Eritrodermia ictiosiforme: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síntoma principal de la eritrodermia se expresa en este o aquel grado, contra el cual hay ecdisis según el tipo de ictiosis. Este cuadro clínico también corresponde a cambios histológicos similares (a excepción del ictiosiforme bulloso): en forma de hiperqueratosis, con diversos grados de acantosis y cambios inflamatorios en la dermis.

Por ictiosiforme eritrolermii pertenece gran grupo de enfermedades congénitas: bulloso erigrodermiya ictiosiforme congénita, nebulleznye congénita eritrodermia (ictiosis fetal, ictiosis lamelar, congénito ictiosiforme eritrodermia nebulleznaya, ictiosis echinated).

Las diferencias histológicas en la piel con la mayoría de las enfermedades enumeradas anteriormente son insignificantes y, a veces, insuficientes para el diagnóstico. Incluso la investigación con microscopio electrónico a menudo no da resultados claros. En relación con esto, la autorradiografía, la determinación del contenido de ciertas sustancias en el estrato córneo (azufre, colesterol, n-alcanos, etc.) también se usa para diagnosticar varias enfermedades de este grupo. Sin embargo, los marcadores bioquímicos para la mayoría de las enfermedades de este grupo aún no se han detectado.

La eritrodermia ictiosiforme ampollar congénita (sin: hiperqueratosis epidermolítica, ictiosis ampollar) se hereda en un tipo autosómico dominante. Se detectaron mutaciones de los genes de queratina K1 a K10, localizados respectivamente en 12q y 17q. El signo clínico principal es la eritrodermia,. Que existe, por regla general, desde el nacimiento en forma de eritema diseminado con la formación en su fondo de grandes ampollas flácidas que cicatrizan sin dejar cicatrices. Con la edad, las burbujas no aparecen, y la hiperqueratosis se vuelve más pronunciada, lo que hace que esta forma sea similar en el cuadro clínico a otros eritrodermos ictiosiformes. Se describe una forma "blanda" de eritrodermia bullosa sin ampollas. La hiperqueratosis es especialmente importante en el área de los pliegues cutáneos, a menudo tiene la apariencia de escalopes callosos. La disposición concéntrica de las escalopas en la superficie extensora de las articulaciones es característica. La derrota de la piel puede incluir queratodermia palmo-plantar. Los cambios en la cara son menores, ubicados principalmente en la parte inferior. El crecimiento del cabello y las uñas se acelera

Pathomorfología. Los rasgos característicos hiperqueratosis epidermolítica, acantosis son compactos hiperqueratosis placa, capa granular de espesamiento con cantidades crecientes de gránulos de queratohialina, granular vacuolización citoplásmica de las células y las capas espinosas, que pueden conducir a la formación de burbujas. La capa nasal, como regla, no se cambia. La actividad mitótica de la epidermis fortaleció drásticamente el tiempo de tránsito de las células epiteliales se acorta a 4 días. Giperkeratoe es proliferativa en la naturaleza a diferencia de hiperqueratosis convencional y la ictiosis ligada al cromosoma X, en la que exhiben retención de la hiperqueratosis. En las regiones superiores de la dermis - inflamatorio moderado infiltrado con predominio de linfocitos en el mismo. Tenga en cuenta que la hiperqueratosis epidermolıtica es característico, pero no sólo específico para la señal de eritrodermia bullosa. Por lo tanto, se reúne con queratodermia palmoplantar Werner, epidérmicas y pelo quistes, nevos epidérmicos. Verrugoso y queratosis seborreica, la leucoplasia y leykokeratoze, focos circunferencialmente carcinoma de células escamosas y basales.

Con el examen microscópico de electrones hay un engrosamiento de las tonofibrillas en la base y su clonación en las capas espinosas de la epidermis. Además, las células de las capas granulares y espinosas se observan glándulas perinucleares, en la zona de la que no hay organelos. En las regiones periféricas de las células epiteliales, hay muchos ribosomas, mitocondrias, tonofibrillas y gránulos de queratogialina. En las células de la capa granular, los tamaños de los cálaos queratohialínicos aumentan bruscamente en los espacios intercelulares: el número de gránulos lamelares. Los desmosomas parecen normales, pero su conexión con tonofilamentami está dañada, como resultado de lo cual se observa acantolisis y se forman burbujas.

Histogénesis. En el corazón del desarrollo de la enfermedad, como creen algunos autores, está la formación incorrecta de tonofibrillas como resultado de una alteración de la interacción del tonofilamento y la sustancia interfiláctica. En relación con el defecto de la estructura de las tonofibrillas, se rompen los enlaces intercelulares, lo que conduce a la epidermólisis con la formación de lagunas y lagunas. Un aumento en el número de gránulos lamelares en las capas superiores de la epidermis puede conducir a un aumento en la adhesión de las escamas córneas. Los cambios en tonofibrillas en esta enfermedad son característicos, y este signo se puede utilizar en el diagnóstico prenatal. La presencia de coágulos de tonofilamento y la ausencia de complejos de gránulos de tonofibrila y queratogialina en las células de la capa granular distinguen la piel de los pacientes de la piel de los fetos sanos. En el líquido amniótico, se encuentran células epiteliales con núcleos picnóticos que contienen agregados de tonofilamentos, lo que proporciona un diagnóstico precoz (14-16 semanas) de esta enfermedad en los fetos.

Eritrodermia ictiosiforme nebulosa congénita. Durante mucho tiempo, los términos "placa ictiosis" y "eritrodermia ictiosiforme congénita no bulbosa" se consideraron sinónimos. Sin embargo, los estudios morfológicos y bioquímicos han demostrado que estos son estados diferentes.

La ictiosis del feto (fruto del arlequín azul) es la forma más grave de este grupo de dermatosis, generalmente incompatible con la vida. Se hereda por tipo autosómico recesivo. Los niños sin tratamiento con retinoides por lo general mueren en los primeros días de vida.

En pacientes supervivientes, el cuadro clínico adquiere características de ictiosis lamelar, aunque también se describe el desarrollo de eritrodermia ictiosiforme seca. Desde el nacimiento, toda la piel es roja, cubierta con escamas poligonales gruesas, grandes, secas, de color marrón amarillento, impregnadas de profundas grietas. Hay un ectropión, la boca no se cierra, a menudo las deformidades de la nariz, las orejas, las aberturas externas están cubiertas de masas cachondas.

Pathomorfología. Una hiperqueratosis pronunciada con la formación de tapones córneos en la boca de los folículos capilares. El número de filas de escamas córneas alcanza 30 (en la norma de 2-3), contienen muchos lípidos. La capa granular se espesa, la cantidad de gránulos de queratogialina aumenta. En el examen microscópico de electrones, la estructura de los gránulos de queratogialina no cambia. Las membranas celulares están engrosadas (engrosamiento prematuro), en los espacios intercelulares hay numerosos gránulos lamelares.

La eritrodermia ictiosiforme congénita no bulbosa es una enfermedad grave poco frecuente heredada por un tipo autosómico recesivo. La aparición de la enfermedad desde el nacimiento en forma de eritrodermia o "feto coloidal". Toda la piel se ve afectada, aunque también describen formas parciales con lesión de las superficies flexurales de las extremidades y descamación en ciertas áreas. En el contexto del eritema, hay abundante descamación con pequeñas escamas plateadas, con la excepción de la piel de las espinillas, donde son más grandes. El ectropión se desarrolla raramente, el cuenco es una línea de tensión subrayada entre el párpado inferior y el labio superior, y algunas veces se observa calvicie. Por el período de la pubertad, hay una disminución en los síntomas clínicos.

Pathomorfología. Acantosis significativa, hiperqueratosis folicular, engrosamiento irregular del estrato córneo, paraqueratosis focal. La capa brillante se guarda. La capa granular consta de 2-3 filas de células, los gránulos de queratohialina son gruesos, de gran tamaño. En la boca de los folículos capilares hay células discretas. Las células de la capa basal contienen una gran cantidad de pigmento. En la dermis - la expansión de los vasos sanguíneos, la presencia de infiltrados inflamatorios perivasculares y perifoliculares. Los folículos pilosos y las glándulas sebáceas son atróficos, su número es reducido, las glándulas sudoríparas casi no se modifican.

Histogénesis. El principal defecto bioquímico en esta enfermedad es un aumento en el nivel de n-alcanos, hidrocarburos saturados de cadena lineal que no contienen grupos reactivos; Los n-alcanos son hidrofóbicos, indican la posibilidad de su influencia sobre la actividad mitótica de la epidermis. Por ejemplo, uno de los alcanos (hexadecano - alcano C16), cuando se aplicó localmente en un experimento con animales, causó hiperplasia psoriasiforme de la epidermis. Se cree que los n-alcanos son responsables del endurecimiento de la sustancia intercelular del estrato córneo y el aumento de su contenido conduce a la fragilidad y la dureza excesiva del estrato córneo.

La ictiosis de Iglisty se hereda de manera autosómica dominante, ocurre muy raramente, su lugar entre otras especies de ictiosis no está definitivamente determinado. Hay varios tipos de ictiosis con aguja; De estos, los tipos Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolíticos) y Reidt son los más estudiados histológicamente. En relación con la rareza de la enfermedad, su cuadro clínico y su patomorfología han sido poco estudiados. Más común de tipo Ollendorf Kurt McLean, caracterizado por eritema de la cara y el cuerpo, existente desde el nacimiento, contra los cuales no están dispuestos linealmente verrugosa erupciones y palmoplantar queratosis.

Pathomorfología. Cuando echinated tipo ictiosis Ollendorf-Kurt-MacLean pronunciado marcada hiperqueratosis, acantosis, papilomatosis, vacuolización espinosa de las células epiteliales y edema intercelular. Cuando el tipo de epidermolítica ictiosis echinated observado pronunciado vacuolización capas de células espinosas y granulares, picnosis de núcleos, disqueratosis con problemas de comunicación entre las filas individuales de la capa de células espinosa y el rechazo de esta parte de la epidermis con el estrato córneo. La capa basal no se cambia. Con microscopía electrónica, L. Kanerva et al. (1984) encontraron vacuolas perinuclear y la ubicación periférica en células tonofibrillas capas granulares y espinosas. Tonofibrillas formaron campos de malla o se ubicaron perpendiculares a la envoltura nuclear. O. Braun-Falco et al. (1985) encontraron densas masas de crustáceos del tonofilamento en las células epiteliales. Cuando echinated tipo ictiosis Rheydt en las células epiteliales contiene una pequeña cantidad de tonofilamentos cortos delgados sin ninguna violación de su orientación.

La base de la histogénesis de esta enfermedad es una violación de la síntesis de tonofilamento y, posiblemente, la incapacidad de los gránulos lamelares para escapar de los epiteliocitos.

Síndromes descritos que comprenden eritrodermia ictiosiforme como un síntoma del síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de Tau, KID-síndrome, la acumulación de grasas neutras, síndrome de Netherton, CHILD-síndrome, síndrome de Conradi-Hyunermanna y otros.

Síndrome de Sjögren-Larsson se caracteriza por una combinación de ictiosiformes zritrodermii con dientes displasia, la retinitis pigmentosa, retraso mental, epilepsia, parálisis espástica (di- y tetraplejia) nasleluetsya de manera autosómica recesiva. Con la edad se convierte componente inflamatorio de la piel imperceptible, seca, áspera patrón, se subraya asemeja a la superficie de la tela de terciopelo fino. En este síndrome detectado enzima defecto involucrados en la oxidación de alcoholes grasos, como consecuencia de mutaciones aldehído gen deshidrogenasa. Estudio histológico son los cambios de la piel, similar a aritrodermiey nebulleznoy congénita, sin embargo (ausentes hiperqueratosis folicular. Cuando el estudio bioquímico de la capa córnea detecta disminución en el contenido de ácido linoleico, presumiblemente como resultado de las enzimas de bloques que intervienen en la formación de ácidos grasos insaturados de la saturación.

El síndrome de Tau (tricodiodistrofia) incluye anormalidades en el cabello como tricosis y tricorexis con nudos, demencia, bajo crecimiento y daño en la piel, como la eritrodermia ictiosiforme. Algunos pacientes tienen fotosensibilidad aumentada. Se hereda por tipo autosómico recesivo. Hay una disminución en el contenido de azufre en el cabello, las placas ungueales y la epidermis, lo que indica un defecto en el metabolismo o transporte de azufre.

KID-siidrom (eritrodermia ictiosiforme congénita atípica con sordera y queratitis). Las placas de peeling simétricas se forman en la piel de las mejillas, mentón, nariz y caparazones de los oídos, la queratosis se expresa en las palmas y los dedos de las manos. A menudo hay alopecia, tricorexis con nudos, cambios distróficos de la uña, carpo, pioderma. Los cambios histológicos de la piel son similares a los de la eritrodermia ictiosiforme congénita no bulbar. El examen histoquímico de la piel en un caso reveló glucógeno en músculos lisos, paredes de vasos, nervios y células de tejido conectivo, sin embargo, en esta observación, no se excluye una combinación de glucogenasa y KID-synlrome.

El síndrome de acumulación de grasas neutras (síndrome Chanarin-Dorfman) incluye una lesión cutánea de tipo eritrodermia ictiosiforme. Miopatía, catarata, sordera, daño del SNC, distrofia de hígado graso, vacuolización de granulocitos neutrófilos. En el examen histológico de la piel, además de los signos característicos de ictiosiforme nebuloso congénito, se revelan los lípidos en las células de las capas banales y granulares de la epidermis. La microscopía electrónica revela vacuolas lipídicas en células epiteliales, fibroblastos y miocitos; la estructura de los gránulos lamelares cambia.

El síndrome de Neterton incluye una lesión cutánea en forma de eritrodermia ictiosiforme o una envoltura lineal de la ictiosis de Komel. Síntomas atopia (urticaria, angioedema, asma, eosinofilia en sangre) y múltiples defectos en la estructura del cabello, de las cuales la más frecuente y diagnósticamente importante se anudan trihoreksis - pelo bambukovidnye (trichorrhexis invaginata), alopecia. En algunos casos, se observa retraso mental y deterioro del crecimiento. El tipo de herencia es autosómico recesivo. Histológicamente, además de pinturas nebulleznoy eritrodermia ictiosiforme congénita observó paraqueratosis y vacuolización de la capa de células basales. El examen con microscopio electrónico reveló violaciones de la arquitectura del cabello con queratina (queratina distrófica), lo que condujo a la queratomalacia. Las alteraciones de la queratinización se asocian con una deficiencia de aminoácidos necesaria para este proceso. En algunos pacientes, se detectaron aminoaciduria, así como defectos de inmunidad.

Síndrome del niño: una combinación de cambios en el tipo de piel del eritroide ictiosofo con un acortamiento unilateral del miembro y displasia ectodérmica congénita. Histológicamente, en la piel, excepto los signos nebulleznoy eritrodermia ictiosiforme marca engrosamiento capa granular y una pequeña cantidad de diskeratoticheskih células en la epidermis.

Cambios en la piel similar a ictiosiformes eritrodermia puede ocurrir en niños con síndrome de Conradi-Hyunermanna (syn. Chondrodysplasia punto) con la supuesta herencia dominante ligada al cromosoma X y letal en el feto masculino homocigotos. En niños mayores, se desarrollan atrophodermia lineales y foliculares, alopecia como pseudohelps, anormalidades en la estructura del cabello, defectos oculares, cardiovasculares y óseos. Los cambios en la piel también pueden parecerse a la ictiosis común (la llamada ictiosis dominante X-deletreada). Con examen histológico en tapones córneos. Ubicado en la boca de los folículos pilosos, se detecta calcio. Edektronno microscópicamente exhiben zpiteliotsitov vacuolización trivial, la capa granular - la reducción del número queratohialina gránulos de vacuolas que contienen la estructura cristalina.

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