Distrofia de Beckera

La enfermedad tiene un carácter genético y se hereda de uno de los padres del paciente por un rasgo recesivo que está unido al cromosoma X. La distrofia de Becker es una enfermedad genética que fue descrita por primera vez por Becker en 1955.

Las fuentes dicen que la distrofia de Becker ocurre en tres o cuatro niños de cada cien mil nacidos.

Este tipo de distrofia es una enfermedad puramente masculina, que conduce a la discapacidad a una edad temprana. Debido a su naturaleza genética, la enfermedad es incurable y en algunos casos termina en un resultado letal para un hombre.

A veces, la distrofia de Becker se confunde con una enfermedad similar: distrofia de Duchenne. Esta enfermedad, por supuesto, es similar a la última, pero es menos severa en los síntomas y sus consecuencias. La aparición de los primeros síntomas de la enfermedad se refiere a la edad de diez años. Al mismo tiempo, solo algunos de los enfermos a la edad de dieciséis años están obligados a usar la silla de ruedas como medio de transporte. Al mismo tiempo, más del noventa por ciento de las personas con este tipo de distrofia pueden vivir más de 20 años de edad. La distrofia de Duchenne se caracteriza por una imagen más severa de los síntomas, por lo que es importante distinguir estas enfermedades y diagnosticar correctamente al paciente.

La enfermedad se caracteriza por la aparición de debilidad muscular en los músculos, que se encuentran a la distancia más cercana al tronco.

La enfermedad se caracteriza por la aparición de los primeros síntomas a la edad de diez a quince años. En algunos niños, la distrofia muscular de Becker aparece antes.

Para los síntomas que caracterizan la etapa inicial de la enfermedad que se caracteriza por la aparición de debilidad muscular y fatiga muscular en patológico actividades físicas y manifestaciones psevdogipertroficheskie disponible en los músculos de la pantorrilla.

Las manifestaciones atróficas se desarrollan simétricamente. En primer lugar, los signos patológicos de la enfermedad sienten los grupos musculares proximales ubicados en las extremidades inferiores. Estos grupos incluyen los músculos del departamento pélvico y los muslos. Luego, los cambios comienzan a tocar los grupos musculares proximales de las extremidades superiores.

Los procesos atróficos conducen al hecho de que hay violaciones de la marcha, que comienza a parecerse a un "pato". Además, cuando una persona se levanta de la posición sentada, se puede observar la aparición de técnicas miopáticas compensatorias.

En cuanto al tono muscular, entonces en los grupos musculares proximales, su disminución moderada es notable. Si revisas los reflejos profundos de la mayoría de los músculos, persisten durante mucho tiempo. Pero este hecho no se aplica a los reflejos de la rodilla, que disminuyen en las primeras etapas de la enfermedad.

Con este problema corporal, hay algunos trastornos cardiovasculares que se expresan en una disfunción moderada. Algunos pacientes experimentan dolor en la región cardíaca. Además, a veces hay manifestaciones de bloqueo de las piernas del haz de His. Entre los trastornos endocrinos que acompañan a la enfermedad, puede haber signos de ginecomastia, así como una disminución en el deseo sexual y la impotencia. Las alteraciones y los cambios patológicos no afectan a la inteligencia del paciente, que sigue siendo normal.

La enfermedad La distrofia muscular progresiva de Becker recibió este nombre debido a una determinada circunstancia. La enfermedad no "se detiene", sino que progresa de forma lenta pero constante dentro de los diez o veinte años posteriores al descubrimiento de los primeros síntomas de la enfermedad.

La tasa de manifestación atrófica en los músculos es bastante baja. Por lo tanto, los pacientes pueden sentirse normales por un largo tiempo y mantener cierta capacidad de trabajo.

Este tipo de distrofia es causada por problemas genéticos del sistema nervioso del representante masculino, que son causados por causas hereditarias. Al mismo tiempo, comienzan a aparecer cambios degenerativos en las fibras musculares, que proceden en el contexto de la ausencia de la patología primaria de la motoneurona periférica.

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Las causas de la distrofia de Becker

Cada enfermedad tiene sus propios requisitos previos para la ocurrencia. Las causas de la distrofia de Becker radican en las peculiaridades de la genética humana.

El gen recesivo, que se encuentra en el cromosoma X (en el vigésimo primer locus y en el brazo corto), se convierte en el "culpable" de esta grave disfunción corporal. Él sufre una mutación, y luego aparece la enfermedad genética descrita anteriormente. Esto es posible porque el gen es responsable de la codificación de la proteína distrofina necesaria para el desarrollo normal y el funcionamiento de los músculos humanos. Cabe señalar que de Becker distrofia y más pesado tipo de distrofia - distrofia muscular de Duchenne caracterizado por problemas en diferentes partes del mismo gen, pero difieren en gravedad y algunas manifestaciones.

Las representantes femeninas que tienen este gen recesivo lesionado no pueden quejarse del desarrollo de la enfermedad. Debido a que su genética es un proceso compensatorio: un gen saludable, que se encuentra en otro cromosoma X, puede neutralizar la actividad del gen dañado. Pero en los representantes de la parte masculina de la población que han dado daño genético, la distrofia de Becker se desarrollará y progresará.

Tales anomalías hereditarias conducen a un cambio en los procesos bioquímicos del cuerpo masculino. En este caso, hay un error en la producción de distrofina, una proteína muscular importante que está involucrada en el mantenimiento de la estructura de las células musculares. Esta proteína es producida por el cuerpo, pero aumenta de tamaño y, por lo tanto, no funciona correctamente en el cuerpo.

Síntomas de la distrofia de Becker

Con esta enfermedad, hay manifestaciones que ocurren en un cien por ciento de los casos, pero también hay tales signos, que se observan solo en una parte de los pacientes.

Los síntomas de la distrofia de Becker se expresan en las siguientes características de la condición de un adolescente o un hombre joven, como:

• La presencia de debilidad general: fatiga, fatiga, debilidad del cuerpo.
• Lentamente, pero aumentando gradualmente la debilidad en los músculos de las piernas o la aparición de la llamada debilidad en las piernas.
• Las dificultades surgen cuando se usa la escalera al subir.
• Tener dificultad para salir de una posición sentada.
• Problemas observados con la marcha: aparición de disbasia y trastornos de la marcha.
• Ritmo anormal del funcionamiento del músculo cardíaco: arritmias, que se caracterizan por disfunciones en la frecuencia cardíaca, así como interrupciones en su trabajo.
• La aparición de dolor en los músculos: el tejido muscular de las extremidades (las piernas de las manos), así como el dolor en los músculos del cuerpo.
• La presencia de dolor en las piernas, que se vuelve más intenso al caminar.
• Hay sacudidas que aparecen en los músculos de las piernas.
• Frecuentes tropiezos y caídas al moverse.
• La aparición de dificultad para respirar durante el ejercicio.
• Apariencia y sensaciones de hinchazón muscular después del ejercicio.

Las dos primeras características se encuentran en todos los pacientes, el tercer signo es visto en el noventa por ciento de los pacientes, el número de serie de síntomas cuatro y síntoma de cinco típico para el ochenta por ciento de los adolescentes y jóvenes, la sexta señal supera el cuarenta por ciento de los pacientes, el número de síntomas siete y un síntoma de la serie se ve ocho de los treinta y cinco el porcentaje de pacientes, los signos noveno y décimo son característicos del treinta por ciento de los hombres o adolescentes jóvenes, los signos número once y doce aparecen en el veinte por ciento de los pacientes.

Diagnóstico de la distrofia de Becker

Como cualquier otra enfermedad, esta patología necesita un diagnóstico correcto y preciso.

El diagnóstico de la distrofia de Becker ocurre de la siguiente manera:

• En primer lugar, es necesario realizar una investigación genética para someterse a un diagnóstico de ADN. Confirmar la presencia de la enfermedad en el análisis genético es posible si hay manifestaciones de un tipo cromosómico de herencia recesivo ligado a X.
• En estudios bioquímicos, a los que está expuesto el suero, se detecta una actividad aumentada de CK de cinco a veinte veces y LGD.
• Durante el paso de la electroneuromiografía, se observa la aparición de un tipo de cambios en el músculo primario.
• Los mismos cambios en los tejidos también se observan con una biopsia de los músculos del esqueleto, que también se incluye en la lista obligatoria de exámenes. Durante el transcurso de este procedimiento, se documentan la distrofia muscular primaria y la denervación.
• Cuando un electrocardiograma (ECG) o EchoCG pasa, hay violaciones de artioventicular, y en algunos casos, conducción intraventricular. Además, hay manifestaciones de hipertrofia miocárdica, así como dilatación de los ventrículos del corazón. Las características de la insuficiencia cardíaca congestiva y la miocardiopatía son características.
• Los síntomas de la enfermedad manifestados externamente también son importantes, que se hacen visibles desde la edad de diez a quince años del paciente.
• La atrofia se observa inicialmente en los grupos musculares proximales.
• Durante diez a veinte años después del inicio de los síntomas visuales de la enfermedad, se observa una progresión lenta pero constante de la distrofia.
• La enfermedad se propaga en la dirección de la vertical.
• Las extremidades inferiores en el gastrocnemio tienen fuertes manifestaciones hipertróficas, cuando los músculos de la pantorrilla comienzan a verse muy masivos.
• Además, la enfermedad se caracteriza por manifestaciones de trastornos psicosomáticos en la etapa moderada.

En el diagnóstico diferencial, la enfermedad debe distinguirse de la distrofia muscular progresiva de Duchenne y la distrofia muscular de Erba-Rot. También es importante distinguir esta enfermedad de la amiotrofia espinal de Kugelberg-Welander, así como de la polimiositis, la dermatomiositis, la miopatía metabólica y las polineuropatías hereditarias.

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El tratamiento de la distrofia de Becker

Este tipo de distrofia, como otras enfermedades de naturaleza genética, es incurable. Por lo tanto, el tratamiento de la distrofia de Becker ayuda a mantener la condición del paciente en una calidad más o menos viable y ayuda a la persona a seguir trabajando, así como a la autosuficiencia durante un período más prolongado de la vida.

Cabe señalar que los procedimientos de tratamiento son designados solo por un especialista y después de pasar los procedimientos de examen y confirmar el diagnóstico.

Como procedimientos de apoyo, algunos tipos de fisioterapia son útiles para el uso de ciertos ejercicios físicos, medidos teniendo en cuenta la individualidad del paciente. Esto es necesario para tener la capacidad de prevenir el acortamiento de los músculos. También es popular la cita de terapia sintomática, en la que el paciente recibe ayuda, basándose en la molesta disfunción del cuerpo.

En algunos casos, los expertos aconsejan recurrir a la cirugía para evitar contracturas y permitir que los tendones se alarguen. Y, los tendones de esos músculos que traen sensaciones dolorosas están involucrados.

Los principales medicamentos que se usan como terapia de mantenimiento incluyen los siguientes:

• Prednisolona: se refiere a los glucocorticosteroides sistémicos. Su uso hace posible retrasar el inicio de la debilidad muscular. La dosis de la droga es la siguiente: se administra entre veinte a ochenta miligramos por día, que se dividen en tres o cuatro dosis. Para las dosis de mantenimiento, la ingesta recomendada es de cinco a diez miligramos por día.
• Methylandrostenediol - se refiere a los esteroides anabólicos. Se toma en forma sublingual (debajo de la lengua hasta que el medicamento se disuelva en la cavidad oral). Para los adultos, la dosis es de veinticinco a cincuenta miligramos por día, y para los pacientes en edad infantil: de uno o medio miligramos por kilogramo del peso del paciente por día. Todas estas dosis de la droga se dividen en tres o cuatro recepciones.
• El ATP es un medicamento que puede conducir a un trofismo muscular mejorado. Se usa por vía intramuscular y su dosificación es una inyección de un mililitro de una solución al 1% del fármaco de una a dos veces al día. El curso habitual de tratamiento con el ATP de la droga es de treinta a cuarenta inyecciones. La terapia repetida debe completarse en uno o dos meses.

Además, los investigadores y practicantes modernos están tratando activamente de encontrar un camino en la terapia genética que ayude a los músculos a comenzar a producir distrofina nuevamente. Eso restaurará su estado normal y funcionamiento.

Profilaxis de la distrofia de Becker

La prevención de la distrofia de Becker, básicamente, es prevenir la aparición de una persona con una enfermedad tan grave e incurable como sea posible.

Los especialistas recomiendan encarecidamente la aprobación de pruebas genéticas para los miembros de esas familias donde hubo casos de la enfermedad de Becker. Dichos estudios se llevan a cabo en asesoramiento genético, al tiempo que se evalúa el riesgo de la enfermedad en futuros niños.

Los padres que ya tienen hijos deben ponerse en contacto con especialistas si observan las siguientes manifestaciones de disfunción en sus hijos:

• Retraso en el primer año de vida en el desarrollo motor.
• Presencia de fatiga rápida del niño, que es constante y no pasa con el crecimiento del niño.
• Con las dificultades emergentes con el aumento de la escalera en los niños de tres a cinco años.
• Si un niño de tres a cinco años no quiere o no puede correr.
• A menudo se observan caídas a chicos de la misma edad.
• Si la vaina masculina de un adolescente a la edad de diez a quince años tiene una fatiga muscular permanente y rápida.
• Cuando se observa en adolescentes de la edad descrita anteriormente, el aumento en los músculos gastrocnemio.

Con los signos disponibles, debe acudir a neurólogos, neurólogos y genetistas. • Una persona que ya tiene un historial progresivo de distrofia de Becker debe recurrir a todos los procedimientos de apoyo desde el momento de su aparición para evitar la aparición de debilidad muscular y distrofia. Estos incluyen ejercicios factibles en fisioterapia, terapia física y la ingesta de medicamentos recomendados. Esto se discutió con más detalle en la sección que trata sobre el tratamiento de la enfermedad.

Pronóstico de la distrofia de Becker

El pronóstico del desarrollo de la enfermedad con la distrofia de Becker es el siguiente:

• Un número de hombres jóvenes (pero un pequeño porcentaje) necesita usar una silla de ruedas a la edad de dieciséis años.
• La línea de veinte años pasa más del noventa por ciento de los hombres jóvenes y evita un desenlace fatal.
• Con el uso de procedimientos de apoyo, que se mencionaron anteriormente, puede retrasar la aparición de la atrofia muscular y la adquisición de la discapacidad.

La distrofia de Becker es una enfermedad hereditaria grave, que no tiene nada que ver con el cuidado inadecuado de un niño. Por lo tanto, los padres de un niño así deben tomar la situación como está. Y también para buscar métodos adecuados que respalden la salud de su hijo.

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