Distrofia Dystroy

La enfermedad, que se llama distrofia de Duchenne, está asociada con el daño a las estructuras genéticas responsables de la producción de distrofina de proteína muscular grande. Tal patología se transmite por una vía hereditaria, un tipo de herencia autosómica recesiva: es decir, esta patología se esconde, por así decirlo, o se manifiesta a través de una generación. Este tipo está relacionado con el cromosoma X.

Causas de distrofia de Duchen

La patología aparece debido a la mutación genética que ocurre en la región xp21. Más de una cuarta parte de estas patologías están asociadas con un cambio persistente en el genotipo en el óvulo materno. Los casos restantes se explican por la heterocigosidad de la madre del paciente por patología de mutagénesis en el gen de la distrofina.

En general, se acepta que aproximadamente el 7% de todos los casos recurrentes son el resultado de la formación en el ovario femenino de varias generaciones celulares con alelos mutantes y normales de distrofina. El tipo más común de mutación (alrededor del 65%) es la pérdida significativa de regiones cromosómicas. En el 5% de los pacientes, el segmento cromosómico se duplica, y en los casos restantes, la patología es una mutación puntual, cuando están implicados uno o más nucleótidos, mientras que las mutaciones son defectos genéticos más largos.

La patología se transmite por un tipo autosómico recesivo, con un vínculo al cromosoma X (afecta a los individuos masculinos). Más de la mitad de estas patologías ocurren espontáneamente, debido a la mutación genética.

En el examen genético, la determinación en las hermanas del paciente de los signos latentes de la enfermedad juega un papel importante. De tal portador del gen mutado, la transmisión de la patología del 50% de sus hijos varones puede ocurrir, y el 50% de sus hijas se convertirán en portadores del gen mutado.

Las mujeres que tienen un gen dañado lo comparten con su hijo, aunque ellos mismos no padecen miopatía. En su mayoría, la enfermedad afecta a los niños. Las niñas también pueden enfermarse, pero esto ocurre muy raramente: esto solo puede suceder si la estructura del cromosoma es defectuosa.

Síntomas de distrofia de Duchen

Los síntomas iniciales de la distrofia de Duchenne se pueden ver ya a la edad de 1 a 5 años. Un niño enfermo se caracteriza por la inhibición de la actividad motora temprana. Cuando intenta caminar solo (en niños mayores de 1 año), puede observar caídas constantes, enredo de piernas, fatiga rápida. Si el bebé todavía comienza a caminar, está cambiando de un pie a otro (andar a patos), es difícil para él subir los escalones y levantarse de sus rodillas.

Gradualmente, en pacientes pequeños, hay un aumento en el volumen de diferentes grupos musculares, que es similar en apariencia a los músculos muy inflados. Con el curso posterior y la agravación de la patología, dicho aumento pasa, por el contrario, a una disminución de los músculos.

La enfermedad se propaga por el cuerpo de forma ascendente: desde los músculos de las piernas y la pelvis hasta la espalda, los hombros y las manos.

Incluso en las etapas iniciales de la enfermedad, se puede observar una disminución en los reflejos tendinosos. Además, se desarrolla la curvatura de la columna vertebral, el tórax se convierte en silla de montar o quilla, los pies se deforman. Hay problemas con el músculo cardíaco: hay signos de arritmias cardíacas e hipertrofia ventricular izquierda. Una cuarta parte de los pacientes muestran síntomas de retraso mental: con mayor frecuencia esto se manifiesta como signos de oligofrenia.

Aproximadamente a los 12 años de edad, los pacientes dejan de caminar, después de 2-3 años pierden por completo la capacidad de hacer movimientos. A la edad de 20-30 años mueren más de estos pacientes. En etapas posteriores de la enfermedad, la debilidad muscular pasa al sistema respiratorio y de deglución. El resultado letal proviene de la unión de infecciones bacterianas o de la falta de actividad respiratoria y cardíaca.

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Formas

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Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne, afortunadamente, es relativamente rara y se manifiesta en debilidad muscular. Según las estadísticas, esta patología ocurre en aproximadamente un bebé de 3,000 recién nacidos. Además, hay varias formas bastante raras de miopatía, que difieren en las manifestaciones menos pronunciadas.

El desarrollo de la distrofia muscular se asocia con la lenta destrucción de las conexiones entre las fibras nerviosas y musculares.

Las niñas que nacen de una madre con un gen dañado también pueden convertirse en portadoras de dicho daño, aunque la enfermedad casi nunca se manifiesta.

Además de la distrofia de Duchenne, la medicina también distingue otros tipos de miopatías, que son extremadamente raras:

• El síndrome de Becker (también afecta a los niños, tiene un tipo innato, pero se manifiesta solo en el período de la pubertad y se retira a unos 45 años);
• forma congénita de la miopatía (afecta a los niños independientemente del sexo, pero puede ocurrir, podemos decir, solo en casos aislados);
• forma de miopatía hombro-hombro-facial - no es evidente de inmediato, pero durante unos 10 años. En la patología, se nota la debilidad de los músculos faciales, la reacción lenta de la musculatura facial al tratar de expresar ciertas emociones;
• patología de Emery-Dreyfus (un tipo similar de miopatía con consecuencias negativas para el miocardio).

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Distrofia progresiva Dushena

La distrofia progresiva de Duchenne es una forma seria y más común de miopatía. Se desarrolla en la infancia, generalmente en niños menores de 3 años, ocasionalmente a una edad mayor. Prácticamente en todos los pacientes (con algunas excepciones) hay un aumento en el tamaño de los músculos gastrocnemio (a veces junto con deltoides y cuádriceps). Este aumento a menudo se asocia con la infiltración grasa de los músculos, pero en algunos casos realmente aumenta los músculos.

La disminución en el volumen de masa muscular se observa principalmente en la región posterior y pélvica. Junto con los trastornos atróficos, a menudo es posible notar la presencia de retraso mental.

No es raro violar la integridad y la forma de los huesos, incluso debido a cargas y lesiones menores. Después de 5-10 años a partir de las primeras manifestaciones de la patología, es posible detectar daños en el músculo cardíaco, que se expresa por taquicardia y trastornos del ECG. Una característica característica es el aumento de la actividad de la creatina quinasa sérica.

En general, la enfermedad es más grave que con otras formas de miopatía. Los cambios atróficos se diseminan rápidamente por todo el cuerpo. La mayoría de los pacientes a la edad de 10 años son prácticamente incapaces de moverse. Dichos pacientes rara vez pueden vivir hasta 30 años, muriendo de enfermedades concomitantes.

Diagnostico de distrofia de Duchen

El diagnóstico de la distrofia de Duchenne debe confirmarse mediante pruebas genéticas, pero en algunos casos, el nombramiento de otros estudios.

1. La prueba genética se lleva a cabo de manera inequívoca, incluso si el médico está seguro de que el paciente tiene distrofia muscular. Con la ayuda de este método, puede determinar las características precisas de los trastornos patológicos en el ADN. Además del diagnóstico, este estudio ayudará a los padres a decidir sobre futuros embarazos. Además, los resultados de la prueba genética serán útiles para los familiares de la madre portadora del gen mutado.
2. El médico puede aconsejarle que se someta a una biopsia de fibras musculares. Tal investigación mostrará si la proteína produce distrofina, y si se produce, entonces en qué cantidad. El uso de especialistas en biopsia determina la cantidad exacta de proteína en los miocitos. ¡Pero la biopsia no puede ser un sustituto del análisis genético!
3. El método de la electromiografía (determinación de la conductividad de los impulsos nerviosos) fue relevante hace algunos años, pero ahora no es necesario.
4. Examen de sangre para la creatina quinasa: en la distrofia de Duchenne, la cantidad de esta enzima es mucho más alta que lo normal.
5. Evaluación de la actividad cardíaca, sistema respiratorio, capacidades musculares, ECG, determinación de marcadores biológicos cardíacos y densidad del tejido óseo.

Es muy importante determinar el diagnóstico exacto, si los expertos sospechan que es un niño con miopatía. Y es necesario hacer esto en un futuro muy cercano. El médico asignará el tratamiento calificado sobre la base de estas investigaciones, habiendo pasado la conversación preliminar con los padres y habiéndoles explicado todas las características de la enfermedad.

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Tratamiento de distrofia de Duchen

Actualmente, los medicamentos para la distrofia de Duchenne aún no se han inventado. Aunque la investigación científica sobre este tema se lleva a cabo con bastante intensidad: los científicos de Gran Bretaña, Israel y los Estados Unidos están trabajando en ello. Los métodos más nuevos que están en desarrollo:

• omitir exones es un procedimiento que ayuda a desacelerar la tasa de miopatía. Este método suaviza el curso de la enfermedad, alivia en gran medida los síntomas, pero no elimina la mutación;
• la introducción del gen de la distrofina con el uso de vectores virales o plásmidos: permite a los pacientes mantener su capacidad para moverse y caminar más tiempo, lo que mejora enormemente su calidad de vida;
• El trasplante de células miogénicas es la introducción de fibroblastos, que contribuye a la síntesis de una nueva distrofina no mutada. Este método tiene varias ventajas: es un resultado positivo de larga duración, la capacidad de combinar el procedimiento con otros métodos terapéuticos, la capacidad de usar a casi cualquier edad y la producción controlada de una nueva distrofina;
• recuperación de las fibras musculares con el uso de células madre embrionarias, células madre de músculo - estos métodos a mejorar la regeneración muscular habilitar distrofina producida en grandes cantidades, mejorar la estructura muscular y la función muscular reducido significativamente;
• La regulación de la atropina para el reemplazo de la distrofina es un método basado en un experimento que demuestra que si hay una deficiencia de atropina, se observan los mismos síntomas que en el caso de una deficiencia de distrofina. Estas proteínas son similares en estructura y función. A través de la investigación científica a largo plazo, los científicos llegaron a la conclusión de que la regulación del gen de la atropina se puede utilizar como un tratamiento para la distrofia de Duchesne;
• bloqueo de la miostatina. La miostatina es una proteína inactiva que tiene la capacidad de desencadenar procesos bioquímicos que inhiben la formación de los músculos. En consecuencia, el bloqueo de esta proteína debería promover el crecimiento del tejido muscular;
• bloqueando el factor de crecimiento transformante de la proteína β que inhibe la función de las células de mi satélite (células madre miogénicas). Este método ayudará a reducir el grado de fibrosis;
• aumento en la regulación del factor de crecimiento similar a la insulina-1 - una proteína similar en estructura a la insulina. El factor de crecimiento-1 mejora la calidad del tejido muscular, activa el desarrollo y aumenta la fuerza muscular.

Por el momento, los especialistas ofrecen el siguiente tratamiento para la distrofia de Duchenne:

• tomar medicamentos corticosteroides para aumentar la fuerza muscular y aliviar la condición del paciente;
• uso de β-2-agonistas para la fuerza muscular temporal;
• procedimientos fisioterapéuticos, mioestimulación;
• asistencia ortopédica (cochecitos, andadores, espinilleras, etc.).

El "elixir de curación" de la distrofia de Duchenne, desafortunadamente, no existe, por lo que cuando busque un tratamiento efectivo con extrema precaución, trate las drogas y los procedimientos que se le puedan presentar como "panacea".

No compre un medicamento desconocido si no hay evidencia confiable de su efectividad. Recuerde que puede gastar una gran suma financiera y, además, no solo no ayudar, sino también lastimar a su bebé.

Prevención

Por supuesto, hablar sobre la prevención de enfermedades hereditarias asociadas con una mutación genética es difícil. Sin lugar a dudas, en las familias donde hay casos de nacimiento de niños con distrofia muscular de Duchesne, es obligatorio realizar consultas con un genetista, preferiblemente antes del comienzo de la planificación del embarazo por una pareja joven.

Si ya ha aparecido un niño con una patología de los músculos, se deben hacer todos los esfuerzos para evitar la pérdida de tejido muscular y para mantener la actividad motora del niño el mayor tiempo posible. En tales situaciones, es inaceptable dejar caer las manos y permitir que los músculos se atrofien. Es necesario comprometerse con la gimnasia especial infantil para conservar la amplitud de los movimientos en las articulaciones. Para evitar contracturas, se recomienda el uso de corsés y fijadores de soporte.

Los niños que tienen un poco, pero que pueden caminar, deben hacer esto tan a menudo como sea posible. No fuerce al niño a la cama: déjelo estar activo, esto permitirá que los músculos disminuyan la velocidad de la regresión. Dichos niños deben recibir la máxima atención y cuidado, no deben sentirse privados u ofendidos.

La natación proporciona un buen efecto, que puede hacer e incluso necesitar. Recuerde: no hacer nada (reposo constante en cama) solo acelerará la progresión de la enfermedad. Es necesario permitir que el paciente, al menos, satisfaga sus propias necesidades.

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Pronóstico

Los procesos distróficos en la enfermedad afectan a todo el sistema muscular: los músculos del sistema respiratorio, el corazón, el esqueleto. Los pacientes con distrofia de Duchene a menudo sobreviven hasta 15, máximo 30 años. Los estudios realizados por científicos del mundo en esta dirección dan esperanza de una mejora en la calidad y la longevidad de tales pacientes.

Y ahora hay casos en que los pacientes pueden vivir hasta 40 o incluso 50 años. Este resultado se debió a la presencia de cuidados especiales y constantes: equipos para apoyar el sistema respiratorio, terapia farmacológica adecuada.

La detección del gen, que es el principal factor en el desarrollo de la enfermedad, ha dado un tremendo impulso a la continuación de los experimentos científicos en la terapia de mutaciones genéticas. Sin embargo, por el momento, lamentablemente, no existe un tratamiento que cure completamente la miopatía. Los métodos utilizados solo brindan la oportunidad de mejorar y prolongar la vida del paciente.

Queda por creer que en poco tiempo la ciencia encontrará una forma de corregir la patología hereditaria, y la distrofia de Duchenne finalmente será derrotada.

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