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Distrofia hepatocerebral
Último revisado: 04.07.2025

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La enfermedad de Wilson-Konovalov, o distrofia hepatocerebral, es una patología hereditaria que afecta al hígado y al sistema nervioso. Se hereda de forma autosómica recesiva, y el gen patógeno se localiza en el brazo q del cromosoma trece.
El trastorno del metabolismo del cobre desempeña un papel fundamental en la etiología de la enfermedad. El cobre se acumula en cantidades excesivas en el tejido hepático, el cerebro, el sistema urinario y la córnea. La tasa de incidencia es de 0,3:10.000.
Causas de la distrofia hepatocerebral
La enfermedad se debe a un trastorno hereditario del metabolismo del cobre. Los especialistas detectan un aumento marcado del contenido de cobre en las estructuras corporales. Simultáneamente, aumenta la excreción de cobre a través del sistema urinario y, a su vez, disminuye su contenido en el torrente sanguíneo.
Las fallas en el mecanismo de distribución de microelementos se deben a una disminución genéticamente dependiente de la cantidad de ceruloplasmina, una proteína plasmática específica que contiene cobre. El cobre, que ingresa al torrente sanguíneo a través de los alimentos, no puede permanecer en la sangre debido a la reducción del contenido de proteína que contiene cobre. Como resultado, el cobre se acumula en diversos órganos y tejidos y se excreta en mayores cantidades por los riñones.
La acumulación de cobre en el tejido renal provoca un trastorno en el funcionamiento del sistema de filtración urinaria, lo que, a su vez, conduce a la aparición de aminoaciduria (aminoaciduria).
El deterioro de la función cerebral, el daño al hígado y al tejido corneal también se asocian con una mayor acumulación de cobre en ellos.
Síntomas de la distrofia hepatocerebral
La enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia entre los diez y los veinticinco años. Los principales síntomas de la patología son debilidad muscular, temblores y demencia progresiva. La debilidad muscular puede manifestarse en diversos grados. En ocasiones, el síndrome parkinsoniano característico afecta a todo el sistema muscular. El rostro adquiere la apariencia de una máscara, la mandíbula inferior cuelga, se arrastran las palabras y la voz se vuelve extraña y apagada. Al mismo tiempo, la deglución puede verse afectada debido a la relajación de los músculos faríngeos. Aumenta la salivación. La actividad motora se inhibe. Los brazos y las piernas pueden quedar congelados en posiciones inusuales e incluso extrañas.
En el contexto de la debilidad muscular, aparecen temblores notables, especialmente pronunciados en las extremidades superiores (los llamados aleteos). Estos movimientos pueden desaparecer durante los periodos de descanso y aparecer repentinamente al mover los brazos hacia los lados o al elevarlos a la altura de la cintura escapular. Los temblores pueden aparecer en una o ambas manos a la vez, así como en los dedos en forma de espasmos.
En las últimas etapas de la enfermedad, pueden presentarse convulsiones epilépticas y el paciente puede entrar en coma. Se observa una disminución de la capacidad mental, llegando incluso a trastornos mentales graves.
La sensibilidad de la piel y las extremidades no se ve afectada. Los reflejos tendinosos pueden incluso aumentar ligeramente; en ocasiones, se puede registrar el reflejo de Babinski (extensión patológica del dedo gordo con irritación deliberada de la planta del pie).
Un rasgo característico de la distrofia hepatocerebral, síntoma directo de la enfermedad en aproximadamente el 65% de los pacientes, es el llamado anillo corneal de Kayser-Fleischer. Se trata de una línea pigmentada de color marrón verdoso que recorre la región posterior de la córnea y bordea la esclerótica. Esta línea puede observarse durante una exploración rutinaria o con la ayuda de una lámpara de hendidura.
En el laboratorio se puede observar el desarrollo de anemia, trombocitopenia y otros trastornos de la composición sanguínea, todo ello consecuencia de una disfunción hepática.
Diagnóstico de la distrofia hepatocerebral
Con un cuadro clínico típico, el diagnóstico de la enfermedad no es difícil. La evaluación de la herencia, los signos de daño subcortical (distonía, síntomas hipercinéticos) y el anillo de Kayser-Fleischer permiten sospechar una distrofia hepatocerebral. El diagnóstico se confirma mediante la determinación de una cantidad reducida de ceruloplasmina (una disminución característica es inferior a 1 μmol/l) en el plasma sanguíneo y un aumento de la excreción de cobre por el sistema urinario (un aumento de más de 1,6 μmol o 50 μg/día).
Signos principales para el diagnóstico:
- síntomas de daño simultáneo al cerebro y al hígado;
- herencia desfavorable de tipo autosómico recesivo;
- manifestaciones iniciales de la enfermedad después de los 10 años de edad;
- trastornos extrapiramidales (temblores, debilidad, posición inadecuada del cuerpo y de las extremidades, dolor espástico, trastornos del movimiento, deglución, disminución de la capacidad mental);
- trastornos extraneurales (dolor en el hipocondrio derecho, tendencia al sangrado, dolor en las articulaciones, daño al esmalte dental y encías);
- presencia de un anillo corneal;
- disminución de los niveles de ceruloplasmina;
- aumento de la excreción de cobre a través de los riñones;
- Diagnóstico de ADN.
La enfermedad se diferencia de la distonía muscular, el parkinsonismo y la esclerosis múltiple.
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Tratamiento de la distrofia hepatocerebral
El tratamiento de la enfermedad se basa en que los trastornos patológicos del organismo se manifiestan como consecuencia de un aumento de cobre en la sangre. Se recomienda seguir una dieta que incluya la exclusión de alimentos con alto contenido de cobre. Se prohíbe el chocolate, los productos de cacao, los frutos secos, los hongos y el hígado.
La farmacoterapia consiste en el uso prolongado de d-penicilamina, de 1,2 a 2 g al día. Hasta la fecha, este tratamiento es el más eficaz: se observa una mejoría clínica persistente y, en ocasiones, incluso la desaparición completa de los síntomas. Esta terapia suele ir acompañada de medicamentos con alto contenido de vitamina B6, ya que su concentración en los tejidos tiende a disminuir durante el tratamiento.
El tratamiento con penicilamina (sinónimo: cuprenil) se realiza según el siguiente esquema:
- Al principio, se prescriben 150 mg del medicamento todos los días durante una semana;
- durante la segunda semana, tomar 150 mg diariamente;
- Luego, la dosis diaria del fármaco se incrementa en 150 mg semanales. Esto se hace hasta que la excreción renal de cobre alcanza 1-2 g.
Una vez que el estado del paciente mejora, se prescribe una dosis de mantenimiento de 450 a 600 mg al día. La dosis diaria de vitamina B6 debe ser de 25 a 50 mg.
Si durante el tratamiento aparecen efectos secundarios graves (alergias, náuseas, enfermedad renal, etc.), se interrumpe la penicilamina durante un tiempo, después de lo cual se cambia a dosis bajas del fármaco simultáneamente con 20 mg de prednisolona al día (durante 10 días).
Si el paciente tiene intolerancia a la penicilamina, se prescribe sulfato de zinc en una cantidad de 200 mg tres veces al día.
Prevención de la distrofia hepatocerebral
Dado que la distrofia hepatocerebral es una patología hereditaria, lamentablemente es imposible prevenirla. Durante las consultas genéticas, se aconseja a los padres con un hijo con distrofia que desistan de intentar tener hijos en el futuro. Un portador heterocigoto de un gen mutado puede detectarse mediante pruebas bioquímicas: el recuento de ceruloplasmina en el suero sanguíneo, así como el grado de excreción renal de aminoácidos y cobre.
Es importante detectar la enfermedad lo antes posible, lo que permitirá al paciente mantenerse activo durante un tiempo prolongado y retrasar el desarrollo de consecuencias irreversibles en el cerebro. El uso regular de penicilamina garantiza una vida más larga.
Pronóstico de la distrofia hepatocerebral
Los especialistas reconocen que la evolución de la enfermedad es ciertamente progresiva. La esperanza de vida de un paciente puede depender de la cantidad y la gravedad de los síntomas, así como de la rapidez con la que se inició el tratamiento. La esperanza de vida promedio de los pacientes sin tratamiento es de aproximadamente 6 años, y en caso de una evolución maligna agresiva, de varios meses e incluso semanas.
La distrofia hepatocerebral tiene el pronóstico más favorable sólo si el tratamiento se prescribe antes de la aparición de signos de daño al hígado y al sistema nervioso.