Diagnóstico de anemia sideroblástica

En las formas hereditarias en el hemograma, se revela anemia de gravedad variable. Como regla general, con la edad, la anemia aumenta, tiene un carácter hipocrómico (el índice de color se reduce a 0.4-0.6). En los frotis, se encuentran eritrocitos hipocrómicos, junto con eso, también hay normocrómicos entre ellos; también determina la anisocitosis con tendencia a la microcitosis, poiquilocitosis. El número de reticulocitos dentro del rango normal. La cantidad de leucocitos y plaquetas está dentro del rango normal.

Cuando la intoxicación por plomo en el hemograma revela anemia hipocrómica, eritrocitos hipocrómicos, formas diana, anisocitosis con tendencia a la microcitosis. El síntoma característico constante de la intoxicación por plomo es la granularidad basófila de los eritrocitos.

En la hiperplasia eritroide de la médula ósea marcados cambios la proporción de diferentes normocitos formularios: aumentar el número de células basófilas y reduce drásticamente el número gemoglobinizirovannyh normocitos oxifílicas. Pathognomonic es el aumento (d 70% en formas hereditarias) del número de sideroblastos (identificado con un color especial), que tiene una morfología característica. Los gránulos de hierro en la célula rodean los sideroblastos con forma de anillo núcleo. Esta morfología se debe a la acumulación de hierro, que no se utiliza para la síntesis de hemo en la mitocondria de la célula.

En la investigación bioquímica en todas las formas es marcado el aumento del nivel sérico del hierro en 2-4 veces y más en comparación con la norma. La relación de saturación de transferrina por hierro aumenta al 100 %.

Diagnóstico de anemia sideroblástica

El diagnóstico de las formas hereditarias de la anemia se confirma mediante el estudio del contenido de porfirinas en los eritrocitos. Se estableció que las formas hereditarias de la anemia sideroaquéstica disminuían el contenido de protoporfirina de los eritrocitos. El contenido de coproporfirina eritrocitos es elevado y bajo. Normalmente, el nivel promedio de protoporfirina de los eritrocitos en la sangre total es de 18 μg%, y el límite superior en ausencia de anemia es de 35 μg%. Para estudiar el contenido de las reservas de hierro y confirmar la hemosiderosis, se usa una prueba de desferasa. Después de la inyección intramuscular de 500 mg de desferal, normalmente se excreta 0.6-1.2 mg de hierro por día en la orina, y en pacientes con anemia sideroblástica de 5-10 mg / día.

Para diagnosticar el envenenamiento por plomo, se determina el nivel de plomo en la sangre venosa; el nivel de protoporfirina en los eritrocitos en sangre completa, un nivel superior a 100 μg%, generalmente indica un efecto tóxico del plomo.

En la intoxicación crónica por plomo en las radiografías de la serie rodilla expansión y áreas de sellado de la calcificación en el fémur distal, la tibia proximal y el peroné (línea de plomo). En caso de envenenamiento agudo debido a la ingestión de objetos que contienen plomo, se pueden detectar mediante una radiografía general de la cavidad abdominal en la proyección anteroposterior. La radiografía de las articulaciones de la rodilla en niños menores de 3 años es difícil de interpretar, ya que para las líneas de plomo, los cambios óseos normales se pueden realizar durante un período de rápido crecimiento. La localización característica de los cambios óseos es altamente probable que indique una intoxicación crónica por plomo. Las líneas de plomo, como regla, aparecen cuando el nivel de plomo es más largo - más de 6 semanas - excede el 50 μg %.

Con un aumento moderado en los niveles de plomo en la sangre (35-45 μg%), si los resultados de otros estudios son contradictorios, se realiza una muestra con EDTA. El EDTA disódico de calcio se administra a una dosis de 1000 mg / m ² / día o 35 mg / kg / día por vía intramuscular o como una infusión intravenosa durante 1 hora. La prueba se considera positiva si la orina recolectada durante el día contiene 1 μg de plomo por 1 mg de la dosis de EDTA administrada. No tiene sentido determinar la concentración de plomo en la orina. El valor de diagnóstico es solo la cantidad de plomo excretado durante un cierto período de tiempo, según la dosis administrada de EDTA. Al realizar la prueba, es necesario asegurar la ingesta de una cantidad suficiente de líquido y recoger toda la orina. En el análisis general de la orina en la intoxicación por plomo, se puede detectar leucocituria, cilindruria, glucosuria o aminoaciduria (generalmente cuando la concentración de plomo en la sangre excede 100 μg%).

Plan de examen del paciente para la anemia sideroanestésica

1. Análisis que confirman la presencia de anemia sideroaquéstica.
   • Análisis clínico de la sangre con determinación del número de reticulocitos y características morfológicas de los eritrocitos.
   • Mielograma con tinción obligatoria de frotis en azul de Berlín para revelar sideroblastos en forma de anillo.
   • Análisis bioquímico de sangre: "complejo de hierro", ALT, ACT, FMFA, bilirrubina, azúcar, urea, creatinina.
2. Los análisis que especifican la forma de anemia sideroaquéstica.
   • El nivel de protoporfirina eritrocitos en sangre completa.
   • El nivel de plomo en sangre completa.
   • Prueba de Desferal.
   • Muestra con EDTA.
   • Roentgenogram de articulaciones de rodilla.
3. Anamnesis de la vida de un niño. Preste especial atención al lugar de residencia, las condiciones del hogar, el entorno, las características del apetito, la nutrición, el comportamiento y la frecuencia de la silla. Aclare qué medicamentos toma el niño.
4. Antecedentes familiares: la presencia de anemia sideroblástica en familiares.
5. Exámenes clínicos generales: análisis de orina, heces, ECG, examen de especialistas, ultrasonido de la cavidad abdominal, riñón, corazón y otros exámenes se llevan a cabo de acuerdo con las indicaciones individuales.

Signos clínicos y de laboratorio de envenenamiento por plomo

	Fácil	Moderado	Pesado
Fuente de plomo	Polvo o tierra	Pinturas	Pinturas (comer con apetito perverso)
Síntomas	Ninguno	Disminución del apetito y trastornos del comportamiento	Dolor abdominal, irritabilidad, somnolencia, fiebre, hepatoesplenomegalia, ataxia, ataques epilépticos, aumento de la presión intracraneal, coma, signos de deficiencia de hierro
Factores predisponentes	Deficiencia de hierro	Deficiencia de hierro	Deficiencia de hierro
Consecuencias	Violación de habilidades cognitivas	Trastornos de la conducta, trastornos cognitivos	Trastornos neurológicos persistentes
Nivel de plomo en sangre entera, μg%	25-49	49-70	> 70
El nivel de protoporfirina eritrocitos, μg%	35-125	125-250	> 250
Relación de saturación de hierro transferrina	<16	<16	<16
Nivel de ferritina sérica, ng / ml	<40	<20	<10
Muestra de EDTA: contenido de plomo en orina diaria por 1 mg de EDTA		1	> 1
Análisis de orina			Aminoaciduria, glucosuria
Radiografías de articulaciones de la rodilla, riñones, vejiga	Sin cambios	Cambios en las articulaciones de rodilla	Cambios en rodilla, riñón, vejiga
Tomografía computarizada de la cabeza			Signos de aumento de la presión intracraneal
Tasa de propagación de excitación a lo largo del nervio			Aumentado
Análisis general y frotis de sangre		Anemia de grado leve	Anemia, granulosis basófila de eritrocitos

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