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Retención de pigmento (melanoblastosis de Bloch-Sulzberg)
Último revisado: 05.07.2025
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[ Causas y patogenia de la incontinencia pigmentaria
La incontinencia pigmentaria es causada por un gen dominante mutante ubicado en el cromosoma X. Este gen es letal para el feto masculino. Afecta principalmente a las mujeres (90-95%), y en los hombres se considera que la enfermedad es resultado de una mutación espontánea.
Histopatología de la melanoblastosis de Bloch-Sulzberg
Histológicamente, la primera etapa se caracteriza por la formación de vesículas que contienen eosinófilos. En la epidermis, entre las vesículas, se observan células disqueratósicas individuales. En la dermis, se encuentran infiltrados de linfocitos y eosinófilos. La segunda etapa se caracteriza por acantosis, papilomatosis irregular e hiperqueratosis, con la presencia de numerosas células disqueratósicas. En la capa basal, se observa vacuolización de las células y una disminución de su contenido de melanina. En la dermis, se observa un infiltrado inflamatorio crónico moderadamente grave con un pequeño número de melanófagos, que penetra en la epidermis en múltiples localizaciones. La tercera etapa se caracteriza por la incontinencia pigmentaria. Se observa la penetración del pigmento en la dermis y su acumulación en los melanófagos.
Patomorfología de la melanoblastosis de Bloch-Sulzberg
Los cambios morfológicos en la epidermis reflejan las etapas de la enfermedad. La etapa I se caracteriza por espongiosis con formación de ampollas que contienen granulocitos neutrófilos y eosinófilos, y fibrina. Entre las ampollas pueden encontrarse células disqueratósicas. La etapa II se caracteriza por hiperqueratosis con gran cantidad de células disqueratósicas, acantosis, papilomatosis, degeneración vacuolar de las células epiteliales basales y gran cantidad de pigmento en la capa basal. La dermis se caracteriza por edema e infiltrados de linfocitos, histiocitos y granulocitos neutrófilos. Los elementos verrugosos se caracterizan por acantosis psoriasiforme, hiperqueratosis y paraqueratosis focal, mientras que la dermis contiene infiltrados de linfocitos, células plasmáticas y melanófagos. A medida que se forman las manchas pigmentarias (etapa III), las ampollas desaparecen, los cambios inflamatorios disminuyen y aparecen numerosos melanófagos en la parte superior de la dermis. En el estadio IV, se detectan zonas de adelgazamiento epidérmico, hiperqueratosis focal y una disminución de la cantidad de melanina en la capa basal de la epidermis; un pequeño número de melanófagos se localiza en la capa reticular de la dermis. El examen microscópico electrónico de la piel revela un aumento en la actividad de la melanogénesis en los estadios I-II del proceso. Los melanocitos tienen muchos procesos, a veces penetrando la dermis a través de la membrana basal. Se detecta una segunda población de melanocitos en la capa espinosa. En el estadio de pigmentación, se determina un gran número de melanófagos cargados de pigmento en la dermis; los melanocitos son menos activos y contienen autofagosomas. El transporte de melanina está alterado en las células epiteliales. En el estadio IV, los melanocitos están inactivos, son redondeados, sin procesos largos. El número de melanófagos en la dermis está reducido.
Histogénesis de la incontinencia pigmentaria
La enfermedad se basa en un trastorno de la síntesis y el transporte de melanina por los melanocitos. Al inicio del proceso, la melanogénesis aumenta, en etapas posteriores se reduce notablemente y, en la etapa IV del proceso, los melanocitos se agotan completamente funcionalmente y el pigmento acumulado en la dermis se reabsorbe gradualmente. Se observa inestabilidad cromosómica. Se supone que el gen se localiza en la región Xp11.2. La enfermedad probablemente se desarrolla como resultado de una deleción. A diferencia de la variante clásica, el gen que causa la hipomelanosis de Ito se encuentra en el cromosoma 9-9q-33qter. Es posible que los trastornos de tolerancia inmunitaria influyan, debido a los cuales se produce un ataque autoinmune a clones de células ectodérmicas con antígenos de superficie anormales, o la muerte prematura de clones defectuosos. La quimiotaxis de los eosinófilos en focos y lesiones se debe probablemente a la presencia del leucotrieno B4.
Una variante especial de la incontinencia pigmentaria es la dermatosis pigmentaria reticular (sin. síndrome de Frincheschetti-Jadassoni, dermatosis pigmentaria reticular de Naegeli), que suele manifestarse en el segundo año de vida, en personas de ambos sexos. Se observa una transmisión autosómica dominante. En esta variante de la enfermedad sin fase inflamatoria, comienza una etapa de hiperpigmentación en forma de malla o manchas localizadas en la piel del abdomen, cuello, tórax y en la zona de los pliegues cutáneos. También es característica la queratodermia difusa o puntiforme de palmas y plantas. Los pacientes no presentan alteraciones del desarrollo mental ni físico.
La hipomelanosis de Ito (variante acromática de la enfermedad) se presenta en la primera infancia y se caracteriza por la aparición de focos de pigmentación cutánea, idénticos en contorno y ubicación a las áreas de hiperpigmentación de la forma típica de incontinencia pigmentaria, pero sin las dos etapas anteriores del proceso. Se distingue entre las formas cutánea y neurocutánea, que se heredan de forma autosómica dominante. En la forma cutánea, la ausencia de pigmento se observa en la infancia. En la forma neurocutánea, además de trastornos de la pigmentación, se observan trastornos neurológicos (retardo mental, síndrome convulsivo) y anomalías óseas.
El diagnóstico diferencial se realiza con acrodermatitis enteropática, síndrome de Werbow, síndrome de Albright, displasia ectodérmica hidrótica, en estadio I - con epidermólisis ampollosa, herpes, pénfigo epidémico del recién nacido.
Síntomas de la melanoblastosis de Bloch-Sulzberg
La enfermedad se desarrolla al nacer o en los primeros días de vida. Existen diversas variantes de incontinencia pigmentaria: la clásica de Bloch-Sulzberg, la pigmentaria reticular de Franceschetti-Jadassohn y la hipomelanosis de Ito. La variante clásica se caracteriza por tres estadios que se suceden uno tras otro: ampollosa (inflamatoria), pápulo-verrugosa y pigmentaria.
El cuadro clínico depende del estadio del proceso. Inicialmente, desde el nacimiento o, con menor frecuencia, en los primeros días o semanas de vida, aparecen erupciones eritematovesiculares y papulovesiculares, localizadas principalmente en las superficies laterales del tronco y la parte proximal de las extremidades, con tendencia a la formación de rayas (estadios I-II). Algunos elementos adquieren un carácter verrugoso. Tras la remisión de la erupción (estadio III), la pigmentación persiste en forma de "salpicaduras", "remolinos" y rayas características. Con el tiempo, la hiperpigmentación da paso gradualmente a atrofia leve, esclerosis y despigmentación (estadio IV). La estadificación de la enfermedad a veces es poco clara; pueden coexistir focos ampollosos, papulares y pigmentados. El estadio III suele presentarse sin síntomas previos. Esto puede ocurrir si los estadios I y II se presentaron durante el período prenatal o si se borraron y pasaron desapercibidos. Además de los cambios cutáneos, la mayoría de los pacientes presentan diversos defectos ectodérmicos y mesodérmicos: anomalías dentales, hipotricosis, distrofias ungueales, alteraciones oculares, esqueléticas y del sistema nervioso central. Las variantes de esta enfermedad incluyen la dermatitis pigmentaria y queratogénica ampollosa (síndrome de Asboe-Hansen), la dermatosis pigmentaria reticular de Naegeli (síndrome de Franceschetti-Jadassohn) y una forma incolora de incontinencia pigmentaria, el síndrome de Ito, que no es indiscutible. Se indica la existencia de formas transicionales.
La fase ampollosa (I) de la enfermedad comienza entre la primera y la segunda semana de vida y se caracteriza por una erupción con vesículas y ampollas sobre una base eritematosa, con elementos papulovesiculares y urticariales. El proceso se localiza principalmente en las extremidades y las superficies laterales del cuerpo. La erupción se localiza lineal, simétrica o agrupada. El contenido de las vesículas suele ser transparente; al abrirse y secarse, se forman pequeñas erosiones y costras. Los elementos de la erupción aparecen en brotes, extendiéndose a nuevas zonas de la piel. En la mayoría de los pacientes, el estado general no suele verse afectado. Se detecta eosinofilia en sangre.
La etapa papuloverrucosa (II) se desarrolla aproximadamente entre 4 y 6 semanas después del nacimiento y se manifiesta por la formación de pápulas, pústulas y crecimientos verrugosos queratinizantes e hiperqueratósicos, ubicados linealmente en la zona de las antiguas vesículas o de forma aleatoria. Estos cambios cutáneos persisten durante varios meses. Se desarrolla hiperqueratosis difusa en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
El estadio pigmentario (III) suele desarrollarse de 3 a 6 meses después del inicio de la enfermedad y se caracteriza por la aparición de manchas de color amarillo parduzco e hiperpigmentación con bordes más claros de contornos irregulares ("salpicaduras de suciedad") en el lugar de los focos resueltos. Estos patrones lineales y ramificados se localizan principalmente en la piel del abdomen y, con menor frecuencia, en las extremidades. En ocasiones, los estadios pápulo-verrugoso y pigmentario pueden observarse simultáneamente. Con el tiempo (15-20 años), se desarrolla una leve atrofia e hipopigmentación en el lugar de la hiperpigmentación, que algunos autores distinguen como el cuarto estadio atrófico de la enfermedad. En esta etapa se pueden observar diversos cambios exodérmicos y mesodérmicos, patología oftalmológica (estrabismo, nistagmo, cataratas, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina, queratitis, esclerótica azulada, anomalías de la pigmentación del iris), cambios neurológicos (convulsiones, epilepsia, oligofrenia, parálisis espástica como tetra o paraplejia), enfermedades de los órganos internos y del sistema musculoesquelético, distrofia de uñas y cabello.
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Tratamiento de la incontinencia pigmentaria
No existen métodos terapéuticos eficaces. En la primera etapa, se recomiendan pequeñas dosis de corticosteroides. En la etapa de crecimiento verrugoso, el neotigazón es eficaz. Se utilizan de forma externa tintes de anilina, fármacos epitelizantes, antiinflamatorios y agentes que mejoran el trofismo tisular.