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Deficiencia parcial (selectiva) de la hormona pituitaria
Último revisado: 07.07.2025
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La deficiencia parcial de hormonas hipofisarias puede ser un signo temprano de una patología hipofisaria más generalizada. Se debe evaluar a los pacientes para detectar otras deficiencias de hormonas hipofisarias, y las pruebas de imagen deben incluir la exploración de la silla turca a intervalos adecuados para detectar un tumor hipofisario.
[ Formas
Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento
La deficiencia aislada de la hormona del crecimiento (GH) es responsable de muchos casos de enanismo hipofisario. Si bien existen casos aislados de herencia autosómica dominante con deficiencia completa de GH debido a daños en el gen estructural de la GH, estos defectos genéticos probablemente representan un número mínimo de casos.
Deficiencia aislada de gonadotropina
La deficiencia aislada de gonadotropina se presenta en ambos sexos y debe diferenciarse del hipogonadismo primario. Por regla general, los pacientes tienen un tipo de cuerpo eunucoide. Los pacientes con hipogonadismo primario presentan niveles elevados de hormona luteinizante (LH) y hormona folículo estimulante (FSH), mientras que los niveles de estas hormonas en la deficiencia de gonadotropina se encuentran en el límite inferior de lo normal, son bajos o no son medibles. Aunque la mayoría de los casos de hipogonadismo hipogonadotrópico incluyen deficiencia tanto de LH como de FSH, en casos raros la secreción de solo una de ellas está alterada. La deficiencia aislada de gonadotropina debe diferenciarse de la amenorrea hipogonadotrópica secundaria, que se desarrolla como resultado de sobrecarga física, trastornos dietéticos o estrés neuropsiquiátrico. Y, aunque la aclaración de la anamnesis en ambos casos puede ayudar a establecer el diagnóstico, en algunos casos el diagnóstico diferencial puede ser difícil.
Deficiencia específica de la hormona liberadora de gonadotropina
En el síndrome de Kallmann, una deficiencia específica de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) se asocia con defectos faciales de la línea media, como anosmia, labio hendido o paladar hendido, y pérdida de la visión cromática. Estudios embriológicos han demostrado que las neuronas productoras de GnRH se desarrollan de forma específica en el epitelio de la placoda olfatoria [un engrosamiento localizado de la capa nutritiva embrionaria que forma cúmulos celulares primordiales a partir de los cuales se desarrollan las estructuras celulares y que luego migran al área septal-preóptica del hipotálamo en las primeras etapas de su desarrollo]. Se ha descubierto que al menos algunos casos de la forma ligada al cromosoma X presentan defectos en un gen localizado en el cromosoma X llamado KALIG-1 (gen del intervalo 1 del síndrome de Kallmann), que codifica proteínas de adhesión que facilitan la migración neuronal. La terapia con hormona liberadora de gonadotropina no está indicada en este caso.
Deficiencia aislada de ACTH
La deficiencia aislada de ACTH es poco frecuente. La debilidad, la hipoglucemia, la pérdida de peso y la disminución del vello axilar y púbico sugieren el diagnóstico. Se observan niveles bajos de hormonas esteroideas en plasma y orina, que solo se normalizan con el tratamiento con ACTH. No se observan signos clínicos ni de laboratorio de otras deficiencias hormonales. El tratamiento consiste en terapia de reemplazo de cortisol, como en la enfermedad de Addison.
Deficiencia aislada de la hormona estimulante de la tiroides de la glándula pituitaria
La deficiencia aislada de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) hipofisaria es probable cuando existen características clínicas de hipotiroidismo, los niveles plasmáticos de TSH no están elevados y no hay deficiencia de otras hormonas hipofisarias. Los niveles plasmáticos de TSH medidos mediante enzimoinmunoanálisis no siempre son inferiores a lo normal, lo que indica que la secreción de TSH es biológicamente inactiva.
Deficiencia aislada de prolactina
La deficiencia aislada de prolactina es poco frecuente en mujeres que interrumpen la lactancia después del parto. Se registran niveles bajos de prolactina que no aumentan tras la estimulación (pruebas de provocación), como la prueba de la hormona liberadora de tirotropina. En este caso, no está indicada la prescripción de prolactina.
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