Eritema telangiectásico congénito: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El eritema congénito telangiectásico (sinónimo: síndrome de Bloom) es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por eritema telangiectásico en la cara, baja estatura al nacer y disminución del crecimiento en longitud.

Causas y patogénesis del eritema telangiectásico congénito. El eritema telangiectásico congénito es una enfermedad autosómica recesiva, con el locus génico 15q26.1. En el eritema telangiectásico congénito, el debilitamiento de la actividad de la ADN ligasa, los trastornos de la reparación del ADN, el aumento directo de las aberraciones cromosómicas y las alteraciones inmunológicas se consideran los principales factores patogénicos.

Síntomas de eritema telangiectásico congénito. Varios meses después del nacimiento, el niño presenta eritema en las zonas expuestas (cara, nariz, orejas, superficies extensoras de las manos), seguido de vesículas, púrpura, telangiectasias y costras gruesas.

Clínicamente, se manifiesta como un eritema telangiectásico persistente localizado en las mejillas y la zona nasal, similar al lupus eritematoso. El eritema es fotosensible. Con menor frecuencia, se observan cambios similares en las aurículas y el dorso de las manos; puede presentarse glositis y queilitis. Son característicos el retraso del crecimiento, la inmunodeficiencia combinada con tendencia a enfermedades infecciosas y un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos. Además, pueden presentarse diversos defectos ectodérmicos y mesodérmicos.

Posteriormente, el eritema facial se debilita y aparece atrofia, hiperpigmentación y, en ocasiones, queratosis folicular o cambios ictiosiformes. La enfermedad se caracteriza por crecimiento lento, bajo peso, enanismo y cara y nariz grandes. A menudo se observan signos de enfermedades infecciosas en las vías respiratorias superiores y el tracto gastrointestinal, y se desarrolla debilidad sexual, pero no hay alteraciones del desarrollo mental. La enfermedad puede complicarse con leucemia, cáncer de piel o pecas.

Patomorfología. La epidermis presenta un grosor desigual, atrófica en algunos puntos, con distrofia vacuolar de las células epiteliales basales, los vasos en la parte superior de la dermis están dilatados y, en ocasiones, se observan pequeños infiltrados linfohistiocíticos, proliferación de fibroblastos y escasez de la red elástica a lo largo de su recorrido.

Histogénesis. El síndrome de Bloom se asocia a un defecto inmunitario congénito. Se observan niveles reducidos de IgA, IgM y, en ocasiones, IgG, así como una menor respuesta proliferativa de los linfocitos a los mitógenos. El examen inmunomorfológico revela depósitos de fibrina en la membrana basal de la epidermis, así como IgM e IgG en los cuerpos citoides. Se observan alteraciones de la inmunidad celular y humoral, y un mayor riesgo de desarrollar enfermedades linfoproliferativas. El examen citogenético revela inestabilidad cromosómica con una mayor frecuencia de intercambios de cromátidas hermanas. Se ha detectado una deficiencia de la enzima ADN ligasa I.

Histopatología: Se encuentran signos de inflamación banal.

Diagnóstico diferencial. La enfermedad debe distinguirse del lupus eritematoso, el síndrome de Rothmund-Thompson y el síndrome de Cockayne.

El tratamiento del eritema telangiectásico congénito es sintomático.

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