Hipotiroidismo primario congénito en niños

El hipotiroidismo primario congénito ocurre con una frecuencia de 1 en 3500-4000 recién nacidos.

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Causas de hipotiroidismo congénito

En el 75-90% de los casos, el hipotiroidismo congénito ocurre como resultado de un defecto de la glándula tiroides: hipo o aplasia. A menudo, la hipoplasia se combina con la glándula tiroides ectópica en la raíz de la lengua o la tráquea. Tiroides malformación formada en 4-9 th semanas de desarrollo fetal debido a: enfermedades virales madre, enfermedades autoinmunes de la glándula tiroides en la madre, la radiación (por ejemplo, la introducción de yodo radiactivo embarazada durante la investigación médica), los efectos tóxicos de los fármacos y productos químicos.

En el 10-25% de los casos, dar lugar a hipotiroidismo síntesis congénita genéticamente determinada trastornos de hormonas y receptores de defectos heredables a triyodotironina (T3), tiroxina (T4) o TTG.

I. Hipotiroidismo primario.

• Disgenesia de la glándula tiroides.
• Aplasia de la glándula tiroides
• Hipoplasia de la glándula tiroides.
• Tiroides ectópica
• Violación de la síntesis, secreción o metabolismo periférico de las hormonas tiroideas.
• Tratando a la madre con yodo radioactivo.
• Síndrome nefrótico

II. Hipotiroidismo primario de transición.

• El uso de medicamentos antitiroideos para el tratamiento de la tirotoxicosis en la madre.
• Deficiencia de yodo en la madre.
• El efecto del exceso de yodo en el feto o el recién nacido.
• Transferencia transplacentaria de anticuerpos maternos de bloqueo de la tiroides.

III. Hipotiroidismo secundario

• Malformaciones del cerebro y el cráneo.
• Una ruptura del pedículo pituitario con trauma de nacimiento o asfixia.
• Aplasia congénita de la glándula pituitaria.

IV. Hipotiroidismo secundario transitorio

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Patogénesis del hipotiroidismo congénito

La reducción del contenido de hormona tiroidea en el cuerpo conduce a un debilitamiento de sus efectos biológicos, que se manifiesta por una violación del crecimiento y diferenciación de células y tejidos. En primer lugar, estos trastornos afectan al sistema nervioso: disminuye el número de neuronas, se altera la mielinización de las fibras nerviosas y la diferenciación de las células cerebrales. La ralentización de los procesos anabólicos, la formación de energía se manifiesta en la violación de la osificación endocondral, la diferenciación del esqueleto y la disminución de la actividad de la hematopoyesis. La actividad de ciertas enzimas del hígado, los riñones y el tracto gastrointestinal también disminuye. Reduzca la velocidad de la lipólisis, el metabolismo de los mucopolisacáridos se interrumpe, la mucina se acumula, lo que conduce a la aparición de edema.

El diagnóstico precoz de la enfermedad es el principal factor que determina el pronóstico para el desarrollo físico e intelectual del niño, ya que los cambios en los órganos y tejidos son casi irreversibles con el tratamiento tardío.

Síntomas de hipotiroidismo congénito

Los primeros síntomas de hipotiroidismo congénito no son patognomónicos para esta enfermedad, solo una combinación de síntomas gradualmente emergentes crea un cuadro clínico completo. Los niños son más a menudo nacidos con un gran peso corporal, la asfixia es posible. Expresó una ictericia prolongada (más de 10 días). La actividad motora reducida, a veces nota la dificultad en la alimentación. Hay trastornos respiratorios en forma de apnea, respiración ruidosa. Los niños son diagnosticados con dificultad respiratoria nasal, asociada con la aparición de edema mucinoso, estreñimiento, hinchazón, bradicardia, disminución de la temperatura corporal. Tal vez el desarrollo de la anemia, resistente al tratamiento con hierro.

Los síntomas expresados de hipotiroidismo congénito se desarrollan a 3-6 meses. El crecimiento del niño y su desarrollo neuropsicológico se reducen significativamente. Se forma un físico desproporcionado: las extremidades se vuelven relativamente cortas debido a la falta de crecimiento óseo en longitud, las manos anchas con dedos cortos. Las fontanelas permanecen abiertas durante mucho tiempo. Aparecen edemas mucinosos en los párpados, espesan los labios, las fosas nasales y la lengua. Las cubiertas de la piel se vuelven secas, pálidas, hay una leve ictericia causada por carotenemia. Debido a la disminución de la lipólisis y el edema mucinoso en niños con muy poco apetito, la hipotrofia no se desarrolla. Los bordes del corazón son moderadamente agrandados, los tonos sordos, la bradicardia. El abdomen está hinchado, hernia umbilical, el estreñimiento no es raro. La glándula tiroides no está determinada en la mayoría de los casos (defecto del desarrollo) o, por el contrario, puede estar aumentada (con trastornos hereditarios de la síntesis de hormonas tiroideas).

Detección de hipotiroidismo congénito

El cribado de recién nacidos para detectar hipotiroidismo congénito se basa en la determinación del contenido de TSH en la sangre del niño. En el día 4to-5to de vida en el hospital de maternidad, y en los bebés prematuros en el día 7-14, el nivel de enfermedad se determina en una gota de sangre aplicada a un papel especial seguido de extracción de suero. A una concentración de TSH superior a 20 mC / ml, es necesario un estudio de los niveles séricos de TSH en sangre venosa.

Diagnóstico de hipotiroidismo congénito

El criterio de hipotiroidismo congénito es el nivel de TSH en suero por encima de 20 mC / ml. El plan de examen del paciente debe incluir:

• determinación del contenido de tiroxina libre en el suero sanguíneo;
• un análisis de sangre clínico: cuando se detecta hipotiroidismo, anemia normocrómica;
• análisis de sangre bioquímicos: la hipercolesterolemia y las lipoproteínas sanguíneas elevadas son características de los niños mayores de 3 meses;
• ECG - los cambios en la forma de la bradicardia y la reducción del voltaje de los dientes;
• Examen de rayos X de las articulaciones de la muñeca: la demora en la tasa de osificación se revela solo después de 3-4 meses.

El ultrasonido se usa para verificar el defecto de desarrollo de la glándula tiroides.

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Diagnóstico diferencial

En la primera infancia, el diagnóstico diferencial debe hacerse con el raquitismo, síndrome de Down, lesiones de nacimiento, ictericia de diversos orígenes, anemia. En los niños mayores, es necesario excluir enfermedades acompañadas de retraso del crecimiento (condrodisplasia, enanismo hipofisario), defectos del corazón mukopolisa-haridoz, enfermedad de Hirschsprung, displasia congénita de cadera,.

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Tratamiento del hipotiroidismo congénito

El principal método de tratamiento es la terapia de reemplazo de por vida con medicamentos para la tiroides con control regular de la dosis. El fármaco de elección: levotiroxina sódica sintética (depositada y convertida en T3 activa). Después de una sola ingesta matinal de levotiroxina sódica, el nivel fisiológico de la misma persiste durante un día. La elección de la dosis óptima es estrictamente individual y depende del grado de insuficiencia tiroidea. La dosis inicial es de 10-15 μg por día. En la dosis posterior aumento semanal a la requerida. Los indicadores de la adecuación de la dosis son la ausencia de síntomas de hipo o hipertiroidismo, nivel normal de TSH. En un complejo de medidas terapéuticas, se pueden incluir vitaminas.

Pronóstico del hipotiroidismo congénito

Con el inicio oportuno (primer mes de vida) y la posterior terapia de reemplazo adecuada bajo el control de los niveles séricos de TSH, el pronóstico para el hipotiroidismo congénito es favorable para el desarrollo físico y mental. En el diagnóstico tardío - después de 4-6 meses de vida - el pronóstico es dudoso, con la terapia de reemplazo completa se alcanzan las tasas fisiológicas de desarrollo físico, pero el retraso en la formación de la inteligencia permanece.