Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Enfermedad de Hartnup: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
La enfermedad de Hartup se considera autosómica recesiva. Fue descrita en 1956 por DN Baron et al. Se caracteriza por un exantema pelagroide, alteraciones neuropsiquiátricas y aminoaciduria.
Causas y patogénesis de la enfermedad de Hartup. Esta enfermedad se produce debido a una absorción deficiente del aminoácido triptófano o a una reabsorción reducida de esta sustancia en los riñones. Como resultado, se altera el metabolismo de los aminoácidos y se observa aminoaciduria. También se observa una disminución de la síntesis de ácido nicotínico. Según algunos científicos, esta enfermedad altera la absorción de triptófano en el tracto gastrointestinal y renal (reabsorción). Se ha identificado el locus 2 del gen pter-q 32.3, y la enfermedad se considera hereditaria.
Síntomas de la enfermedad de Hartup. Los cambios cutáneos comienzan en la primera infancia. Aparece dermatitis recurrente en zonas expuestas a la luz solar. Aparecen erupciones eritematoescamosas, ampollas y vesículas en la piel. Posteriormente, los signos inflamatorios cutáneos disminuyen y persiste la hiperpigmentación secundaria. En ocasiones se observan poiquilodermia vascular, lesiones en las mucosas y distrofia ungueal y capilar.
Las erupciones cutáneas se acompañan de síntomas neurológicos. Se pueden detectar ataxia cerebelosa, demencia, nistagmo, ptosis, diplopía y otros cambios neuropsiquiátricos.
Histopatología: Se observan signos no específicos de inflamación crónica en la epidermis y la dermis.
Diagnóstico diferencial. La enfermedad debe distinguirse de la porfiria y la pelagra. El contenido de indol en la orina de los pacientes aumenta.
Tratamiento de la enfermedad de Hartup. Se recomienda el uso prolongado de ácido nicotínico (100-200 mg al día) y protector solar.
[ ¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?