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Deficiencia de azúcar-isomaltasa

Alexey Kryvenko , Editor medico
Último revisado: 04.07.2025

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Se han descrito tres fenotipos de deficiencia enzimática congénita causados por mutaciones en el gen que controla la síntesis del complejo enzimático. Se han publicado datos sobre la localización de este gen en el cromosoma 3. Los cambios patogénicos son similares a los de la deficiencia de lactasa, con la diferencia de que la sacarosa y la isomaltosa no son prebióticos, y la alteración de su degradación conduce con mayor rapidez al desarrollo de disbiosis intestinal. La enfermedad se manifiesta durante el primer mes de vida únicamente con la alimentación artificial con productos que contienen almidón, dextrinas (maltodextrina), sacarosa, o cuando el niño recibe agua con azúcar añadido. Generalmente, la enfermedad se manifiesta tras la introducción de alimentos complementarios.

Código CIE-10

E74.3. Otros trastornos de la absorción intestinal de carbohidratos.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el aumento del contenido de almidón en el examen coprológico y el aumento de la concentración de carbohidratos en las heces. El método de referencia para el diagnóstico, al igual que en la deficiencia de lactasa, es la determinación de la actividad enzimática en una biopsia de la mucosa del intestino delgado. Este método permite diferenciar entre diferentes tipos de deficiencia de disacaridasas.

Tratamiento

El tratamiento consiste en una dieta de eliminación con exclusión de sacarosa, dextrina, almidón y azúcar de mesa.

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