Hemoglobinuria paroxística nocturna (síndrome de Marciafawa-Mikeli): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La hemoglobinuria paroxística nocturna (síndrome de Markiafawa-Mikeli) es una enfermedad rara que se caracteriza por hemólisis intravascular y hemoglobinuria y empeoramiento durante el sueño. Se caracteriza por leucopenia, trombocitopenia y crisis episódicas. El diagnóstico requiere un estudio con citometría de flujo, una prueba de hemólisis ácida puede ser útil. El tratamiento es una terapia de mantenimiento.

Epidemiología

La hemoglobinuria paroxística nocturna (APG) es más común en hombres de 20 a 30 años, pero en general ocurre tanto en hombres como en mujeres de todas las edades.

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Factores de riesgo

Una crisis puede desencadenarse por infección, ingesta de hierro, vacunación o menstruación.

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Patogenesia

La enfermedad es causada por una mutación genética que conduce a la membrana anormal de las células hemopoyéticas del tallo y sus descendientes, incluidos los eritrocitos, los leucocitos y las plaquetas. Como resultado de la mutación, hay una mayor sensibilidad al componente SZ normal del complemento del plasma sanguíneo, lo que conduce a la hemólisis intravascular de los eritrocitos y a una disminución en la producción en la médula ósea de leucocitos y plaquetas. El defecto es la ausencia de fijador de glicosil-fosfatidil-inositol para las proteínas de membrana, que se debe a una mutación del gen PIG-A localizado en el cromosoma X. Una pérdida prolongada de hemoglobina puede conducir a una deficiencia de hierro. Los pacientes tienen una predisposición pronunciada al desarrollo de trombosis venosa y arterial, incluido el síndrome de Badda-Chiari. Trombosis, como regla, fatal. Varios pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna desarrollan anemia aplásica y en algunos pacientes con anemia aplásica: hemoglobinuria paroxística nocturna.

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Síntomas de hemoglobinuria paroxística nocturna

La enfermedad se manifiesta como síntomas de anemia severa, dolor en el abdomen y la columna vertebral, hemoglobinuria macroscópica, esplenomegalia.

Diagnostico de hemoglobinuria paroxística nocturna

Se espera hemoglobinuria paroxística nocturna en pacientes con manifestaciones síntomas típicos de la anemia o anemia normocítica inexplicable con hemólisis intravascular, especialmente si hay una leucopenia y trombocitopenia. Para la sospecha de hemoglobinuria paroxística nocturna una de las primeras pruebas de glucosa llevadas a cabo sobre la muestra basado en la amplificación del componente del complemento hemólisis SOC en soluciones isotónicas de baja fuerza iónica, la muestra es fácilmente factible y es suficientemente sensible. Sin embargo, la prueba no es específica, un resultado positivo requiere confirmación por estudios posteriores. El método más sensible y específico es el método de flocitometría, que determina la deficiencia de proteínas específicas en la membrana de eritrocitos o leucocitos. Una alternativa es la prueba de hemólisis ácida (prueba de Hema). La hemólisis generalmente ocurre después de la adición de ácido clorhídrico a la sangre, la incubación durante 1 hora y la posterior centrifugación. El examen de médula ósea se realiza para excluir otras enfermedades en las que se puede presentar hipoplasia. La hemoglobinuria grave es un fenómeno típico durante el período de crisis. La orina puede contener hemosiderina.

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Tratamiento de hemoglobinuria paroxística nocturna

El tratamiento es sintomático. El uso empírico de glucocorticoides (prednisolona 20-40 mg por día en el interior) le permite controlar los síntomas y estabilizar la cantidad de glóbulos rojos en más del 50% de los pacientes. Por lo general, para el período de crisis es necesario tener preparados de sangre en stock. La transfusión de plasma (SZ) debe evitarse. En el lavado de glóbulos rojos antes de las transfusiones no es necesario. La heparina es necesaria para el tratamiento de la trombosis, pero puede mejorar la hemólisis y debe usarse con precaución. A menudo es necesario agregar drogas al interior del hierro. En la mayoría de los pacientes, estas medidas son suficientes durante un período prolongado (de un año o más) durante un período de uno a varios años. El trasplante de células madre alogénicas es exitoso en un pequeño número de casos.