Síndrome de Schwachman-Diamond: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome Shvahmana-Diamond se encuentra con una frecuencia de 1:10 000-20 000 recién nacidos vivos.

Síndrome Shvakhmana-Diamond se caracteriza por neutropenia e insuficiencia pancreática exocrina en combinación con displasia metafisaria (25% de los pacientes). La herencia es autosómica recesiva, hay casos esporádicos. La causa de la neutropenia radica en la derrota de las células progenitoras y el estroma de la médula ósea. Violación de quimiotaxis de neutrófilos.

Síndrome Shvahmana-Diamond generalmente comienza con infecciones privadas y esteatorrea en los primeros 10 años de vida. Más de la mitad de los pacientes tienen un curso severo de la enfermedad, con frecuentes episodios infecciosos. La lesión más común es el tracto respiratorio. Retraso característico en el desarrollo físico. El intelecto puede sufrir. En otros pacientes, el curso de la enfermedad es relativamente benigno, a pesar de la neutropenia. La ausencia de esteatorrea en un paciente con neutropenia no excluye el síndrome de Schwachman; Para la detección de absorción alterada de lípidos, se necesita un estudio especial.

En el hemograma de pacientes con síndrome de Schwamman-Diamond, la neutropenia suele ser profunda (<0,5 en μL); en el 70% de los casos - trombocitopenia, raramente - anemia macrocítica. En la médula ósea - hipoplasia, alteración de la maduración de los neutrófilos, se revelan anomalías del estroma.

En 1/3 pacientes con síndrome de Schwamman Diamond, se desarrollan mieloleucemias. El tratamiento es sintomático: terapia antibacteriana y de sustitución según indicaciones. En la neutropenia, se administra un factor estimulante de colonias de granulocitos de 1-2 μg / kg por día. Con el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda, es posible realizar un trasplante de médula ósea, pero sus resultados son insatisfactorios debido a la alta letalidad del trasplante.