Combinación de síndromes piramidales y extrapiramidales

Algunas enfermedades del sistema nervioso central se manifiestan como una combinación de síndromes piramidales y extrapiramidales. Estos síndromes clínicos principales pueden ir acompañados de otras manifestaciones (demencia, ataxia, apraxia, entre otras), pero a menudo la combinación de síndromes indicada constituye el núcleo clínico principal de la enfermedad.

Razones principales:

1. Procesos atróficos en el cerebro
2. Parálisis supranuclear progresiva
3. Degeneración corticobasal
4. Atrofia multisistémica (degeneración estrioigral, síndrome de Shy-Drager, OPCA)
5. lesión cerebral traumática
6. Parkinsonismo - ELA - Complejo de demencia
7. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
8. parkinsonismo vascular
9. Enfermedad de Binswanger
10. Distonía sensible a la dopa (enfermedad de Segawa)
11. Encefalitis (incluida la infección por VIH)
12. Enfermedades por almacenamiento
13. Encefalopatías metabólicas
14. Corea de Huntington
15. Formaciones volumétricas en el cerebro

Procesos atróficos en el cerebro

Además de la enfermedad de Alzheimer clásica o la enfermedad de Pick (que puede causar síntomas piramidales y extrapiramidales), en la práctica clínica se presentan ocasionalmente síndromes de degeneración cortical asimétrica, cuya independencia nosológica y naturaleza son muy difíciles de determinar. Dependiendo de la topografía de la afectación cortical, se observan perfiles neurológicos y cognitivos característicos de los trastornos. Se manifiestan como afasia de progresión lenta o trastornos visomotores; también puede observarse un síndrome de disfunción frontal o frontotemporal, o trastornos temporales bilaterales (bitemporales). Suelen acompañar a la mayoría de las demencias corticales atípicas. No está claro si cada uno de estos síndromes constituye una enfermedad degenerativa independiente o refleja solo una de las variantes de una sola enfermedad. Un ejemplo es la enfermedad de la motoneurona, que en ocasiones puede ir acompañada de varios tipos de degeneración cortical asimétrica, como los síndromes del lóbulo frontal y la afasia progresiva (síndrome de desinhibición-demencia-parkinsonismo-amiotrofia).

Las atrofias lobares inespecíficas y la enfermedad de Pick comparten numerosas manifestaciones. Ambas pueden causar degeneración focal de los lóbulos frontal y/o temporal, y ambas pueden derivar en afasia progresiva primaria o demencia lobar frontal. Por ello, algunos autores sugieren que la afasia progresiva primaria y la demencia frontal son manifestaciones diferentes de una misma atrofia lobar de Pick, también denominada demencia frontotemporal o degeneración lobar frontotemporal. Sin embargo, la afasia progresiva primaria también se presenta en la degeneración corticobasal.

El artículo describe pacientes con deterioro visual progresivo (defecto del campo visual inferior que refleja disfunción cortical por encima de la fisura calcarina) en la enfermedad de Alzheimer, que hasta ahora se atribuía a manifestaciones de diferentes enfermedades. La literatura contiene referencias a casos en los que el cuadro histopatológico en el cerebro se superponía a la degeneración corticobasal, la enfermedad de Pick y la enfermedad de Alzheimer. También contiene descripciones de la enfermedad de Alzheimer con espasticidad progresiva (esclerosis lateral primaria) o casos de esclerosis lateral primaria con deterioro neuropsicológico frontal. Se dedican descripciones separadas a observaciones en las que el cuadro histopatológico incluía manifestaciones de degeneración corticobasal y enfermedad de Pick; enfermedad de Pick y enfermedad difusa de cuerpos de Lewy; enfermedad de Alzheimer, parkinsonismo y ELA; degeneración corticobasal, parálisis supranuclear progresiva y atrofia multisistémica; enfermedad de Parkinson y enfermedad de la neurona motora.

Todos estos casos muestran atrofia cortical asimétrica relativamente focal en la resonancia magnética (además de dilatación ventricular en algunos casos).

Estudios futuros, incluidos los de genética molecular, arrojarán luz sobre la naturaleza de estos raros síndromes mixtos atrófico-degenerativos.

Parálisis supranuclear progresiva

La enfermedad suele comenzar entre la quinta y sexta década de la vida, tiene un curso progresivo y es difícil de tratar. Las manifestaciones clínicas se caracterizan principalmente por una tríada de síndromes:

1. trastornos de la mirada supranuclear
2. síndrome pseudobulbar (principalmente disartria)
3. rigidez axial y distonía de los músculos extensores (principalmente los músculos del cuello).

Los signos más característicos son alteraciones de la mirada al mirar hacia abajo, inestabilidad postural con disbasia y caídas inexplicables, postura "erguida" (cuello rígido en extensión) e hipocinesia moderada. La parálisis supranuclear progresiva solo se asemeja al parkinsonismo debido a la presencia de hipocinesia, inestabilidad postural y disartria; es prácticamente imposible hablar de parkinsonismo verdadero en esta enfermedad. En algunos casos, pueden presentarse signos piramidales leves. Se han desarrollado criterios diagnósticos y de exclusión para la parálisis supranuclear progresiva.

Degeneración corticobasal

Se trata de una enfermedad degenerativa esporádica, de progresión lenta, propia de la edad adulta, que se manifiesta por un síndrome acinético-rígido asimétrico, acompañado de otros movimientos involuntarios («parkinsonismo plus») (mioclonías, distonía, temblor) y disfunción cortical lateralizada (apraxia de la extremidad, síndrome de la mano ajena, alteraciones sensoriales en forma de astereognosia, trastornos del sentido discriminativo y del sentido de la localización). El deterioro cognitivo se desarrolla en etapas posteriores de la enfermedad. Si se afecta el hemisferio dominante, puede aparecer afasia, que no suele ser muy grave. Los signos piramidales también son comunes, pero suelen ser moderados, manifestándose únicamente por hiperreflexia de diversa gravedad.

Los rasgos característicos incluyen lentitud progresiva de movimientos, rostro enmascarado, rigidez muscular, postura flexora, disbasia (trastornos posturales y caídas), torpeza en una de las extremidades (con mayor frecuencia en la mano) y mioclonías corticales. Son posibles signos frontales como reflejo de prensión y paratonía. Macroscópicamente, la degeneración corticobasal revela atrofia asimétrica en la corteza frontal y parietal, especialmente en la zona que rodea las cisuras rolándica y silviana. La despigmentación de la sustancia negra no es menos característica. En etapas avanzadas de la enfermedad, la atrofia frontoparietal asimétrica se confirma mediante TC o RM. En las etapas iniciales, la enfermedad puede confundirse fácilmente con manifestaciones de la enfermedad de Parkinson. Para un diagnóstico correcto, es fundamental la detección de trastornos apráxicos asimétricos. Cabe recordar que esta enfermedad también se conoce como rigidez apráxica progresiva. Los fármacos dopaminérgicos no suelen ser eficaces.

Atrofias multisistémicas

Clínicamente, todas las formas de atrofia multisistémica (degeneración estrionigral, síndrome de Shy-Drager, OPCA) se manifiestan por signos extrapiramidales y piramidales, así como síntomas de insuficiencia autonómica progresiva. Dependiendo de las características de la propagación del proceso degenerativo en el cerebro en la AMS y de las manifestaciones clínicas, puede presentarse como OPCA (predominan los signos cerebelosos), como degeneración estrionigral (predomina el parkinsonismo), o ajustarse a la descripción de la variante de Shy-Drager (predominan los síntomas de PVN). En casos donde las manifestaciones clínicas son menos específicas, es legítimo utilizar "atrofia multisistémica" como término diagnóstico. En general, entre las principales manifestaciones motoras, el parkinsonismo aparece primero (alrededor del 90% de los casos), seguido de los signos cerebelosos (alrededor del 55%) y los síntomas piramidales (alrededor del 50%-60%). La mayoría de los pacientes presentan algún grado de PVN (74%). Por regla general, los pacientes no responden al tratamiento con L-DOPA (con algunas excepciones).

El parkinsonismo en la AMS, a diferencia de la enfermedad de Parkinson, se manifiesta por un síndrome acinético-rígido simétrico sin temblor. Solo excepcionalmente se observa parkinsonismo asimétrico con temblor en reposo, pero los signos cerebelosos y piramidales no son característicos de la enfermedad de Parkinson. La ataxia cerebelosa en la AMS se manifiesta, por regla general, al caminar (disbasia) y al hablar. Tanto la disbasia como la disartria en la AMS son de naturaleza mixta, ya que se deben principalmente a trastornos extrapiramidales y cerebelosos. El tono muscular en las extremidades es de tipo mixto piramidal-extrapiramidal, en el que a menudo es difícil aislar y medir los elementos de espasticidad y rigidez.

En la mayoría de los casos, los síntomas de la NVP preceden a los trastornos motores y se manifiestan con hipotensión ortostática, anhidrosis, trastornos vesicales (vejiga neurogénica) e impotencia. También pueden presentarse otros síntomas de la NVP (frecuencia cardíaca fija, trastornos pupilares, apnea del sueño, etc.).

Lesión cerebral traumática

La lesión cerebral traumática, especialmente la más grave, puede dar lugar a cualquier variante del síndrome piramidal (mono, hemi, para, tri y tetraparesia) y a su combinación con diversos trastornos extrapiramidales (normalmente en forma de síndrome rígido-acinético, y con menor frecuencia, otros síndromes hipercinéticos).

Complejo parkinsonismo-esclerosis lateral amiotrófica-demencia

Esta forma se encuentra en zonas endémicas, principalmente en la isla de Guam.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad pertenece al grupo de las enfermedades priónicas, causadas por una partícula infecciosa muy especial llamada prión. En casos típicos, la enfermedad comienza entre los 50 y 60 años y presenta una evolución subcrónica (generalmente de 1 a 2 años) con desenlace fatal. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza, además de demencia, por el síndrome rígido-acinético y otros trastornos extrapiramidales (mioclonías, distonía, temblor), síntomas piramidales, cerebelosos y corneales anteriores. Se presentan convulsiones epilépticas en aproximadamente un tercio de los casos.

En el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se concede gran importancia a la combinación de manifestaciones como demencia progresiva subaguda, mioclonías, complejos periódicos típicos en el EEG (actividad trifásica y polifásica de la forma aguda con una amplitud de hasta 200 μV, que ocurre a una frecuencia de 1,5-2 por segundo) y composición normal del líquido cefalorraquídeo.

El síndrome parkinsoniano en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se observa en el contexto de síntomas neurológicos masivos (incluidos los piramidales) que van mucho más allá de la semiología de los síndromes rígido-acinéticos.

Parkinsonismo vascular

El diagnóstico de parkinsonismo vascular sólo se puede realizar teniendo en cuenta el examen paraclínico y la presencia de un cuadro clínico adecuado.

Desafortunadamente, no siempre es posible detectar signos clínicos de encefalopatía discirculatoria en el estado neurológico de estos pacientes, ya sea como microsíntomas o síndromes neurológicos graves que indiquen daño a una o más cuencas vasculares cerebrales. Solo en casos típicos se presenta insuficiencia piramidal, síndrome pseudobulbar de diversa gravedad, diversas manifestaciones residuales de trastornos de la circulación cerebelosa en forma de signos cerebelosos, alteraciones sensoriales, trastornos mnemónicos e intelectuales. Si se detectan estos signos, pueden ir acompañados de síntomas de mielopatía vascular, que indica insuficiencia vascular difusa tanto a nivel cerebral como espinal. A menudo se pueden detectar signos de daño vascular en órganos internos (corazón, riñones, ojos) y vasos de las extremidades.

Es fundamental prestar atención a las características de las manifestaciones neurológicas del parkinsonismo. En casos típicos, el parkinsonismo vascular se presenta de forma aguda o subaguda (aunque también puede ser crónico), con una mejoría espontánea posterior o una evolución estable. En casos de diagnóstico difícil, la evolución puede ser progresiva, pero incluso en estos casos, por regla general, se observa una progresión gradual, reflejando fluctuaciones y una relativa reversibilidad de los síntomas.

Las manifestaciones neurológicas del parkinsonismo vascular también son peculiares. Cabe recordar que se caracteriza por la ausencia de temblor y, por lo general, la falta de respuesta a los fármacos dopaminérgicos, afectando a menudo predominantemente las extremidades inferiores de ambos lados (el llamado "parkinsonismo de la mitad inferior del cuerpo") con disbasia pronunciada. Asimismo, se ha descrito el hemiparkinsonismo vascular (un síndrome bastante raro).

Hoy en día, se acepta generalmente que el diagnóstico de parkinsonismo vascular requiere neuroimagen obligatoria (preferiblemente con resonancia magnética), que en estos casos revela múltiples infartos cerebrales (generalmente) o infartos o hemorragias lacunares únicas (raramente). La ausencia de alteraciones en la resonancia magnética debería justificar un examen más detallado y aclarar la posible naturaleza de la enfermedad.

Enfermedad de Binswanger

La enfermedad de Binswanger o encefalopatía arteriosclerótica subcortical es una variante de la demencia vascular asociada principalmente a la hipertensión y que se manifiesta por demencia, síndrome pseudobulbar, reflejos tendinosos elevados, hipocinesia, disbasia parkinsoniana y cambios característicos en la imagen de la resonancia magnética (leucoaraiosis). El cuadro de la enfermedad de Binswanger también describe un verdadero síndrome de parkinsonismo vascular. Por lo tanto, en esta enfermedad puede presentarse una combinación de síndromes piramidales y extrapiramidales.

Distonía sensible a la dopa

La distonía sensible a la levodopa (enfermedad de Segawa) es una forma independiente de distonía primaria hereditaria. Se caracteriza por su inicio en la primera década de vida, los primeros síntomas en las piernas, fluctuaciones diarias pronunciadas de los síntomas (otro nombre para la enfermedad: distonía con fluctuaciones diarias pronunciadas), la presencia de síntomas de parkinsonismo y un efecto drástico de pequeñas dosis de levodopa. Las fluctuaciones diarias de los síntomas a veces son tan pronunciadas que el paciente, que se mueve con normalidad por la mañana, ya no puede caminar sin ayuda durante el día. En ocasiones, la distonía grave simula una paraplejía. La marcha parece espástica, con las rodillas flexionadas y cruzadas, y arrastrando los pies. Los reflejos tendinosos son vivos o elevados. En ocasiones se revelan elementos de parkinsonismo: rigidez con el fenómeno de "rueda dentada", hipomimia, hipocinesia y, en raras ocasiones, temblor de reposo. A estos pacientes a menudo se les diagnostica erróneamente parálisis cerebral, enfermedad de Strumpell o parkinsonismo juvenil.

Encefalitis

La encefalitis (meningoencefalitis y encefalomielitis), ya sea viral (incluida la infección por VIH), postinfecciosa o parainfecciosa, puede a veces presentar en sus manifestaciones motoras diversos síndromes hipercinéticos y extrapiramidales, así como piramidales. En casos típicos, son característicos los síntomas infecciosos generales acompañantes o previos, las alteraciones del nivel de conciencia y otros posibles síndromes (cefalágico, epiléptico, de líquido cefalorraquídeo).

Enfermedades por almacenamiento

Las enfermedades por depósito (lipidosis, leucodistrofias, mucopolisacaridosis) son hereditarias, suelen manifestarse en la infancia y, en la mayoría de los casos, se caracterizan por manifestaciones neurológicas polisistémicas, incluyendo trastornos del desarrollo mental, trastornos piramidales, extrapiramidales y cerebelosos, y convulsiones epilépticas. Con frecuencia se observan alteraciones en los ojos (retinitis) y en los órganos internos.

Encefalopatías metabólicas

Las encefalopatías metabólicas, que pueden desarrollarse junto con enfermedades del hígado, riñón, páncreas, endocrinopatías y otras enfermedades somáticas, se manifiestan por trastornos cerebrales generales agudos o de progresión lenta (incluyendo alteración de la consciencia), asterixis, a veces convulsiones epilépticas, trastornos mentales (confusión, deterioro cognitivo) y enlentecimiento de la actividad eléctrica en el EEG. Además, en ocasiones se detectan temblor metabólico, mioclonías, hiperreflexia tendinosa y signos patológicos podales en el estado neurológico. El examen somático del paciente y la detección de trastornos metabólicos son de gran importancia para el diagnóstico.

Corea de Huntington

Algunas formas de la corea de Huntington, en particular la llamada forma de Westphal (acinética-rígida al inicio de la enfermedad) o los estadios avanzados de la corea de Huntington clásica, se manifiestan, además de los síndromes coreicos y acinético-rígidos, también por signos piramidales.

Formaciones volumétricas en el cerebro

Las lesiones ocupantes de espacio en el cerebro suelen manifestarse como síndrome piramidal progresivo o daño de los pares craneales en el contexto de un aumento de los trastornos cerebrales generales; sin embargo, puede presentarse un síndrome combinado piramidal-extrapiramidal (por ejemplo, síndrome de hemiparkinsonismo con signos piramidales). Los síntomas de parkinsonismo suelen predominar en el cuadro clínico. De hecho, cualquier hemiparkinsonismo requiere, en una determinada etapa de los procedimientos diagnósticos, la exclusión de un proceso ocupante de espacio, especialmente cuando se combina con otras manifestaciones (piramidales o cerebrales generales). El diagnóstico suele realizarse mediante TC o RM. Todo paciente con parkinsonismo requiere un examen con métodos de neuroimagen.

La hipomimia se puede observar:

• En el síndrome de Parkinson
• En caso de depresión (cambios de humor, comportamiento, datos de anamnesis)
• Como una de las manifestaciones de parálisis pseudobulbar en lesiones bilaterales del tracto corticobulbar
• Como trastorno aislado de la actividad motora voluntaria, con preservación de la actividad motora automática de la boca y de los músculos de la deglución debido a un daño bilateral en la parte anterior del tegmento, tronco encefálico, el llamado síndrome de Fox-Cavany-Marie.

Combinación de hipercinesia psicógena y orgánica (características clínicas características)

• Las discinesias psicógenas suelen complicar una enfermedad orgánica previa que cursa con síndrome discinético, es decir, los trastornos del movimiento psicógenos (TMP) en forma de hipercinesia psicógena se “superponen”, por así decirlo, a la hipercinesia orgánica ya existente.
• El nuevo tipo de discinesia (psicógena) es fenomenológicamente diferente de la discinesia original (orgánica), pero también puede ser similar (temblor, parkinsonismo, distonía, etc.).
• La discinesia psicógena suele afectar la misma parte del cuerpo que la hipercinesia orgánica. Esta suele ser la principal causa de la inadaptación del paciente: provoca una inadaptación más pronunciada que la hipercinesia orgánica acompañante.
• La sugestión o el placebo reducen o detienen la RDP, en capas sobre la discinesia orgánica. Los patrones motores de la RDP no se corresponden con los tipos orgánicos de hipercinesia.
• Presencia de otros TDM (trastornos del movimiento múltiple). Somatización múltiple y trastornos mentales evidentes.