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Enfermedad celíaca (enteropatía por gluten)
Último revisado: 12.07.2025
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La enfermedad celíaca (esprúe no tropical, enteropatía por gluten, enfermedad celíaca) es una enfermedad gastrointestinal inmunológica que afecta a individuos genéticamente susceptibles y se caracteriza por intolerancia al gluten, inflamación de la mucosa y malabsorción. Los síntomas de la enfermedad celíaca suelen incluir diarrea y molestias abdominales. El diagnóstico se realiza mediante biopsia del intestino delgado, que muestra algunos cambios inespecíficos, como atrofia patológica de las vellosidades intestinales, que mejora con una dieta estricta sin gluten.
Los sinónimos del término "enteropatía por gluten o sensible al gluten" son esprúe celiaco, enfermedad celíaca, enfermedad celíaca del adulto, esteatorrea idiopática y esprúe no tropical. Varios autores consideran más apropiado el término "esprúe celiaco". Muchos enfatizan que la definición de "enteropatía por gluten" es alternativa.
[ ¿Qué causa la enfermedad celíaca?
La enfermedad celíaca es un trastorno hereditario causado por la hipersensibilidad a la fracción de gliadina del gluten, una proteína presente en el trigo; proteínas similares se encuentran en el centeno y la cebada. En individuos genéticamente susceptibles, las células T sensibles al gluten se activan cuando se presentan determinantes proteicos derivados del gluten. La respuesta inflamatoria provoca una atrofia vellosa característica de la mucosa del intestino delgado.
La prevalencia de la enfermedad varía desde aproximadamente 1/150 en el suroeste de Irlanda hasta 1/5000 en Norteamérica. La enfermedad celíaca se presenta en aproximadamente el 10-20% de los familiares de primer grado. La proporción entre mujeres y hombres es de 2:1. La enfermedad se presenta con mayor frecuencia en la infancia, pero puede desarrollarse posteriormente.
Síntomas de la enfermedad celíaca
La enfermedad celíaca no presenta síntomas específicos. Algunos pacientes son asintomáticos o solo presentan síntomas de deficiencia nutricional. Otros pueden presentar síntomas gastrointestinales significativos.
En la infancia y la niñez, la enfermedad celíaca puede manifestarse tras añadir cereales a la dieta. El niño presenta trastornos del desarrollo, apatía, anorexia, palidez, hipotonía general, distensión abdominal y atrofia muscular. Las heces suelen ser blandas, abundantes, de color arcilla y con un olor desagradable. En niños mayores, suele observarse anemia y trastornos del crecimiento.
En adultos, los síntomas más comunes de la enfermedad celíaca son fatiga, debilidad y anorexia. La diarrea leve e intermitente es a veces el síntoma principal. La esteatorrea es de moderada a grave (7-50 g de grasa/día). Algunos pacientes experimentan pérdida de peso, pero es raro que el peso sea inferior al normal. Estos pacientes suelen presentar anemia, glositis, estomatitis angular y aftas. Las deficiencias de vitamina D y calcio (p. ej., osteomalacia, trastornos de la formación ósea, osteoporosis) son comunes. Tanto en hombres como en mujeres, la fertilidad puede verse reducida.
Aproximadamente el 10% padece dermatitis herpetiforme, una erupción pápulo-vesicular grave con picazón que afecta simétricamente las superficies extensoras de las articulaciones del codo y la rodilla, los glúteos, los hombros y el cuero cabelludo. La erupción puede deberse al consumo de alimentos ricos en gluten. El desarrollo de la enfermedad celíaca también se asocia con la diabetes mellitus, las enfermedades tiroideas autoinmunes y el síndrome de Down.
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Diagnóstico de la enfermedad celíaca
El diagnóstico se sospecha cuando los cambios clínicos y de laboratorio sugieren malabsorción. Los antecedentes familiares son un elemento importante en el diagnóstico. La enfermedad celíaca se sospecha en pacientes con deficiencia de hierro sin hemorragia gastrointestinal evidente.
Para confirmar el diagnóstico se requiere una biopsia del intestino delgado del duodeno descendente. Los hallazgos morfológicos incluyen ausencia o reducción de vellosidades (atrofia vellosa), agrandamiento de las células intraepiteliales e hiperplasia de las criptas. Sin embargo, estos hallazgos también pueden observarse en el esprúe tropical, la proliferación bacteriana intestinal grave, la enteritis eosinofílica, la intolerancia a la lactosa y el linfoma.
Dado que la biopsia no revela cambios específicos, los marcadores serológicos pueden ayudar a establecer el diagnóstico. La detección de una combinación de anticuerpos antigliadina (AGAb) y antiendomisio (AEAb, un anticuerpo contra la proteína del tejido conectivo intestinal) tiene un valor predictivo positivo y negativo de casi el 100%. Estos marcadores también pueden utilizarse para el cribado de poblaciones con una alta prevalencia de celiaquía, incluyendo familiares de primera generación de pacientes afectados y pacientes con enfermedades que se asocian frecuentemente con la celiaquía. En caso de cualquier prueba positiva, el paciente debe someterse a una biopsia diagnóstica del intestino delgado. Si ambas pruebas son negativas, la enfermedad celiaca es poco probable. El título de estos anticuerpos disminuye con la adherencia a una dieta sin gluten y, por lo tanto, estas pruebas son útiles para monitorizar el cumplimiento dietético.
Con frecuencia se observan otras anomalías de laboratorio que deben investigarse. Estas incluyen anemia (anemia ferropénica en niños y anemia por deficiencia de folato en adultos); disminución de los niveles de albúmina, calcio, potasio y sodio; y aumento de la fosfatasa alcalina y del tiempo de protrombina.
Las pruebas de malabsorción no son específicas de la enfermedad celíaca. Sin embargo, si se realizan, los resultados muestran esteatorrea de hasta 10-40 g/día, una prueba de D-xilosa anormal y (en enfermedad ileal grave) una prueba de Schilling.
¿Qué es necesario examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de la enfermedad celíaca
El tratamiento de la enfermedad celíaca consiste en una dieta sin gluten (evitando alimentos que contengan trigo, centeno o cebada). El gluten se utiliza ampliamente en alimentos (p. ej., sopas preparadas, salsas, helados, perritos calientes), por lo que los pacientes necesitan una descripción detallada de la composición de los alimentos para evitar el gluten. El paciente debe consultar con un dietista y unirse a un grupo de apoyo para pacientes con enfermedad celíaca. El resultado tras la introducción de una dieta sin gluten es rápido y los síntomas desaparecen en una o dos semanas. La ingestión de incluso pequeñas cantidades de alimentos con gluten puede provocar una exacerbación o una recaída.
La biopsia de intestino delgado debe repetirse 3-4 meses después de la dieta sin gluten. Si los cambios persisten, se deben considerar otras causas de atrofia vellositaria (p. ej., linfoma). La desaparición de los síntomas de la enfermedad celíaca y la mejoría de la morfología del intestino delgado se acompañan de una disminución de los títulos de AGAT y AEAt.
Dependiendo de la deficiencia, se deben recetar vitaminas, minerales y medicamentos para aumentar la hemoglobina. Los casos leves no requieren medicamentos adicionales, pero los graves requieren un tratamiento integral. En adultos, el tratamiento adicional incluye sulfato de hierro 300 mg por vía oral de una a tres veces al día, folato 5-10 mg por vía oral una vez al día, suplementos de calcio y cualquier complejo multivitamínico estándar. En ocasiones, en casos graves de la enfermedad en niños y su detección inicial (rara vez en adultos), es necesario excluir la ingesta de alimentos y la nutrición parenteral.
Si una dieta sin gluten no produce ningún efecto, se debe considerar un diagnóstico erróneo o el desarrollo de una fase refractaria de la enfermedad celíaca. En este último caso, la administración de glucocorticoides puede ser eficaz.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad celíaca?
La enfermedad celíaca es mortal en el 10-30% de los casos sin cumplimiento dietético. Con cumplimiento dietético, la mortalidad es inferior al 1%, principalmente en adultos que inicialmente presentaron una evolución grave de la enfermedad. Las complicaciones de la enfermedad celíaca incluyen esprúe refractario, esprúe colagenoso y el desarrollo de linfomas intestinales. Los linfomas intestinales se presentan en el 6-8% de los pacientes con enfermedad celíaca, generalmente en pacientes mayores de 50 años. El riesgo de crecimiento maligno de otras partes del tracto gastrointestinal (p. ej., carcinoma de esófago u orofaringe, adenocarcinoma de intestino delgado) aumenta. La adherencia a una dieta sin gluten puede reducir significativamente el riesgo de malignidad.