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Porfiria cutánea tardía: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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La porfiria cutánea tardía es una patología en desarrollo relativamente frecuente que afecta principalmente a la piel. Los iones de hierro juegan un papel clave en la patogénesis del desarrollo de esta forma de porfiria. Los síntomas clínicos incluyen la apariencia de fragilidad y fragilidad de la piel y la aparición de ampollas en las áreas expuestas a la luz solar de la piel o hematomas. Entre la población de pacientes con esta forma de porfiria, hay un aumento en los casos de patología hepática. Los factores que provocan incluyen la exposición excesiva a la luz solar abierta, el alcohol, los estrógenos, la hepatitis C transferida y, posiblemente, la infección por VIH; Sin embargo, los medicamentos que no contienen hierro y estrógenos no son peligrosos. El diagnóstico se basa en la fluorescencia del plasma o la detección de porfirinas en el análisis de orina y las heces. El tratamiento consiste en reducir el contenido de hierro en la sangre con flebotomía, la designación de cloroquina y aumentar la excreción de porfirinas, utilizando hidrocloroquina. La prevención es que a los pacientes se les aconseja evitar la luz solar directa sobre la piel, se prohíbe el uso de alcohol y drogas que contengan hierro.
[Las causas de la porfiria cutánea tardía
La porfiria cutánea tardía (PCT) es el resultado de una deficiencia genéticamente determinada de uroporfirinógeno descarboxilasa. Las porfirinas se acumulan en el hígado y se transportan a la piel, donde son la causa de una mayor fotosensibilidad. La reducción de la actividad UPGD en un 50% en pacientes heterocigotos no es suficiente para la aparición de síntomas clínicos de porfiria cutánea tardía. Para su aparición, deben estar presentes otros factores de alteración de la actividad enzimática. El hierro juega un papel clave, probablemente contribuyendo a la generación de radicales libres de oxígeno que inhiben UPGD a través de la oxigenación de su sustrato; por lo tanto, la hemocromatosis es un factor de riesgo pronunciado. El uso de alcohol, estrógenos y una infección viral crónica también pueden afectar las vías patogénicas de esta porfiria, promoviendo un aumento en la actividad de los iones de hierro en el tejido hepático. Varios fármacos capaces de desencadenar el mecanismo desencadenante de la porfiria aguda no desencadenan la porfiria cutánea tardía.
Las enfermedades hepáticas a menudo se encuentran en la porfiria tardía y son el resultado de la acumulación parcial de porfirina, el desarrollo de hepatitis C infecciosa, la hemosiderosis concomitante o el abuso del alcohol. La cirrosis ocurre en menos del 35% de los pacientes y el carcinoma hepatocelular, en 7-24% (más típico para los hombres de mediana edad).
Dos formas conocidas de la enfermedad, tipo 1 y tipo 2, tienen un comienzo similar, desarrollo rápido, la misma sintomatología y el mismo tratamiento. Otras formas menos comunes también tienen lugar. La frecuencia de su aparición es aproximadamente 1/10000.
En la porfiria cutánea tardía tipo 1 (esporádica), el déficit en desarrollo de descarboxilasa se limita al hígado. Por lo general, este tipo se manifiesta clínicamente en la mediana edad o más tarde.
En el tipo 2 de porfiria cutánea tardía (familiar), el déficit en desarrollo de descarboxilasa es hereditario, transmitido por el tipo dominante pautosómico, con penetrancia limitada. La deficiencia se desarrolla en todas las células, incluidos los eritrocitos. Las manifestaciones clínicas se observan antes que en el tipo 1, a veces desde la infancia.
Estado PCT-como secundaria (psevdoporfiriya) puede ocurrir cuando se utilizan algunos medicamentos fotosensibilizantes (por ejemplo, furosemida, tetraciclina, ácidos pentanoevoy, sulfonamidas, algunos AINE). Debido a la mala excreción renal de porfirinas algunos pacientes quedan en diálisis crónica, y desarrollan una patología de la piel, similar a la porfiria cutánea tardía (enfermedad renal en etapa final psevdoporfiriya).
Síntomas de porfiria cutánea tardía
En los pacientes, el adelgazamiento y la piel quebradiza se desarrollan principalmente en las áreas desprotegidas del sol. El aumento de la fotosensibilidad de la piel disminuye: los pacientes no siempre desarrollan síntomas característicos cuando están expuestos al sol.
De forma espontánea o después de una lesión leve, se desarrolla pénfigo. La erosión asociada y la ulceración de la piel pueden complicarse por una infección secundaria; sanan lentamente, dejando cicatrices atróficas. Permanecer bajo el sol a veces lleva a la aparición de eritema, edema y picazón. Se puede desarrollar conjuntivitis, pero otras membranas mucosas permanecen intactas. Puede haber áreas de hipopigmentación o hiperpigmentación, así como hipertricosis facial y cambios pseudoesclerodermoides.
Diagnóstico de porfiria cutánea tardía
En algunos casos, otras personas sanas desarrollan adelgazamiento y piel quebradiza y una erupción vesicular, que testifican a favor de la PCT. Por lo tanto, el diagnóstico diferencial de la porfiria aguda con síntomas cutáneos [porfiria variegada (VP) y coproporfiria hereditaria (NDS)] es extremadamente importante, ya que el uso en pacientes con medicamentos VP y porfirinogennyh HCP puede causar el desarrollo de síntomas neyrovistseralnoy. Los síntomas neurológicos, psicosomáticos previamente notados o los síntomas abdominales transferidos de etiología desconocida pueden ser indicativos de porfiria aguda. También se debe tener en cuenta la historia del uso de productos químicos por parte del paciente, que puede causar síntomas de pseudoporphyria.
Aunque toda la porfiria que causa lesiones en la piel presenta niveles elevados de porfirinas en plasma, los niveles elevados de uroporfirina y heptacarboxilporfirina en la orina e isocoproporina en las heces atestiguan PCT. La concentración en la orina del precursor de porfirina de porfirina (PBG) y, por regla general, ácido 5-aminolevulínico (ALA) con PCT es normal. La actividad de los eritrocitos UPGD en el tipo 1 del PCT también es normal, pero aumenta en el tipo 2.
Debido a que el desarrollo concomitante de la hepatitis C infecciosa es característico de esta patología y los síntomas clínicos de la hepatitis se suavizan o no se determinan, se deben determinar los marcadores séricos para la hepatitis C (ver página 292).
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Tratamiento y prevención de porfiria cutánea tardía
Es posible utilizar dos enfoques terapéuticos diferentes: reducir las reservas de hierro en el cuerpo y aumentar la excreción de porfirinas. Estos dos enfoques de tratamiento se pueden combinar.
La reducción del suministro de hierro mediante flebotomía y sangría suele ser efectiva. El paciente se deshace de aproximadamente 0,5 litros de sangre cada 2 semanas. Cuando el nivel sérico de hierro cae ligeramente por debajo de lo normal, la flebotomía se detiene. Por lo general, solo se necesitan 5-6 procedimientos. Los niveles de porfirina en orina y plasma disminuyen gradualmente, durante todo el período de tratamiento, seguido de una disminución paralela en los niveles séricos de hierro. La piel eventualmente se vuelve normal. Después del inicio de la remisión, es necesaria una nueva flebotomía solo en el caso de una enfermedad recurrente.
Pequeñas dosis de cloroquina e hidrocloroquina (100 a 125 mg por vía oral dos veces por semana) ayudan a eliminar el exceso de porfirinas en el hígado al aumentar la excreción. Las dosis altas pueden causar daño hepático transitorio y empeoramiento de la porfiria. Cuando se logra la remisión, la terapia se detiene.
El uso de cloroquina e hidrocloroquina no es efectivo en el caso de una patología renal pronunciada. La flebotomía en este caso generalmente está contraindicada, ya que hay un desarrollo de anemia secundaria. Sin embargo, la eritropoyetina recombinante moviliza el exceso de hierro, reduce la gravedad de la anemia, que es suficiente para seguir utilizando la flebotomía como método de tratamiento.
Los pacientes deben evitar la exposición al sol; el casco y la ropa intentan elegir con las mejores propiedades de protección solar y utilizan pantallas solares de zinc o titanio (de óxido de titanio). Las pantallas convencionales que retienen solo los rayos UV son ineficaces, pero las pantallas protectoras que absorben OVNI que contienen dibencilmetano pueden ayudar en parte a proteger a los pacientes. Evite beber alcohol de forma categórica, pero la terapia estrogénica puede reanudarse con éxito después del inicio de la remisión de la enfermedad.