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Epilepsia criptogénica con convulsiones en adultos

 
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Último revisado: 18.10.2021
 
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De acuerdo con la clasificación internacional válida hasta el año pasado, sintomáticos o secundarios, causados por la derrota de las estructuras cerebrales, se aislaron la epilepsia idiopática, primaria (independiente, presumiblemente hereditaria) y criptogénica. La última opción significa que el diagnóstico moderno no ha establecido ninguna razón para las convulsiones epilépticas periódicas, y tampoco se rastrea la predisposición hereditaria. El concepto mismo de "criptogénico" se traduce del griego como "origen desconocido" (kryptos - secreto, secreto, genos - nacido).

La ciencia no se detiene y, probablemente, se establecerá el origen de las crisis epilépticas periódicas de etiología desconocida. Los expertos sugieren que la epilepsia criptogénica es una enfermedad sintomática secundaria, cuya génesis no puede establecerse en el nivel actual de diagnóstico.

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Epidemiología

La epilepsia y los síndromes epilépticos son patologías neurológicas muy comunes, además de tener graves consecuencias. La manifestación de las crisis epilépticas puede ocurrir en personas de cualquier sexo y a cualquier edad. Se estima que alrededor del 5% de la población mundial ha experimentado al menos una convulsión en sus vidas.

Cada año, el diagnóstico de epilepsia o síndrome epiléptico se calcula en promedio por cada 30 a 50 habitantes de cada 100 mil personas que viven en la Tierra. La mayoría de las veces las convulsiones epilépticas ocurren en bebés (de 100 a 233 casos por cada 100 mil habitantes). El pico de la manifestación cae en el período perinatal, luego la tasa de incidencia se reduce casi a la mitad. Las tasas más bajas en individuos de 25 a 55 años: alrededor de 20-30 casos por 100 mil de la población. Entonces la probabilidad de ataques epilépticos aumenta y desde la edad de 70 la incidencia varía de 150 casos o más por cada 100,000 personas.

Las causas de la epilepsia se establecen en alrededor del 40% de los casos, por lo que la enfermedad de etiología desconocida no es infrecuente. Los espasmos infantiles (síndrome de West), relacionados con la epilepsia criptogénica, se diagnostican en niños de cuatro a seis meses de edad, un niño con dicho diagnóstico se produce en promedio entre 3200 bebés.

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Causas epilepsia criptogénica

La base para el diagnóstico de la epilepsia son convulsiones recurrentes causados por convertirse descarga eléctrica anormalmente fuerte que resulta de la actividad de la sincronización de las células cerebrales en todas las bandas de frecuencia que hacia el exterior se manifiesta en el aspecto sensorial-motor, neurológico y síntomas mentales.

Para la aparición de un ataque epiléptico, es necesaria la presencia de las denominadas neuronas epilépticas, caracterizadas por la inestabilidad del potencial de reposo (la diferencia de potencial de la célula no excitada en los lados interno y externo de su membrana). Como resultado, el potencial de acción de una neurona epiléptica excitada tiene una amplitud, duración y frecuencia sustancialmente más altas que lo normal, lo que conduce al desarrollo de un ataque epiléptico. Se cree que las convulsiones ocurren en personas que tienen una predisposición hereditaria a tales cambios, es decir, grupos de neuronas epilépticas que pueden sincronizar su actividad. Los focos epilépticos también se forman en lugares del cerebro con estructura alterada debido a lesiones, infecciones, intoxicaciones, desarrollo de tumores.

Entonces, en pacientes que son diagnosticados con epilepsia criptogénica, los métodos modernos de neuroimagen no revelan ninguna alteración en la estructura de la sustancia cerebral, y no hay epilépticos en la historia familiar. Sin embargo, los pacientes a menudo tienen ataques epilépticos bastante frecuentes de varios tipos, que son difíciles de tratar (tal vez, simplemente porque su causa no es clara).

En consecuencia, no se detectan los factores de riesgo conocidos para la ocurrencia de ataques epilépticos: genéticos, trastornos de la estructura cerebral, procesos metabólicos en sus tejidos, las consecuencias de lesiones en la cabeza o procesos infecciosos durante las encuestas y encuestas.

De acuerdo con la nueva clasificación de la epilepsia en 2017, se distinguen seis categorías etiológicas de la enfermedad. En lugar de sintomático, ahora se recomienda determinar el tipo de epilepsia por un motivo establecido: estructural, infeccioso, metabólico, inmune o una combinación de ambos. La epilepsia idiopática presupone la presencia de una predisposición hereditaria y ahora se llama genética. El término "criptogénico" se reemplaza por "un factor etiológico desconocido", por lo que el significado de la redacción se ha vuelto más comprensible, pero no ha cambiado.

La patogénesis de la epilepsia supuestamente se parece a esto: la formación del foco epiléptico, es decir, la comunidad neuronas con una alteración de la creación electrogénesis → en el cerebro de los sistemas epilépticos (con exceso de liberación de neurotransmisores excitadores lanzados "glutamato en cascada', afecta a todas las nuevas neuronas y promueve la formación de nuevos focos epileptogeneza) → formación de patológica conexiones interneuron → generalización se produce la epilepsia.

La hipótesis principal del mecanismo de desarrollo de la epilepsia se supone que el proceso patológico se inicia una perturbación del estado de equilibrio entre los neurotransmisores excitatorios (glutamato, aspartato) y responsables de los procesos de inhibición (γ-aminobutírico, taurina, glicina, norepinefrina, dopamina, serotonina). Lo que viole exactamente este equilibrio en nuestro caso sigue siendo desconocida. Sin embargo, las membranas de las células afectadas de neuronas, perturbados cinética de flujo de iones - inactivados bombas de iones, por otra parte, canales iónicos activados perturbados concentración intracelular de iones cargados positivamente de potasio, sodio y cloro. Desestructurado patológica a través de membrana de intercambio iónico determina los cambios en el nivel de flujo sanguíneo cerebral. La disfunción de los receptores de glutamato y la producción de autoanticuerpos a que causa convulsiones. Recurrente Neural nivel excesivamente intensa realizada en la forma de convulsiones, que conducen a profundas alteraciones de los procesos metabólicos en las células de la sustancia cerebro y provocan el desarrollo de la siguiente convulsión.

La especificidad de este proceso es la agresividad de las neuronas del foco epiléptico en relación con las regiones del cerebro aún sin cambios, lo que hace posible someter a nuevas regiones. La creación de sistemas epilépticos ocurre durante la formación de relaciones patológicas entre el foco epiléptico y los componentes estructurales del cerebro, capaces de activar el mecanismo del desarrollo de la epilepsia. A tales estructuras pertenecen: el tálamo, el sistema límbico, la formación reticular de la parte media del tronco encefálico. Las interrelaciones que surgen con el cerebelo, el núcleo caudado de la subcorteza, la corteza orbital anterior, por el contrario, ralentizan el desarrollo de la epilepsia.

En el curso del desarrollo de la enfermedad, se forma un sistema patológico cerrado: el cerebro epiléptico. Su educación se completa con el desorden del metabolismo celular y la interacción de los neurotransmisores, la circulación cerebral, el crecimiento de la atrofia del tejido cerebral y los vasos, la activación de procesos autoinmunes cerebrales específicos.

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Síntomas epilepsia criptogénica

La principal manifestación clínica de esta enfermedad es la crisis epiléptica. La sospecha de epilepsia ocurre cuando el paciente ha visto al menos dos ataques epilépticos reflejos (no provocados), cuyas manifestaciones son muy diversas. Por ejemplo, las convulsiones epilépticas causadas por la fiebre y que no ocurren en el estado normal no son epilepsia.

En pacientes con epilepsia criptogénica, pueden ocurrir convulsiones de diferentes tipos, y con bastante frecuencia.

Los primeros signos del desarrollo de la enfermedad (antes de la aparición de ataques epilépticos completos) pueden pasar desapercibidos. En el grupo de riesgo, las personas que sufrieron convulsiones febriles en la primera infancia, con una conclusión sobre el aumento de la preparación convulsiva. En el período prodrómico, se pueden observar trastornos del sueño, aumento de la irritabilidad y labilidad emocional.

Además, no siempre los ataques tienen lugar en forma generalizada clásica con caídas, convulsiones, pérdida de conciencia.

A veces, los únicos signos tempranos son trastornos del habla, un paciente en la conciencia, pero no habla y no responde preguntas, o desmayos periódicos de corta vida. Esto no dura mucho, un par de minutos, por lo que permanece sin atención.

Más fácilmente, se producen convulsiones simples focales o parciales (locales, limitadas), cuyas manifestaciones dependen de la ubicación del foco epiléptico. El paciente no pierde la conciencia en el momento del paroxismo.

Durante un simple ataque motor, se pueden observar tics, espasmos de extremidades, calambres musculares, movimientos rotacionales del tronco y la cabeza. El paciente puede emitir sonidos inarticulados o permanecer en silencio, sin responder preguntas, golpear, lamer, hacer movimientos de masticación.

Las convulsiones sensoriales simples se caracterizan por parestesias: entumecimiento de varias partes del cuerpo, sabor inusual o sensaciones olfatorias, por lo general desagradables; alteraciones visuales: destellos de luz, malla, moscas delante de los ojos, visión de túnel.

Los paroxismos vegetativos se manifiestan por palidez o hiperemia repentina de la piel, aumento del pulso, presión sanguínea abrupta, estrechamiento o dilatación de las pupilas, molestias en el área del estómago hasta dolor y vómitos.

Las convulsiones mentales se manifiestan por desrealización / despersonalización, ataques de pánico. Por regla general, son heraldos de ataques focales complejos, a los que la perturbación de la conciencia ya se une. El paciente se da cuenta de que tiene una convulsión, pero no puede buscar ayuda. Eventos que ocurrieron con él durante un ataque, borrados de la memoria del paciente. Las funciones cognitivas humanas están alteradas: hay una sensación de irrealidad de lo que está sucediendo, nuevos cambios dentro de uno mismo.

Las convulsiones focales con posterior generalización comienzan como simples (complejas), transformándose en paroxismos tónico-clónicos generalizados. Tres minutos pasan y pasan a un sueño profundo.

Las convulsiones generalizadas ocurren en una forma más severa y se dividen en:

  • convulsiones tónico-clónicas que se producen en una secuencia - el paciente pierde la conciencia y caídas, el cuerpo inclinado y el arco dibujado empiezan tirando de los músculos de todo el cuerpo; los ojos del paciente se giran, sus pupilas están dilatadas en este momento; el paciente grita, poniendo azul como resultado de la interrupción de la respiración durante unos segundos, hay una salivación espumosa (espuma puede adquirir un tono rosado debido a la presencia de sangre en él, lo que indica que la lengua o la mejilla morder); Algunas veces hay un vaciamiento involuntario de la vejiga;
  • mioclónica aparecen como intermitente (rítmica y espasmódica) twitch músculos durante unos segundos sobre todo el cuerpo o partes individuales del cuerpo que parecen un aleteo piernas, sentadillas, apretar los puños y otros movimientos repetitivos; La conciencia, especialmente con ataques focales, persiste (con mayor frecuencia esta especie se observa en la infancia);
  • ausencias - crisis no convulsivas con un corto (5-20 segundos) Desconexión de la conciencia, que se refleja en el hecho de que una persona muere con los ojos inexpresivos abiertos, y no responde a los estímulos que normalmente no se cae, volviendo en sí, continuó el trabajo interrumpido, y no recuerda un ajuste ;
  • Las ausencias atípicas son acompañadas por caídas, vaciamiento involuntario de la vejiga, más prolongado y ocurren en formas graves de la enfermedad, combinadas con retraso mental y otros síntomas de trastornos mentales;
  • convulsiones atónicas (acinesia) - el paciente cae bruscamente como consecuencia de la pérdida de tono muscular (con epilepsia focal - puede ser atonía grupos musculares individuales: facial - la flacidez de la mandíbula inferior, el cuello - el paciente está sentado o de pie, con la cabeza colgando), la duración de un ataque menos de un minuto; Atony at ausencias comienza gradualmente - el paciente se asienta lentamente, con convulsiones aisladas atónicas - cae bruscamente.

En el período post-fatal, el paciente es lento y lento, si no frenó, se queda dormido (especialmente después de los generalizados).

Los tipos de epilepsia corresponden a los tipos de ataques. Las convulsiones focales (parciales) se desarrollan en un foco epiléptico local, cuando una descarga anormalmente intensa encuentra resistencia en las áreas vecinas y se extingue, no se extiende a otras partes del cerebro. En tales casos, se diagnostica epilepsia focal criptogénica.

El curso clínico de la enfermedad con un foco epiléptico limitado (forma focal) está determinado por la ubicación de su localización.

Muy a menudo hay una lesión de la región temporal. El flujo de esta forma es progresivo, las convulsiones a menudo son de tipo mixto y duran varios minutos. La epilepsia temporal criptogénica fuera de las convulsiones se manifiesta por dolores de cabeza, mareos persistentes y náuseas. Los pacientes con esta forma de localización se quejan de micción frecuente. Antes de un ataque, los pacientes sienten el heraldo del aura.

La lesión puede localizarse en el lóbulo frontal del cerebro. Las convulsiones se caracterizan por lo repentino sin aura prodrómica. El paciente tiene una sacudida de la cabeza, sus ojos ruedan bajo su frente y hacia un lado, es característica una gesticulación automática, bastante compleja. El paciente puede perder el conocimiento, las caídas, tiene espasmos musculares tónico-clónicos en todo el cuerpo. Con esta localización, hay una serie de convulsiones de vida corta, a veces con una transición a generalizada y / o epistatus. Pueden comenzar no solo durante la vigilia diurna, sino durante la noche de sueño. La epilepsia criptogénica frontal, en desarrollo, causa trastornos mentales (pensamiento violento, desrealización) y el sistema nervioso autónomo.

Las convulsiones de tipo sensorial (sensación de movimiento del aire caliente sobre la piel, tacto ligero) se combinan con espasmos convulsivos de partes del cuerpo, trastornos verbales y motores, atonía acompañada de incontinencia urinaria.

La localización del foco epiléptico en la región orbital frontal aparece alucinaciones olfativas, sialorrea, malestar epigástrico, así - los trastornos del habla, tos e inflamación de la laringe.

Si las cascadas de hiperactividad eléctrica se diseminan a todas las partes del cerebro, se desarrolla una convulsión generalizada. En este caso, el paciente es diagnosticado con epilepsia criptogénica generalizada. En este caso, las convulsiones se caracterizan por la intensidad, la pérdida de la conciencia y el resultado en un sueño prolongado del paciente. Al despertar, los pacientes se quejan de dolor de cabeza, fenómenos visuales, debilidad y devastación.

También se combinan (cuando se producen convulsiones tanto focales como generalizadas) y un tipo desconocido de epilepsia.

La epilepsia criptogénica en adultos se considera, y no sin fundamentos, secundaria a un factor etiológico no identificado. Caracterizado por lo repentino de las convulsiones. Fuera de las manifestaciones de los síntomas clínicos, los epilépticos tienen una psique inestable, un temperamento explosivo, una tendencia a la agresión. Por lo general, la enfermedad comienza con la manifestación de alguna forma focal. A medida que la enfermedad se desarrolla, los focos de la lesión se diseminan a otras partes del cerebro, para una etapa descuidada, la degradación personal y las anormalidades mentales expresadas son características, y ocurre la desadaptación social del paciente.

La enfermedad tiene un curso progresivo y los síntomas clínicos de la epilepsia varían según el estadio de desarrollo de la epilepsia (la prevalencia del foco epiléptico).

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Complicaciones y consecuencias

Incluso en casos leves de epilepsia focal con ataques únicos y raros, las fibras nerviosas están dañadas. La enfermedad tiene un curso progresivo, cuando un ataque aumenta la probabilidad del siguiente y el área de daño cerebral se expande.

Los paroxismos frecuentes generalizados que actúan destructivamente sobre el tejido cerebral pueden convertirse en un epistatus con una alta probabilidad de un desenlace letal. También existe el peligro de edema cerebral.

Las complicaciones y consecuencias dependen del grado de destrucción de las estructuras del cerebro, la gravedad y la frecuencia de las convulsiones, las comorbilidades, la presencia de los malos hábitos, la edad, la adecuación de la política elegida tratamiento y las medidas de rehabilitación, actitud responsable para el tratamiento del paciente.

A cualquier edad, pueden ocurrir lesiones de diversa gravedad durante las caídas. La hipersalivación y la tendencia a los reflejos del vómito durante las convulsiones aumentan el riesgo de introducir sustancias líquidas en el sistema respiratorio y el desarrollo de neumonía por aspiración.

En la infancia, tiene lugar la inestabilidad del desarrollo mental y físico. Las habilidades cognitivas a menudo sufren.

El estado psico-emocional no es estable: los niños son irritables, caprichosos, a menudo agresivos o apáticos, carecen de autocontrol, no se adaptan bien en el equipo.

En los adultos, estos riesgos se complementan con el traumatismo en la realización de trabajos que requieren una mayor atención. Durante las convulsiones, hay una mordedura de la lengua o la mejilla.

En los epilépticos, aumenta la probabilidad de desarrollar depresión, trastornos mentales y disadaptación social. Las personas que sufren de epilepsia tienen una actividad física limitada, elección de profesión.

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Diagnostico epilepsia criptogénica

En el diagnóstico de la epilepsia, se usan muchos métodos diferentes para ayudar a diferenciar esta enfermedad de otras patologías neurológicas.

En primer lugar, el médico debe escuchar las quejas del paciente o de sus padres, si se trata de un niño. Compilado historia de la enfermedad - Detalles especificidad flujo manifestación (la frecuencia de las convulsiones, síncope, convulsiones y otros matices de caracteres), duración de la enfermedad, la presencia de tales enfermedades en los familiares del paciente. Esta encuesta sugiere un tipo de epilepsia y localización del foco epiléptico.

Las pruebas de sangre y orina se asignan para evaluar el estado general del cuerpo, la presencia de factores como infecciones, intoxicaciones, trastornos bioquímicos, para determinar la presencia de mutaciones genéticas en el paciente.

Se realizan pruebas neuropsicológicas, que permiten evaluar las capacidades cognitivas y el estado emocional. La monitorización periódica le permite evaluar el impacto de la enfermedad en el sistema nervioso y la psique, además, también ayuda a establecer el tipo de epilepsia.

Pero por encima de todo - una herramienta de diagnóstico mediante el cual se puede estimar la intensidad de la actividad eléctrica del cerebro (EEG), la presencia en sus departamentos de malformaciones vasculares, tumores, trastornos metabólicos, etc ...

La electroencefalografía (EEG) es el principal método de diagnóstico, ya que muestra desviaciones de la norma de la intensidad de la onda cerebral incluso fuera del ataque: mayor preparación convulsiva de ciertas áreas o de todo el cerebro. Patrón de EEG de epilepsia parcial criptogénica: actividad de onda lenta de onda pico o estable en ciertas partes del cerebro. Con la ayuda de este estudio sobre los detalles del electroencefalograma, es posible establecer el tipo de epilepsia. Por ejemplo, con el síndrome de Vest, se observan ondas lentas arrítmicas irregulares, casi no sincronizadas, con una amplitud anómalamente alta y descargas de pico. En la mayoría de los casos, el síndrome de Lennox-Gastaut elektroentsefallogramme en período de vigilia reveló generalizada irregular pico de actividad de onda lenta con una frecuencia de 01/05 a 02/05 Hz es a menudo una asimetría amplitud. Durante el descanso nocturno, este síndrome se caracteriza por la grabación de descargas rítmicas rápidas con una frecuencia de alrededor de 10 Hz.

En el caso de la epilepsia criptogénica, esta es la única forma de confirmar su presencia. Aunque hay casos en los que incluso inmediatamente después de un ataque convulsivo en un electroencefalograma, no se registran los cambios en la forma de las ondas cerebrales. Esto puede ser un signo de que los cambios en la actividad eléctrica ocurren en las estructuras profundas del cerebro. Los cambios en el electroencefalograma también pueden ocurrir en pacientes sin epilepsia.

Se utilizan métodos necesarios de neuroimagen modernos: computadora, resonancia, tomografía por emisión de positrones. Este diagnóstico instrumental permite evaluar los cambios en la estructura de la sustancia cerebral debido a traumas, anomalías congénitas, enfermedades, intoxicaciones, detección de neoplasmas, etc. La tomografía por emisión de positrones, también llamada MRI funcional, ayuda a identificar no solo trastornos estructurales sino también funcionales.

Los focos más profundos de actividad eléctrica anormal permiten identificar la tomografía computarizada por emisión de un fotón; la espectroscopia de resonancia puede detectar anomalías en los procesos bioquímicos de la sustancia cerebral.

El método de diagnóstico experimental y no común es una encefalografía magnética que detecta las ondas magnéticas emitidas por las neuronas del cerebro. Le permite explorar las estructuras más profundas del cerebro, inaccesibles para la electroencefalografía.

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial se lleva a cabo después de los estudios máximos posibles. El diagnóstico de la epilepsia criptogénica se realiza mediante el método de exclusión de otras especies y las causas de las crisis epilépticas, reveladas durante el diagnóstico, así como la predisposición hereditaria.

No todas las instituciones médicas tienen el mismo potencial de diagnóstico, por lo que este diagnóstico supone la continuación de los estudios de diagnóstico a un nivel superior.

Tratamiento epilepsia criptogénica

No existe un método único para tratar la epilepsia, sin embargo, se han desarrollado estándares claros que se observan para mejorar la calidad del tratamiento y la vida de los pacientes.

Prevención

Dado que las causas de este tipo particular de epilepsia no están establecidas, entonces las medidas preventivas tienen una dirección común. Una forma de vida saludable es la ausencia de malos hábitos, la nutrición completa, la actividad motora proporciona una buena inmunidad y previene el desarrollo de infecciones.

La actitud cuidadosa hacia su salud, el examen oportuno y el tratamiento de enfermedades y lesiones también aumenta la probabilidad de evitar esta enfermedad.

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Pronóstico

La epilepsia criptogénica se manifiesta a cualquier edad y no tiene un complejo de síntomas específico, pero se manifiesta de varias maneras: son posibles diferentes tipos de convulsiones y tipos de síndromes. Hasta ahora, no existe un método único para la curación completa de la epilepsia, pero el tratamiento antiepiléptico ayuda en el 60-80% de los casos de todo tipo de enfermedades.

La duración promedio de la enfermedad es de 10 años, después de lo cual las convulsiones pueden detenerse. Sin embargo, del 20 al 40% de los pacientes sufren de epilepsia durante toda su vida. Aproximadamente un tercio de todos los pacientes con cualquier tipo de epilepsia y mueren por las causas asociadas con él.

Por ejemplo, las formas criptogénicas del síndrome de Vest son pronósticamente desfavorables. En la mayoría de los casos, se están moviendo en el síndrome de Lennox-Gastaut, las formas leves que se prestan para el control de drogas, y generalizada con convulsiones frecuentes y graves pueden permanecer durante toda la vida y ser acompañado por una fuerte degradación intelectual.

En general, el pronóstico depende mucho del momento del comienzo del tratamiento, cuando comienza en las primeras etapas; el pronóstico es más favorable.

El resultado de la epilepsia puede ser una discapacidad de por vida. Si una persona desarrolla un trastorno persistente de la salud como resultado de la enfermedad, lo que lleva a una restricción de la actividad de la vida, esto se establece mediante la experiencia médica y social. Ella también decide asignar un grupo específico de discapacidades. Para abordar este problema, ante todo, debe dirigirse al médico tratante, que presentará al paciente ante la comisión.

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