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Deficiencia de sacarosa-isomaltasa

Alexey Kryvenko , Editor medico
Último revisado: 23.04.2024

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Se describen tres fenotipos de deficiencia de enzimas congénitas, causados por mutaciones del gen que controla la síntesis del complejo de la enzima. Los datos publicados sobre la localización del gen en el cromosoma 3. Los cambios patógenos similares a la deficiencia de lactasa con la excepción de que la sacarosa y el isomalt - no prebióticos violación de su hendidura conducirá al desarrollo de disbiosis intestinal. La enfermedad se manifiesta en el primer mes de vida sólo cuando los productos de alimentación artificial que contienen almidón, dextrina (maltodextrina), sacarosa o agua dopaivanii niño con azúcar. Por lo general, la manifestación de la enfermedad ocurre después de la introducción de alimentos complementarios.

Código ICD-10

E74.3. Otros trastornos de la absorción de hidratos de carbono en el intestino.

Diagnostico

El diagnóstico se basa en aumentar el contenido de almidón en un estudio coprológico, aumentando la concentración de carbohidratos en las heces. El "estándar de oro" del diagnóstico, como en la deficiencia de lactasa, se considera que es la determinación de la actividad enzimática en la muestra de biopsia de la mucosa del intestino delgado. Este método permite diferenciar entre ellos diferentes tipos de deficiencia de disacaridasa.

Tratamiento

El tratamiento consiste en la eliminación de la dieta con la excepción de sacarosa, dextrina, almidón y azúcar comestible.

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