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La enfermedad de Von Willebrand en adultos
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad de von Willebrand es una deficiencia congénita de vWF, que conduce a la disfunción plaquetaria.
Por lo general, se caracteriza por un sangrado leve. La detección muestra un aumento en el tiempo de sangrado, un número normal de plaquetas y, posiblemente, un ligero aumento en el tiempo de tromboplastina parcial. El diagnóstico se basa en un bajo nivel de antígeno del factor de von Willebrand y una desviación de la norma de actividad del cofactor de ristocetina. El tratamiento incluye el control de la hemorragia con terapia de reemplazo (crioprecipitado o concentrado de factor VIII de purificación media) o desmopresina.
Causas de la enfermedad de von Willebrand
El factor von Willebrand (PV) se sintetiza y secreta por el endotelio vascular en el área de la matriz perivascular. El factor von Willebrand promueve la fase de adhesión de la hemostasia, que se conecta al receptor en la superficie de las plaquetas (glicoproteína Ib-IX), que adhiere las plaquetas a la pared vascular. El factor de von Willebrand también es necesario para mantener un nivel normal de factor VIII en el plasma sanguíneo. El nivel de vWF puede aumentar temporalmente en respuesta al estrés, la actividad física, el embarazo, la inflamación o la infección.
La enfermedad de Von Willebrand (BV) incluye la violación cuantitativa (tipos 1 y 3) o cualitativa (tipo 2) de la síntesis del vWF. La enfermedad de von Willebrand tipo 2 puede ser el resultado de diversas anomalías genéticas. La herencia de la enfermedad de von Willebrand ocurre en un tipo autosómico dominante. Aunque la enfermedad de Willebrand, como la hemofilia A, es una patología hereditaria y puede causar una deficiencia del factor VIII, el déficit generalmente se expresa moderadamente.
[Síntomas de la enfermedad de Willebrand
La manifestación de hemorragia en la enfermedad de von Willebrand es leve o moderadamente pronunciada e incluye una tendencia a hemorragias subcutáneas; dinitelnoe hemorragia por pequeños cortes cutáneos, que pueden detenerse y reanudarse luego de unas pocas horas; a veces sangrado menstrual prolongado; sangrado anormal después de procedimientos quirúrgicos (por ejemplo, extracción de dientes, amigdalectomía).
Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand
Se sospecha la enfermedad de Von Willebrand en pacientes con enfermedades hemorrágicas, especialmente aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad. El examen del sistema de hemostasia revela conteo de plaquetas normal, MHO normal, aumento del tiempo de sangrado y, en algunos casos, un ligero aumento del tiempo de tromboplastina parcial. Sin embargo, durante la estimulación, puede producirse un aumento temporal en el nivel del factor de von Willebrand, que puede conducir a resultados falsos negativos de estudios con enfermedad leve de von Willebrand, por lo que es necesario repetir las pruebas de detección. Para el diagnóstico, es necesario determinar el nivel de plasma total antígeno vWF, la función vWF definido por la capacidad de mantener un plasma de aglutinación normal de las plaquetas inducida por ristocetina (ristotsetinovogo actividad cofactor); nivel plasmático del factor VIII.
En general, con el primer tipo de enfermedad de von Willebrand, los resultados de los estudios son concordantes, es decir El antígeno del factor von Willebrand, la función del factor von Willebrand y el nivel plasmático del factor von Willebrand se reducen igualmente. El grado de depresión varía de aproximadamente 15 a 60% de la norma, lo que determina la gravedad de la hemorragia en los pacientes. Debe tenerse en cuenta que en personas sanas con grupo sanguíneo 0 (I) hay una disminución en el antígeno del factor de von Willebrand por debajo del 40%.
En el segundo tipo de enfermedad de von Willebrand, los resultados de los estudios son discordantes, es decir antígeno vWF mayor grado de actividad ristotsetinovogo cofactor (antígeno vWF es mayor de lo esperado debido a anormalidad del factor von Willebrand en el segundo tipo de cualitativo y no cuantitativo). El diagnóstico se confirma mediante la detección de una disminución en la concentración de grandes multímeros del factor de Willebrand mediante electroforesis en gel de agarosa. Hay cuatro variantes del segundo tipo de enfermedad de Willebrand, que difieren en las desviaciones funcionales de la molécula de vWF.
La enfermedad de Willebrand tipo 3 es una rara enfermedad autosómica recesiva en la que el factor de von Willebrand no se determina en homocigotos con una disminución significativa del factor VIII. Tienen una anomalía combinada de adhesión plaquetaria y coagulación sanguínea.
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Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand
La necesidad de tratamiento de la enfermedad de von Willebrand ocurre solo si hay sangrado activo o procedimientos invasivos (p. Ej., Cirugía, extracción de dientes). El tratamiento consiste en la sustitución del factor de von Willebrand por la infusión de un concentrado de factor VIII de grado de purificación medio, en el que está contenido el factor de von Willebrand. Estos concentrados experimentan inactivación viral y no transmiten el VIH o la hepatitis, por lo que son más preferibles que el crioprecipitado ampliamente utilizado. Los concentrados de factor VIII de alta pureza se preparan por cromatografía de inmunoafinidad y no contienen el factor de von Willebrand.
La desmopresina es un análogo de la vasopresina, que estimula la liberación del factor de von Willebrand en el plasma sanguíneo y es capaz de aumentar el nivel de factor VIII. La desmopresina puede ser efectiva en la enfermedad de von Willebrand tipo 1, pero es ineficaz en otros tipos e incluso con algunos puede causar daño. Para garantizar una respuesta adecuada al medicamento, el médico debe administrar una dosis de prueba y medir la respuesta de acuerdo con el nivel de antígeno del factor von Willebrand. La desmopresina 0,3 ug / kg en 50 ml de solución al 0,9% de NaCl por vía intravenosa que dura de 15 a 30 minutos puede proporcionar a un paciente para la hemostasis de las intervenciones pequeñas (por ejemplo, extracción de dientes, cirugía menor) sin la necesidad de terapia de reemplazo. Sin embargo, si la terapia de reemplazo es necesaria, la desmopresina puede reducir la dosis requerida. Una dosis de desmopresina es efectiva durante 8-10 horas. Para reanudar las tiendas de FV, toma alrededor de 48 horas, lo que permite que una segunda inyección de desmopresina tenga la misma eficacia que la dosis inicial del medicamento.
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