Diagnóstico de la anemia sideroblástica

En las formas hereditarias, se detecta anemia de diversa gravedad en el hemograma. Por lo general, la anemia aumenta con la edad y es hipocrómica (el índice de color se reduce a 0,4-0,6). Se detectan eritrocitos hipocrómicos en los frotis, aunque también se encuentran normocrómicos. También se detecta anisocitosis con tendencia a la microcitosis y la poiquilocitosis. El número de reticulocitos se encuentra dentro de los límites normales. El número de leucocitos y plaquetas se encuentra dentro de los límites normales.

En la intoxicación por plomo, el hemograma revela anemia hipocrómica, eritrocitos hipocrómicos, formas diana y anisocitosis con tendencia a la microcitosis. Un síntoma característico constante de la intoxicación por plomo es la granularidad basófila de los eritrocitos.

En la médula ósea, se observa hiperplasia del germen eritroide, y la proporción de diversas formas de normocitos cambia: aumenta el número de células basófilas y disminuye drásticamente el de normocitos oxifílicos hemoglobinizados. Un aumento patognomónico (de hasta un 70 % en las formas hereditarias) en el número de sideroblastos (detectado mediante tinción especial), que presentan una morfología característica, es patognomónico. Los gránulos de hierro en la célula rodean el núcleo formando un anillo: los sideroblastos anulares. Esta morfología se debe a la acumulación de hierro, que no se utiliza para la síntesis del hemo en las mitocondrias celulares.

En estudios bioquímicos, en todas las formas, se observa un aumento del nivel de hierro sérico de 2 a 4 veces o más en comparación con el valor normal. El coeficiente de saturación de transferrina con hierro aumenta al 100 %.

Diagnóstico de la anemia sideroblástica

El diagnóstico de las anemias hereditarias se confirma mediante el estudio del contenido de porfirinas en los eritrocitos. Se ha establecido que en las anemias sideroacrésicas hereditarias, el contenido de protoporfirina eritrocitaria está reducido. El contenido de coproporfirina eritrocitaria puede estar tanto aumentado como disminuido. Normalmente, el nivel promedio de protoporfirina eritrocitaria en sangre total es de 18 μg%, y el límite superior en ausencia de anemia es de 35 μg%. Para estudiar el contenido de reservas de hierro y confirmar la hemosiderosis, se utiliza la prueba de desferal. Tras la administración intramuscular de 500 mg de desferal, normalmente se excretan en la orina de 0,6 a 1,2 mg de hierro al día, y en pacientes con anemia sideroblástica, de 5 a 10 mg/día.

Para diagnosticar el envenenamiento por plomo, se determina el nivel de plomo en la sangre venosa; el nivel de protoporfirina eritrocitaria en la sangre total: un nivel superior a 100 μg%, por regla general, indica el efecto tóxico del plomo.

En la intoxicación crónica por plomo, las radiografías de rodilla muestran calcificaciones dilatadas y compactadas en el fémur distal, la tibia proximal y el peroné (líneas de plomo). En la intoxicación aguda por ingestión de objetos que contienen plomo, estas pueden detectarse mediante una radiografía abdominal anteroposterior. Las radiografías de rodilla en niños menores de 3 años son difíciles de interpretar, ya que las líneas de plomo pueden confundirse con cambios óseos normales durante el crecimiento rápido. La localización característica de los cambios óseos es muy probable que indique una intoxicación crónica por plomo. Las líneas de plomo suelen aparecer cuando los niveles de plomo superan el 50 μg % durante un período prolongado (más de 6 semanas).

En caso de aumento moderado del nivel de plomo en sangre (35-45 μg%), si los resultados de otras pruebas son contradictorios, se realiza una prueba con EDTA. La sal cálcica-disódica de EDTA se administra a una dosis de 1000 mg/m2 ^/ día o 35 mg/kg/día por vía intramuscular o como infusión intravenosa durante 1 hora. La prueba se considera positiva si la orina recogida durante 24 horas contiene 1 μg de plomo por 1 mg de dosis administrada de EDTA. No tiene sentido determinar la concentración de plomo en la orina. Solo la cantidad de plomo excretada en cierto período de tiempo por dosis administrada de EDTA tiene valor diagnóstico. Al realizar la prueba es necesario asegurar un consumo suficiente de líquido y recoger toda la orina. En un análisis general de orina para intoxicación por plomo, se puede detectar leucocituria, cilindruria, glucosuria o aminoaciduria (normalmente cuando la concentración de plomo en sangre supera los 100 mcg%).

Plan de examen para un paciente con anemia sideroacrésica

1. Pruebas que confirman la presencia de anemia sideroacrésica.
   • Análisis clínico de sangre con determinación del número de reticulocitos y características morfológicas de los eritrocitos.
   • Mielograma con tinción obligatoria de frotis con azul de Prusia para detectar sideroblastos anillados.
   • Análisis bioquímico de sangre: complejo de hierro, ALT, AST, FMFA, bilirrubina, azúcar, urea, creatinina.
2. Pruebas para aclarar la forma de anemia sideroacrética.
   • Nivel de protoporfirina en eritrocitos en sangre total.
   • Nivel de plomo en sangre total.
   • Prueba de Desferal.
   • Prueba de EDTA.
   • Radiografía de las articulaciones de la rodilla.
3. Historial de vida del niño. Preste especial atención al lugar de residencia, las condiciones del hogar, el entorno, el apetito, la nutrición, el comportamiento y la frecuencia de las deposiciones. Indique qué medicamentos está tomando el niño.
4. Antecedentes familiares: presencia de anemia sideroblástica en familiares.
5. Exámenes clínicos generales: análisis de orina y heces, ECG, examen especializado, ecografía de órganos abdominales, riñones, corazón y otros exámenes se realizan según indicaciones individuales.

Signos clínicos y de laboratorio de intoxicación por plomo

	Pulmón	Moderado	Pesado
Fuente de plomo	Polvo o tierra	Pinturas	Pinturas (comiendo con apetito pervertido)
Síntomas	Ninguno	Disminución del apetito y trastornos del comportamiento.	Dolor abdominal, irritabilidad, somnolencia, fiebre, hepatoesplenomegalia, ataxia, convulsiones, aumento de la presión intracraneal, coma, signos de deficiencia de hierro.
Factores predisponentes	Deficiencia de hierro	Deficiencia de hierro	Deficiencia de hierro
Consecuencias	Capacidades cognitivas deterioradas	Trastornos del comportamiento, deterioro cognitivo	Deterioro neurológico persistente
Nivel de plomo en sangre total, mcg%	25-49	49-70	>70
Nivel de protoporfirina eritrocitaria, mcg %	35-125	125-250	>250
Coeficiente de saturación de hierro de la transferrina	<16	<16	<16
Nivel de ferritina sérica, ng/ml	<40	<20	< 10
Prueba de EDTA: contenido de plomo en la orina diaria por 1 mg de EDTA		1	>1
Análisis de orina			Aminoaciduria, glucozuria
Radiografías de las articulaciones de la rodilla, riñones y vejiga.	Sin cambios	Cambios en las articulaciones de la rodilla	Cambios en las articulaciones de la rodilla, los riñones y la vejiga.
Tomografía computarizada de la cabeza			Signos de aumento de la presión intracraneal
Velocidad de propagación de la excitación a lo largo del nervio			Engrandecido
Análisis general y frotis de sangre		Anemia leve	Anemia, granularidad basófila de los eritrocitos.

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