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Hipolipidemia
Último revisado: 04.07.2025

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La hipolipidemia es una disminución de las lipoproteínas en el plasma sanguíneo causada por factores primarios (genéticos) o secundarios. Esta afección suele ser asintomática y se diagnostica accidentalmente durante un estudio de cribado de los niveles de lípidos.
Causas hipolipidemias
Se diagnostica hipolipidemia cuando el nivel de colesterol total:
- < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) o LDL
- < 50 mg/dL (< 0,13 mmol/L).
Las causas secundarias de hipolipidemia son mucho más comunes que las primarias e incluyen hipertiroidismo, infecciones crónicas y otras enfermedades infecciosas e inflamatorias, neoplasias hematológicas y de otro tipo, desnutrición (incluida la asociada al consumo crónico de alcohol) y malabsorción gastrointestinal. Cuando se detecta un hallazgo inesperado de colesterol o LDL bajos en un paciente que no toma hipolipemiantes, se deben realizar pruebas diagnósticas de inmediato, incluyendo la determinación de AST, ALT y TSH; un resultado negativo en otras pruebas sugiere posibles causas primarias que pueden causar hipolipidemia.
Hay tres trastornos principales, conocidos como causas primarias de hipolipidemia, en los que mutaciones genéticas únicas o múltiples conducen a una sobreproducción o una depuración deficiente de LDL.
La abetalipoproteinemia (síndrome de Bazin-Kornzweig) es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por una mutación en el gen de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomales, una proteína especial necesaria para la formación de quilomicrones y VLDL. Las grasas de la dieta no se pueden absorber, y ambas vías metabólicas de las lipoproteínas están prácticamente ausentes en el suero. El colesterol total suele ser < 45 mg/dL (1,16 mmol/L), los TG < 20 mg/dL (< 0,23 mmol/L) y las LDL son indetectables. Esta afección suele diagnosticarse inicialmente en recién nacidos con síndrome de malabsorción de grasas, esteatorrea y retrasos en el crecimiento y el desarrollo. Puede producirse retraso mental. Dado que la vitamina E se distribuye a los tejidos periféricos a través de las VLDL y las LDL, la mayoría de los pacientes acaban desarrollando una deficiencia grave de vitamina E. Los síntomas y signos clínicos incluyen cambios visuales derivados de la degeneración gradual de la retina, desarrollo de neuropatía sensorial, lesiones en la sustancia blanca del funículo posterior y síntomas cerebelosos (incoordinación, ataxia e hipertonía muscular), que finalmente conducen a la muerte. La acantocitosis de glóbulos rojos es un hallazgo microscópico característico. La hipolipidemia se diagnostica por la ausencia de apo B en plasma; la biopsia del intestino delgado revela la ausencia de la proteína de transferencia microsomal. El tratamiento de esta hipolipidemia consiste en la administración de dosis altas (100-300 mg/kg una vez al día) de vitamina E en combinación con grasas dietéticas y otras vitaminas liposolubles.
La hipobetalipoproteinemia es una patología hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen que codifica la apo B. Los pacientes heterocigotos tienen una apo B acortada, lo que conduce a una depuración acelerada de LDL. En la manifestación de la patología, no se detectan síntomas clínicos, excepto el nivel de colesterol total < 120 mg / dl y LDL < 80 mg / dl. El nivel de triglicéridos es normal. Los pacientes homocigotos tienen un truncamiento más corto de la apo B, lo que lleva a una disminución más pronunciada en los niveles de lípidos (colesterol total < 80 mg / dl, LDL < 20 mg / dl) o el cese completo de la síntesis de apo B, lo que lleva al desarrollo de síntomas de abetalipoproteinemia. La hipolipidemia se establece sobre la base de niveles bajos detectables de LDL y apo B; La hipobetalipoproteinemia y la abetalipoproteinemia son afecciones características que se heredan a lo largo de muchas generaciones. Los pacientes heterocigotos y homocigotos con niveles bajos, pero detectables, de c-LDL no requieren tratamiento. Esta hipolipidemia se trata en pacientes homocigotos con niveles indetectables de c-LDL de la misma manera que la abetalipoproteinemia.
La enfermedad por retención de quilomicrones es una afección autosómica recesiva causada por una mutación desconocida que provoca una deficiencia en la secreción de apo B por los enterocitos. La síntesis de quilomicrones está ausente, pero la de VLDL permanece intacta. Los lactantes afectados presentan síndrome de malabsorción de grasas, esteatorrea y retraso del crecimiento, lo que puede provocar síntomas neurológicos similares a los observados en la abetalipoproteinemia. La hipolipidemia se diagnostica mediante biopsia del intestino delgado en pacientes con colesterol plasmático bajo y sin quilomicrones posprandiales. El tratamiento consiste en dietoterapia (alimentos ricos en grasas y vitaminas liposolubles).
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Tratamiento hipolipidemias
La hipolipidemia secundaria se trata eliminando la causa subyacente. La hipolipidemia primaria no suele requerir tratamiento, pero los pacientes con ciertas anomalías genéticas requieren altas dosis de vitamina E.