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Deficiencia de mieloperoxidasa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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La deficiencia de mieloperoxidasa es la patología congénita más común de los fagocitos; la frecuencia de deficiencia hereditaria completa de mieloperoxidasa es de 1:1400 a 1:12.000.
Deficiencia hereditaria de mieloperoxidasa. El patrón de herencia es autosómico recesivo. Los defectos pueden estar en genes estructurales o reguladores con una gran variabilidad de mutaciones. La mieloperoxidasa participa en la optimización de la citotoxicidad dependiente del oxígeno y modula la respuesta inflamatoria. La deficiencia parcial puede ser hereditaria o adquirida. Incluso con la ausencia total de mieloperoxidasa, la fagocitosis y la actividad bactericida de los neutrófilos no se ven afectadas, ya que el sistema independiente de MPO se utiliza para destruir microorganismos. Al mismo tiempo, los pacientes no presentan actividad anticándida.
La deficiencia hereditaria de mieloperoxidasa es asintomática, pero existe una tendencia a la infección por hongos, especialmente en pacientes con diabetes, y a las micosis invasivas.
En caso de deficiencia de mieloperoxidasa, el tratamiento de las infecciones se realiza según los principios generales. Los antibióticos se prescriben con precaución, especialmente en tratamientos prolongados. El pronóstico es favorable.
No existe prevención de la deficiencia de mieloperoxidasa.
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