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Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A: síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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Entre los estados de inmunodeficiencia conocidos, la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) es más común en la población. En Europa, su frecuencia es de 1 / 400-1 / 600 personas, en los países asiáticos y africanos la frecuencia de ocurrencia es algo menor.
Se considera que un déficit selectivo es una afección en la cual el nivel de IgA sérica es menor de 0,05 g / l con índices cuantitativos normales de otras unidades de inmunidad.
Patogénesis de la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A
La base genética molecular de la deficiencia de IgA aún se desconoce. Se supone que la patogénesis del defecto es un defecto funcional en las células B, que está indicado, en particular, por una disminución de las células B que expresan IgA en pacientes con este síndrome. Se demostró que en estos pacientes muchos linfocitos B lgA-positivos tienen un fenotipo inmaduro que expresa simultáneamente IgA e IgD. Esto es probablemente debido a un defecto en los factores que afectan los aspectos funcionales de la conmutación de expresión y la síntesis de células B IgA. Habrá defectos tanto en la producción de citoquinas, como en la respuesta de las células B a varios mediadores del sistema inmune. Se considera el papel de tales citoquinas como TGF-b1, IL-5, IL-10, así como el sistema de ligando CD40-CD40.
La mayoría de los casos de deficiencia de IgA se producen esporádicamente, pero los casos familiares en las que el defecto se puede rastrear en muchas generaciones marcadas y. Por lo tanto, 88 casos familiares de deficiencia de IgA se han descrito en la literatura. Se observa autosómicos recesivos y formas autosómicas dominantes de la herencia del defecto, y autosómica dominante con incompleta rasgo Forma de expresión. En 20 familias de diferentes miembros se conocieron mientras selectiva de IgA-deficiencia y variable común (CVID), lo que implica un defecto molecular común en estos dos estados inmunodeficientes recientemente, los investigadores han fortalecido cada vez más la opinión de que deficiencia selectiva de IgA e ICV son manifestaciones fenotípicas el mismo defecto genético aún no identificado. Debido al hecho de que el gen afectado de IgA-deficiencia no se conoce, investigado varios cromosomas que el daño presumiblemente pueden estar implicados en este proceso.
La atención principal se centra en los 6 cromosomas, donde se encuentran los genes del complejo principal de histocompatibilidad. 8 Algunos estudios indican la participación de los genes de la clase MHC III en la patogénesis de la deficiencia de IgA.
Las supresiones del brazo corto del cromosoma 18 ocurren en la mitad de los casos de deficiencias de IgA, pero no se describe la ubicación exacta de la rotura en la mayoría de los pacientes. En otros casos, los estudios han demostrado que la localización de la deleción del hombro 18 del cromosoma no se correlaciona con la gravedad fenotípica de la inmunodeficiencia.
Síntomas de la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A
A pesar de la alta prevalencia de inmunodeficiencia como la deficiencia selectiva de IgA, a menudo las personas con un defecto no tienen manifestaciones clínicas. Esto probablemente se deba a varias posibilidades compensatorias del sistema inmune, aunque este problema permanece abierto hasta el día de hoy. Con la deficiencia selectiva clínicamente expresada de IgA, las principales manifestaciones son las enfermedades broncopulmonares, alérgicas, gastroenterológicas y autoinmunes.
Síntomas infecciosos
Algunos estudios señalan que las infecciones respiratorias son más comunes en pacientes con deficiencia de IgA y IgM secretoria reducida o ausente. Se excluye que solo una combinación de deficiencia de IgA y una o más subclases de IgG, que ocurre en el 25% de los casos en pacientes con deficiencia de IgA, conduce a enfermedades broncopulmonares severas.
Las enfermedades más comunes asociadas con la deficiencia de IgA, son infecciones del tracto superior e inferior respiratorio, principalmente, los agentes infecciosos en estos casos son las bacterias con baja patogenicidad: de Moraxella catharalis, de neumonía Streptococcus, Hemophilus influenzae, causando a menudo estos pacientes otitis, sinusitis , conjuntivitis, bronquitis y neumonía. Hay informes de que las manifestaciones clínicas de la deficiencia de IgA es necesaria la deficiencia de una o más subclases de IgG, que se encuentra en 25% de los casos, IgA-deficiencia. Tales resultados un defecto en un graves enfermedades broncopulmonares como la neumonía frecuente, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, bronquitis crónica, bronquiectasia. El más desfavorable es el déficit combinado de la subclase IgA e IgG2, que, desafortunadamente, ocurre con mayor frecuencia.
Los pacientes con deficiencia selectiva de IgA a menudo sufren de diversas enfermedades gastrointestinales, tanto infecciosas como no infecciosas. Entonces, entre estos pacientes, la infección de Gardia Lamblia (Giardiasis) es común . Otras infecciones intestinales son comunes. Es probable que una disminución de la IgA secretora, que es parte de la inmunidad local, conduzca a una infección y multiplicación de microorganismos en el epitelio intestinal más frecuente, así como a reinfecciones frecuentes después de un tratamiento adecuado. La consecuencia de una infección crónica del intestino a menudo es la hiperplasia linfoide, acompañada de un síndrome de malabsorción.
Trastornos del tracto gastrointestinal
La intolerancia a la lactosa también es más probable que ocurra con la deficiencia selectiva de IgA que en la población general. Diversas diarreas asociadas con deficiencia de IgA, hiperplasia linfoide nodular y malabsorbicle generalmente no responden bien al tratamiento.
Una combinación frecuente de enfermedad celíaca y deficiencia de IgA merece atención. Aproximadamente 1 de cada 200 pacientes con enfermedad celíaca tienen este defecto inmunológico (14,26). Esta asociación es única, ya que no ha habido asociación de enteropatía por gluten con ninguna otra inmunodeficiencia. Se describe una combinación de deficiencia de IgA con enfermedades autoinmunes del tracto gastrointestinal. A menudo hay condiciones tales como hepatitis crónica, cirrosis biliar, anemia perniciosa, colitis ulcerosa y enteritis.
Enfermedades alérgicas
La mayoría de los médicos creen que la deficiencia de IgA se acompaña de una mayor frecuencia de casi todo el rango de manifestaciones alérgicas. Esta rinitis alérgica, conjuntivitis, urticaria, dermatitis atópica, asma bronquial. Muchos expertos sostienen que el asma bronquial en estos pacientes tiene un curso más refractario, que puede deberse al desarrollo de enfermedades infecciosas frecuentes en ellos, lo que agrava los síntomas del asma. Sin embargo, no hubo estudios controlados sobre este tema.
Patología autoinmune
La patología autoinmune afecta no solo el tracto gastrointestinal de pacientes con deficiencia de IgA. A menudo, estos pacientes sufren de artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, citopenias autoinmunes.
Los anticuerpos anti-IgA se encuentran en pacientes con deficiencia de IgA en más del 60% de los casos. La etiología de este proceso inmune no se entiende completamente. La presencia de estos anticuerpos puede causar reacciones anafilácticas al transfundir estos pacientes con hemoderivados que contienen IgA, pero en la práctica la frecuencia de tales reacciones es lo suficientemente pequeña y es de aproximadamente 1 por cada 1,000,000 de hemoderivados inyectados.
Diagnóstico de la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A
En el estudio de la inmunidad humoral en niños, a menudo es suficiente encontrar un nivel reducido de IgA contra IgM e IgG normales. La deficiencia transitoria de IgA es posible , en la que se muestra IgA sérica, por regla general, en el rango de 0.05-0.3 g / l. Con mayor frecuencia, esta condición se observa en niños menores de 5 años y se asocia con la inmadurez del sistema de síntesis de inmunoglobulinas.
Con deficiencia parcial de IgA, el nivel de IgA sérica, aunque por debajo de las fluctuaciones de edad (menos de dos desviaciones sigma de la norma), pero aún no cae por debajo de 0,05 g / l. Muchos pacientes con deficiencia parcial de IgA tienen un nivel normal de IgA secretora en la saliva y son clínicamente saludables.
Como se indicó anteriormente, se dice que la deficiencia selectiva de IgA es inferior a 0,05 g / l para la IgA sérica. Casi siempre en tales casos, se determina la depresión y la IgA secretora. El contenido de IgM e IgG puede ser normal o, raramente, incrementado. A menudo hay una disminución en las subclases individuales de IgG, especialmente IgG2, IgG4.
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¿Qué es necesario examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A
El tratamiento específico de la deficiencia de IgA está ausente, ya que no hay medicamentos que activen las células B productoras de IgA. Teóricamente, la infusión de IgA en suero o IgA que contienen plasma puede temporalmente korregirovat deficiencia de IgA, pero debe ser considerado como un alto riesgo de reacciones anafilácticas en pacientes sensibilizados con anticuerpos anti-IgA. Los pacientes con graves patologías infecciosas en medio de IgA-deficiencia asociada con la deficiencia de las subclases de IgG, o con una disminución en la respuesta de anticuerpos específicos para antígenos bacterianos y vacunales mostrados inmunoglobulina intravenosa con un mínimo de IgA, o de su ausencia y preparación completa.
Las enfermedades no transmisibles en pacientes con deficiencia de IgA se tratan de la misma manera que en pacientes comunes. Por ejemplo, los pacientes con lupus eritematoso sistémico y deficiencia de IgA responden bien a la terapia inmunosupresora. Los pacientes con deficiencia de IgA y asma bronquial se tratan según los esquemas estándar. Sin embargo, entre estos pacientes, la resistencia a la terapia es más común, posiblemente debido al desarrollo de infecciones concomitantes.
Pronóstico
En general, el pronóstico de la enfermedad es favorable, las complicaciones que amenazan la vida se desarrollan con poca frecuencia.
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Использованная литература