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Síndrome de Schwachman-Daimond: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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El síndrome de Shwachman-Diamond se presenta con una frecuencia de 1:10.000-20.000 nacidos vivos.
El síndrome de Shwachman-Diamond se caracteriza por neutropenia e insuficiencia pancreática exocrina, combinada con displasia metafisaria (25% de los pacientes). La herencia es autosómica recesiva; existen casos esporádicos. La neutropenia se debe al daño a las células progenitoras y al estroma de la médula ósea. La quimiotaxis de los neutrófilos está alterada.
El síndrome de Shwachman-Diamond suele comenzar con infecciones frecuentes y esteatorrea durante los primeros 10 años de vida. Más de la mitad de los pacientes presentan una evolución grave de la enfermedad, con frecuentes episodios infecciosos. La afectación más frecuente es del tracto respiratorio. El desarrollo físico se retrasa. La inteligencia puede verse afectada. En otros pacientes, la evolución de la enfermedad es relativamente benigna, a pesar de la neutropenia. La ausencia de esteatorrea en un paciente con neutropenia no descarta el síndrome de Shwachman; se requieren pruebas especiales para detectar la absorción deficiente de lípidos.
En el hemograma de pacientes con síndrome de Shwachman-Diamond, la neutropenia suele ser profunda (<0,5 en μl); en el 70 % de los casos, trombocitopenia; raramente, anemia macrocítica. En la médula ósea, se detectan hipoplasia, alteración de la maduración de los neutrófilos y anomalías estromales.
La mieloleucemia se presenta en un tercio de los pacientes con síndrome de Shwachman-Diamond. El tratamiento es sintomático: antibacteriano y terapia de reemplazo según esté indicado. En caso de neutropenia, se prescribe factor estimulante de colonias de granulocitos (FEC) a dosis de 1-2 mcg/kg al día. En caso de riesgo de leucemia mieloide aguda, es posible el trasplante de médula ósea; sin embargo, sus resultados son insatisfactorios debido a la alta mortalidad del trasplante.
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