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Enfermedad de Hartnup: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad de Khartup se considera autosómica recesiva. Fue descrito en 1956 por DN Baron et al. La enfermedad se caracteriza por la precipitación del hijo pelágico, cambios neuropsíquicos y aminoaciduria.
Causas y patogénesis de la enfermedad de Khartoup. La enfermedad se produce debido a la mala absorción del aminoácido triptófano o al debilitamiento de la reabsorción de esta sustancia en los riñones. Como resultado, el metabolismo de los aminoácidos se altera, se observa aminoaciduria. Reducción en la síntesis de ácido nicotínico. Según algunos científicos, esta enfermedad interrumpe la absorción del triptófano de las vías gastrointestinal y renal (reabsorción). El locus del gen 2 pter-q 32.3 está aislado y la enfermedad se considera hereditaria.
Síntomas de la enfermedad de Khartoup. Los cambios en la piel comienzan con la primera infancia. En áreas afectadas por la luz solar, a menudo hay una dermatitis recurrente. En la piel hay erupciones eritematosas escamosas, ampollas y vesículas. En los signos inflamatorios posteriores en la piel disminuye, y hay hiperpigmentación secundaria. A veces se observan lesiones vasculares poiquilodermia y membrana mucosa, y distrofia de uñas y cabello.
Las erupciones en la piel se combinan con síntomas neurológicos. Al mismo tiempo, es posible detectar ataxia del cerebelo, demencia, nistagmo, ptosis, diplopía y otros cambios neuropsíquicos.
Histopatología. En la epidermis y la dermis, hay signos inespecíficos de inflamación crónica.
Diagnóstico diferencial La enfermedad debe distinguirse de porfiria y pelagra. En la orina de los pacientes, el contenido de indol aumenta.
El tratamiento de la enfermedad de Khartup. Uso recomendado a largo plazo de ácido nicotínico (100-200 mg por día), fotoprotector.
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