se extienden a las zonas claras del cristalino.

La morfología de las opacidades es clave para determinar la etiología, como se describió anteriormente.

La patología ocular asociada puede afectar el segmento anterior (opacidades corneales, microftalmos, glaucoma, hiperplasia persistente del vítreo primario) o el segmento posterior (coriorretinitis, amaurosis de Leber, retinopatía rubéola, hipoplasia foveal o del nervio óptico). Es necesario realizar una exploración bajo anestesia general y repetir la exploración para evaluar la progresión de la catarata o la enfermedad asociada.

Otros indicadores de pérdida significativa de visión incluyen la falta de fijación central, el nistagmo y el estrabismo. El nistagmo conlleva un mal pronóstico visual.

Las pruebas especializadas y los potenciales evocados visuales proporcionan información útil adicional, pero no deben utilizarse solos.

Examen sistémico

Al establecer el carácter hereditario de las cataratas, el complejo de examen de un recién nacido con un proceso bilateral debe incluir lo siguiente:

1. Pruebas serológicas para infección intrauterina (TORCH: toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus y herpes simple). Si la anamnesis incluye exantema durante el embarazo, está indicada la titulación de anticuerpos contra varicela y herpes zóster.
2. Orina. Análisis de orina para detectar disminución del contenido de galactosa tras el consumo de leche (galactosemia) y cromatografía de aminoácidos (síndrome de Lowe).
3. Otros estudios: detección de exceso de glucosa en sangre, calcio y fósforo sérico, galactosa-1-fosfato uridiltransferasa y galactoquinasa en eritrocitos.
4. Se justifica la derivación al pediatra en casos de dismorfia o sospecha de otras enfermedades sistémicas. En estos casos, el análisis cromosómico puede ser útil.

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Tratamiento cataratas en enfermedades sistémicas

Determinar el momento de la operación es un paso importante y se debe tener en cuenta lo siguiente:

1. Las cataratas densas bilaterales requieren intervención temprana (dentro de las 6 semanas posteriores al nacimiento) para evitar el desarrollo de ambliopía. Si las opacidades son asimétricas, se opera primero el ojo con mayor incidencia.
2. Las cataratas parciales bilaterales no requieren cirugía si son estables. En caso de duda, es razonable posponer la cirugía y monitorizar las opacidades y la función visual; la intervención está indicada si se detecta deterioro visual.
3. La catarata densa unilateral requiere cirugía urgente (en pocos días) seguida de tratamiento activo para la ambliopía; sin embargo, aun así, los resultados son decepcionantes. Si la catarata se detecta 16 semanas después del nacimiento, la cirugía no es apropiada debido a la ambliopía irreversible.
4. Las cataratas parciales unilaterales no suelen requerir cirugía. Se recomienda la dilatación pupilar y la colocación de un parche en el ojo contralateral para prevenir la ambliopía.

Es importante corregir la refracción anormal acompañante.

Técnica de operación

1. Se forma un túnel escleral de 6 mm de ancho.
2. El querátomo se inserta en la cámara anterior (normalmente de 3 mm de ancho) y se rellena con viscoelástico.
3. Se realiza una capsulorrexis anterior. En niños, la cápsula anterior es más elástica que en adultos, lo que dificulta el proceso de capsulorrexis.
4. El cristalino restante se aspira utilizando un vitreotoma o una cánula Simcoe.
5. Luego se realiza una capsulorrexis en la cápsula posterior.
6. Se realiza vitrectomía anterior parcial.
7. Si es necesario, se implanta en la bolsa capsular una lente intraocular de cámara posterior hecha de PMMA.
8. En pacientes con hiperplasia vítrea primaria asociada, pueden requerirse tijeras y pinzas microquirúrgicas para eliminar material capsular denso u opacidades retrolenticulares. En ocasiones, puede ser necesaria la cauterización bipolar intraocular de vasos sangrantes.
9. Si el túnel escleral se forma con éxito, no es necesaria ninguna sutura.

Cirugía de cataratas en niños

La cirugía de cataratas en niños se asocia a complicaciones más frecuentes" que en adultos.

1. La opacificación de la cápsula posterior es bastante común si se conserva la cápsula. Es más significativa en niños pequeños debido al riesgo de ambliopía. Si no se realiza una vitrectomía anterior, puede producirse opacificación del vítreo anterior independientemente de la capsulorrexis realizada. La probabilidad de opacificación es menor con la combinación de capsulorrexis posterior y vitrectomía.
2. Se forman películas secundarias a través de la pupila, especialmente en ojos con microftalmos o uveítis crónica concomitante. Si la uveítis fibrinosa posoperatoria no se trata con la suficiente intensidad, es probable que se forme la película. Las películas delicadas se disecan con el láser NchYAG; si son más densas, se requiere cirugía.
3. La proliferación del epitelio del cristalino es común, pero no suele afectar la visión si se localiza fuera del huesecillo óptico. Está encapsulado entre los restos de las cápsulas anterior y posterior y se conoce como anillo de Sömrnerring.
4. El glaucoma puede desarrollarse con el tiempo en aproximadamente el 20% de los casos.
   • El glaucoma de ángulo cerrado puede ocurrir inmediatamente después de la cirugía en ojos con microftalmos como resultado del bloqueo pupilar.
   • El glaucoma secundario de ángulo abierto puede desarrollarse años después de la cirugía, por lo que el monitoreo continuo de la presión intraocular durante varios años es muy importante.
5. El desprendimiento de retina es raro y se considera una complicación tardía.

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Realización de cirugías en recién nacidos y niños pequeños

Actualmente, las dificultades asociadas con la técnica de cirugía de cataratas en neonatos y niños pequeños se han resuelto en gran medida, pero los resultados visuales siguen siendo decepcionantes debido al rápido desarrollo de la ambliopía y su irreversibilidad. En relación con la corrección óptica de los ojos afáquicos en niños, se consideran dos factores: la edad y la lateralidad de la afaquia.

1. Se prescriben gafas a niños mayores con afaquia bilateral, pero no a los que presentan afaquia monolateral (debido a la posible anisometropía y aniseiconia). Las gafas resultan incómodas para los recién nacidos con afaquia bilateral debido a su peso, molestias, distorsión prismática y estrechamiento del campo visual.
2. Las lentes de contacto ofrecen los mejores resultados visuales tanto para la afaquia monolateral como para la bilateral. En niños mayores de 2 años, surgen problemas e inconvenientes al usarlas, a medida que el niño se vuelve activo e independiente. La lente de contacto puede desplazarse o perderse, lo que aumenta el riesgo de desarrollar ambliopía. En la afaquia bilateral, la solución es recetar gafas, mientras que en la afaquia monolateral, es más adecuado implantar una lente intraocular.
3. La implantación de lentes intraoculares se utiliza cada vez más en niños pequeños e incluso en recién nacidos, y en ciertos casos resulta bastante eficaz y segura. Conocer el grado de desplazamiento óptico que se produce en el ojo en desarrollo, junto con una biometría precisa, permite calcular la potencia de la lente intraocular considerando la hipermetropía primaria (corregida con gafas). Con la edad, la refracción se aproxima a la emétrope. Sin embargo, la refracción final varía y es imposible garantizar la emétrope en personas mayores.
4. Colocar un parche en el ojo para tratar o prevenir la ambliopía es ineficaz.