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Eritema telangiectásico congénito: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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El eritema congénito telangiectásico (sinónimo: síndrome de Bloom) es una enfermedad autosómica recurrente, que se manifiesta por eritema telangiectásico en la cara, crecimiento pequeño al nacer y crecimiento lento en la longitud.
Causas y patogenia del eritema de la telangiectásica congénita Eritema congénito telangiectásico - enfermedad autosómica recesiva, locus genético - 15q26.1. Con el eritema telangiectásico congénito, el debilitamiento de la actividad de la ADN ligasa, la violación de la reparación del ADN, el aumento directo de la aberración cromosómica, los cambios inmunológicos se consideran los principales factores patogénicos.
Los síntomas del eritema son telangiectásicos congénitos. Unos meses después del nacimiento, eritema, vesículas, púrpura, telangiectasias y costras gruesas aparecen en el niño en áreas abiertas (cara, nariz, orejas, superficies extensoras de las manos).
Clínicamente se manifiesta por eritema telangiectásico persistente, localizado en las mejillas y la nariz, lo que le da un parecido al lupus eritematoso. Eritema fotosensible. Más raramente, tales cambios se encuentran en las aurículas y en la parte posterior de las manos; puede ser glositis y queilitis. Retraso de crecimiento característico, inmunodeficiencia combinada con tendencia a enfermedades infecciosas y un mayor riesgo de tumores malignos. Además, puede haber varios defectos ecto y mesodérmicos.
Más tarde, el eritema en la cara se debilita y hay atrofia, hiperpigmentación, a veces - queratosis folicular o cambios ictiosiformes. La enfermedad se caracteriza por crecimiento lento, bajo peso, enanismo, cara y nariz grandes. En el tracto respiratorio superior y el tracto gastrointestinal, a menudo hay signos de enfermedades infecciosas, se desarrolla debilidad sexual, pero no hay desviaciones del desarrollo mental. La enfermedad puede complicarse con leucemia, cáncer de piel o pecas.
Pathomorfología. Epidermis grosor desigual, localmente atrófica, expresado degeneración vacuolar de las células epiteliales basales, los vasos sanguíneos en la dermis superior dilatados, a veces observada en el curso de su pequeña infiltración linfohistiocitario, proliferación de fibroblastos, poca densidad de red elástica.
Histogénesis. El síndrome de Bloom se asocia con un defecto inmune congénito. Se observó una disminución en el nivel de IgA, IgM y, a veces, IgG, disminución de la respuesta proliferativa de los linfocitos a los mitógenos. El examen inmunomorfológico revela depósitos de fibrina en la membrana basal de la epidermis, IgM e IgG en cuerpos citoides. Hay violaciones de la inmunidad celular y humoral, mayor riesgo de desarrollar enfermedades linfoproliferativas. En estudios citogenéticos, se encuentra inestabilidad cromosómica con una mayor frecuencia de intercambios de cromátidas hermanas. La deficiencia de la enzima ADN ligasa I fue revelada.
Histopatología. Hay signos de inflamación banal.
Diagnóstico diferencial La enfermedad debe distinguirse del lupus eritematoso, el síndrome de Rothmund-Thompson, el síndrome de la cocaína.
El tratamiento del eritema es sintomático telangiectásico congénito.
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