Debilidad muscular proximal: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mayoría de las enfermedades aquí descritas provocan debilidad proximal bilateral y atrofia simétrica (con excepción de la polineuropatía diabética proximal, la amiotrofia neurálgica y, en cierta medida, la esclerosis lateral amiotrófica) en brazos y piernas. Los síndromes del plexo braquial y lumbosacro (plexopatías), que suelen ser unilaterales, no se abordan aquí.

La debilidad muscular proximal puede observarse predominantemente en los brazos, predominantemente en las piernas, o puede desarrollarse de manera generalizada (tanto en brazos como en piernas).

Predominantemente en los brazos, la debilidad muscular proximal a veces puede ser una manifestación del síndrome lateral amiotrófico; algunas formas de miopatías (incluidas las inflamatorias); etapas tempranas del síndrome de Guillain-Barré; síndrome de Parsonage-Turner (generalmente unilateral); polineuropatía asociada con hipoglucemia; polineuropatía amiloide y algunas otras formas de polineuropatía.

La debilidad muscular proximal, predominantemente en las piernas, puede ser causada por prácticamente las mismas enfermedades: algunas formas de miopatía, polineuropatía (diabética, algunas formas tóxicas y metabólicas), polimiositis, dermatomiositis y algunas formas de amiotrofia espinal progresiva. Algunas de las enfermedades mencionadas pueden causar debilidad proximal, tanto en brazos como en piernas, de forma simultánea o secuencial.

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Las principales causas de debilidad muscular proximal son:

1. Miopatía (diversas variantes).
2. Polimiositis (dermatomiositis).
3. Polineuropatía diabética proximal.
4. Amiotrofia neurálgica.
5. Mielitis.
6. Síndrome de Guillain-Barré y otras polineuropatías.
7. Esclerosis lateral amiotrófica.
8. Formas proximales de amiotrofia espinal progresiva.
9. Enfermedad de la neurona motora paraneoplásica.

Miopatía

Con el desarrollo gradual de debilidad muscular proximal bilateral en las partes proximales de las extremidades, debe considerarse en primer lugar la miopatía. La etapa inicial de la enfermedad se caracteriza por debilidad muscular, cuyo grado supera significativamente la atrofia leve de los músculos correspondientes. Las fasciculaciones están ausentes, los reflejos profundos de las extremidades están conservados o ligeramente reducidos. No se observan cambios en la esfera sensorial. Durante el esfuerzo físico, el paciente puede experimentar dolor, lo que indica una afectación bastante generalizada de los grupos musculares correspondientes en el proceso patológico y una alteración del funcionamiento normal de la alternancia entre la parte activa y la pasiva del músculo (o músculos).

El principal fenómeno clínico puede registrarse claramente en un estudio electromiográfico: un signo característico es la inclusión temprana de un gran número de fibras musculares, lo que se refleja en un patrón "denso" característico del potencial de acción de la unidad motora. Dado que en la miopatía casi todas las fibras musculares del músculo afectado están involucradas en el proceso patológico, la amplitud del potencial de acción de la unidad motora se reduce significativamente.

La miopatía no es un diagnóstico; el término solo indica el nivel de daño muscular. No todas las miopatías son degenerativas. Aclarar la naturaleza de la miopatía permite desarrollar estrategias de tratamiento adecuadas. Algunas miopatías son manifestaciones de enfermedades potencialmente curables, como trastornos metabólicos o enfermedades autoinmunes.

Las pruebas de laboratorio pueden proporcionar información muy valiosa sobre la posible causa de la miopatía. La más informativa es el estudio de la biopsia muscular. Además del estudio de la miobiopsia mediante microscopía óptica o electrónica, es absolutamente necesario utilizar estudios enzimáticos, histoquímicos e inmunoquímicos modernos.

La primera de las miopatías "degenerativas" que debe considerarse es la distrofia muscular. La variante clínica más común, que se manifiesta como debilidad muscular proximal, es la distrofia muscular de cinturas. Los primeros signos de la enfermedad suelen detectarse en la segunda década de la vida; se caracteriza por una evolución relativamente benigna. Se manifiesta como debilidad muscular y, posteriormente, atrofia de los músculos de la cintura pélvica y la parte proximal de las piernas; con menor frecuencia, también se ven afectados simultáneamente los músculos de la cintura escapular. El paciente comienza a utilizar técnicas "miopáticas" características en su autocuidado. Se desarrolla un hábito específico con marcha de pato, hiperlordosis, omóplatos alados y disbasia característica. Otra forma de distrofia muscular es bastante fácil de diagnosticar: la miodistrofia de Duchenne seudohipertrófica, que, por el contrario, se caracteriza por una rápida progresión y su debut a los 5 o 6 años, exclusivamente en niños. La distrofia muscular de Becker es similar a la distrofia muscular de Duchenne en cuanto a la naturaleza de la afectación muscular, pero se caracteriza por una evolución benigna. Las partes proximales de los brazos se ven afectadas en el proceso patológico de la distrofia muscular facioescapulohumeral.

Encabezando la lista de miopatías no degenerativas (que, por supuesto, no se completa aquí y se presenta solo por sus formas principales), se encuentra la miopatía tirotóxica crónica (y otras miopatías endocrinas). En general, cualquier patología endocrina puede conducir al desarrollo de miopatía crónica. Una característica de la miopatía en el lupus eritematoso sistémico son las contracciones musculares dolorosas. La miopatía paraneoplásica suele preceder a la aparición de síntomas de una neoplasia maligna. Es necesario recordar la posibilidad de desarrollar miopatía esteroidea iatrogénica con debilidad proximal (en las piernas). El diagnóstico de "miopatía menopáusica" debe realizarse solo tras descartar todas las demás causas de miopatía. La miopatía en los trastornos del metabolismo del glucógeno se desarrolla principalmente en la infancia y se caracteriza por dolor muscular durante el esfuerzo físico. En general, la combinación de debilidad muscular proximal con dolor al esfuerzo siempre debe alertar al médico sobre posibles trastornos metabólicos subyacentes y motivar la realización de pruebas de laboratorio y una biopsia muscular.

Polimiositis

En la mayoría de los casos, el término "polimiositis" se refiere a una enfermedad autoinmune que se presenta con afectación predominante de los músculos de las extremidades proximales y de la cintura pélvica (y del cuello). La edad y la naturaleza de la aparición de la enfermedad son muy variables. Lo más típico es un inicio y una evolución graduales con recaídas y aumento periódico de los síntomas, aparición temprana de trastornos de la deglución, dolor muscular en los músculos afectados y datos de laboratorio que confirman la presencia de un proceso inflamatorio agudo. Los reflejos tendinosos están conservados. Por lo general, el nivel de creatinfosfoquinasa en sangre está elevado, lo que indica una rápida destrucción de las fibras musculares. Es posible la mioglobinuria, mientras que la obstrucción de los túbulos renales con mioglobina puede provocar insuficiencia renal aguda (como en el síndrome de "compresión" o "síndrome de aplastamiento"). La presencia de eritema en la cara y el tórax ("dermatomiositis") ayuda a establecer el diagnóstico. En los hombres, la polimiositis suele ser paraneoplásica.

La EMG revela los cambios miopáticos descritos anteriormente y actividad espontánea que sugiere daño a las ramas terminales de los nervios. En la fase aguda de la enfermedad, la biopsia casi siempre confirma el diagnóstico si revela infiltración perivascular con linfocitos y células plasmáticas. Sin embargo, en la fase crónica, la polimiositis puede ser difícil de diferenciar de la distrofia muscular.

Los procesos inflamatorios musculares causados por microorganismos específicos se distinguen del grupo principal de polimiositis. Un ejemplo es la miositis viral, que se caracteriza por un inicio agudo con dolor intenso y una VSG muy alta. El dolor intenso también es típico de la miositis limitada en la sarcoidosis y la triquinosis. Esto también es típico de la polimialgia reumática (polimialgia reumática), una enfermedad muscular que se presenta en la edad adulta y la vejez y cursa con un síndrome de dolor intenso. La debilidad muscular verdadera suele estar ausente o ser mínima; los movimientos se dificultan debido al dolor intenso, especialmente en los músculos de la cintura escapular y pélvica. La EMG y la biopsia no revelan signos de daño a las fibras musculares. La VSG está significativamente elevada (50-100 mm por hora), los parámetros de laboratorio indican un proceso inflamatorio subagudo y la CPK suele ser normal. Es posible que se presente anemia leve. Los corticosteroides tienen un efecto rápido. Algunos pacientes desarrollan posteriormente arteritis craneal (arteritis temporal).

Polineuropatía diabética proximal (amiotrofia diabética)

La debilidad muscular proximal puede ser una manifestación de una patología del sistema nervioso periférico, con mayor frecuencia neuropatía diabética. Esta variante clínica de la polineuropatía diabética, que afecta a los grupos musculares proximales, es mucho menos conocida por los médicos, a diferencia de la forma bien conocida de polineuropatía diabética, que presenta un defecto sensoriomotor distal simétrico bilateral. Algunos pacientes mayores con diabetes desarrollan debilidad proximal en las extremidades, generalmente asimétrica; el dolor suele estar presente, pero el defecto motor más evidente es la debilidad y la atrofia proximal. Se observa dificultad para subir y bajar escaleras, levantarse desde la posición sentada y pasar de la posición supina a la sentada. Los reflejos aquíleos pueden permanecer intactos, pero los reflejos de la rodilla suelen estar ausentes; el cuádriceps del muslo es doloroso a la palpación, parético e hipotrófico. Se detecta debilidad en el músculo ileopsoas. (Un cuadro similar de debilidad y atrofia proximal asimétrica se presenta en enfermedades como la radiculopatía carcinomatosa o linfomatosa).

Para el desarrollo de la polineuropatía diabética proximal (así como para el desarrollo de todas las demás formas de neuropatía diabética), no es en absoluto necesaria la presencia de trastornos metabólicos graves: a veces pueden detectarse por primera vez durante una prueba de tolerancia a la glucosa (diabetes latente).

Amiotrofia neurálgica (cintura escapular; cintura pélvica)

La polineuropatía diabética proximal asimétrica en las extremidades inferiores debe distinguirse de la afectación unilateral del plexo lumbar, una enfermedad similar a la conocida amiotrofia neurálgica de los músculos de la cintura escapular. Las observaciones clínicas de los últimos 10 años han demostrado que un proceso patológico similar también puede afectar al plexo lumbar. El cuadro clínico se presenta con síntomas de afectación unilateral aguda del nervio femoral, con parálisis de los músculos inervados por este. Una exploración exhaustiva, que incluye EMG y pruebas de velocidad de conducción nerviosa, también puede revelar una afectación leve de los nervios adyacentes, como el nervio obturador, que se manifiesta como debilidad de los músculos aductores del muslo. La enfermedad es benigna y la recuperación se produce en pocas semanas o meses.

Es fundamental asegurarse de que el paciente no presente otras dos posibles enfermedades que requieran un enfoque diagnóstico y un tratamiento específicos. La primera es la lesión de la tercera o cuarta raíz espinal lumbar: en este caso, la sudoración en la cara anterior del muslo no se ve afectada, ya que las fibras autónomas salen de la médula espinal en las raíces no inferiores a la segunda lumbar.

La sudoración se ve afectada por neoplasias malignas en la pelvis que afectan el plexo lumbar, por donde pasan las fibras autónomas. Otra causa de compresión del plexo lumbar que debe tenerse en cuenta es el hematoma retroperitoneal espontáneo en pacientes que reciben anticoagulantes. En esta situación, el paciente experimenta dolor debido a la compresión inicial del nervio femoral por el hematoma; para aliviar el dolor, el paciente toma analgésicos. Estos potencian el efecto de los anticoagulantes, lo que provoca un aumento adicional del volumen del hematoma y la presión sobre el nervio femoral, con posterior desarrollo de parálisis.

Mielitis

Los casos de mielitis con desarrollo de paresia proximal se han vuelto poco frecuentes desde que la poliomielitis prácticamente desapareció de la práctica clínica. Otras infecciones virales, como las causadas por el virus Coxsackie tipo A, pueden simular el síndrome neurológico de la poliomielitis, lo que provoca el desarrollo de paresia proximal asimétrica con ausencia de reflejos y sensibilidad preservada. En el líquido cefalorraquídeo se detectan un aumento de la citosis, un ligero aumento de los niveles de proteínas y un nivel relativamente bajo de lactato.

Síndrome de Guillain-Barré y otras polineuropatías

La mielitis descrita anteriormente debe diferenciarse del síndrome de Guillain-Barré, que es muy difícil de diagnosticar en los primeros días de la enfermedad. Las manifestaciones neurológicas son muy similares; incluso se puede observar daño al nervio facial en ambas enfermedades. La velocidad de conducción nerviosa puede permanecer normal durante los primeros días, al igual que el nivel de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. La pleocitosis es un indicador de mielitis, aunque también se encuentra en el síndrome de Guillain-Barré, en particular en el síndrome de Guillain-Barré de origen viral (p. ej., causado por el virus de Epstein-Barr). La afectación del sistema nervioso autónomo es un criterio diagnóstico importante, que avala el síndrome de Guillain-Barré si se demuestra arritmia cardíaca a la estimulación del nervio vago o se detectan otros síntomas de insuficiencia autonómica periférica. La disfunción vesical se observa en ambas patologías, al igual que la parálisis de los músculos respiratorios. En ocasiones, la simple observación de la evolución de la enfermedad, junto con la evaluación repetida del estado neurológico y las velocidades de conducción nerviosa, permite establecer un diagnóstico correcto. Otras formas de polineuropatía también se caracterizan por una acentuación predominantemente proximal del proceso (polineuropatía durante el tratamiento con vincristina, por contacto cutáneo con mercurio, polineuropatía en la arteritis de células gigantes). La PDIC a veces presenta un cuadro similar.

Esclerosis lateral amiotrófica

La aparición de esclerosis amiotrófica lateral en las partes proximales de la mano no es un fenómeno frecuente, pero es bastante posible. La amiotrofia asimétrica (al inicio de la enfermedad) con hiperreflexia (y fasciculaciones) es un marcador clínico característico de la esclerosis amiotrófica lateral. La EMG revela afectación corneal anterior incluso en músculos clínicamente intactos. La enfermedad progresa de forma constante.

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Atrofia muscular espinal progresiva

Algunas formas de amiotrofia espinal progresiva (amiotrofia de Werdnig-Hoffman, amiotrofia de Kugelberg-Welander) están relacionadas con amiotrofias espinales proximales de origen hereditario. No siempre se presentan fasciculaciones. Las funciones esfinterianas están preservadas. La EMG es fundamental para el diagnóstico. Los sistemas de conducción de la médula espinal no suelen estar afectados.

Síndrome paraneoplásico

La enfermedad de la neurona motora paraneoplásica (afectación de la médula espinal) a veces puede imitar una atrofia muscular espinal progresiva.

¿Cómo se reconoce la debilidad muscular proximal?

Análisis de sangre generales y bioquímicos; análisis de orina; EMG; biopsia muscular; prueba del nivel de CPK en sangre; prueba de velocidad de conducción nerviosa; prueba del líquido cefalorraquídeo; consulta con un terapeuta; si es necesario, detección oncológica y otras pruebas (según se indique).