Celiaquía (enteropatía por gluten) - Diagnóstico

A pesar de la ausencia de signos clínicos específicos patognomónicos de la enteropatía por gluten, es necesario tener en cuenta todos los síntomas enumerados, cuyo análisis, junto con los datos de otros métodos de investigación y los resultados del tratamiento, permitirá un diagnóstico correcto.

Los signos de laboratorio de la enfermedad celíaca, al igual que los clínicos, varían según la extensión y la gravedad del daño intestinal y también son inespecíficos.

Datos de laboratorio e instrumentales

1. Hemograma completo: deficiencia de hierro hipocrómica o deficiencia de _B12, anemia hipercrómica macrocítica.
2. Análisis bioquímico de sangre: disminución de los niveles sanguíneos de proteína total y albúmina, protrombina, hierro, sodio, cloruros, glucosa, calcio, magnesio y posiblemente un ligero aumento de la bilirrubina. En la enteropatía por gluten, varios órganos y sistemas están involucrados en el proceso patológico y, por lo tanto, muchos parámetros bioquímicos se desvían de la norma. En la diarrea grave, el cuerpo se agota de electrolitos con una disminución en el contenido de sodio, potasio, cloruros y bicarbonatos en el suero sanguíneo. A veces se produce una acidosis metabólica significativa debido a la pérdida de bicarbonatos con las heces. En pacientes con diarrea y esteatorrea, el contenido sérico de calcio, magnesio y zinc disminuye. En la osteomalacia, el nivel de fósforo en el suero sanguíneo puede disminuir y la fosfatasa alcalina puede aumentar. El contenido de albúmina sérica y, en menor medida, de globulinas séricas puede disminuir como resultado de la liberación significativa de proteína sérica en el lumen intestinal. En la enfermedad grave del intestino delgado que causa esteatorrea, los niveles séricos de colesterol y caroteno suelen ser bajos. Los niveles séricos de colesterol inferiores a 150 mg/ml en adultos deben alertar al médico sobre la posibilidad de una absorción gastrointestinal deficiente.
3. Análisis general de orina: sin cambios significativos, en casos graves: albuminuria, microhematuria.
4. Análisis coprológico: la polifecalia es típica. Las heces son acuosas, semiformadas, de color marrón amarillento o grisáceo, y grasosas (brillantes). El examen microscópico revela una gran cantidad de grasa (esteatorrea). Se excretan significativamente más de 7 g de grasa al día (normalmente, la excreción diaria de grasa con las heces no supera los 2-7 g). Con un daño limitado en el intestino delgado proximal, la esteatorrea es insignificante o incluso inexistente.
5. Estudio de la función de absorción del intestino delgado: se utilizan pruebas con D-xilosa, glucosa (tras una sobrecarga oral de glucosa, se determina una curva glucémica plana) y lactosa (tras la administración oral de lactosa, se observa un aumento en la concentración de hidrógeno exhalado). Estas pruebas indican una disminución de la función de absorción intestinal.
6. Análisis inmunológico de sangre: lo más común es la aparición de anticuerpos contra el gluten en sangre, que se detectan mediante un método rápido, aplicando el suero sanguíneo del paciente a un medio de cultivo de grano de trigo. Los anticuerpos circulantes en sangre también pueden detectarse mediante una reacción de fluorescencia indirecta. También es habitual la detección de autoanticuerpos contra la reticulina y las células epiteliales del intestino delgado. Es posible una disminución del contenido de inmunoglobulina A en sangre.
7. Análisis de sangre hormonal. La sangre contiene niveles reducidos de T3 _, T4 _, cortisol, testosterona y estradiol. Estos cambios se observan con el desarrollo de hipofunción de las glándulas endocrinas correspondientes.
8. Examen radiográfico del tracto gastrointestinal. Se detecta dilatación de las asas del intestino delgado, desaparición de sus pliegues y cambios en el relieve de la mucosa intestinal. En ocasiones, se observa un exceso de líquido en la porción proximal del intestino delgado (debido a una disminución de la capacidad de absorción intestinal), lo que provoca la dilución del medio de contraste y, como resultado, el patrón de la mucosa en la porción distal del intestino delgado parece confuso.
9. Diversas pruebas diagnósticas. En el síndrome de malabsorción, el metabolismo del triptófano se ve afectado, posiblemente debido a una deficiencia de piridoxina y ácido nicotínico; la excreción urinaria de ácido 5-hidroxiindolbutírico e indicán aumenta. En trastornos digestivos graves que causan insuficiencia hipofisaria o suprarrenal, la excreción urinaria diaria de 17-KS y 17-OKS disminuye. El factor LIF, que se forma como resultado de la interacción de los linfocitos de pacientes con enfermedad celíaca con fracciones de gluten y suprime el aumento de la migración leucocitaria, se propone como prueba diagnóstica. La secreción de IgA e IgM in vitro por linfocitos aislados del duodeno y el yeyuno mediante la técnica de inmunoabsorción enzimática tiene cierto valor diagnóstico.
10. Para el diagnóstico rápido de la enteropatía por gluten, se detectan anticuerpos contra el gluten en el suero sanguíneo mediante la aplicación de una solución de cloruro de sodio isotónica tamponada (pH 7,4) en una proporción de 1:11 a un medio de cultivo de grano de trigo. Los anticuerpos contra el gluten circulantes en sangre, así como los autoanticuerpos contra la reticulina y las células epiteliales del intestino delgado, se detectaron mediante inmunofluorescencia indirecta.
11. Biopsia de la mucosa del intestino delgado. Lo más apropiado es tomar una biopsia de la unión duodenal, cerca del ligamento de Treitz. En este punto, el intestino está fijado, por lo que es más fácil tomar biopsias. Los signos característicos de la enteropatía por gluten son:
    • un aumento del número de células caliciformes en la mucosa intestinal;
    • un aumento del número de linfocitos interepiteliales (más de 40 por 100 células epiteliales de las vellosidades intestinales);
    • atrofia vellosa;
    • infiltración del epitelio superficial y de las fosas por linfocitos, y de la lámina propia por linfocitos y células plasmáticas.
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Criterios diagnósticos de la enfermedad celíaca

1. Aparición de diarrea, síndrome de malabsorción en la primera infancia, retraso en el crecimiento y desarrollo físico en la infancia y la adolescencia.
2. Resultados típicos de una biopsia de la mucosa del duodeno o yeyuno.
3. Detección de anticuerpos circulantes contra el gluten en la sangre, así como autoanticuerpos contra la reticulina y las células epiteliales del intestino delgado.
4. Clara mejoría clínica y morfológica (según los resultados de una nueva biopsia) tras eliminar el gluten (productos elaborados a partir de trigo, cebada, centeno, avena) de la dieta.
5. Resultados positivos de la carga de gliadina (aumento rápido de los niveles de glutamina en sangre después de la administración oral de 350 mg de gliadina por 1 kg de peso corporal).

Diagnóstico diferencial de la enfermedad celíaca. La primera etapa del diagnóstico consiste en establecer el trastorno de la absorción intestinal y su causa subyacente. La esteatorrea y la disminución de los niveles séricos de colesterol, caroteno, calcio y protrombina no permiten, por sí solas, diferenciar la enteropatía por gluten de otras enfermedades que pueden deberse a una absorción insuficiente. También se observan en casos de trastorno de la digestión cavitaria causado por resección previa del estómago e íleon o insuficiencia pancreática.

En el diagnóstico diferencial de la enfermedad primaria de la mucosa del intestino delgado, la prueba de tolerancia a la xilosa es fundamental, ya que su absorción normal, en caso de digestión deficiente en la cavidad oral, se mantiene durante un tiempo considerable, hasta que la estructura de la mucosa cambia. Las radiografías del intestino delgado tras la administración de un medio de contraste también ayudan a diferenciar los trastornos de la absorción causados por daño a la mucosa u otras causas. El relieve anormal de la mucosa, la dilatación intestinal y la licuefacción de la suspensión de sulfato de bario son altamente sospechosos de una enfermedad de la mucosa.

Las biopsias normales obtenidas del intestino delgado proximal descartan con fiabilidad el diagnóstico de enteropatía celíaca no tratada clínicamente. Asimismo, las biopsias que muestran una lesión típica de la enteropatía celíaca confirman con fiabilidad este diagnóstico. Su detección se descarta examinando la biopsia de signos histológicos característicos de la enfermedad de Whipple y la enfermedad de Crohn. La hipogammaglobulinemia, en la que los cambios en la mucosa del intestino delgado se asemejan a los observados en la enteropatía celíaca, se caracteriza por la ausencia o disminución significativa del número de células plasmáticas.

La ausencia de signos histológicos absolutamente específicos patognomónicos de la enfermedad celíaca indica la necesidad de considerar los resultados de la biopsia en combinación con otras manifestaciones de la enfermedad.

La afectación de las mucosas idéntica o similar a la observada en la enfermedad celíaca ocurre en el esprúe tropical, el linfoma difuso del intestino delgado, el síndrome de Zollinger-Ellison con hipersecreción significativa, el esprúe no clasificable y la gastroenteritis viral en niños pequeños.

La detección de anticuerpos circulantes contra el gluten en la sangre, así como de autoanticuerpos contra la reticulina y las células epiteliales del intestino delgado, simultáneamente con una evaluación de la estructura histológica de la membrana mucosa de su sección inicial, hace que el diagnóstico y el diagnóstico diferencial sean fiables.

La mejoría clínica y morfológica tras el tratamiento con una dieta completamente libre de gluten tóxico confirma el diagnóstico de enteropatía celíaca. Cabe destacar que la mejoría clínica se produce después de varias semanas, y la normalización del cuadro histológico requiere la adherencia a una dieta sin gluten durante varios meses o incluso años, aunque puede observarse cierta mejoría morfológica en las primeras etapas de la remisión clínica.

En niños pequeños que padecen gastroenteritis, el diagnóstico se complica no sólo por la similitud de los cambios histológicos en la mucosa del intestino delgado con la enteropatía celíaca, sino también por una reacción positiva a una dieta sin gluten.

Los siguientes elementos ayudan a diferenciar la enteropatía por gluten de otras enfermedades del intestino delgado, en particular de la enteritis crónica: una prueba de carga de gliadina (un aumento rápido del nivel de glutamina en la sangre después de la administración oral de 350 mg de gliadina por 1 kg de peso corporal); una larga historia de la enfermedad, que comienza en la infancia; una exacerbación de la enfermedad debido al uso de productos elaborados a partir de trigo, centeno, cebada, avena; un buen efecto de una dieta sin gluten.

El diagnóstico de la enfermedad celíaca se basa en los siguientes signos: disfunción de la mucosa del intestino delgado; signos más característicos documentados de su daño; presencia de anticuerpos circulantes al gluten; clara mejoría clínica y morfológica tras eliminar el gluten tóxico de la dieta.

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