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Incontinencia del pigmento (melanoblastosis de Bloch-Sulzberg)
Último revisado: 23.04.2024
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[Causas y patogénesis de la incontinencia pigmentaria
La incontinencia del pigmento se debe a un gen mutante dominante localizado en el cromosoma X. El gen está volando para un feto masculino. Mayormente (90-95%) están enfermos con mujeres, y la enfermedad de los hombres es considerada como el resultado de una mutación espontánea.
La histología de la melanoblastosis de Bloch-Sulzberg
Histológicamente, para la primera etapa, la formación de vesículas que contienen eosinófilos es característica. En la epidermis entre las vesículas, se observan células disrítmicas únicas. En la dermis, se encuentran infiltrados, que consisten en linfocitos y eosinófilos. La segunda etapa se caracteriza por acantosis, irregularmente - papilomatosis e hiperqueratosis, la presencia de numerosas células disqueratósicas. En la capa basal - vacuolización de las células y una disminución en el contenido de melanina en ellos. En la dermis, el infiltrado inflamatorio crónico con un pequeño número de células melofílicas, que penetra en muchos lugares de la epidermis, está determinado por la gravedad promedio. La tercera etapa se caracteriza por la incontinencia del pigmento. Se nota la penetración del pigmento en la dermis y su acumulación en melanófagos.
Pathomorfología de la melanoblastosis de Bloch-Sulzberg
Los cambios morfológicos en la epidermis reflejan las etapas de la enfermedad. La espongiosis se observa en la primera etapa con la formación de ampollas que contienen granulocitos neutrófilos y eosinófilos, fibrina. Entre las ampollas puede haber células discretas. En la etapa II - hiperqueratosis con un gran número de células disrítmicas, acantosis, papilomatosis, degeneración vacuolar de los epiteliocitos basales, una gran cantidad de pigmento en la capa basal. En la dermis, se observan edema, infiltrados de linfocitos, histiocitos. Granulopititas neutrófilas y zosinofílicas. Las células Verrux contienen psoriasis acantosis, hiperqueratosis, paraqueratosis focal, en la dermis - infiltrados de linfocitos, células plasmáticas, melanófagos. Como la formación de manchas pigmentadas (etapa III), las burbujas desaparecen, los cambios inflamatorios disminuyen, en la parte superior de la dermis hay muchos melanófagos. En la etapa IV, se revelan las áreas de adelgazamiento de la epidermis, hiperqueratosis focal, disminución de la cantidad de melanina en la capa basal de la epidermis, y una pequeña cantidad de melanófagos se localizan en la capa de malla de la dermis. Un examen con microscopio electrónico de la piel revela un aumento en la actividad de la melanogénesis en las etapas I-II del proceso. Los melanocitos tienen muchos procesos, a veces penetran la dermis a través de la membrana basal. En la capa espinosa, se identificó una segunda población de melanocitos. En la etapa de pigmentación, se determina una gran cantidad de melanófagos cargados con un pigmento en la dermis, los melanocitos son menos activos, contienen autofagosomas. El transporte de melanina se altera en las células epiteliales. En la etapa IV, los melanocitos están inactivos, son redondeados, sin procesos largos. La cantidad de melanófagos y dermis se reduce.
Histogénesis de la incontinencia pigmentaria
En el corazón de la enfermedad hay una violación de la síntesis y el transporte de melanina por los melanocitos. Al comienzo del proceso, la melanogénesis se fortalece, en etapas posteriores disminuye notablemente, y en la cuarta etapa del proceso los melanocitos se agotan funcionalmente por completo, y el pigmento acumulado en la dermis se reabsorbe gradualmente. La inestabilidad de los cromosomas se nota. Se supone que el gen está localizado en la región de Xp11.2. Probablemente, la enfermedad se desarrolla debido a la eliminación. En contraste con la variante clásica, el gen responsable de Ito hypomelanosis se encuentra en el cromosoma 9-9q-33qter. El papel de los trastornos de tolerancia inmune es posible, al que se produce un ataque autoinmune sobre clones de células de origen ectodérmico que tienen antígenos de superficie anómalos, o tiene lugar la muerte prematura de clones defectuosos. La quimiotaxis de los eosinófilos en focos y lesiones probablemente se deba a la presencia de leucotrieno B4.
Una realización particular del pigmento incontinencia es pigmento dermatosis malla (syn: síndrome Frinchesketti-Jadassohn, reticular dermatosis pigmentaria Naegeli), que por lo general se produce en el segundo año de vida, ambos sexos. Se observa un tipo de transmisión autosómico dominante. Con esta variante de la enfermedad sin etapa inflamatoria, la etapa de hiperpigmentación comienza en forma de una cuadrícula o manchas localizadas en la piel del abdomen, cuello, tórax, en el área de pliegues de la piel. La queratodermia difusa o punteada de las palmas y plantas también es característica. En pacientes, no hubo anormalidades en el desarrollo mental y físico.
Gipomelanoz Ito (enfermedad de realización acromático) surge en la primera infancia, que se caracteriza por la aparición de focos de pigmentación de la piel u, idénticos en contorno y de localización áreas de hiperpigmentación en una forma típica de la incontinencia de pigmento, pero sin las dos etapas de proceso anteriores. Distinguir formas cutáneas y neurocousing, que se heredan por tipo autosómico dominante. Con la forma cutánea, la ausencia de pigmento se observa en la infancia. Cuando la forma neurocutáneo excepto trastornos de la pigmentación marcada trastornos neurológicos (retraso mental, convulsiones) y anomalías óseas.
El diagnóstico diferencial se realiza akrodermatitom znteropaticheskim, síndrome Verbova, Albright, displasia ektodermalyyuy gidrotichsskoy en estadio I - con epidermolisis bullosa, herpes, pénfigo novorozhdeniyh epidemia.
Síntomas de la melanoblastosis de Bloch-Sulzberg
La enfermedad se desarrolla con el nacimiento de un niño o en los primeros días de vida. Hay varias variantes de incontinencia de pigmento: variante clásica de Bloch-Sulzberg, pigmento de rejilla Francesket-Yadassona e hypomelanozo Ito. La variante clásica se caracteriza por reemplazarse sistemáticamente por tres etapas: bullosa (inflamatoria), papuloverrucusa y pigmentada.
El cuadro clínico depende de la etapa del proceso. Inicialmente, en el nacimiento o, en raras ocasiones, en los primeros días o semanas de vida no eritemato-vesicular, exantema papulovezikuleznye, situado ventajosamente en las superficies laterales del tronco y las extremidades proximales con una tendencia a modo de banda ubicación (estadio I-II). Algunos de los elementos se vuelven verrugosos. Después de regresión de las lesiones (III etapa) sigue siendo la pigmentación característica de "pulverización", "remolinos" y tiras. Con el tiempo, poco a poco sustituida por la atrofia hiperpigmentación leve pronunciada, despigmentación y la esclerosis (estadio IV). Etapas de la enfermedad a veces se expresó mal, al mismo tiempo, puede haber bullosa, pápulas y lesiones pigmentadas. A menudo, la etapa III aparece sin síntomas previos. Este puede ser el caso si I y fase II fueron en el útero o se han borrado y pasa desapercibido. Otros cambios en la piel, la mayoría de pacientes identificados varios defectos ecto y mesodérmicas: Anomalías dentales, hipotricosis, distrofia de uñas, cambios oculares, esquelético, realizaciones CNS K de esta enfermedad incluyen keratogenny bulloso dermatitis y pigmento o del síndrome de asbesto de Hansen, dermatosis pigmentaria reticular Naegeli o síndrome de Franceschetti-Jadassohn, y la incontinencia forma incolora pigmento - síndrome de Ito que no es seguro. Indica la existencia de formas transicionales.
La etapa ampollosa (I) de la enfermedad comienza a las 1-2 semanas de la vida del niño y se caracteriza por la precipitación de vesículas y ampollas en la base eritematosa, papulovesiculosis y urticaria. El proceso se localiza principalmente en las extremidades, superficies laterales del tronco. El sarpullido es lineal, simétrico o agrupado. El contenido de las burbujas suele ser claro, cuando se abren y se secan, se forman pequeñas erosiones y costras. Los elementos de la erupción aparecen como convulsiones, extendiéndose a nuevas áreas de la piel. En la mayoría de los pacientes, el estado general generalmente no se altera. La eosinofilia se encuentra en la sangre.
Papuloverrukoznaya paso (II) se produce en aproximadamente 4-6 semanas después del nacimiento y se manifiesta forma cornificadas, pápulas hiperqueratósicas, pústulas, crecimientos verrugosas situados linealmente en la zona de los antiguos vesículas, o de forma aleatoria. Estos cambios en la piel persisten durante varios meses. La hiperqueratosis difusa se desarrolla en las palmas y las plantas.
Paso Pigmento (III) generalmente se desarrollan dentro de 3-6 meses de la aparición y se caracteriza por la aparición en los puntos focos puntuales permitidas de color marrón-amarillo, hiperpigmentación con los bordes más ligeros formas irregulares ( "lodo salpicadura"). Estos, patrones lineales ramificados se encuentran principalmente en la piel del abdomen y, rara vez, por supuesto. A veces se puede observar pápulas simultáneamente verrugosas y fase de pigmento. Con el tiempo (15-20 años) en su lugar giperpigmengatsii desarrollar una leve atrofia, hipopigmentación, dado a conocer por algunos autores como el cuarto - atrófica etapa de la enfermedad. En este paso, puede haber una variedad de exo- y mesodérmico cambia Patología Oftálmica (estrabismo, nistagmo, cataratas, atrofia óptica, desprendimiento de retina, keratigy, esclerótica azulada, anormalidades pigmentación del iris), los cambios neurológicos (convulsiones, epilepsia, retardo mental, parálisis espástica por tipo tetra o paraplejia), enfermedades de los órganos internos y el sistema locomotor, degeneración de cabello y uñas.
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Tratamiento de incontinencia de pigmento
No hay métodos efectivos de terapia. En la primera etapa, se recomiendan dosis pequeñas de corticosteroides. En la etapa de crecimientos verrugosos, la neotigazona es efectiva. Se usaron tintes de anilina, zpiteliziruyushie, medicamentos antiinflamatorios y productos que se utilizan para mejorar el tejido trófico.