Gypsy-lipidemia

Lipidemia: reducción de lipoproteínas en el plasma sanguíneo, causada por factores primarios (genéticos) o secundarios. Por lo general, esta afección es asintomática y se diagnostica accidentalmente al evaluar los niveles de lípidos. 

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Causas de hipolipidemia

El diagnóstico de reducción de lípidos se realiza cuando el nivel de colesterol total:

• <120 mg / dL (<3.1 mmol / L) o LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Causas secundarias hipolipidemia son mucho más frecuentes que la primaria, e incluyen hipertiroidismo, infecciones que se producen crónicas y otras enfermedades infecciosas e inflamatorias, hematológicos y otros tumores malignos, la malnutrición (incluyendo que acompaña el consumo crónico de alcohol) y mala absorción en el tracto gastrointestinal. Tras la detección de un hallazgos de laboratorio inesperados en un bajo colesterol o colesterol LDL en un paciente no tomar los medicamentos hipolipidémicos asignar inmediatamente examen de diagnóstico incluyendo la determinación de ACT, ALT y TTG; El resultado negativo del examen adicional habla a favor de posibles causas primarias que pueden causar una condición como hipolipidemia.

Existen tres trastornos principales conocidos como causas primarias de disminución de lípidos, en los cuales mutaciones genéticas únicas o múltiples conducen a hiperproducción o eliminación de LDL alterada.

(Síndrome de Bazin-Korntsveyga) Abetalipoproteinemia - patología hereditaria autosómica recesiva causada por una mutación en el gen para la transferencia microsomal trigiltserida proteína - proteína específica requerida para el proceso de la formación de quilomicrones y VLDL. Grasas de los alimentos no pueden ser absorbidas, y las dos vías metabólicas están prácticamente ausentes en las lipoproteínas del suero. El colesterol total es típicamente <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / L) LDL y no a ser determinada. Esta condición a menudo se diagnostica por primera vez en los niños con mala absorción de grasas, esteatorrea y alteración del crecimiento y el desarrollo. El resultado puede ser un retraso en el desarrollo mental. Debido a que  la vitamina E  se distribuye a los tejidos periféricos a través de las VLDL y LDL, la mayoría de los pacientes finalmente desarrollan deficiencia de vitamina E. Pronunciados síntomas y signos clínicos incluyen cambios en la visión que se producen como resultado del desarrollo gradual de degeneración de la retina, el desarrollo de la neuropatía sensorial, la aparición de síntomas de cable de la derrota trasera de la sustancia blanca síntomas de la médula espinal y del cerebelo (ataxia, ataxia y la hipertonicidad muscular), lo que eventualmente conducirán a una letal resultado. Acantocitosis de eritrocitos es un rasgo característico que puede ser detectado en el estudio microscópico de sangre. La lipidemia se establece sobre la base de la ausencia de apo B en el plasma sanguíneo; con la biopsia del intestino delgado, hay una falta de una proteína portadora microsomal. Tal hipolipidemia tratado usando dosis altas (100-300 mg / kg 1 vez / día) de vitamina E en combinación con la adición a la dieta de grasas y otras vitaminas solubles en grasa.

Gipobetalipoproteinemiya es un trastorno hereditario autosómico dominante causada por mutaciones en el gen que codifica apo pacientes B. Heterocigotos han truncado apo B, que conduce a una eliminación más rápida de LDL. En la manifestación de la patología, no hay sintomatología clínica, a excepción del nivel de colesterol total <120 mg / dl y LDL <80 mg / dl. El nivel de triglicéridos es normal. Y detecta pacientes homocigotos más corto truncada apo B, y conduce a una mayor disminución de los niveles de lípidos (colesterol total <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) o cese completo de la síntesis de apo B, que lleva al desarrollo de los síntomas abetalipoproteinemia. La lipidemia se establece sobre la base de bajos niveles detectables de LDL y apo B; La hipobetalipoproteinemia y la abetalipoproteinemia son estados característicos que se heredan por generaciones. Los pacientes heterocigotos y homocigotos con LDL baja pero detectable no necesitan ninguna terapia. Esta hipolipidemia se trata en pacientes homocigotos con niveles indetectables de LDL y abetalipoproteinemia.

Enfermedad quilomicrones retardo es una enfermedad hereditaria de una manera autosómica recesiva y causó una mutación desconocida, lo que lleva al desarrollo de la secreción de apo B deficiencia de los enterocitos. La síntesis de quilomicrones está ausente, pero la síntesis de VLDL permanece intacta. En los recién nacidos con esta patología se detecta el síndrome de mala absorción de grasas, esteatorrea y retraso en el crecimiento y el desarrollo físico que puede conducir a la aparición de síntomas neurológicos, similares a los de abetalipoproteínemia. Hipolipidemia establece sobre la base de los resultados de la biopsia de intestino delgado realizado en pacientes con niveles reducidos de colesterol en plasma y la falta de quilomicrones postprandial. El tratamiento consiste en dietoterapia (alimentos ricos en grasas y vitaminas liposolubles).

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Tratamiento de hipolipidemia

La hipolipidemia secundaria se trata con el método de eliminar la causa subyacente. La disminución primaria de los lípidos a menudo no requiere tratamiento, pero los pacientes con ciertas anomalías genéticas necesitan el nombramiento de altas dosis de vitamina E.