Acrodermatitis enteropática (enfermedad de Danbott-Clossa)

La acrodermatitis enteropática es una enfermedad asociada con una absorción deficiente de zinc, heredada de forma autosómica recesiva. Como resultado del defecto en el intestino delgado proximal, se altera la formación de más de 200 enzimas. Predominan los trastornos del crecimiento y la división celular; se ven afectados el tracto gastrointestinal (atrofia de las vellosidades de la mucosa intestinal, disminución secundaria de la actividad de las disacaridasas) y el sistema inmunitario (linfopenia, alteración de la diferenciación de linfocitos T, disminución de la formación de anticuerpos).

Código CIE-10

E83.2. Trastornos del metabolismo del zinc.

Síntomas

La acrodermatitis enteropática se manifiesta ya en la segunda o tercera semana de vida, con la retirada de la leche materna y el inicio temprano de la alimentación artificial. Se presentan deposiciones acuosas frecuentes, anorexia y disminución del aumento de peso. Es característica la mayor excitabilidad neurorrefleja. Los cambios cutáneos, en forma de erupción simétrica alrededor de la boca, las fosas nasales, detrás de las orejas y en la parte distal de las extremidades, se presentan gradualmente: al principio, la erupción es eritematosa, luego se forman ampollas, vesículas, pústulas e hiperqueratosis. Cuando se dañan las mucosas, se desarrollan gingivitis, estomatitis, glositis, blefaritis y conjuntivitis. En un contexto de inmunodeficiencia, se produce rápidamente una infección secundaria.

Diagnóstico

El diagnóstico de la acrodermatitis enteropática se basa en la evaluación del cuadro clínico, la detección de niveles bajos de zinc en suero sanguíneo, la excreción de zinc en orina y la absorción de ⁶⁵ Zn. Un análisis bioquímico de sangre muestra una disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina, un aumento de los niveles de amonio, una disminución de las concentraciones de beta-lipoproteínas y alteraciones del estado inmunitario. El examen histológico de la mucosa revela inclusiones características en las células de Pannett. La enfermedad se diferencia de los trastornos secundarios de la absorción de zinc en las enfermedades inflamatorias intestinales, la atrofia de las mucosas y el síndrome posresección.

Tratamiento

El sulfato, acetato o gluconato de zinc se prescribe a dosis de 10-20 mg al día para niños durante el primer año de vida; para pacientes mayores de un año, la dosis diaria es de 50-150 mg, dependiendo de la edad.