Hipotiroidismo primario congénito en niños

El hipotiroidismo primario congénito se presenta con una frecuencia de 1 entre 3500-4000 recién nacidos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Causas del hipotiroidismo congénito

En el 75-90% de los casos, el hipotiroidismo congénito se produce como resultado de una malformación de la glándula tiroides (hipoplasia o aplasia). La hipoplasia suele acompañarse de ectopia tiroidea en la raíz de la lengua o la tráquea. La malformación tiroidea se produce entre la cuarta y la novena semana de desarrollo intrauterino debido a: enfermedades virales maternas, enfermedades autoinmunes tiroideas maternas, radiación (por ejemplo, la administración de yodo radiactivo a una mujer embarazada durante una investigación médica) y efectos tóxicos de fármacos y sustancias químicas.

En el 10-25% de los casos, el hipotiroidismo congénito está causado por trastornos de la síntesis hormonal determinados genéticamente, así como por defectos hereditarios de los receptores de triyodotironina (T3), tiroxina (T4) o TSH.

I. Hipotiroidismo primario.

• Disgenesia tiroidea.
• Aplasia tiroidea.
• Hipoplasia tiroidea.
• Glándula tiroides ectópica.
• Trastornos de la síntesis, secreción o metabolismo periférico de las hormonas tiroideas.
• Tratamiento de la madre con yodo radiactivo.
• Síndrome nefrótico.

II. Hipotiroidismo primario transitorio.

• Uso de fármacos antitiroideos para el tratamiento de la tirotoxicosis en la madre.
• Deficiencia de yodo en la madre.
• Efectos del exceso de yodo en el feto o el recién nacido.
• Transferencia transplacentaria de anticuerpos bloqueadores de la tiroides maternos.

III. Hipotiroidismo secundario.

• Malformaciones del cerebro y del cráneo.
• Ruptura del tallo hipofisario debido a traumatismo de nacimiento o asfixia.
• Aplasia pituitaria congénita.

IV. Hipotiroidismo secundario transitorio.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenia del hipotiroidismo congénito

Una disminución en el contenido de hormonas tiroideas en el cuerpo conduce a un debilitamiento de sus efectos biológicos, lo que se manifiesta por una violación del crecimiento y la diferenciación de células y tejidos. En primer lugar, estas violaciones afectan al sistema nervioso: el número de neuronas disminuye, la mielinización de las fibras nerviosas y la diferenciación de las células cerebrales se altera. La ralentización de los procesos anabólicos y la formación de energía se manifiestan en una violación de la osificación endocondral, la diferenciación del esqueleto y una disminución en la actividad de la hematopoyesis. La actividad de algunas enzimas del hígado, los riñones y el tracto gastrointestinal también disminuye. La lipólisis se ralentiza, el metabolismo de los mucopolisacáridos se altera y la mucina se acumula, lo que conduce a la aparición de edema.

El diagnóstico precoz de la enfermedad es el principal factor que determina el pronóstico del desarrollo físico e intelectual del niño, ya que con el inicio tardío del tratamiento, los cambios en los órganos y tejidos son casi irreversibles.

Síntomas del hipotiroidismo congénito

Los primeros síntomas del hipotiroidismo congénito no son patognomónicos de esta enfermedad; solo una combinación de signos que aparecen gradualmente crea un cuadro clínico completo. Los niños suelen nacer con sobrepeso, lo que puede provocar asfixia. Se presenta ictericia prolongada (más de 10 días). La actividad motora se reduce y, en ocasiones, se observan dificultades para alimentarse. Los trastornos respiratorios se presentan en forma de apnea y respiración ruidosa. Los niños presentan dificultad para respirar por la nariz, asociada con la aparición de edema mucinoso, estreñimiento, distensión abdominal, bradicardia y disminución de la temperatura corporal. Puede desarrollarse anemia resistente al tratamiento con preparados de hierro.

Los síntomas de hipotiroidismo congénito se manifiestan entre los 3 y los 6 meses. El crecimiento y el desarrollo neuropsíquico del niño se ralentizan significativamente. Se desarrolla una constitución corporal desproporcionada: las extremidades se acortan debido a la falta de crecimiento óseo, las manos son anchas y tienen dedos cortos. Las fontanelas permanecen abiertas durante mucho tiempo. Aparece edema mucinoso en los párpados, y los labios, las fosas nasales y la lengua se engrosan. La piel se vuelve seca y pálida, y aparece ictericia leve debido a la carotenemia. Debido a la disminución de la lipólisis y al edema mucinoso, los niños con muy poco apetito no desarrollan hipotrofia. Los bordes del corazón están moderadamente dilatados, los tonos cardíacos son apagados y hay bradicardia. El abdomen está distendido; la hernia umbilical y el estreñimiento son comunes. La glándula tiroides no está determinada en la mayoría de los casos (defecto del desarrollo) o, por el contrario, puede estar agrandada (con trastornos hereditarios de la síntesis de hormona tiroidea).

Detección del hipotiroidismo congénito

El cribado de hipotiroidismo congénito en recién nacidos se basa en la determinación del contenido de TSH en sangre. Entre el cuarto y quinto día de vida en la maternidad, y en los prematuros entre el séptimo y el decimocuarto día, se determina el nivel de TSH en una gota de sangre aplicada a un papel especial, seguida de una extracción de suero. Si la concentración de TSH es superior a 20 μU/ml, es necesario estudiar el contenido de TSH en suero sanguíneo venoso.

Diagnóstico del hipotiroidismo congénito

El criterio de hipotiroidismo congénito es una concentración sérica de TSH superior a 20 μU/ml. El plan de evaluación del paciente debe incluir:

• determinación del contenido de tiroxina libre en suero sanguíneo;
• Análisis de sangre clínico: en el hipotiroidismo se detecta anemia normocrómica;
• Análisis de sangre bioquímico: la hipercolesterolemia y los niveles elevados de lipoproteínas en sangre son típicos en niños mayores de 3 meses de edad;
• ECG - cambios en forma de bradicardia y disminución del voltaje de los dientes;
• Examen radiográfico de las articulaciones de la muñeca: un retraso en la tasa de osificación se revela solo después de 3-4 meses.

Para verificar un defecto del desarrollo de la glándula tiroides, se realiza una ecografía.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnóstico diferencial

En la primera infancia, se debe realizar el diagnóstico diferencial con raquitismo, síndrome de Down, traumatismo obstétrico, ictericia de diversos orígenes y anemia. En niños mayores, es necesario descartar enfermedades con retraso del crecimiento (condrodisplasia, enanismo hipofisario), mucopolisacaridosis, enfermedad de Hirschsprung, displasia congénita de cadera y cardiopatías.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Tratamiento del hipotiroidismo congénito

El principal método de tratamiento es la terapia sustitutiva de por vida con fármacos tiroideos, con control regular de la dosis. El fármaco de elección es la levotiroxina sódica sintética (se deposita y se convierte en T3 activa). Tras una dosis única matutina de levotiroxina sódica, su nivel fisiológico se mantiene durante 24 horas. La selección de la dosis óptima es estrictamente individual y depende del grado de insuficiencia tiroidea. La dosis inicial es de 10-15 mcg al día. Posteriormente, la dosis se incrementa semanalmente hasta alcanzar el nivel requerido. La ausencia de síntomas de hipotiroidismo o hipertiroidismo y un nivel normal de TSH son indicadores de la idoneidad de la dosis. Se pueden incluir vitaminas en el complejo terapéutico.

Pronóstico del hipotiroidismo congénito

Con el inicio oportuno (primer mes de vida) y la posterior terapia de reemplazo adecuada, bajo control de la concentración sérica de TSH, el pronóstico para el desarrollo físico y mental en el hipotiroidismo congénito es favorable. Con un diagnóstico tardío (después de los 4-6 meses de vida), el pronóstico es cuestionable. Con la terapia de reemplazo completa, se alcanzan las tasas fisiológicas de desarrollo físico, pero persiste un retraso en la formación de la inteligencia.